Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2048477G>A | CA2631112988 | TSC2 | c.-29-110G>A (n.-29-110G>A) n.82-110G>A c.5-110G>A (n.5-110G>A) n.29-110G>A n.59-110G>A n.89-110G>A n.100-110G>A c.-10+412G>A (n.-10+412G>A) n.77-110G>A c.-255-110G>A (n.-255-110G>A) c.245-110G>A (n.245-110G>A) c.-1460-110G>A (n.-1460-110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048477G>T | CA2631112989 | TSC2 | c.-29-110G>T (n.-29-110G>T) n.82-110G>T c.5-110G>T (n.5-110G>T) n.29-110G>T n.59-110G>T n.89-110G>T n.100-110G>T c.-10+412G>T (n.-10+412G>T) n.77-110G>T c.-255-110G>T (n.-255-110G>T) c.245-110G>T (n.245-110G>T) c.-1460-110G>T (n.-1460-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048479A>G | CA2631112991 | TSC2 | c.-29-108A>G (n.-29-108A>G) n.82-108A>G c.5-108A>G (n.5-108A>G) n.29-108A>G n.59-108A>G n.89-108A>G n.100-108A>G c.-10+414A>G (n.-10+414A>G) n.77-108A>G c.-255-108A>G (n.-255-108A>G) c.245-108A>G (n.245-108A>G) c.-1460-108A>G (n.-1460-108A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048479A>T | CA2631112992 | TSC2 | c.-29-108A>T (n.-29-108A>T) n.82-108A>T c.5-108A>T (n.5-108A>T) n.29-108A>T n.59-108A>T n.89-108A>T n.100-108A>T c.-10+414A>T (n.-10+414A>T) n.77-108A>T c.-255-108A>T (n.-255-108A>T) c.245-108A>T (n.245-108A>T) c.-1460-108A>T (n.-1460-108A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048480A= | CA2201990986 | TSC2 | c.-29-107A= (n.-29-107A=) n.82-107A= c.5-107A= (n.5-107A=) n.29-107A= n.59-107A= n.89-107A= n.100-107A= c.-10+415A= (n.-10+415A=) n.77-107A= c.-255-107A= (n.-255-107A=) c.245-107A= (n.245-107A=) c.-1460-107A= (n.-1460-107A=) | |
16 | g.2048480A>G | CA276768510 | TSC2 | c.-29-107A>G (n.-29-107A>G) n.82-107A>G c.5-107A>G (n.5-107A>G) n.29-107A>G n.59-107A>G n.89-107A>G n.100-107A>G c.-10+415A>G (n.-10+415A>G) n.77-107A>G c.-255-107A>G (n.-255-107A>G) c.245-107A>G (n.245-107A>G) c.-1460-107A>G (n.-1460-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048481G>A | CA2631112993 | TSC2 | c.-29-106G>A (n.-29-106G>A) n.82-106G>A c.5-106G>A (n.5-106G>A) n.29-106G>A n.59-106G>A n.89-106G>A n.100-106G>A c.-10+416G>A (n.-10+416G>A) n.77-106G>A c.-255-106G>A (n.-255-106G>A) c.245-106G>A (n.245-106G>A) c.-1460-106G>A (n.-1460-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048482G>A | CA2631112994 | TSC2 | c.-29-105G>A (n.-29-105G>A) n.82-105G>A c.5-105G>A (n.5-105G>A) n.29-105G>A n.59-105G>A n.89-105G>A n.100-105G>A c.-10+417G>A (n.-10+417G>A) n.77-105G>A c.-255-105G>A (n.-255-105G>A) c.245-105G>A (n.245-105G>A) c.-1460-105G>A (n.-1460-105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048484T>G | CA2631112995 | TSC2 | c.-29-103T>G (n.-29-103T>G) n.82-103T>G c.5-103T>G (n.5-103T>G) n.29-103T>G n.59-103T>G n.89-103T>G n.100-103T>G c.-10+419T>G (n.-10+419T>G) n.77-103T>G c.-255-103T>G (n.-255-103T>G) c.245-103T>G (n.245-103T>G) c.-1460-103T>G (n.-1460-103T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048485A= | CA2201990988 | TSC2 | c.-29-102A= (n.-29-102A=) n.82-102A= c.5-102A= (n.5-102A=) n.29-102A= n.59-102A= n.89-102A= n.100-102A= c.-10+420A= (n.-10+420A=) n.77-102A= c.-255-102A= (n.-255-102A=) c.245-102A= (n.245-102A=) c.-1460-102A= (n.-1460-102A=) | |
