WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479672G>T | CA2732001859 | ACSM2A | c.1282-901G>T (n.1282-901G>T) c.1045-901G>T (n.1045-901G>T) n.1457-901G>T n.1477-901G>T n.1211-901G>T n.1034-901G>T n.2282-901G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.595-901G>T (n.595-901G>T) n.2491-901G>T | dbSNP |
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| 16 | g.20479675T>A | CA15887561 | ACSM2A | c.1282-898T>A (n.1282-898T>A) c.1045-898T>A (n.1045-898T>A) n.1457-898T>A n.1477-898T>A n.1211-898T>A n.1034-898T>A n.2282-898T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.595-898T>A (n.595-898T>A) n.2491-898T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479675T= | CA2212010381 | ACSM2A | c.1282-898T= (n.1282-898T=) c.1045-898T= (n.1045-898T=) n.1457-898T= n.1477-898T= n.1211-898T= n.1034-898T= n.2282-898T= c.*601T= (n.*601T=) c.595-898T= (n.595-898T=) n.2491-898T= | |
| 16 | g.20479676G>A | CA2212010383 | ACSM2A | c.1282-897G>A (n.1282-897G>A) c.1045-897G>A (n.1045-897G>A) n.1457-897G>A n.1477-897G>A n.1211-897G>A n.1034-897G>A n.2282-897G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.595-897G>A (n.595-897G>A) n.2491-897G>A | dbSNP |
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| 16 | g.20479677G>C | CA279300257 | ACSM2A | c.1282-896G>C (n.1282-896G>C) c.1045-896G>C (n.1045-896G>C) n.1457-896G>C n.1477-896G>C n.1211-896G>C n.1034-896G>C n.2282-896G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.595-896G>C (n.595-896G>C) n.2491-896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479677G= | CA2212010384 | ACSM2A | c.1282-896G= (n.1282-896G=) c.1045-896G= (n.1045-896G=) n.1457-896G= n.1477-896G= n.1211-896G= n.1034-896G= n.2282-896G= c.*603G= (n.*603G=) c.595-896G= (n.595-896G=) n.2491-896G= | |
| 16 | g.20479677G>T | CA2533976292 | ACSM2A | c.1282-896G>T (n.1282-896G>T) c.1045-896G>T (n.1045-896G>T) n.1457-896G>T n.1477-896G>T n.1211-896G>T n.1034-896G>T n.2282-896G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.595-896G>T (n.595-896G>T) n.2491-896G>T | |
| 16 | g.20479679C= | CA2212010385 | ACSM2A | c.1282-894C= (n.1282-894C=) c.1045-894C= (n.1045-894C=) n.1457-894C= n.1477-894C= n.1211-894C= n.1034-894C= n.2282-894C= c.*605C= (n.*605C=) c.595-894C= (n.595-894C=) n.2491-894C= | |
| 16 | g.20479679C>G | CA975471312 | ACSM2A | c.1282-894C>G (n.1282-894C>G) c.1045-894C>G (n.1045-894C>G) n.1457-894C>G n.1477-894C>G n.1211-894C>G n.1034-894C>G n.2282-894C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.595-894C>G (n.595-894C>G) n.2491-894C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479680C>A | CA2212010387 | ACSM2A | c.1282-893C>A (n.1282-893C>A) c.1045-893C>A (n.1045-893C>A) n.1457-893C>A n.1477-893C>A n.1211-893C>A n.1034-893C>A n.2282-893C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.595-893C>A (n.595-893C>A) n.2491-893C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479680C= | CA2212010386 | ACSM2A | c.1282-893C= (n.1282-893C=) c.1045-893C= (n.1045-893C=) n.1457-893C= n.1477-893C= n.1211-893C= n.1034-893C= n.2282-893C= c.*606C= (n.*606C=) c.595-893C= (n.595-893C=) n.2491-893C= | |
