WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479763C= | CA2212010432 | ACSM2A | c.1282-810C= (n.1282-810C=) c.1045-810C= (n.1045-810C=) n.1457-810C= n.1477-810C= n.1211-810C= n.1034-810C= n.2282-810C= c.*689C= (n.*689C=) c.595-810C= (n.595-810C=) n.2491-810C= | |
| 16 | g.20479763C>T | CA975471343 | ACSM2A | c.1282-810C>T (n.1282-810C>T) c.1045-810C>T (n.1045-810C>T) n.1457-810C>T n.1477-810C>T n.1211-810C>T n.1034-810C>T n.2282-810C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.595-810C>T (n.595-810C>T) n.2491-810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479769G>A | CA2732001883 | ACSM2A | c.1282-804G>A (n.1282-804G>A) c.1045-804G>A (n.1045-804G>A) n.1457-804G>A n.1477-804G>A n.1211-804G>A n.1034-804G>A n.2282-804G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.595-804G>A (n.595-804G>A) n.2491-804G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479772A= | CA2212010433 | ACSM2A | c.1282-801A= (n.1282-801A=) c.1045-801A= (n.1045-801A=) n.1457-801A= n.1477-801A= n.1211-801A= n.1034-801A= n.2282-801A= c.*698A= (n.*698A=) c.595-801A= (n.595-801A=) n.2491-801A= | |
| 16 | g.20479772A>C | CA279300303 | ACSM2A | c.1282-801A>C (n.1282-801A>C) c.1045-801A>C (n.1045-801A>C) n.1457-801A>C n.1477-801A>C n.1211-801A>C n.1034-801A>C n.2282-801A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.595-801A>C (n.595-801A>C) n.2491-801A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479775C= | CA2212010434 | ACSM2A | c.1282-798C= (n.1282-798C=) c.1045-798C= (n.1045-798C=) n.1457-798C= n.1477-798C= n.1211-798C= n.1034-798C= n.2282-798C= c.*701C= (n.*701C=) c.595-798C= (n.595-798C=) n.2491-798C= | |
| 16 | g.20479775C>G | CA2212010435 | ACSM2A | c.1282-798C>G (n.1282-798C>G) c.1045-798C>G (n.1045-798C>G) n.1457-798C>G n.1477-798C>G n.1211-798C>G n.1034-798C>G n.2282-798C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.595-798C>G (n.595-798C>G) n.2491-798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479775C>T | CA279300306 | ACSM2A | c.1282-798C>T (n.1282-798C>T) c.1045-798C>T (n.1045-798C>T) n.1457-798C>T n.1477-798C>T n.1211-798C>T n.1034-798C>T n.2282-798C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.595-798C>T (n.595-798C>T) n.2491-798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479776T>A | CA2524670099 | ACSM2A | c.1282-797T>A (n.1282-797T>A) c.1045-797T>A (n.1045-797T>A) n.1457-797T>A n.1477-797T>A n.1211-797T>A n.1034-797T>A n.2282-797T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.595-797T>A (n.595-797T>A) n.2491-797T>A | |
| 16 | g.20479777C= | CA2212010436 | ACSM2A | c.1282-796C= (n.1282-796C=) c.1045-796C= (n.1045-796C=) n.1457-796C= n.1477-796C= n.1211-796C= n.1034-796C= n.2282-796C= c.*703C= (n.*703C=) c.595-796C= (n.595-796C=) n.2491-796C= | |
| 16 | g.20479777C>G | CA718951499 | ACSM2A | c.1282-796C>G (n.1282-796C>G) c.1045-796C>G (n.1045-796C>G) n.1457-796C>G n.1477-796C>G n.1211-796C>G n.1034-796C>G n.2282-796C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.595-796C>G (n.595-796C>G) n.2491-796C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479777C>T | CA621268571 | ACSM2A | c.1282-796C>T (n.1282-796C>T) c.1045-796C>T (n.1045-796C>T) n.1457-796C>T n.1477-796C>T n.1211-796C>T n.1034-796C>T n.2282-796C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.595-796C>T (n.595-796C>T) n.2491-796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479778C= | CA2212010437 | ACSM2A | c.1282-795C= (n.1282-795C=) c.1045-795C= (n.1045-795C=) n.1457-795C= n.1477-795C= n.1211-795C= n.1034-795C= n.2282-795C= c.*704C= (n.*704C=) c.595-795C= (n.595-795C=) n.2491-795C= | |
| 16 | g.20479778C>T | CA279300307 | ACSM2A | c.1282-795C>T (n.1282-795C>T) c.1045-795C>T (n.1045-795C>T) n.1457-795C>T n.1477-795C>T n.1211-795C>T n.1034-795C>T n.2282-795C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.595-795C>T (n.595-795C>T) n.2491-795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479781A= | CA2212010438 | ACSM2A | c.1282-792A= (n.1282-792A=) c.1045-792A= (n.1045-792A=) n.1457-792A= n.1477-792A= n.1211-792A= n.1034-792A= n.2282-792A= c.*707A= (n.*707A=) c.595-792A= (n.595-792A=) n.2491-792A= | |
| 16 | g.20479781A>C | CA2212010439 | ACSM2A | c.1282-792A>C (n.1282-792A>C) c.1045-792A>C (n.1045-792A>C) n.1457-792A>C n.1477-792A>C n.1211-792A>C n.1034-792A>C n.2282-792A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.595-792A>C (n.595-792A>C) n.2491-792A>C | dbSNP |
| 16 | g.20479781A>G | CA718951504 | ACSM2A | c.1282-792A>G (n.1282-792A>G) c.1045-792A>G (n.1045-792A>G) n.1457-792A>G n.1477-792A>G n.1211-792A>G n.1034-792A>G n.2282-792A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.595-792A>G (n.595-792A>G) n.2491-792A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479783G>A | CA2731934929 | ACSM2A | c.1282-790G>A (n.1282-790G>A) c.1045-790G>A (n.1045-790G>A) n.1457-790G>A n.1477-790G>A n.1211-790G>A n.1034-790G>A n.2282-790G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.595-790G>A (n.595-790G>A) n.2491-790G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479783G= | CA2212010440 | ACSM2A | c.1282-790G= (n.1282-790G=) c.1045-790G= (n.1045-790G=) n.1457-790G= n.1477-790G= n.1211-790G= n.1034-790G= n.2282-790G= c.*709G= (n.*709G=) c.595-790G= (n.595-790G=) n.2491-790G= | |
| 16 | g.20479783G>T | CA975471348 | ACSM2A | c.1282-790G>T (n.1282-790G>T) c.1045-790G>T (n.1045-790G>T) n.1457-790G>T n.1477-790G>T n.1211-790G>T n.1034-790G>T n.2282-790G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.595-790G>T (n.595-790G>T) n.2491-790G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479784C= | CA2212010441 | ACSM2A | c.1282-789C= (n.1282-789C=) c.1045-789C= (n.1045-789C=) n.1457-789C= n.1477-789C= n.1211-789C= n.1034-789C= n.2282-789C= c.*710C= (n.*710C=) c.595-789C= (n.595-789C=) n.2491-789C= | |
| 16 | g.20479784C>T | CA2212010442 | ACSM2A | c.1282-789C>T (n.1282-789C>T) c.1045-789C>T (n.1045-789C>T) n.1457-789C>T n.1477-789C>T n.1211-789C>T n.1034-789C>T n.2282-789C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.595-789C>T (n.595-789C>T) n.2491-789C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479786A= | CA2212010443 | ACSM2A | c.1282-787A= (n.1282-787A=) c.1045-787A= (n.1045-787A=) n.1457-787A= n.1477-787A= n.1211-787A= n.1034-787A= n.2282-787A= c.*712A= (n.*712A=) c.595-787A= (n.595-787A=) n.2491-787A= | |
| 16 | g.20479786A>T | CA718951505 | ACSM2A | c.1282-787A>T (n.1282-787A>T) c.1045-787A>T (n.1045-787A>T) n.1457-787A>T n.1477-787A>T n.1211-787A>T n.1034-787A>T n.2282-787A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.595-787A>T (n.595-787A>T) n.2491-787A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479791G>A | CA718951508 | ACSM2A | c.1282-782G>A (n.1282-782G>A) c.1045-782G>A (n.1045-782G>A) n.1457-782G>A n.1477-782G>A n.1211-782G>A n.1034-782G>A n.2282-782G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.595-782G>A (n.595-782G>A) n.2491-782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479791G= | CA2212010444 | ACSM2A | c.1282-782G= (n.1282-782G=) c.1045-782G= (n.1045-782G=) n.1457-782G= n.1477-782G= n.1211-782G= n.1034-782G= n.2282-782G= c.*717G= (n.*717G=) c.595-782G= (n.595-782G=) n.2491-782G= | |
| 16 | g.20479791G>T | CA14295862 | ACSM2A | c.1282-782G>T (n.1282-782G>T) c.1045-782G>T (n.1045-782G>T) n.1457-782G>T n.1477-782G>T n.1211-782G>T n.1034-782G>T n.2282-782G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.595-782G>T (n.595-782G>T) n.2491-782G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479792G= | CA2212010445 | ACSM2A | c.1282-781G= (n.1282-781G=) c.1045-781G= (n.1045-781G=) n.1457-781G= n.1477-781G= n.1211-781G= n.1034-781G= n.2282-781G= c.*718G= (n.*718G=) c.595-781G= (n.595-781G=) n.2491-781G= | |
| 16 | g.20479792G>T | CA2212010446 | ACSM2A | c.1282-781G>T (n.1282-781G>T) c.1045-781G>T (n.1045-781G>T) n.1457-781G>T n.1477-781G>T n.1211-781G>T n.1034-781G>T n.2282-781G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.595-781G>T (n.595-781G>T) n.2491-781G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479797A= | CA2212010447 | ACSM2A | c.1282-776A= (n.1282-776A=) c.1045-776A= (n.1045-776A=) n.1457-776A= n.1477-776A= n.1211-776A= n.1034-776A= n.2282-776A= c.*723A= (n.*723A=) c.595-776A= (n.595-776A=) n.2491-776A= | |
| 16 | g.20479797A>G | CA718951509 | ACSM2A | c.1282-776A>G (n.1282-776A>G) c.1045-776A>G (n.1045-776A>G) n.1457-776A>G n.1477-776A>G n.1211-776A>G n.1034-776A>G n.2282-776A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.595-776A>G (n.595-776A>G) n.2491-776A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479798T>C | CA2731912302 | ACSM2A | c.1282-775T>C (n.1282-775T>C) c.1045-775T>C (n.1045-775T>C) n.1457-775T>C n.1477-775T>C n.1211-775T>C n.1034-775T>C n.2282-775T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.595-775T>C (n.595-775T>C) n.2491-775T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479798T>G | CA718951511 | ACSM2A | c.1282-775T>G (n.1282-775T>G) c.1045-775T>G (n.1045-775T>G) n.1457-775T>G n.1477-775T>G n.1211-775T>G n.1034-775T>G n.2282-775T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.595-775T>G (n.595-775T>G) n.2491-775T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479798T= | CA2212010448 | ACSM2A | c.1282-775T= (n.1282-775T=) c.1045-775T= (n.1045-775T=) n.1457-775T= n.1477-775T= n.1211-775T= n.1034-775T= n.2282-775T= c.*724T= (n.*724T=) c.595-775T= (n.595-775T=) n.2491-775T= | |
| 16 | g.20479802G>A | CA975471357 | ACSM2A | c.1282-771G>A (n.1282-771G>A) c.1045-771G>A (n.1045-771G>A) n.1457-771G>A n.1477-771G>A n.1211-771G>A n.1034-771G>A n.2282-771G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.595-771G>A (n.595-771G>A) n.2491-771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479802G= | CA2212010449 | ACSM2A | c.1282-771G= (n.1282-771G=) c.1045-771G= (n.1045-771G=) n.1457-771G= n.1477-771G= n.1211-771G= n.1034-771G= n.2282-771G= c.*728G= (n.*728G=) c.595-771G= (n.595-771G=) n.2491-771G= | |
| 16 | g.20479802G>T | CA975471356 | ACSM2A | c.1282-771G>T (n.1282-771G>T) c.1045-771G>T (n.1045-771G>T) n.1457-771G>T n.1477-771G>T n.1211-771G>T n.1034-771G>T n.2282-771G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.595-771G>T (n.595-771G>T) n.2491-771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479805C>A | CA2567342151 | ACSM2A | c.1282-768C>A (n.1282-768C>A) c.1045-768C>A (n.1045-768C>A) n.1457-768C>A n.1477-768C>A n.1211-768C>A n.1034-768C>A n.2282-768C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.595-768C>A (n.595-768C>A) n.2491-768C>A | |
