UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479550_20479553del | CA718951404 | ACSM2A | c.1281+873_1281+876del (n.1281+873_1281+876del) c.1044+873_1044+876del (n.1044+873_1044+876del) n.1456+873_1456+876del n.1476+873_1476+876del n.1210+873_1210+876del n.1033+873_1033+876del n.2281+873_2281+876del c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.594+873_594+876del (n.594+873_594+876del) n.2490+873_2490+876del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479556T>G | CA975471258 | ACSM2A | c.1281+879T>G (n.1281+879T>G) c.1044+879T>G (n.1044+879T>G) n.1456+879T>G n.1476+879T>G n.1210+879T>G n.1033+879T>G n.2281+879T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.594+879T>G (n.594+879T>G) n.2490+879T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479556T= | CA2212010309 | ACSM2A | c.1281+879T= (n.1281+879T=) c.1044+879T= (n.1044+879T=) n.1456+879T= n.1476+879T= n.1210+879T= n.1033+879T= n.2281+879T= c.*482T= (n.*482T=) c.594+879T= (n.594+879T=) n.2490+879T= | |
| 16 | g.20479557T>A | CA2212010311 | ACSM2A | c.1281+880T>A (n.1281+880T>A) c.1044+880T>A (n.1044+880T>A) n.1456+880T>A n.1476+880T>A n.1210+880T>A n.1033+880T>A n.2281+880T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.594+880T>A (n.594+880T>A) n.2490+880T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479557T= | CA2212010310 | ACSM2A | c.1281+880T= (n.1281+880T=) c.1044+880T= (n.1044+880T=) n.1456+880T= n.1476+880T= n.1210+880T= n.1033+880T= n.2281+880T= c.*483T= (n.*483T=) c.594+880T= (n.594+880T=) n.2490+880T= | |
| 16 | g.20479561T>C | CA975471269 | ACSM2A | c.1281+884T>C (n.1281+884T>C) c.1044+884T>C (n.1044+884T>C) n.1456+884T>C n.1476+884T>C n.1210+884T>C n.1033+884T>C n.2281+884T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.594+884T>C (n.594+884T>C) n.2490+884T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479561T= | CA2212010312 | ACSM2A | c.1281+884T= (n.1281+884T=) c.1044+884T= (n.1044+884T=) n.1456+884T= n.1476+884T= n.1210+884T= n.1033+884T= n.2281+884T= c.*487T= (n.*487T=) c.594+884T= (n.594+884T=) n.2490+884T= | |
| 16 | g.20479562A= | CA2212010313 | ACSM2A | c.1281+885A= (n.1281+885A=) c.1044+885A= (n.1044+885A=) n.1456+885A= n.1476+885A= n.1210+885A= n.1033+885A= n.2281+885A= c.*488A= (n.*488A=) c.594+885A= (n.594+885A=) n.2490+885A= | |
| 16 | g.20479562A>T | CA279300170 | ACSM2A | c.1281+885A>T (n.1281+885A>T) c.1044+885A>T (n.1044+885A>T) n.1456+885A>T n.1476+885A>T n.1210+885A>T n.1033+885A>T n.2281+885A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.594+885A>T (n.594+885A>T) n.2490+885A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479562_20479563insG | CA2806174763 | ACSM2A | c.1281+885_1281+886insG (n.1281+885_1281+886insG) c.1044+885_1044+886insG (n.1044+885_1044+886insG) n.1456+885_1456+886insG n.1476+885_1476+886insG n.1210+885_1210+886insG n.1033+885_1033+886insG n.2281+885_2281+886insG c.*488_*489insG (n.*488_*489insG) c.594+885_594+886insG (n.594+885_594+886insG) n.2490+885_2490+886insG | |
| 16 | g.20479563A>G | CA2806174764 | ACSM2A | c.1281+886A>G (n.1281+886A>G) c.1044+886A>G (n.1044+886A>G) n.1456+886A>G n.1476+886A>G n.1210+886A>G n.1033+886A>G n.2281+886A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.594+886A>G (n.594+886A>G) n.2490+886A>G | |
| 16 | g.20479564A= | CA2212010314 | ACSM2A | c.1281+887A= (n.1281+887A=) c.1044+887A= (n.1044+887A=) n.1456+887A= n.1476+887A= n.1210+887A= n.1033+887A= n.2281+887A= c.*490A= (n.*490A=) c.594+887A= (n.594+887A=) n.2490+887A= | |
| 16 | g.20479564A>G | CA2212010315 | ACSM2A | c.1281+887A>G (n.1281+887A>G) c.1044+887A>G (n.1044+887A>G) n.1456+887A>G n.1476+887A>G n.1210+887A>G n.1033+887A>G n.2281+887A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.594+887A>G (n.594+887A>G) n.2490+887A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479565A= | CA2212010316 | ACSM2A | c.1281+888A= (n.1281+888A=) c.1044+888A= (n.1044+888A=) n.1456+888A= n.1476+888A= n.1210+888A= n.1033+888A= n.2281+888A= c.*491A= (n.*491A=) c.594+888A= (n.594+888A=) n.2490+888A= | |
| 16 | g.20479565A>T | CA2212010317 | ACSM2A | c.1281+888A>T (n.1281+888A>T) c.1044+888A>T (n.1044+888A>T) n.1456+888A>T n.1476+888A>T n.1210+888A>T n.1033+888A>T n.2281+888A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.594+888A>T (n.594+888A>T) n.2490+888A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479566G>A | CA718951408 | ACSM2A | c.1281+889G>A (n.1281+889G>A) c.1044+889G>A (n.1044+889G>A) n.1456+889G>A n.1476+889G>A n.1210+889G>A n.1033+889G>A n.2281+889G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.594+889G>A (n.594+889G>A) n.2490+889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479566G= | CA2212010318 | ACSM2A | c.1281+889G= (n.1281+889G=) c.1044+889G= (n.1044+889G=) n.1456+889G= n.1476+889G= n.1210+889G= n.1033+889G= n.2281+889G= c.*492G= (n.*492G=) c.594+889G= (n.594+889G=) n.2490+889G= | |
| 16 | g.20479566G>T | CA279300177 | ACSM2A | c.1281+889G>T (n.1281+889G>T) c.1044+889G>T (n.1044+889G>T) n.1456+889G>T n.1476+889G>T n.1210+889G>T n.1033+889G>T n.2281+889G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.594+889G>T (n.594+889G>T) n.2490+889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479569T>C | CA2212010320 | ACSM2A | c.1281+892T>C (n.1281+892T>C) c.1044+892T>C (n.1044+892T>C) n.1456+892T>C n.1476+892T>C n.1210+892T>C n.1033+892T>C n.2281+892T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.594+892T>C (n.594+892T>C) n.2490+892T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479569T= | CA2212010319 | ACSM2A | c.1281+892T= (n.1281+892T=) c.1044+892T= (n.1044+892T=) n.1456+892T= n.1476+892T= n.1210+892T= n.1033+892T= n.2281+892T= c.*495T= (n.*495T=) c.594+892T= (n.594+892T=) n.2490+892T= | |
| 16 | g.20479569_20479570insCA | CA2806174765 | ACSM2A | c.1281+892_1281+893insCA (n.1281+892_1281+893insCA) c.1044+892_1044+893insCA (n.1044+892_1044+893insCA) n.1456+892_1456+893insCA n.1476+892_1476+893insCA n.1210+892_1210+893insCA n.1033+892_1033+893insCA n.2281+892_2281+893insCA c.*495_*496insCA (n.*495_*496insCA) c.594+892_594+893insCA (n.594+892_594+893insCA) n.2490+892_2490+893insCA | |
| 16 | g.20479571del | CA2806174766 | ACSM2A | c.1281+894del (n.1281+894del) c.1044+894del (n.1044+894del) n.1456+894del n.1476+894del n.1210+894del n.1033+894del n.2281+894del c.*497del (n.*497del) c.594+894del (n.594+894del) n.2490+894del | |
| 16 | g.20479571G>A | CA718951410 | ACSM2A | c.1281+894G>A (n.1281+894G>A) c.1044+894G>A (n.1044+894G>A) n.1456+894G>A n.1476+894G>A n.1210+894G>A n.1033+894G>A n.2281+894G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.594+894G>A (n.594+894G>A) n.2490+894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479571G= | CA2212010321 | ACSM2A | c.1281+894G= (n.1281+894G=) c.1044+894G= (n.1044+894G=) n.1456+894G= n.1476+894G= n.1210+894G= n.1033+894G= n.2281+894G= c.*497G= (n.*497G=) c.594+894G= (n.594+894G=) n.2490+894G= | |
| 16 | g.20479574G>A | CA2212010323 | ACSM2A | c.1281+897G>A (n.1281+897G>A) c.1044+897G>A (n.1044+897G>A) n.1456+897G>A n.1476+897G>A n.1210+897G>A n.1033+897G>A n.2281+897G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.594+897G>A (n.594+897G>A) n.2490+897G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479574G= | CA2212010322 | ACSM2A | c.1281+897G= (n.1281+897G=) c.1044+897G= (n.1044+897G=) n.1456+897G= n.1476+897G= n.1210+897G= n.1033+897G= n.2281+897G= c.*500G= (n.*500G=) c.594+897G= (n.594+897G=) n.2490+897G= | |