| 16 | g.20479682A= | CA2212010389 | ACSM2A | c.1282-891A= (n.1282-891A=) c.1045-891A= (n.1045-891A=) n.1457-891A= n.1477-891A= n.1211-891A= n.1034-891A= n.2282-891A= c.*608A= (n.*608A=) c.595-891A= (n.595-891A=) n.2491-891A= | |
| 16 | g.20479682A>G | CA2212010388 | ACSM2A | c.1282-891A>G (n.1282-891A>G) c.1045-891A>G (n.1045-891A>G) n.1457-891A>G n.1477-891A>G n.1211-891A>G n.1034-891A>G n.2282-891A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.595-891A>G (n.595-891A>G) n.2491-891A>G | dbSNP |
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| 16 | g.20479683C>G | CA975471313 | ACSM2A | c.1282-890C>G (n.1282-890C>G) c.1045-890C>G (n.1045-890C>G) n.1457-890C>G n.1477-890C>G n.1211-890C>G n.1034-890C>G n.2282-890C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.595-890C>G (n.595-890C>G) n.2491-890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.20479685C>A | CA279300259 | ACSM2A | c.1282-888C>A (n.1282-888C>A) c.1045-888C>A (n.1045-888C>A) n.1457-888C>A n.1477-888C>A n.1211-888C>A n.1034-888C>A n.2282-888C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.595-888C>A (n.595-888C>A) n.2491-888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479685C= | CA2212010392 | ACSM2A | c.1282-888C= (n.1282-888C=) c.1045-888C= (n.1045-888C=) n.1457-888C= n.1477-888C= n.1211-888C= n.1034-888C= n.2282-888C= c.*611C= (n.*611C=) c.595-888C= (n.595-888C=) n.2491-888C= | |
| 16 | g.20479685C>G | CA718951446 | ACSM2A | c.1282-888C>G (n.1282-888C>G) c.1045-888C>G (n.1045-888C>G) n.1457-888C>G n.1477-888C>G n.1211-888C>G n.1034-888C>G n.2282-888C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.595-888C>G (n.595-888C>G) n.2491-888C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479685C>T | CA718951448 | ACSM2A | c.1282-888C>T (n.1282-888C>T) c.1045-888C>T (n.1045-888C>T) n.1457-888C>T n.1477-888C>T n.1211-888C>T n.1034-888C>T n.2282-888C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.595-888C>T (n.595-888C>T) n.2491-888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479687A= | CA2212010393 | ACSM2A | c.1282-886A= (n.1282-886A=) c.1045-886A= (n.1045-886A=) n.1457-886A= n.1477-886A= n.1211-886A= n.1034-886A= n.2282-886A= c.*613A= (n.*613A=) c.595-886A= (n.595-886A=) n.2491-886A= | |
| 16 | g.20479687A>G | CA718951454 | ACSM2A | c.1282-886A>G (n.1282-886A>G) c.1045-886A>G (n.1045-886A>G) n.1457-886A>G n.1477-886A>G n.1211-886A>G n.1034-886A>G n.2282-886A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.595-886A>G (n.595-886A>G) n.2491-886A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479696T>C | CA718951455 | ACSM2A | c.1282-877T>C (n.1282-877T>C) c.1045-877T>C (n.1045-877T>C) n.1457-877T>C n.1477-877T>C n.1211-877T>C n.1034-877T>C n.2282-877T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.595-877T>C (n.595-877T>C) n.2491-877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479696T= | CA2212010394 | ACSM2A | c.1282-877T= (n.1282-877T=) c.1045-877T= (n.1045-877T=) n.1457-877T= n.1477-877T= n.1211-877T= n.1034-877T= n.2282-877T= c.*622T= (n.*622T=) c.595-877T= (n.595-877T=) n.2491-877T= | |