16 | g.2048485A>G | CA2631112996 | TSC2 | c.-29-102A>G (n.-29-102A>G) n.82-102A>G c.5-102A>G (n.5-102A>G) n.29-102A>G n.59-102A>G n.89-102A>G n.100-102A>G c.-10+420A>G (n.-10+420A>G) n.77-102A>G c.-255-102A>G (n.-255-102A>G) c.245-102A>G (n.245-102A>G) c.-1460-102A>G (n.-1460-102A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048485A>T | CA2201990990 | TSC2 | c.-29-102A>T (n.-29-102A>T) n.82-102A>T c.5-102A>T (n.5-102A>T) n.29-102A>T n.59-102A>T n.89-102A>T n.100-102A>T c.-10+420A>T (n.-10+420A>T) n.77-102A>T c.-255-102A>T (n.-255-102A>T) c.245-102A>T (n.245-102A>T) c.-1460-102A>T (n.-1460-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048486T>C | CA2631112998 | TSC2 | c.-29-101T>C (n.-29-101T>C) n.82-101T>C c.5-101T>C (n.5-101T>C) n.29-101T>C n.59-101T>C n.89-101T>C n.100-101T>C c.-10+421T>C (n.-10+421T>C) n.77-101T>C c.-255-101T>C (n.-255-101T>C) c.245-101T>C (n.245-101T>C) c.-1460-101T>C (n.-1460-101T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048486T>G | CA2631112999 | TSC2 | c.-29-101T>G (n.-29-101T>G) n.82-101T>G c.5-101T>G (n.5-101T>G) n.29-101T>G n.59-101T>G n.89-101T>G n.100-101T>G c.-10+421T>G (n.-10+421T>G) n.77-101T>G c.-255-101T>G (n.-255-101T>G) c.245-101T>G (n.245-101T>G) c.-1460-101T>G (n.-1460-101T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048487G>T | CA2631113001 | TSC2 | c.-29-100G>T (n.-29-100G>T) n.82-100G>T c.5-100G>T (n.5-100G>T) n.29-100G>T n.59-100G>T n.89-100G>T n.100-100G>T c.-10+422G>T (n.-10+422G>T) n.77-100G>T c.-255-100G>T (n.-255-100G>T) c.245-100G>T (n.245-100G>T) c.-1460-100G>T (n.-1460-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048488C>A | CA2631113002 | TSC2 | c.-29-99C>A (n.-29-99C>A) n.82-99C>A c.5-99C>A (n.5-99C>A) n.29-99C>A n.59-99C>A n.89-99C>A n.100-99C>A c.-10+423C>A (n.-10+423C>A) n.77-99C>A c.-255-99C>A (n.-255-99C>A) c.245-99C>A (n.245-99C>A) c.-1460-99C>A (n.-1460-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048488C= | CA2201990991 | TSC2 | c.-29-99C= (n.-29-99C=) n.82-99C= c.5-99C= (n.5-99C=) n.29-99C= n.59-99C= n.89-99C= n.100-99C= c.-10+423C= (n.-10+423C=) n.77-99C= c.-255-99C= (n.-255-99C=) c.245-99C= (n.245-99C=) c.-1460-99C= (n.-1460-99C=) | |
16 | g.2048488C>T | CA2201990992 | TSC2 | c.-29-99C>T (n.-29-99C>T) n.82-99C>T c.5-99C>T (n.5-99C>T) n.29-99C>T n.59-99C>T n.89-99C>T n.100-99C>T c.-10+423C>T (n.-10+423C>T) n.77-99C>T c.-255-99C>T (n.-255-99C>T) c.245-99C>T (n.245-99C>T) c.-1460-99C>T (n.-1460-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048489C>T | CA2631113004 | TSC2 | c.-29-98C>T (n.-29-98C>T) n.82-98C>T c.5-98C>T (n.5-98C>T) n.29-98C>T n.59-98C>T n.89-98C>T n.100-98C>T c.-10+424C>T (n.-10+424C>T) n.77-98C>T c.-255-98C>T (n.-255-98C>T) c.245-98C>T (n.245-98C>T) c.-1460-98C>T (n.-1460-98C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048490C>T | CA2575876807 | TSC2 | c.-29-97C>T (n.