| 16 | g.20479575T>C | CA279300198 | ACSM2A | c.1281+898T>C (n.1281+898T>C) c.1044+898T>C (n.1044+898T>C) n.1456+898T>C n.1476+898T>C n.1210+898T>C n.1033+898T>C n.2281+898T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.594+898T>C (n.594+898T>C) n.2490+898T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479575T= | CA2212010324 | ACSM2A | c.1281+898T= (n.1281+898T=) c.1044+898T= (n.1044+898T=) n.1456+898T= n.1476+898T= n.1210+898T= n.1033+898T= n.2281+898T= c.*501T= (n.*501T=) c.594+898T= (n.594+898T=) n.2490+898T= | |
| 16 | g.20479575_20479576del | CA2806174767 | ACSM2A | c.1281+898_1281+899del (n.1281+898_1281+899del) c.1044+898_1044+899del (n.1044+898_1044+899del) n.1456+898_1456+899del n.1476+898_1476+899del n.1210+898_1210+899del n.1033+898_1033+899del n.2281+898_2281+899del c.*501_*502del (n.*501_*502del) c.594+898_594+899del (n.594+898_594+899del) n.2490+898_2490+899del | |
| 16 | g.20479576A= | CA2212010325 | ACSM2A | c.1281+899A= (n.1281+899A=) c.1044+899A= (n.1044+899A=) n.1456+899A= n.1476+899A= n.1210+899A= n.1033+899A= n.2281+899A= c.*502A= (n.*502A=) c.594+899A= (n.594+899A=) n.2490+899A= | |
| 16 | g.20479576A>T | CA914077477 | ACSM2A | c.1281+899A>T (n.1281+899A>T) c.1044+899A>T (n.1044+899A>T) n.1456+899A>T n.1476+899A>T n.1210+899A>T n.1033+899A>T n.2281+899A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.594+899A>T (n.594+899A>T) n.2490+899A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479577G>A | CA975471278 | ACSM2A | c.1281+900G>A (n.1281+900G>A) c.1044+900G>A (n.1044+900G>A) n.1456+900G>A n.1476+900G>A n.1210+900G>A n.1033+900G>A n.2281+900G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.594+900G>A (n.594+900G>A) n.2490+900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479577G= | CA2212010326 | ACSM2A | c.1281+900G= (n.1281+900G=) c.1044+900G= (n.1044+900G=) n.1456+900G= n.1476+900G= n.1210+900G= n.1033+900G= n.2281+900G= c.*503G= (n.*503G=) c.594+900G= (n.594+900G=) n.2490+900G= | |
| 16 | g.20479580_20479581insTA | CA2806174768 | ACSM2A | c.1281+903_1281+904insTA (n.1281+903_1281+904insTA) c.1044+903_1044+904insTA (n.1044+903_1044+904insTA) n.1456+903_1456+904insTA n.1476+903_1476+904insTA n.1210+903_1210+904insTA n.1033+903_1033+904insTA n.2281+903_2281+904insTA c.*506_*507insTA (n.*506_*507insTA) c.594+903_594+904insTA (n.594+903_594+904insTA) n.2490+903_2490+904insTA | |
| 16 | g.20479582A= | CA2212010327 | ACSM2A | c.1281+905A= (n.1281+905A=) c.1044+905A= (n.1044+905A=) n.1456+905A= n.1476+905A= n.1210+905A= n.1033+905A= n.2281+905A= c.*508A= (n.*508A=) c.594+905A= (n.594+905A=) n.2490+905A= | |
| 16 | g.20479582A>G | CA718951411 | ACSM2A | c.1281+905A>G (n.1281+905A>G) c.1044+905A>G (n.1044+905A>G) n.1456+905A>G n.1476+905A>G n.1210+905A>G n.1033+905A>G n.2281+905A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.594+905A>G (n.594+905A>G) n.2490+905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479583_20479584insC | CA2806174769 | ACSM2A | c.1281+906_1281+907insC (n.1281+906_1281+907insC) c.1044+906_1044+907insC (n.1044+906_1044+907insC) n.1456+906_1456+907insC n.1476+906_1476+907insC n.1210+906_1210+907insC n.1033+906_1033+907insC n.2281+906_2281+907insC c.*509_*510insC (n.*509_*510insC) c.594+906_594+907insC (n.594+906_594+907insC) n.2490+906_2490+907insC | |
| 16 | g.20479585_20479586del | CA2806174770 | ACSM2A | c.1281+908_1281+909del (n.1281+908_1281+909del) c.1044+908_1044+909del (n.1044+908_1044+909del) n.1456+908_1456+909del n.1476+908_1476+909del n.1210+908_1210+909del n.1033+908_1033+909del n.2281+908_2281+909del c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.594+908_594+909del (n.594+908_594+909del) n.2490+908_2490+909del | |
| 16 | g.20479586G>A | CA2212010329 | ACSM2A | c.1281+909G>A (n.1281+909G>A) c.1044+909G>A (n.1044+909G>A) n.1456+909G>A n.1476+909G>A n.1210+909G>A n.1033+909G>A n.2281+909G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.594+909G>A (n.594+909G>A) n.2490+909G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479586G= | CA2212010328 | ACSM2A | c.1281+909G= (n.1281+909G=) c.1044+909G= (n.1044+909G=) n.1456+909G= n.1476+909G= n.1210+909G= n.1033+909G= n.2281+909G= c.*512G= (n.*512G=) c.594+909G= (n.594+909G=) n.2490+909G= | |
| 16 | g.20479587A= | CA2212010330 | ACSM2A | c.1281+910A= (n.1281+910A=) c.1044+910A= (n.1044+910A=) n.1456+910A= n.1476+910A= n.1210+910A= n.1033+910A= n.2281+910A= c.*513A= (n.*513A=) c.594+910A= (n.594+910A=) n.2490+910A= | |
| 16 | g.20479587A>G | CA718951412 | ACSM2A | c.1281+910A>G (n.1281+910A>G) c.1044+910A>G (n.1044+910A>G) n.1456+910A>G n.1476+910A>G n.1210+910A>G n.1033+910A>G n.2281+910A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.594+910A>G (n.594+910A>G) n.2490+910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479590A>C | CA2806174771 | ACSM2A | c.1281+913A>C (n.1281+913A>C) c.1044+913A>C (n.1044+913A>C) n.1456+913A>C n.1476+913A>C n.1210+913A>C n.1033+913A>C n.2281+913A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.594+913A>C (n.594+913A>C) n.2490+913A>C | |
| 16 | g.20479593C>G | CA2557484274 | ACSM2A | c.1281+916C>G (n.1281+916C>G) c.1044+916C>G (n.1044+916C>G) n.1456+916C>G n.1476+916C>G n.1210+916C>G n.1033+916C>G n.2281+916C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.594+916C>G (n.594+916C>G) n.2490+916C>G | |
| 16 | g.20479594del | CA2806174772 | ACSM2A | c.1281+917del (n.1281+917del) c.1044+917del (n.1044+917del) n.1456+917del n.1476+917del n.1210+917del n.1033+917del n.2281+917del c.*520del (n.*520del) c.594+917del (n.594+917del) n.2490+917del | |
| 16 | g.20479594C>T | CA2806174773 | ACSM2A | c.1281+917C>T (n.1281+917C>T) c.1044+917C>T (n.1044+917C>T) n.1456+917C>T n.1476+917C>T n.1210+917C>T n.1033+917C>T n.2281+917C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.594+917C>T (n.594+917C>T) n.2490+917C>T | |
| 16 | g.20479598dup | CA2806174774 | ACSM2A | c.1281+921dup (n.1281+921dup) c.1044+921dup (n.1044+921dup) n.1456+921dup n.1476+921dup n.1210+921dup n.1033+921dup n.2281+921dup c.*524dup (n.*524dup) c.594+921dup (n.594+921dup) n.2490+921dup | |
| 16 | g.20479599_20479600insACACACTCACGACACACAACT | CA2806174775 | ACSM2A | c.1281+922_1281+923insACACACTCACGACACACAACT (n.1281+922_1281+923insACACACTCACGACACACAACT) c.1044+922_1044+923insACACACTCACGACACACAACT (n.1044+922_1044+923insACACACTCACGACACACAACT) n.1456+922_1456+923insACACACTCACGACACACAACT n.1476+922_1476+923insACACACTCACGACACACAACT n.1210+922_1210+923insACACACTCACGACACACAACT n.1033+922_1033+923insACACACTCACGACACACAACT n.2281+922_2281+923insACACACTCACGACACACAACT c.*525_*526insACACACTCACGACACACAACT (n.*525_*526insACACACTCACGACACACAACT) c.594+922_594+923insACACACTCACGACACACAACT (n.594+922_594+923insACACACTCACGACACACAACT) n.2490+922_2490+923insACACACTCACGACACACAACT | |
| 16 | g.20479600T>C | CA279300199 | ACSM2A | c.1281+923T>C (n.1281+923T>C) c.1044+923T>C (n.1044+923T>C) n.1456+923T>C n.1476+923T>C n.1210+923T>C n.1033+923T>C n.2281+923T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.594+923T>C (n.594+923T>C) n.2490+923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479600T= | CA2212010331 | ACSM2A | c.1281+923T= (n.1281+923T=) c.1044+923T= (n.1044+923T=) n.1456+923T= n.1476+923T= n.1210+923T= n.1033+923T= n.2281+923T= c.*526T= (n.*526T=) c.594+923T= (n.594+923T=) n.2490+923T= |