| 16 | g.20479703G>A | CA279300261 | ACSM2A | c.1282-870G>A (n.1282-870G>A) c.1045-870G>A (n.1045-870G>A) n.1457-870G>A n.1477-870G>A n.1211-870G>A n.1034-870G>A n.2282-870G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.595-870G>A (n.595-870G>A) n.2491-870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479703G= | CA2212010395 | ACSM2A | c.1282-870G= (n.1282-870G=) c.1045-870G= (n.1045-870G=) n.1457-870G= n.1477-870G= n.1211-870G= n.1034-870G= n.2282-870G= c.*629G= (n.*629G=) c.595-870G= (n.595-870G=) n.2491-870G= | |
| 16 | g.20479705A= | CA2212010396 | ACSM2A | c.1282-868A= (n.1282-868A=) c.1045-868A= (n.1045-868A=) n.1457-868A= n.1477-868A= n.1211-868A= n.1034-868A= n.2282-868A= c.*631A= (n.*631A=) c.595-868A= (n.595-868A=) n.2491-868A= | |
| 16 | g.20479705A>G | CA718951457 | ACSM2A | c.1282-868A>G (n.1282-868A>G) c.1045-868A>G (n.1045-868A>G) n.1457-868A>G n.1477-868A>G n.1211-868A>G n.1034-868A>G n.2282-868A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.595-868A>G (n.595-868A>G) n.2491-868A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479706G>A | CA718951459 | ACSM2A | c.1282-867G>A (n.1282-867G>A) c.1045-867G>A (n.1045-867G>A) n.1457-867G>A n.1477-867G>A n.1211-867G>A n.1034-867G>A n.2282-867G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.595-867G>A (n.595-867G>A) n.2491-867G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479706G= | CA2212010397 | ACSM2A | c.1282-867G= (n.1282-867G=) c.1045-867G= (n.1045-867G=) n.1457-867G= n.1477-867G= n.1211-867G= n.1034-867G= n.2282-867G= c.*632G= (n.*632G=) c.595-867G= (n.595-867G=) n.2491-867G= | |
| 16 | g.20479709C= | CA2212010398 | ACSM2A | c.1282-864C= (n.1282-864C=) c.1045-864C= (n.1045-864C=) n.1457-864C= n.1477-864C= n.1211-864C= n.1034-864C= n.2282-864C= c.*635C= (n.*635C=) c.595-864C= (n.595-864C=) n.2491-864C= | |
| 16 | g.20479709C>T | CA975471318 | ACSM2A | c.1282-864C>T (n.1282-864C>T) c.1045-864C>T (n.1045-864C>T) n.1457-864C>T n.1477-864C>T n.1211-864C>T n.1034-864C>T n.2282-864C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.595-864C>T (n.595-864C>T) n.2491-864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479711A= | CA2212010399 | ACSM2A | c.1282-862A= (n.1282-862A=) c.1045-862A= (n.1045-862A=) n.1457-862A= n.1477-862A= n.1211-862A= n.1034-862A= n.2282-862A= c.*637A= (n.*637A=) c.595-862A= (n.595-862A=) n.2491-862A= | |
| 16 | g.20479711A>G | CA718951460 | ACSM2A | c.1282-862A>G (n.1282-862A>G) c.1045-862A>G (n.1045-862A>G) n.1457-862A>G n.1477-862A>G n.1211-862A>G n.1034-862A>G n.2282-862A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.595-862A>G (n.595-862A>G) n.2491-862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479712T>C | CA279300264 | ACSM2A | c.1282-861T>C (n.1282-861T>C) c.1045-861T>C (n.1045-861T>C) n.1457-861T>C n.1477-861T>C n.1211-861T>C n.1034-861T>C n.2282-861T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.595-861T>C (n.595-861T>C) n.2491-861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479712T= | CA2212010400 | ACSM2A | c.1282-861T= (n.1282-861T=) c.1045-861T= (n.1045-861T=) n.1457-861T= n.1477-861T= n.1211-861T= n.1034-861T= n.2282-861T= c.*638T= (n.*638T=) c.595-861T= (n.595-861T=) n.2491-861T= | |