-29-97C>T) n.82-97C>T c.5-97C>T (n.5-97C>T) n.29-97C>T n.59-97C>T n.89-97C>T n.100-97C>T c.-10+425C>T (n.-10+425C>T) n.77-97C>T c.-255-97C>T (n.-255-97C>T) c.245-97C>T (n.245-97C>T) c.-1460-97C>T (n.-1460-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048491A= | CA2201990994 | TSC2 | c.-29-96A= (n.-29-96A=) n.82-96A= c.5-96A= (n.5-96A=) n.29-96A= n.59-96A= n.89-96A= n.100-96A= c.-10+426A= (n.-10+426A=) n.77-96A= c.-255-96A= (n.-255-96A=) c.245-96A= (n.245-96A=) c.-1460-96A= (n.-1460-96A=) | |
16 | g.2048491A>G | CA2201990993 | TSC2 | c.-29-96A>G (n.-29-96A>G) n.82-96A>G c.5-96A>G (n.5-96A>G) n.29-96A>G n.59-96A>G n.89-96A>G n.100-96A>G c.-10+426A>G (n.-10+426A>G) n.77-96A>G c.-255-96A>G (n.-255-96A>G) c.245-96A>G (n.245-96A>G) c.-1460-96A>G (n.-1460-96A>G) | dbSNP |
16 | g.2048491A>T | CA2575876810 | TSC2 | c.-29-96A>T (n.-29-96A>T) n.82-96A>T c.5-96A>T (n.5-96A>T) n.29-96A>T n.59-96A>T n.89-96A>T n.100-96A>T c.-10+426A>T (n.-10+426A>T) n.77-96A>T c.-255-96A>T (n.-255-96A>T) c.245-96A>T (n.245-96A>T) c.-1460-96A>T (n.-1460-96A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048492C>A | CA2631113008 | TSC2 | c.-29-95C>A (n.-29-95C>A) n.82-95C>A c.5-95C>A (n.5-95C>A) n.29-95C>A n.59-95C>A n.89-95C>A n.100-95C>A c.-10+427C>A (n.-10+427C>A) n.77-95C>A c.-255-95C>A (n.-255-95C>A) c.245-95C>A (n.245-95C>A) c.-1460-95C>A (n.-1460-95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048492C= | CA2201990995 | TSC2 | c.-29-95C= (n.-29-95C=) n.82-95C= c.5-95C= (n.5-95C=) n.29-95C= n.59-95C= n.89-95C= n.100-95C= c.-10+427C= (n.-10+427C=) n.77-95C= c.-255-95C= (n.-255-95C=) c.245-95C= (n.245-95C=) c.-1460-95C= (n.-1460-95C=) | |
16 | g.2048492C>T | CA973766918 | TSC2 | c.-29-95C>T (n.-29-95C>T) n.82-95C>T c.5-95C>T (n.5-95C>T) n.29-95C>T n.59-95C>T n.89-95C>T n.100-95C>T c.-10+427C>T (n.-10+427C>T) n.77-95C>T c.-255-95C>T (n.-255-95C>T) c.245-95C>T (n.245-95C>T) c.-1460-95C>T (n.-1460-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048493C>T | CA2575876812 | TSC2 | c.-29-94C>T (n.-29-94C>T) n.82-94C>T c.5-94C>T (n.5-94C>T) n.29-94C>T n.59-94C>T n.89-94C>T n.100-94C>T c.-10+428C>T (n.-10+428C>T) n.77-94C>T c.-255-94C>T (n.-255-94C>T) c.245-94C>T (n.245-94C>T) c.-1460-94C>T (n.-1460-94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048494A>G | CA2631113010 | TSC2 | c.-29-93A>G (n.-29-93A>G) n.82-93A>G c.5-93A>G (n.5-93A>G) n.29-93A>G n.59-93A>G n.89-93A>G n.100-93A>G c.-10+429A>G (n.-10+429A>G) n.77-93A>G c.-255-93A>G (n.-255-93A>G) c.245-93A>G (n.245-93A>G) c.-1460-93A>G (n.-1460-93A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048495G>T | CA2631113011 | TSC2 | c.-29-92G>T (n.-29-92G>T) n.82-92G>T c.5-92G>T (n.5-92G>T) n.29-92G>T n.59-92G>T n.89-92G>T n.100-92G>T c.-10+430G>T (n.-10+430G>T) n.77-92G>T c.-255-92G>T (n.-255-92G>T) c.245-92G>T (n.245-92G>T) c.-1460-92G>T (n.-1460-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048496A>T | CA2631113012 | TSC2 | c.-29-91A>T (n.-29-91A>T) n.82-91A>T c.5-91A>T (n.5-91A>T) n.29-91A>T n.59-91A>T n.89-91A>T n.100-91A>T c.-10+431A>T (n.-10+431A>T) n.77-91A>T c.-255-91A>T (n.-255-91A>T) c.245-91A>T (n.245-91A>T) c.-1460-91A>T (n.-1460-91A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048497G>C | CA2201990997 | TSC2 | c.-29-90G>C (n.-29-90G>C) n.82-90G>C c.5-90G>C (n.5-90G>C) n.29-90G>C n.59-90G>C n.89-90G>C n.100-90G>C c.-10+432G>C (n.-10+432G>C) n.77-90G>C c.-255-90G>C (n.-255-90G>C) c.245-90G>C (n.245-90G>C) c.-1460-90G>C (n.-1460-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048497G= | CA2201990996 | TSC2 | c.-29-90G= (n.-29-90G=) n.82-90G= c.5-90G= (n.5-90G=) n.29-90G= n.59-90G= n.89-90G= n.100-90G= c.-10+432G= (n.-10+432G=) n.77-90G= c.-255-90G= (n.-255-90G=) c.245-90G= (n.245-90G=) c.-1460-90G= (n.-1460-90G=) | |
16 | g.2048497G>T | CA2631113013 | TSC2 | c.-29-90G>T (n.-29-90G>T) n.82-90G>T c.5-90G>T (n.5-90G>T) n.29-90G>T n.59-90G>T n.89-90G>T n.100-90G>T c.-10+432G>T (n.-10+432G>T) n.77-90G>T c.-255-90G>T (n.-255-90G>T) c.245-90G>T (n.245-90G>T) c.-1460-90G>T (n.-1460-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048498A= | CA2201990999 | TSC2 | c.-29-89A= (n.-29-89A=) n.82-89A= c.5-89A= (n.5-89A=) n.29-89A= n.59-89A= n.89-89A= n.100-89A= c.-10+433A= (n.-10+433A=) n.77-89A= c.-255-89A= (n.-255-89A=) c.245-89A= (n.245-89A=) c.-1460-89A= (n.-1460-89A=) | |
16 | g.2048498A>G | CA2631113015 | TSC2 | c.-29-89A>G (n.-29-89A>G) n.82-89A>G c.5-89A>G (n.5-89A>G) n.29-89A>G n.59-89A>G n.89-89A>G n.100-89A>G c.-10+433A>G (n.-10+433A>G) n.77-89A>G c.-255-89A>G (n.-255-89A>G) c.245-89A>G (n.245-89A>G) c.-1460-89A>G (n.-1460-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048498A>T | CA276768511 | TSC2 | c.-29-89A>T (n.-29-89A>T) n.82-89A>T c.5-89A>T (n.5-89A>T) n.29-89A>T n.59-89A>T n.89-89A>T n.100-89A>T c.-10+433A>T (n.-10+433A>T) n.77-89A>T c.-255-89A>T (n.-255-89A>T) c.245-89A>T (n.245-89A>T) c.-1460-89A>T (n.-1460-89A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048500C= | CA2201991002 | TSC2 | c.-29-87C= (n.-29-87C=) n.82-87C= c.5-87C= (n.5-87C=) n.29-87C= n.59-87C= n.89-87C= n.100-87C= c.-10+435C= (n.-10+435C=) n.77-87C= c.-255-87C= (n.-255-87C=) c.245-87C= (n.245-87C=) c.-1460-87C= (n.-1460-87C=) | |
16 | g.2048500C>G | CA2631113017 | TSC2 | c.-29-87C>G (n.-29-87C>G) n.82-87C>G c.5-87C>G (n.5-87C>G) n.29-87C>G n.59-87C>G n.89-87C>G n.100-87C>G c.-10+435C>G (n.-10+435C>G) n.77-87C>G c.-255-87C>G (n.-255-87C>G) c.245-87C>G (n.245-87C>G) c.-1460-87C>G (n.-1460-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048500C>T | CA276768514 | TSC2 | c.-29-87C>T (n.-29-87C>T) n.82-87C>T c.5-87C>T (n.5-87C>T) n.29-87C>T n.59-87C>T n.89-87C>T n.100-87C>T c.-10+435C>T (n.-10+435C>T) n.77-87C>T c.-255-87C>T (n.-255-87C>T) c.245-87C>T (n.245-87C>T) c.-1460-87C>T (n.-1460-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048501C= | CA2201991004 | TSC2 | c.-29-86C= (n.-29-86C=) n.82-86C= c.5-86C= (n.5-86C=) n.29-86C= n.59-86C= n.89-86C= n.100-86C= c.-10+436C= (n.-10+436C=) n.77-86C= c.-255-86C= (n.-255-86C=) c.245-86C= (n.245-86C=) c.-1460-86C= (n.-1460-86C=) | |
