Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048577G>ACA042657TSC2c.-29-10G>A (n.-29-10G>A)
n.82-10G>A
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n.77-10G>A
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c.245-10G>A (n.245-10G>A)
c.-1460-10G>A (n.-1460-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048577G>CCA018313TSC2c.-29-10G>C (n.-29-10G>C)
n.82-10G>C
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n.59-10G>C
n.89-10G>C
n.100-10G>C
c.-10+512G>C (n.-10+512G>C)
n.77-10G>C
c.-255-10G>C (n.-255-10G>C)
c.245-10G>C (n.245-10G>C)
c.-1460-10G>C (n.-1460-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048577G=CA2201991133TSC2c.-29-10G= (n.-29-10G=)
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c.-1460-10G= (n.-1460-10G=)
16g.2048577G>TCA2201991137TSC2c.-29-10G>T (n.-29-10G>T)
n.82-10G>T
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c.245-10G>T (n.245-10G>T)
c.-1460-10G>T (n.-1460-10G>T)
 dbSNP
16g.2048578T>CCA043699TSC2c.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
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c.-1460-9T>C (n.-1460-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048578T=CA2201991139TSC2c.-29-9T= (n.-29-9T=)
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c.245-9T= (n.245-9T=)
c.-1460-9T= (n.-1460-9T=)
16g.2048580T>GCA2201991141TSC2c.-29-7T>G (n.-29-7T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048580T=CA2201991140TSC2c.-29-7T= (n.-29-7T=)
n.82-7T=
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n.29-7T=
n.59-7T=
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c.-10+515T= (n.-10+515T=)
n.77-7T=
c.-255-7T= (n.-255-7T=)
c.245-7T= (n.245-7T=)
c.-1460-7T= (n.-1460-7T=)
16g.2048581G>ACA043563TSC2c.-29-6G>A (n.-29-6G>A)
n.82-6G>A
c.5-6G>A (n.5-6G>A)
n.29-6G>A
n.59-6G>A
n.89-6G>A
n.100-6G>A
c.-10+516G>A (n.-10+516G>A)
n.77-6G>A
c.-255-6G>A (n.-255-6G>A)
c.245-6G>A (n.245-6G>A)
c.-1460-6G>A (n.-1460-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048581G=CA2201991143TSC2c.-29-6G= (n.-29-6G=)
n.82-6G=
c.5-6G= (n.5-6G=)
n.29-6G=
n.59-6G=
n.89-6G=
n.100-6G=
c.-10+516G= (n.-10+516G=)
n.77-6G=
c.-255-6G= (n.-255-6G=)
c.245-6G= (n.245-6G=)
c.-1460-6G= (n.-1460-6G=)
16g.2048581_2048583delinsGCACA2201991144TSC2c.-29-6_-29-4delinsGCA (n.-29-6_-29-4delinsGCA)
n.82-6_82-4delinsGCA
c.5-6_5-4delinsGCA (n.5-6_5-4delinsGCA)
n.29-6_29-4delinsGCA
n.59-6_59-4delinsGCA
n.89-6_89-4delinsGCA
n.100-6_100-4delinsGCA
c.-10+516_-10+518delinsGCA (n.-10+516_-10+518delinsGCA)
n.77-6_77-4delinsGCA
c.-255-6_-255-4delinsGCA (n.-255-6_-255-4delinsGCA)
c.245-6_245-4delinsGCA (n.245-6_245-4delinsGCA)
c.-1460-6_-1460-4delinsGCA (n.-1460-6_-1460-4delinsGCA)
16g.2048582C>TCA2731827927TSC2c.-29-5C>T (n.-29-5C>T)
n.82-5C>T
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n.29-5C>T
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n.89-5C>T
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n.77-5C>T
c.-255-5C>T (n.-255-5C>T)
c.245-5C>T (n.245-5C>T)
c.-1460-5C>T (n.-1460-5C>T)
 dbSNP
16g.2048584_2048585delCA718911212TSC2c.-29-3_-29-2del (n.-29-3_-29-2del)
n.82-3_82-2del
c.5-3_5-2del (n.5-3_5-2del)
n.29-3_29-2del
n.59-3_59-2del
n.89-3_89-2del
n.100-3_100-2del
c.-10+519_-10+520del (n.-10+519_-10+520del)
n.77-3_77-2del
c.-255-3_-255-2del (n.-255-3_-255-2del)
c.245-3_245-2del (n.245-3_245-2del)
c.-1460-3_-1460-2del (n.-1460-3_-1460-2del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048583A=CA2201991148TSC2c.-29-4A= (n.-29-4A=)