| 16 | g.20479806A= | CA2212010450 | ACSM2A | c.1282-767A= (n.1282-767A=) c.1045-767A= (n.1045-767A=) n.1457-767A= n.1477-767A= n.1211-767A= n.1034-767A= n.2282-767A= c.*732A= (n.*732A=) c.595-767A= (n.595-767A=) n.2491-767A= | |
| 16 | g.20479806A>C | CA718951517 | ACSM2A | c.1282-767A>C (n.1282-767A>C) c.1045-767A>C (n.1045-767A>C) n.1457-767A>C n.1477-767A>C n.1211-767A>C n.1034-767A>C n.2282-767A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.595-767A>C (n.595-767A>C) n.2491-767A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479806A>G | CA2731907067 | ACSM2A | c.1282-767A>G (n.1282-767A>G) c.1045-767A>G (n.1045-767A>G) n.1457-767A>G n.1477-767A>G n.1211-767A>G n.1034-767A>G n.2282-767A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.595-767A>G (n.595-767A>G) n.2491-767A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479806A>T | CA718951518 | ACSM2A | c.1282-767A>T (n.1282-767A>T) c.1045-767A>T (n.1045-767A>T) n.1457-767A>T n.1477-767A>T n.1211-767A>T n.1034-767A>T n.2282-767A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.595-767A>T (n.595-767A>T) n.2491-767A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479807T>A | CA621268573 | ACSM2A | c.1282-766T>A (n.1282-766T>A) c.1045-766T>A (n.1045-766T>A) n.1457-766T>A n.1477-766T>A n.1211-766T>A n.1034-766T>A n.2282-766T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.595-766T>A (n.595-766T>A) n.2491-766T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479807T>C | CA279300312 | ACSM2A | c.1282-766T>C (n.1282-766T>C) c.1045-766T>C (n.1045-766T>C) n.1457-766T>C n.1477-766T>C n.1211-766T>C n.1034-766T>C n.2282-766T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.595-766T>C (n.595-766T>C) n.2491-766T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479807T= | CA2212010451 | ACSM2A | c.1282-766T= (n.1282-766T=) c.1045-766T= (n.1045-766T=) n.1457-766T= n.1477-766T= n.1211-766T= n.1034-766T= n.2282-766T= c.*733T= (n.*733T=) c.595-766T= (n.595-766T=) n.2491-766T= | |
| 16 | g.20479813A= | CA2212010452 | ACSM2A | c.1282-760A= (n.1282-760A=) c.1045-760A= (n.1045-760A=) n.1457-760A= n.1477-760A= n.1211-760A= n.1034-760A= n.2282-760A= c.*739A= (n.*739A=) c.595-760A= (n.595-760A=) n.2491-760A= | |
| 16 | g.20479813A>C | CA718951522 | ACSM2A | c.1282-760A>C (n.1282-760A>C) c.1045-760A>C (n.1045-760A>C) n.1457-760A>C n.1477-760A>C n.1211-760A>C n.1034-760A>C n.2282-760A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.595-760A>C (n.595-760A>C) n.2491-760A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479814G>A | CA279300322 | ACSM2A | c.1282-759G>A (n.1282-759G>A) c.1045-759G>A (n.1045-759G>A) n.1457-759G>A n.1477-759G>A n.1211-759G>A n.1034-759G>A n.2282-759G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.595-759G>A (n.595-759G>A) n.2491-759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479814G= | CA2212010453 | ACSM2A | c.1282-759G= (n.1282-759G=) c.1045-759G= (n.1045-759G=) n.1457-759G= n.1477-759G= n.1211-759G= n.1034-759G= n.2282-759G= c.*740G= (n.*740G=) c.595-759G= (n.595-759G=) n.2491-759G= | |
| 16 | g.20479817A= | CA2212010454 | ACSM2A | c.1282-756A= (n.1282-756A=) c.1045-756A= (n.1045-756A=) n.1457-756A= n.1477-756A= n.1211-756A= n.1034-756A= n.2282-756A= c.*743A= (n.*743A=) c.595-756A= (n.595-756A=) n.2491-756A= |