16 | g.2048501C>T | CA276768516 | TSC2 | c.-29-86C>T (n.-29-86C>T) n.82-86C>T c.5-86C>T (n.5-86C>T) n.29-86C>T n.59-86C>T n.89-86C>T n.100-86C>T c.-10+436C>T (n.-10+436C>T) n.77-86C>T c.-255-86C>T (n.-255-86C>T) c.245-86C>T (n.245-86C>T) c.-1460-86C>T (n.-1460-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048502A>G | CA2575876815 | TSC2 | c.-29-85A>G (n.-29-85A>G) n.82-85A>G c.5-85A>G (n.5-85A>G) n.29-85A>G n.59-85A>G n.89-85A>G n.100-85A>G c.-10+437A>G (n.-10+437A>G) n.77-85A>G c.-255-85A>G (n.-255-85A>G) c.245-85A>G (n.245-85A>G) c.-1460-85A>G (n.-1460-85A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048503G>A | CA276768517 | TSC2 | c.-29-84G>A (n.-29-84G>A) n.82-84G>A c.5-84G>A (n.5-84G>A) n.29-84G>A n.59-84G>A n.89-84G>A n.100-84G>A c.-10+438G>A (n.-10+438G>A) n.77-84G>A c.-255-84G>A (n.-255-84G>A) c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.-1460-84G>A (n.-1460-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048503G>C | CA2201991006 | TSC2 | c.-29-84G>C (n.-29-84G>C) n.82-84G>C c.5-84G>C (n.5-84G>C) n.29-84G>C n.59-84G>C n.89-84G>C n.100-84G>C c.-10+438G>C (n.-10+438G>C) n.77-84G>C c.-255-84G>C (n.-255-84G>C) c.245-84G>C (n.245-84G>C) c.-1460-84G>C (n.-1460-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048503G= | CA2201991007 | TSC2 | c.-29-84G= (n.-29-84G=) n.82-84G= c.5-84G= (n.5-84G=) n.29-84G= n.59-84G= n.89-84G= n.100-84G= c.-10+438G= (n.-10+438G=) n.77-84G= c.-255-84G= (n.-255-84G=) c.245-84G= (n.245-84G=) c.-1460-84G= (n.-1460-84G=) | |
16 | g.2048503G>T | CA2631113018 | TSC2 | c.-29-84G>T (n.-29-84G>T) n.82-84G>T c.5-84G>T (n.5-84G>T) n.29-84G>T n.59-84G>T n.89-84G>T n.100-84G>T c.-10+438G>T (n.-10+438G>T) n.77-84G>T c.-255-84G>T (n.-255-84G>T) c.245-84G>T (n.245-84G>T) c.-1460-84G>T (n.-1460-84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048504G>A | CA2631113019 | TSC2 | c.-29-83G>A (n.-29-83G>A) n.82-83G>A c.5-83G>A (n.5-83G>A) n.29-83G>A n.59-83G>A n.89-83G>A n.100-83G>A c.-10+439G>A (n.-10+439G>A) n.77-83G>A c.-255-83G>A (n.-255-83G>A) c.245-83G>A (n.245-83G>A) c.-1460-83G>A (n.-1460-83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048504G>T | CA2631113020 | TSC2 | c.-29-83G>T (n.-29-83G>T) n.82-83G>T c.5-83G>T (n.5-83G>T) n.29-83G>T n.59-83G>T n.89-83G>T n.100-83G>T c.-10+439G>T (n.-10+439G>T) n.77-83G>T c.-255-83G>T (n.-255-83G>T) c.245-83G>T (n.245-83G>T) c.-1460-83G>T (n.-1460-83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048506T>C | CA2631113021 | TSC2 | c.-29-81T>C (n.-29-81T>C) n.82-81T>C c.5-81T>C (n.5-81T>C) n.29-81T>C n.59-81T>C n.89-81T>C n.100-81T>C c.-10+441T>C (n.-10+441T>C) n.77-81T>C c.-255-81T>C (n.-255-81T>C) c.245-81T>C (n.245-81T>C) c.-1460-81T>C (n.-1460-81T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048507C= | CA2201991008 | TSC2 | c.-29-80C= (n.-29-80C=) n.82-80C= c.5-80C= (n.5-80C=) n.29-80C= n.59-80C= n.89-80C= n.100-80C= c.-10+442C= (n.-10+442C=) n.77-80C= c.-255-80C= (n.-255-80C=) c.245-80C= (n.245-80C=) c.-1460-80C= (n.-1460-80C=) |