n.82-4A=
c.5-4A= (n.5-4A=)
n.29-4A=
n.59-4A=
n.89-4A=
n.100-4A=
c.-10+518A= (n.-10+518A=)
n.77-4A=
c.-255-4A= (n.-255-4A=)
c.245-4A= (n.245-4A=)
c.-1460-4A= (n.-1460-4A=)
16g.2048583A>CCA620704737TSC2c.-29-4A>C (n.-29-4A>C)
n.82-4A>C
c.5-4A>C (n.5-4A>C)
n.29-4A>C
n.59-4A>C
n.89-4A>C
n.100-4A>C
c.-10+518A>C (n.-10+518A>C)
n.77-4A>C
c.-255-4A>C (n.-255-4A>C)
c.245-4A>C (n.245-4A>C)
c.-1460-4A>C (n.-1460-4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048583A>GCA042987TSC2c.-29-4A>G (n.-29-4A>G)
n.82-4A>G
c.5-4A>G (n.5-4A>G)
n.29-4A>G
n.59-4A>G
n.89-4A>G
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c.-10+518A>G (n.-10+518A>G)
n.77-4A>G
c.-255-4A>G (n.-255-4A>G)
c.245-4A>G (n.245-4A>G)
c.-1460-4A>G (n.-1460-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048584C=CA2201991151TSC2c.-29-3C= (n.-29-3C=)
n.82-3C=
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c.245-3C= (n.245-3C=)
c.-1460-3C= (n.-1460-3C=)
16g.2048584C>GCA2731575718TSC2c.-29-3C>G (n.-29-3C>G)
n.82-3C>G
c.5-3C>G (n.5-3C>G)
n.29-3C>G
n.59-3C>G
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n.100-3C>G
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n.77-3C>G
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c.245-3C>G (n.245-3C>G)
c.-1460-3C>G (n.-1460-3C>G)
 dbSNP
16g.2048584C>TCA042910TSC2c.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
n.82-3C>T
c.5-3C>T (n.5-3C>T)
n.29-3C>T
n.59-3C>T
n.89-3C>T
n.100-3C>T
c.-10+519C>T (n.-10+519C>T)
n.77-3C>T
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c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.-1460-3C>T (n.-1460-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048585A>CCA394300030TSC2c.-29-2A>C (n.-29-2A>C)
n.82-2A>C
c.5-2A>C (n.5-2A>C)
n.29-2A>C
n.59-2A>C
n.89-2A>C
n.100-2A>C
c.-10+520A>C (n.-10+520A>C)
n.77-2A>C
c.-255-2A>C (n.-255-2A>C)
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.-1460-2A>C (n.-1460-2A>C)
16g.2048585A>GCA394300038TSC2c.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
n.82-2A>G
c.5-2A>G (n.5-2A>G)
n.29-2A>G
n.59-2A>G
n.89-2A>G
n.100-2A>G
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n.77-2A>G
c.-255-2A>G (n.-255-2A>G)
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.-1460-2A>G (n.-1460-2A>G)
16g.2048585A>TCA394300042TSC2c.-29-2A>T (n.-29-2A>T)
n.82-2A>T
c.5-2A>T (n.5-2A>T)
n.29-2A>T
n.59-2A>T
n.89-2A>T
n.100-2A>T
c.-10+520A>T (n.-10+520A>T)
n.77-2A>T
c.-255-2A>T (n.-255-2A>T)
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.-1460-2A>T (n.-1460-2A>T)
16g.2048586G>ACA394300043TSC2c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
n.82-1G>A
c.5-1G>A (n.5-1G>A)
n.29-1G>A
n.59-1G>A
n.89-1G>A
n.100-1G>A
c.-10+521G>A (n.-10+521G>A)
n.77-1G>A
c.-255-1G>A (n.-255-1G>A)
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.-1460-1G>A (n.-1460-1G>A)
 dbSNP
16g.2048586G>CCA394300044TSC2c.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
n.82-1G>C
c.5-1G>C (n.5-1G>C)
n.29-1G>C
n.59-1G>C
n.89-1G>C
n.100-1G>C
c.-10+521G>C (n.-10+521G>C)
n.77-1G>C
c.-255-1G>C (n.-255-1G>C)
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.-1460-1G>C (n.-1460-1G>C)
 dbSNP
16g.2048586G>TCA394300045TSC2c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.82-1G>T
c.5-1G>T (n.5-1G>T)
n.29-1G>T
n.59-1G>T
n.89-1G>T
n.100-1G>T
c.-10+521G>T (n.-10+521G>T)
n.77-1G>T
c.-255-1G>T (n.-255-1G>T)