| 16 | g.20479714T>C | CA656633475 | ACSM2A | c.1282-859T>C (n.1282-859T>C) c.1045-859T>C (n.1045-859T>C) n.1457-859T>C n.1477-859T>C n.1211-859T>C n.1034-859T>C n.2282-859T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.595-859T>C (n.595-859T>C) n.2491-859T>C | COSMIC |
| 16 | g.20479716A= | CA2212010401 | ACSM2A | c.1282-857A= (n.1282-857A=) c.1045-857A= (n.1045-857A=) n.1457-857A= n.1477-857A= n.1211-857A= n.1034-857A= n.2282-857A= c.*642A= (n.*642A=) c.595-857A= (n.595-857A=) n.2491-857A= | |
| 16 | g.20479716A>G | CA975471327 | ACSM2A | c.1282-857A>G (n.1282-857A>G) c.1045-857A>G (n.1045-857A>G) n.1457-857A>G n.1477-857A>G n.1211-857A>G n.1034-857A>G n.2282-857A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.595-857A>G (n.595-857A>G) n.2491-857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479718G>A | CA279300267 | ACSM2A | c.1282-855G>A (n.1282-855G>A) c.1045-855G>A (n.1045-855G>A) n.1457-855G>A n.1477-855G>A n.1211-855G>A n.1034-855G>A n.2282-855G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.595-855G>A (n.595-855G>A) n.2491-855G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479718G= | CA2212010402 | ACSM2A | c.1282-855G= (n.1282-855G=) c.1045-855G= (n.1045-855G=) n.1457-855G= n.1477-855G= n.1211-855G= n.1034-855G= n.2282-855G= c.*644G= (n.*644G=) c.595-855G= (n.595-855G=) n.2491-855G= | |
| 16 | g.20479719G= | CA2212010403 | ACSM2A | c.1282-854G= (n.1282-854G=) c.1045-854G= (n.1045-854G=) n.1457-854G= n.1477-854G= n.1211-854G= n.1034-854G= n.2282-854G= c.*645G= (n.*645G=) c.595-854G= (n.595-854G=) n.2491-854G= | |
| 16 | g.20479719G>T | CA279300276 | ACSM2A | c.1282-854G>T (n.1282-854G>T) c.1045-854G>T (n.1045-854G>T) n.1457-854G>T n.1477-854G>T n.1211-854G>T n.1034-854G>T n.2282-854G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.595-854G>T (n.595-854G>T) n.2491-854G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479720G>A | CA975471329 | ACSM2A | c.1282-853G>A (n.1282-853G>A) c.1045-853G>A (n.1045-853G>A) n.1457-853G>A n.1477-853G>A n.1211-853G>A n.1034-853G>A n.2282-853G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.595-853G>A (n.595-853G>A) n.2491-853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479720G>C | CA975471331 | ACSM2A | c.1282-853G>C (n.1282-853G>C) c.1045-853G>C (n.1045-853G>C) n.1457-853G>C n.1477-853G>C n.1211-853G>C n.1034-853G>C n.2282-853G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.595-853G>C (n.595-853G>C) n.2491-853G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479720G= | CA2212010404 | ACSM2A | c.1282-853G= (n.1282-853G=) c.1045-853G= (n.1045-853G=) n.1457-853G= n.1477-853G= n.1211-853G= n.1034-853G= n.2282-853G= c.*646G= (n.*646G=) c.595-853G= (n.595-853G=) n.2491-853G= | |
| 16 | g.20479721C= | CA2212010405 | ACSM2A | c.1282-852C= (n.1282-852C=) c.1045-852C= (n.1045-852C=) n.1457-852C= n.1477-852C= n.1211-852C= n.1034-852C= n.2282-852C= c.*647C= (n.*647C=) c.595-852C= (n.595-852C=) n.2491-852C= |