WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479683C= | CA2212010390 | ACSM2A | c.1282-890C= (n.1282-890C=) c.1045-890C= (n.1045-890C=) n.1457-890C= n.1477-890C= n.1211-890C= n.1034-890C= n.2282-890C= c.*609C= (n.*609C=) c.595-890C= (n.595-890C=) n.2491-890C= | |
| 16 | g.20479683C>G | CA975471313 | ACSM2A | c.1282-890C>G (n.1282-890C>G) c.1045-890C>G (n.1045-890C>G) n.1457-890C>G n.1477-890C>G n.1211-890C>G n.1034-890C>G n.2282-890C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.595-890C>G (n.595-890C>G) n.2491-890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479683C>T | CA2212010391 | ACSM2A | c.1282-890C>T (n.1282-890C>T) c.1045-890C>T (n.1045-890C>T) n.1457-890C>T n.1477-890C>T n.1211-890C>T n.1034-890C>T n.2282-890C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.595-890C>T (n.595-890C>T) n.2491-890C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479685C>A | CA279300259 | ACSM2A | c.1282-888C>A (n.1282-888C>A) c.1045-888C>A (n.1045-888C>A) n.1457-888C>A n.1477-888C>A n.1211-888C>A n.1034-888C>A n.2282-888C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.595-888C>A (n.595-888C>A) n.2491-888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479685C= | CA2212010392 | ACSM2A | c.1282-888C= (n.1282-888C=) c.1045-888C= (n.1045-888C=) n.1457-888C= n.1477-888C= n.1211-888C= n.1034-888C= n.2282-888C= c.*611C= (n.*611C=) c.595-888C= (n.595-888C=) n.2491-888C= | |
| 16 | g.20479685C>G | CA718951446 | ACSM2A | c.1282-888C>G (n.1282-888C>G) c.1045-888C>G (n.1045-888C>G) n.1457-888C>G n.1477-888C>G n.1211-888C>G n.1034-888C>G n.2282-888C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.595-888C>G (n.595-888C>G) n.2491-888C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479685C>T | CA718951448 | ACSM2A | c.1282-888C>T (n.1282-888C>T) c.1045-888C>T (n.1045-888C>T) n.1457-888C>T n.1477-888C>T n.1211-888C>T n.1034-888C>T n.2282-888C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.595-888C>T (n.595-888C>T) n.2491-888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479687A= | CA2212010393 | ACSM2A | c.1282-886A= (n.1282-886A=) c.1045-886A= (n.1045-886A=) n.1457-886A= n.1477-886A= n.1211-886A= n.1034-886A= n.2282-886A= c.*613A= (n.*613A=) c.595-886A= (n.595-886A=) n.2491-886A= | |
| 16 | g.20479687A>G | CA718951454 | ACSM2A | c.1282-886A>G (n.1282-886A>G) c.1045-886A>G (n.1045-886A>G) n.1457-886A>G n.1477-886A>G n.1211-886A>G n.1034-886A>G n.2282-886A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.595-886A>G (n.595-886A>G) n.2491-886A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479696T>C | CA718951455 | ACSM2A | c.1282-877T>C (n.1282-877T>C) c.1045-877T>C (n.1045-877T>C) n.1457-877T>C n.1477-877T>C n.1211-877T>C n.1034-877T>C n.2282-877T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.595-877T>C (n.595-877T>C) n.2491-877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479696T= | CA2212010394 | ACSM2A | c.1282-877T= (n.1282-877T=) c.1045-877T= (n.1045-877T=) n.1457-877T= n.1477-877T= n.1211-877T= n.1034-877T= n.2282-877T= c.*622T= (n.*622T=) c.595-877T= (n.595-877T=) n.2491-877T= | |
| 16 | g.20479703G>A | CA279300261 | ACSM2A | c.1282-870G>A (n.1282-870G>A) c.1045-870G>A (n.1045-870G>A) n.1457-870G>A n.1477-870G>A n.1211-870G>A n.1034-870G>A n.2282-870G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.595-870G>A (n.595-870G>A) n.2491-870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479703G= | CA2212010395 | ACSM2A | c.1282-870G= (n.1282-870G=) c.1045-870G= (n.1045-870G=) n.1457-870G= n.1477-870G= n.1211-870G= n.1034-870G= n.2282-870G= c.*629G= (n.*629G=) c.595-870G= (n.595-870G=) n.2491-870G= | |
| 16 | g.20479705A= | CA2212010396 | ACSM2A | c.1282-868A= (n.1282-868A=) c.1045-868A= (n.1045-868A=) n.1457-868A= n.1477-868A= n.1211-868A= n.1034-868A= n.2282-868A= c.*631A= (n.*631A=) c.595-868A= (n.595-868A=) n.2491-868A= | |
| 16 | g.20479705A>G | CA718951457 | ACSM2A | c.1282-868A>G (n.1282-868A>G) c.1045-868A>G (n.1045-868A>G) n.1457-868A>G n.1477-868A>G n.1211-868A>G n.1034-868A>G n.2282-868A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.595-868A>G (n.595-868A>G) n.2491-868A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479706G>A | CA718951459 | ACSM2A | c.1282-867G>A (n.1282-867G>A) c.1045-867G>A (n.1045-867G>A) n.1457-867G>A n.1477-867G>A n.1211-867G>A n.1034-867G>A n.2282-867G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.595-867G>A (n.595-867G>A) n.2491-867G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479706G= | CA2212010397 | ACSM2A | c.1282-867G= (n.1282-867G=) c.1045-867G= (n.1045-867G=) n.1457-867G= n.1477-867G= n.1211-867G= n.1034-867G= n.2282-867G= c.*632G= (n.*632G=) c.595-867G= (n.595-867G=) n.2491-867G= | |
| 16 | g.20479709C= | CA2212010398 | ACSM2A | c.1282-864C= (n.1282-864C=) c.1045-864C= (n.1045-864C=) n.1457-864C= n.1477-864C= n.1211-864C= n.1034-864C= n.2282-864C= c.*635C= (n.*635C=) c.595-864C= (n.595-864C=) n.2491-864C= | |
| 16 | g.20479709C>T | CA975471318 | ACSM2A | c.1282-864C>T (n.1282-864C>T) c.1045-864C>T (n.1045-864C>T) n.1457-864C>T n.1477-864C>T n.1211-864C>T n.1034-864C>T n.2282-864C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.595-864C>T (n.595-864C>T) n.2491-864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479711A= | CA2212010399 | ACSM2A | c.1282-862A= (n.1282-862A=) c.1045-862A= (n.1045-862A=) n.1457-862A= n.1477-862A= n.1211-862A= n.1034-862A= n.2282-862A= c.*637A= (n.*637A=) c.595-862A= (n.595-862A=) n.2491-862A= | |
| 16 | g.20479711A>G | CA718951460 | ACSM2A | c.1282-862A>G (n.1282-862A>G) c.1045-862A>G (n.1045-862A>G) n.1457-862A>G n.1477-862A>G n.1211-862A>G n.1034-862A>G n.2282-862A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.595-862A>G (n.595-862A>G) n.2491-862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479712T>C | CA279300264 | ACSM2A | c.1282-861T>C (n.1282-861T>C) c.1045-861T>C (n.1045-861T>C) n.1457-861T>C n.1477-861T>C n.1211-861T>C n.1034-861T>C n.2282-861T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.595-861T>C (n.595-861T>C) n.2491-861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479712T= | CA2212010400 | ACSM2A | c.1282-861T= (n.1282-861T=) c.1045-861T= (n.1045-861T=) n.1457-861T= n.1477-861T= n.1211-861T= n.1034-861T= n.2282-861T= c.*638T= (n.*638T=) c.595-861T= (n.595-861T=) n.2491-861T= | |
| 16 | g.20479714T>C | CA656633475 | ACSM2A | c.1282-859T>C (n.1282-859T>C) c.1045-859T>C (n.1045-859T>C) n.1457-859T>C n.1477-859T>C n.1211-859T>C n.1034-859T>C n.2282-859T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.595-859T>C (n.595-859T>C) n.2491-859T>C | COSMIC |
| 16 | g.20479716A= | CA2212010401 | ACSM2A | c.1282-857A= (n.1282-857A=) c.1045-857A= (n.1045-857A=) n.1457-857A= n.1477-857A= n.1211-857A= n.1034-857A= n.2282-857A= c.*642A= (n.*642A=) c.595-857A= (n.595-857A=) n.2491-857A= | |