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.-1460-1G>T (n.-1460-1G>T)
16g.2048587A=CA2201991155TSC2c.-29A= (n.-29A=)
n.82A=
c.5A= (p.Glu2=)
n.29A=
n.59A=
n.89A=
n.100A=
c.-10+522A= (n.-10+522A=)
n.77A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.245A= (p.Glu82=)
c.-1460A= (n.-1460A=)
16g.2048587A>CCA394300050TSC2c.-29A>C (n.-29A>C)
n.82A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.29A>C
n.59A>C
n.89A>C
n.100A>C
c.-10+522A>C (n.-10+522A>C)
n.77A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-1460A>C (n.-1460A>C)
16g.2048587A>GCA394300052TSC2c.-29A>G (n.-29A>G)
n.82A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.29A>G
n.59A>G
n.89A>G
n.100A>G
c.-10+522A>G (n.-10+522A>G)
n.77A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-1460A>G (n.-1460A>G)
 dbSNP
16g.2048587A>TCA394300048TSC2c.-29A>T (n.-29A>T)
n.82A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.29A>T
n.59A>T
n.89A>T
n.100A>T
c.-10+522A>T (n.-10+522A>T)
n.77A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-1460A>T (n.-1460A>T)
 dbSNP
16g.2048587_2048588delinsAGCA2201991154TSC2c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG)
n.82_83delinsAG
c.5_6delinsAG (p.Glu2=)
n.29_30delinsAG
n.59_60delinsAG
n.89_90delinsAG
n.100_101delinsAG
c.-10+522_-10+523delinsAG (n.-10+522_-10+523delinsAG)
n.77_78delinsAG
c.-255_-254delinsAG (n.-255_-254delinsAG)
c.245_246delinsAG (p.Glu82=)
c.-1460_-1459delinsAG (n.-1460_-1459delinsAG)
16g.2048588G>ACA2631113091TSC2c.-28G>A (n.-28G>A)
n.83G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.30G>A
n.60G>A
n.90G>A
n.101G>A
c.-10+523G>A (n.-10+523G>A)
n.78G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.-1459G>A (n.-1459G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048588G>CCA394300055TSC2c.-28G>C (n.-28G>C)
n.83G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.30G>C
n.60G>C
n.90G>C
n.101G>C
c.-10+523G>C (n.-10+523G>C)
n.78G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.-1459G>C (n.-1459G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048588G=CA2201991163TSC2c.-28G= (n.-28G=)
n.83G=
c.6G= (p.Glu2=)
n.30G=
n.60G=
n.90G=
n.101G=
c.-10+523G= (n.-10+523G=)
n.78G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.246G= (p.Glu82=)
c.-1459G= (n.-1459G=)
16g.2048588G>TCA394300059TSC2c.-28G>T (n.-28G>T)
n.83G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.30G>T
n.60G>T
n.90G>T
n.101G>T
c.-10+523G>T (n.-10+523G>T)
n.78G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.-1459G>T (n.-1459G>T)
16g.2048591delCA042607TSC2c.-25del (n.-25del)
n.86del
c.9del (p.Ser5LeufsTer18)
n.33del
n.63del
n.93del
n.104del
c.-10+526del (n.-10+526del)
n.81del
c.-251del (n.-251del)
c.249del (p.Ser85LeufsTer18)
c.-1456del (n.-1456del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048589G>ACA276768550TSC2c.-27G>A (n.-27G>A)
n.84G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.31G>A
n.61G>A
n.91G>A
n.102G>A
c.-10+524G>A (n.-10+524G>A)
n.79G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.-1458G>A (n.-1458G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048589G>CCA394300067TSC2c.-27G>C (n.-27G>C)
n.84G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.31G>C
n.61G>C
n.91G>C
n.102G>C
c.-10+524G>C (n.-10+524G>C)
n.79G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-1458G>C (n.-1458G>C)
 dbSNP
16g.2048589G=CA2201991166TSC2c.-27G= (n.-27G=)
n.84G=
c.7G= (p.Gly3=)
n.31G=
n.61G=
n.91G=
n.102G=
c.-10+524G= (n.-10+524G=)
n.79G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.-1458G= (n.-1458G=)
16g.2048589G>TCA394300071TSC2c.-27G>T (n.-27G>T)
n.84G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
n.31G>T
n.61G>T
n.91G>T
n.102G>T
c.-10+524G>T (n.-10+524G>T)
n.79G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.-1458G>T (n.-1458G>T)
 dbSNP
16g.2048590G>ACA040945TSC2c.-26G>A (n.-26G>A)
n.85G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.32G>A
n.62G>A
n.92G>A
n.103G>A
c.-10+525G>A (n.-10+525G>A)
n.80G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.-1457G>A (n.-1457G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048590G>CCA394300078TSC2c.-26G>C (n.-26G>C)
n.85G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.32G>C
n.62G>C
n.92G>C
n.103G>C
c.-10+525G>C (n.-10+525G>C)
n.80G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-1457G>C (n.-1457G>C)
 dbSNP
16g.2048590G=CA2201991170TSC2c.-26G= (n.-26G=)
n.85G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.32G=
n.62G=
n.92G=
n.103G=
c.-10+525G= (n.-10+525G=)
n.80G=
c.-252G= (n.-252G=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.-1457G= (n.-1457G=)
16g.2048590G>TCA394300089TSC2c.-26G>T (n.-26G>T)
n.85G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.32G>T
n.62G>T
n.92G>T
n.103G>T
c.-10+525G>T (n.-10+525G>T)
n.80G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-1457G>T (n.-1457G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048591G>ACA276768553TSC2c.-25G>A (n.-25G>A)
n.86G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
n.33G>A
n.63G>A
n.93G>A
n.104G>A
c.-10+526G>A (n.-10+526G>A)
n.81G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.-1456G>A (n.-1456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048591G=CA2201991172TSC2c.-25G= (n.-25G=)
n.86G=
c.9G= (p.Gly3=)
n.33G=
n.63G=
n.93G=
n.104G=
c.-10+526G= (n.-10+526G=)
n.81G=
c.-251G= (n.-251G=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.-1456G= (n.-1456G=)
16g.2048591G>TCA276768554TSC2c.-25G>T (n.-25G>T)
n.86G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
n.33G>T
n.63G>T
n.93G>T
n.104G>T
c.-10+526G>T (n.-10+526G>T)
n.81G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.-1456G>T (n.-1456G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048591_2048592delinsGTCA2201991175TSC2c.-25_-24delinsGT (n.-25_-24delinsGT)
n.86_87delinsGT
c.9_10delinsGT (p.Gly3=)
n.33_34delinsGT
n.63_64delinsGT
n.93_94delinsGT
n.104_105delinsGT
c.-10+526_-10+527delinsGT (n.-10+526_-10+527delinsGT)
n.81_82delinsGT
c.-251_-250delinsGT (n.-251_-250delinsGT)
c.249_250delinsGT (p.Gly83=)
c.-1456_-1455delinsGT (n.-1456_-1455delinsGT)
16g.2048592T>ACA394300111TSC2c.-24T>A (n.-24T>A)
n.87T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.34T>A
n.64T>A
n.94T>A
n.105T>A
c.-10+527T>A (n.-10+527T>A)
n.82T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.-1455T>A (n.-1455T>A)
 dbSNP
16g.2048592T>CCA394300113TSC2c.-24T>C (n.-24T>C)
n.87T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.34T>C
n.64T>C
n.94T>C
n.105T>C
c.-10+527T>C (n.-10+527T>C)
n.82T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.-1455T>C (n.-1455T>C)
 dbSNP
16g.2048592T>GCA394300116TSC2c.-24T>G (n.-24T>G)
n.87T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
n.34T>G
n.64T>G
n.94T>G
n.105T>G
c.-10+527T>G (n.-10+527T>G)
n.82T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.-1455T>G (n.-1455T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched