WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479778C= | CA2212010437 | ACSM2A | c.1282-795C= (n.1282-795C=) c.1045-795C= (n.1045-795C=) n.1457-795C= n.1477-795C= n.1211-795C= n.1034-795C= n.2282-795C= c.*704C= (n.*704C=) c.595-795C= (n.595-795C=) n.2491-795C= | |
| 16 | g.20479778C>T | CA279300307 | ACSM2A | c.1282-795C>T (n.1282-795C>T) c.1045-795C>T (n.1045-795C>T) n.1457-795C>T n.1477-795C>T n.1211-795C>T n.1034-795C>T n.2282-795C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.595-795C>T (n.595-795C>T) n.2491-795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479781A= | CA2212010438 | ACSM2A | c.1282-792A= (n.1282-792A=) c.1045-792A= (n.1045-792A=) n.1457-792A= n.1477-792A= n.1211-792A= n.1034-792A= n.2282-792A= c.*707A= (n.*707A=) c.595-792A= (n.595-792A=) n.2491-792A= | |
| 16 | g.20479781A>C | CA2212010439 | ACSM2A | c.1282-792A>C (n.1282-792A>C) c.1045-792A>C (n.1045-792A>C) n.1457-792A>C n.1477-792A>C n.1211-792A>C n.1034-792A>C n.2282-792A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.595-792A>C (n.595-792A>C) n.2491-792A>C | dbSNP |
| 16 | g.20479781A>G | CA718951504 | ACSM2A | c.1282-792A>G (n.1282-792A>G) c.1045-792A>G (n.1045-792A>G) n.1457-792A>G n.1477-792A>G n.1211-792A>G n.1034-792A>G n.2282-792A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.595-792A>G (n.595-792A>G) n.2491-792A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479783G>A | CA2731934929 | ACSM2A | c.1282-790G>A (n.1282-790G>A) c.1045-790G>A (n.1045-790G>A) n.1457-790G>A n.1477-790G>A n.1211-790G>A n.1034-790G>A n.2282-790G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.595-790G>A (n.595-790G>A) n.2491-790G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479783G= | CA2212010440 | ACSM2A | c.1282-790G= (n.1282-790G=) c.1045-790G= (n.1045-790G=) n.1457-790G= n.1477-790G= n.1211-790G= n.1034-790G= n.2282-790G= c.*709G= (n.*709G=) c.595-790G= (n.595-790G=) n.2491-790G= | |
| 16 | g.20479783G>T | CA975471348 | ACSM2A | c.1282-790G>T (n.1282-790G>T) c.1045-790G>T (n.1045-790G>T) n.1457-790G>T n.1477-790G>T n.1211-790G>T n.1034-790G>T n.2282-790G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.595-790G>T (n.595-790G>T) n.2491-790G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479784C= | CA2212010441 | ACSM2A | c.1282-789C= (n.1282-789C=) c.1045-789C= (n.1045-789C=) n.1457-789C= n.1477-789C= n.1211-789C= n.1034-789C= n.2282-789C= c.*710C= (n.*710C=) c.595-789C= (n.595-789C=) n.2491-789C= | |
| 16 | g.20479784C>T | CA2212010442 | ACSM2A | c.1282-789C>T (n.1282-789C>T) c.1045-789C>T (n.1045-789C>T) n.1457-789C>T n.1477-789C>T n.1211-789C>T n.1034-789C>T n.2282-789C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.595-789C>T (n.595-789C>T) n.2491-789C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479786A= | CA2212010443 | ACSM2A | c.1282-787A= (n.1282-787A=) c.1045-787A= (n.1045-787A=) n.1457-787A= n.1477-787A= n.1211-787A= n.1034-787A= n.2282-787A= c.*712A= (n.*712A=) c.595-787A= (n.595-787A=) n.2491-787A= | |
| 16 | g.20479786A>T | CA718951505 | ACSM2A | c.1282-787A>T (n.1282-787A>T) c.1045-787A>T (n.1045-787A>T) n.1457-787A>T n.1477-787A>T n.1211-787A>T n.1034-787A>T n.2282-787A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.595-787A>T (n.595-787A>T) n.2491-787A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479791G>A | CA718951508 | ACSM2A | c.1282-782G>A (n.1282-782G>A) c.1045-782G>A (n.1045-782G>A) n.1457-782G>A n.1477-782G>A n.1211-782G>A n.1034-782G>A n.2282-782G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.595-782G>A (n.595-782G>A) n.2491-782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479791G= | CA2212010444 | ACSM2A | c.1282-782G= (n.1282-782G=) c.1045-782G= (n.1045-782G=) n.1457-782G= n.1477-782G= n.1211-782G= n.1034-782G= n.2282-782G= c.*717G= (n.*717G=) c.595-782G= (n.595-782G=) n.2491-782G= | |
| 16 | g.20479791G>T | CA14295862 | ACSM2A | c.1282-782G>T (n.1282-782G>T) c.1045-782G>T (n.1045-782G>T) n.1457-782G>T n.1477-782G>T n.1211-782G>T n.1034-782G>T n.2282-782G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.595-782G>T (n.595-782G>T) n.2491-782G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479792G= | CA2212010445 | ACSM2A | c.1282-781G= (n.1282-781G=) c.1045-781G= (n.1045-781G=) n.1457-781G= n.1477-781G= n.1211-781G= n.1034-781G= n.2282-781G= c.*718G= (n.*718G=) c.595-781G= (n.595-781G=) n.2491-781G= | |
| 16 | g.20479792G>T | CA2212010446 | ACSM2A | c.1282-781G>T (n.1282-781G>T) c.1045-781G>T (n.1045-781G>T) n.1457-781G>T n.1477-781G>T n.1211-781G>T n.1034-781G>T n.2282-781G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.595-781G>T (n.595-781G>T) n.2491-781G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479797A= | CA2212010447 | ACSM2A | c.1282-776A= (n.1282-776A=) c.1045-776A= (n.1045-776A=) n.1457-776A= n.1477-776A= n.1211-776A= n.1034-776A= n.2282-776A= c.*723A= (n.*723A=) c.595-776A= (n.595-776A=) n.2491-776A= | |
| 16 | g.20479797A>G | CA718951509 | ACSM2A | c.1282-776A>G (n.1282-776A>G) c.1045-776A>G (n.1045-776A>G) n.1457-776A>G n.1477-776A>G n.1211-776A>G n.1034-776A>G n.2282-776A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.595-776A>G (n.595-776A>G) n.2491-776A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479798T>C | CA2731912302 | ACSM2A | c.1282-775T>C (n.1282-775T>C) c.1045-775T>C (n.1045-775T>C) n.1457-775T>C n.1477-775T>C n.1211-775T>C n.1034-775T>C n.2282-775T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.595-775T>C (n.595-775T>C) n.2491-775T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479798T>G | CA718951511 | ACSM2A | c.1282-775T>G (n.1282-775T>G) c.1045-775T>G (n.1045-775T>G) n.1457-775T>G n.1477-775T>G n.1211-775T>G n.1034-775T>G n.2282-775T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.595-775T>G (n.595-775T>G) n.2491-775T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479798T= | CA2212010448 | ACSM2A | c.1282-775T= (n.1282-775T=) c.1045-775T= (n.1045-775T=) n.1457-775T= n.1477-775T= n.1211-775T= n.1034-775T= n.2282-775T= c.*724T= (n.*724T=) c.595-775T= (n.595-775T=) n.2491-775T= | |
| 16 | g.20479802G>A | CA975471357 | ACSM2A | c.1282-771G>A (n.1282-771G>A) c.1045-771G>A (n.1045-771G>A) n.1457-771G>A n.1477-771G>A n.1211-771G>A n.1034-771G>A n.2282-771G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.595-771G>A (n.595-771G>A) n.2491-771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479802G= | CA2212010449 | ACSM2A | c.1282-771G= (n.1282-771G=) c.1045-771G= (n.1045-771G=) n.1457-771G= n.1477-771G= n.1211-771G= n.1034-771G= n.2282-771G= c.*728G= (n.*728G=) c.595-771G= (n.595-771G=) n.2491-771G= | |
| 16 | g.20479802G>T | CA975471356 | ACSM2A | c.1282-771G>T (n.1282-771G>T) c.1045-771G>T (n.1045-771G>T) n.1457-771G>T n.1477-771G>T n.1211-771G>T n.1034-771G>T n.2282-771G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.595-771G>T (n.595-771G>T) n.2491-771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479805C>A | CA2567342151 | ACSM2A | c.1282-768C>A (n.1282-768C>A) c.1045-768C>A (n.1045-768C>A) n.1457-768C>A n.1477-768C>A n.1211-768C>A n.1034-768C>A n.2282-768C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.595-768C>A (n.595-768C>A) n.2491-768C>A | |
| 16 | g.20479806A= | CA2212010450 | ACSM2A | c.1282-767A= (n.1282-767A=) c.1045-767A= (n.1045-767A=) n.1457-767A= n.1477-767A= n.1211-767A= n.1034-767A= n.2282-767A= c.*732A= (n.*732A=) c.595-767A= (n.595-767A=) n.2491-767A= | |
| 16 | g.20479806A>C | CA718951517 | ACSM2A | c.1282-767A>C (n.1282-767A>C) c.1045-767A>C (n.1045-767A>C) n.1457-767A>C n.1477-767A>C n.1211-767A>C n.1034-767A>C n.2282-767A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.595-767A>C (n.595-767A>C) n.2491-767A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479806A>G | CA2731907067 | ACSM2A | c.1282-767A>G (n.1282-767A>G) c.1045-767A>G (n.1045-767A>G) n.1457-767A>G n.1477-767A>G n.1211-767A>G n.1034-767A>G n.2282-767A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.595-767A>G (n.595-767A>G) n.2491-767A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479806A>T | CA718951518 | ACSM2A | c.1282-767A>T (n.1282-767A>T) c.1045-767A>T (n.1045-767A>T) n.1457-767A>T n.1477-767A>T n.1211-767A>T n.1034-767A>T n.2282-767A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.595-767A>T (n.595-767A>T) n.2491-767A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479807T>A | CA621268573 | ACSM2A | c.1282-766T>A (n.1282-766T>A) c.1045-766T>A (n.1045-766T>A) n.1457-766T>A n.1477-766T>A n.1211-766T>A n.1034-766T>A n.2282-766T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.595-766T>A (n.595-766T>A) n.2491-766T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479807T>C | CA279300312 | ACSM2A | c.1282-766T>C (n.1282-766T>C) c.1045-766T>C (n.1045-766T>C) n.1457-766T>C n.1477-766T>C n.1211-766T>C n.1034-766T>C n.2282-766T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.595-766T>C (n.595-766T>C) n.2491-766T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479807T= | CA2212010451 | ACSM2A | c.1282-766T= (n.1282-766T=) c.1045-766T= (n.1045-766T=) n.1457-766T= n.1477-766T= n.1211-766T= n.1034-766T= n.2282-766T= c.*733T= (n.*733T=) c.595-766T= (n.595-766T=) n.2491-766T= | |
| 16 | g.20479813A= | CA2212010452 | ACSM2A | c.1282-760A= (n.1282-760A=) c.1045-760A= (n.1045-760A=) n.1457-760A= n.1477-760A= n.1211-760A= n.1034-760A= n.2282-760A= c.*739A= (n.*739A=) c.595-760A= (n.595-760A=) n.2491-760A= | |
| 16 | g.20479813A>C | CA718951522 | ACSM2A | c.1282-760A>C (n.1282-760A>C) c.1045-760A>C (n.1045-760A>C) n.1457-760A>C n.1477-760A>C n.1211-760A>C n.1034-760A>C n.2282-760A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.595-760A>C (n.595-760A>C) n.2491-760A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479814G>A | CA279300322 | ACSM2A | c.1282-759G>A (n.1282-759G>A) c.1045-759G>A (n.1045-759G>A) n.1457-759G>A n.1477-759G>A n.1211-759G>A n.1034-759G>A n.2282-759G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.595-759G>A (n.595-759G>A) n.2491-759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479814G= | CA2212010453 | ACSM2A | c.1282-759G= (n.1282-759G=) c.1045-759G= (n.1045-759G=) n.1457-759G= n.1477-759G= n.1211-759G= n.1034-759G= n.2282-759G= c.*740G= (n.*740G=) c.595-759G= (n.595-759G=) n.2491-759G= | |
| 16 | g.20479817A= | CA2212010454 | ACSM2A | c.1282-756A= (n.1282-756A=) c.1045-756A= (n.1045-756A=) n.1457-756A= n.1477-756A= n.1211-756A= n.1034-756A= n.2282-756A= c.*743A= (n.*743A=) c.595-756A= (n.595-756A=) n.2491-756A= | |
| 16 | g.20479817A>G | CA718951528 | ACSM2A | c.1282-756A>G (n.1282-756A>G) c.1045-756A>G (n.1045-756A>G) n.1457-756A>G n.1477-756A>G n.1211-756A>G n.1034-756A>G n.2282-756A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.595-756A>G (n.595-756A>G) n.2491-756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479825G>A | CA279300325 | ACSM2A | c.1282-748G>A (n.1282-748G>A) c.1045-748G>A (n.1045-748G>A) n.1457-748G>A n.1477-748G>A n.1211-748G>A n.1034-748G>A n.2282-748G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.595-748G>A (n.595-748G>A) n.2491-748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479825G= | CA2212010455 | ACSM2A | c.1282-748G= (n.1282-748G=) c.1045-748G= (n.1045-748G=) n.1457-748G= n.1477-748G= n.1211-748G= n.1034-748G= n.2282-748G= c.*751G= (n.*751G=) c.595-748G= (n.595-748G=) n.2491-748G= | |
| 16 | g.20479826G>C | CA2212010457 | ACSM2A | c.1282-747G>C (n.1282-747G>C) c.1045-747G>C (n.1045-747G>C) n.1457-747G>C n.1477-747G>C n.1211-747G>C n.1034-747G>C n.2282-747G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.595-747G>C (n.595-747G>C) n.2491-747G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479826G= | CA2212010456 | ACSM2A | c.1282-747G= (n.1282-747G=) c.1045-747G= (n.1045-747G=) n.1457-747G= n.1477-747G= n.1211-747G= n.1034-747G= n.2282-747G= c.*752G= (n.*752G=) c.595-747G= (n.595-747G=) n.2491-747G= | |
| 16 | g.20479834A= | CA2212010458 | ACSM2A | c.1282-739A= (n.1282-739A=) c.1045-739A= (n.1045-739A=) n.1457-739A= n.1477-739A= n.1211-739A= n.1034-739A= n.2282-739A= c.*760A= (n.*760A=) c.595-739A= (n.595-739A=) n.2491-739A= | |
| 16 | g.20479834A>C | CA279300327 | ACSM2A | c.1282-739A>C (n.1282-739A>C) c.1045-739A>C (n.1045-739A>C) n.1457-739A>C n.1477-739A>C n.1211-739A>C n.1034-739A>C n.2282-739A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.595-739A>C (n.595-739A>C) n.2491-739A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479834A>T | CA718951531 | ACSM2A | c.1282-739A>T (n.1282-739A>T) c.1045-739A>T (n.1045-739A>T) n.1457-739A>T n.1477-739A>T n.1211-739A>T n.1034-739A>T n.2282-739A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.595-739A>T (n.595-739A>T) n.2491-739A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479835C= | CA2212010459 | ACSM2A | c.1282-738C= (n.1282-738C=) c.1045-738C= (n.1045-738C=) n.1457-738C= n.1477-738C= n.1211-738C= n.1034-738C= n.2282-738C= c.*761C= (n.*761C=) c.595-738C= (n.595-738C=) n.2491-738C= | |
| 16 | g.20479835C>T | CA279300329 | ACSM2A | c.1282-738C>T (n.1282-738C>T) c.1045-738C>T (n.1045-738C>T) n.1457-738C>T n.1477-738C>T n.1211-738C>T n.1034-738C>T n.2282-738C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.595-738C>T (n.595-738C>T) n.2491-738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479839G>C | CA2212010461 | ACSM2A | c.1282-734G>C (n.1282-734G>C) c.1045-734G>C (n.1045-734G>C) n.1457-734G>C n.1477-734G>C n.1211-734G>C n.1034-734G>C n.2282-734G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.595-734G>C (n.595-734G>C) n.2491-734G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479839G= | CA2212010460 | ACSM2A | c.1282-734G= (n.1282-734G=) c.1045-734G= (n.1045-734G=) n.1457-734G= n.1477-734G= n.1211-734G= n.1034-734G= n.2282-734G= c.*765G= (n.*765G=) c.595-734G= (n.595-734G=) n.2491-734G= |