| 16 | g.20479716A>G | CA975471327 | ACSM2A | c.1282-857A>G (n.1282-857A>G) c.1045-857A>G (n.1045-857A>G) n.1457-857A>G n.1477-857A>G n.1211-857A>G n.1034-857A>G n.2282-857A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.595-857A>G (n.595-857A>G) n.2491-857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479718G>A | CA279300267 | ACSM2A | c.1282-855G>A (n.1282-855G>A) c.1045-855G>A (n.1045-855G>A) n.1457-855G>A n.1477-855G>A n.1211-855G>A n.1034-855G>A n.2282-855G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.595-855G>A (n.595-855G>A) n.2491-855G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479718G= | CA2212010402 | ACSM2A | c.1282-855G= (n.1282-855G=) c.1045-855G= (n.1045-855G=) n.1457-855G= n.1477-855G= n.1211-855G= n.1034-855G= n.2282-855G= c.*644G= (n.*644G=) c.595-855G= (n.595-855G=) n.2491-855G= | |
| 16 | g.20479719G= | CA2212010403 | ACSM2A | c.1282-854G= (n.1282-854G=) c.1045-854G= (n.1045-854G=) n.1457-854G= n.1477-854G= n.1211-854G= n.1034-854G= n.2282-854G= c.*645G= (n.*645G=) c.595-854G= (n.595-854G=) n.2491-854G= | |
| 16 | g.20479719G>T | CA279300276 | ACSM2A | c.1282-854G>T (n.1282-854G>T) c.1045-854G>T (n.1045-854G>T) n.1457-854G>T n.1477-854G>T n.1211-854G>T n.1034-854G>T n.2282-854G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.595-854G>T (n.595-854G>T) n.2491-854G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479720G>A | CA975471329 | ACSM2A | c.1282-853G>A (n.1282-853G>A) c.1045-853G>A (n.1045-853G>A) n.1457-853G>A n.1477-853G>A n.1211-853G>A n.1034-853G>A n.2282-853G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.595-853G>A (n.595-853G>A) n.2491-853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479720G>C | CA975471331 | ACSM2A | c.1282-853G>C (n.1282-853G>C) c.1045-853G>C (n.1045-853G>C) n.1457-853G>C n.1477-853G>C n.1211-853G>C n.1034-853G>C n.2282-853G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.595-853G>C (n.595-853G>C) n.2491-853G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479720G= | CA2212010404 | ACSM2A | c.1282-853G= (n.1282-853G=) c.1045-853G= (n.1045-853G=) n.1457-853G= n.1477-853G= n.1211-853G= n.1034-853G= n.2282-853G= c.*646G= (n.*646G=) c.595-853G= (n.595-853G=) n.2491-853G= | |
| 16 | g.20479721C= | CA2212010405 | ACSM2A | c.1282-852C= (n.1282-852C=) c.1045-852C= (n.1045-852C=) n.1457-852C= n.1477-852C= n.1211-852C= n.1034-852C= n.2282-852C= c.*647C= (n.*647C=) c.595-852C= (n.595-852C=) n.2491-852C= | |
| 16 | g.20479721C>G | CA718951464 | ACSM2A | c.1282-852C>G (n.1282-852C>G) c.1045-852C>G (n.1045-852C>G) n.1457-852C>G n.1477-852C>G n.1211-852C>G n.1034-852C>G n.2282-852C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.595-852C>G (n.595-852C>G) n.2491-852C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479726C= | CA2212010406 | ACSM2A | c.1282-847C= (n.1282-847C=) c.1045-847C= (n.1045-847C=) n.1457-847C= n.1477-847C= n.1211-847C= n.1034-847C= n.2282-847C= c.*652C= (n.*652C=) c.595-847C= (n.595-847C=) n.2491-847C= | |
| 16 | g.20479726C>T | CA279300280 | ACSM2A | c.1282-847C>T (n.1282-847C>T) c.1045-847C>T (n.1045-847C>T) n.1457-847C>T n.1477-847C>T n.1211-847C>T n.1034-847C>T n.2282-847C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.595-847C>T (n.595-847C>T) n.2491-847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479727C= | CA2212010407 | ACSM2A | c.1282-846C= (n.1282-846C=) c.1045-846C= (n.1045-846C=) n.1457-846C= n.1477-846C= n.1211-846C= n.1034-846C= n.2282-846C= c.*653C= (n.*653C=) c.595-846C= (n.595-846C=) n.2491-846C= | |
| 16 | g.20479727C>T | CA621268567 | ACSM2A | c.1282-846C>T (n.1282-846C>T) c.1045-846C>T (n.1045-846C>T) n.1457-846C>T n.1477-846C>T n.1211-846C>T n.1034-846C>T n.2282-846C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.595-846C>T (n.595-846C>T) n.2491-846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479728C= | CA2212010408 | ACSM2A | c.1282-845C= (n.1282-845C=) c.1045-845C= (n.1045-845C=) n.1457-845C= n.1477-845C= n.1211-845C= n.1034-845C= n.2282-845C= c.*654C= (n.*654C=) c.595-845C= (n.595-845C=) n.2491-845C= | |
| 16 | g.20479728C>T | CA2212010409 | ACSM2A | c.1282-845C>T (n.1282-845C>T) c.1045-845C>T (n.1045-845C>T) n.1457-845C>T n.1477-845C>T n.1211-845C>T n.1034-845C>T n.2282-845C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.595-845C>T (n.595-845C>T) n.2491-845C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479729C>A | CA2212010411 | ACSM2A | c.1282-844C>A (n.1282-844C>A) c.1045-844C>A (n.1045-844C>A) n.1457-844C>A n.1477-844C>A n.1211-844C>A n.1034-844C>A n.2282-844C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.595-844C>A (n.595-844C>A) n.2491-844C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479729C= | CA2212010410 | ACSM2A | c.1282-844C= (n.1282-844C=) c.1045-844C= (n.1045-844C=) n.1457-844C= n.1477-844C= n.1211-844C= n.1034-844C= n.2282-844C= c.*655C= (n.*655C=) c.595-844C= (n.595-844C=) n.2491-844C= | |
| 16 | g.20479729C>T | CA975471333 | ACSM2A | c.1282-844C>T (n.1282-844C>T) c.1045-844C>T (n.1045-844C>T) n.1457-844C>T n.1477-844C>T n.1211-844C>T n.1034-844C>T n.2282-844C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.595-844C>T (n.595-844C>T) n.2491-844C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479730A= | CA2212010412 | ACSM2A | c.1282-843A= (n.1282-843A=) c.1045-843A= (n.1045-843A=) n.1457-843A= n.1477-843A= n.1211-843A= n.1034-843A= n.2282-843A= c.*656A= (n.*656A=) c.595-843A= (n.595-843A=) n.2491-843A= | |
| 16 | g.20479730A>C | CA279300282 | ACSM2A | c.1282-843A>C (n.1282-843A>C) c.1045-843A>C (n.1045-843A>C) n.1457-843A>C n.1477-843A>C n.1211-843A>C n.1034-843A>C n.2282-843A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.595-843A>C (n.595-843A>C) n.2491-843A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479730A>G | CA2212010413 | ACSM2A | c.1282-843A>G (n.1282-843A>G) c.1045-843A>G (n.1045-843A>G) n.1457-843A>G n.1477-843A>G n.1211-843A>G n.1034-843A>G n.2282-843A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.595-843A>G (n.595-843A>G) n.2491-843A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479736C>A | CA718951469 | ACSM2A | c.1282-837C>A (n.1282-837C>A) c.1045-837C>A (n.1045-837C>A) n.1457-837C>A n.1477-837C>A n.1211-837C>A n.1034-837C>A n.2282-837C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.595-837C>A (n.595-837C>A) n.2491-837C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479736C= | CA2212010414 | ACSM2A | c.1282-837C= (n.1282-837C=) c.1045-837C= (n.1045-837C=) n.1457-837C= n.1477-837C= n.1211-837C= n.1034-837C= n.2282-837C= c.*662C= (n.*662C=) c.595-837C= (n.595-837C=) n.2491-837C= | |
| 16 | g.20479736C>T | CA14360864 | ACSM2A | c.1282-837C>T (n.1282-837C>T) c.1045-837C>T (n.1045-837C>T) n.1457-837C>T n.1477-837C>T n.1211-837C>T n.1034-837C>T n.2282-837C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.595-837C>T (n.595-837C>T) n.2491-837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |