| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2046008_2046064del | CA2631108136 | NTHL1 | c.63+72_63+128del (n.63+72_63+128del) c.354+72_354+128del (n.354+72_354+128del) c.309+72_309+128del (n.309+72_309+128del) c.378+72_378+128del (n.378+72_378+128del) c.274+72_274+128del n.87+72_87+128del c.317+72_317+128del c.173+224_173+280del c.24+224_24+280del (n.24+224_24+280del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046046C>A | CA2631108297 | NTHL1 | c.63+82G>T (n.63+82G>T) c.354+82G>T (n.354+82G>T) c.309+82G>T (n.309+82G>T) c.378+82G>T (n.378+82G>T) c.274+82G>T n.87+82G>T c.317+82G>T c.173+234G>T c.24+234G>T (n.24+234G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046046C>T | CA2575876640 | NTHL1 | c.63+82G>A (n.63+82G>A) c.354+82G>A (n.354+82G>A) c.309+82G>A (n.309+82G>A) c.378+82G>A (n.378+82G>A) c.274+82G>A n.87+82G>A c.317+82G>A c.173+234G>A c.24+234G>A (n.24+234G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046048G>A | CA2631108298 | NTHL1 | c.63+80C>T (n.63+80C>T) c.354+80C>T (n.354+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) c.378+80C>T (n.378+80C>T) c.274+80C>T n.87+80C>T c.317+80C>T c.173+232C>T c.24+232C>T (n.24+232C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046048G>T | CA2575876641 | NTHL1 | c.63+80C>A (n.63+80C>A) c.354+80C>A (n.354+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) c.378+80C>A (n.378+80C>A) c.274+80C>A n.87+80C>A c.317+80C>A c.173+232C>A c.24+232C>A (n.24+232C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046049C>A | CA2631108301 | NTHL1 | c.63+79G>T (n.63+79G>T) c.354+79G>T (n.354+79G>T) c.309+79G>T (n.309+79G>T) c.378+79G>T (n.378+79G>T) c.274+79G>T n.87+79G>T c.317+79G>T c.173+231G>T c.24+231G>T (n.24+231G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046049C= | CA2202016905 | NTHL1 | c.63+79G= (n.63+79G=) c.354+79G= (n.354+79G=) c.309+79G= (n.309+79G=) c.378+79G= (n.378+79G=) c.274+79G= n.87+79G= c.317+79G= c.173+231G= c.24+231G= (n.24+231G=) | |
| 16 | g.2046049C>T | CA2202016904 | NTHL1 | c.63+79G>A (n.63+79G>A) c.354+79G>A (n.354+79G>A) c.309+79G>A (n.309+79G>A) c.378+79G>A (n.378+79G>A) c.274+79G>A n.87+79G>A c.317+79G>A c.173+231G>A c.24+231G>A (n.24+231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046050C= | CA2202016906 | NTHL1 | c.63+78G= (n.63+78G=) c.354+78G= (n.354+78G=) c.309+78G= (n.309+78G=) c.378+78G= (n.378+78G=) c.274+78G= n.87+78G= c.317+78G= c.173+230G= c.24+230G= (n.24+230G=) | |
| 16 | g.2046050C>G | CA973765618 | NTHL1 | c.63+78G>C (n.63+78G>C) c.354+78G>C (n.354+78G>C) c.309+78G>C (n.309+78G>C) c.378+78G>C (n.378+78G>C) c.274+78G>C n.87+78G>C c.317+78G>C c.173+230G>C c.24+230G>C (n.24+230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046050_2046051delinsCA | CA2202016907 | NTHL1 | c.63+77_63+78delinsTG (n.63+77_63+78delinsTG) c.354+77_354+78delinsTG (n.354+77_354+78delinsTG) c.309+77_309+78delinsTG (n.309+77_309+78delinsTG) c.378+77_378+78delinsTG (n.378+77_378+78delinsTG) c.274+77_274+78delinsTG n.87+77_87+78delinsTG c.317+77_317+78delinsTG c.173+229_173+230delinsTG c.24+229_24+230delinsTG (n.24+229_24+230delinsTG) | |
| 16 | g.2046051A= | CA2202016909 | NTHL1 | c.63+77T= (n.63+77T=) c.354+77T= (n.354+77T=) c.309+77T= (n.309+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) c.274+77T= n.87+77T= c.317+77T= c.173+229T= c.24+229T= (n.24+229T=) | |
| 16 | g.2046051A>C | CA2202016910 | NTHL1 | c.63+77T>G (n.63+77T>G) c.354+77T>G (n.354+77T>G) c.309+77T>G (n.309+77T>G) c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.274+77T>G n.87+77T>G c.317+77T>G c.173+229T>G c.24+229T>G (n.24+229T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2046054del | CA2202016908 | NTHL1 | c.63+77del (n.63+77del) c.354+77del (n.354+77del) c.309+77del (n.309+77del) c.378+77del (n.378+77del) c.274+77del n.87+77del c.317+77del c.173+229del c.24+229del (n.24+229del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046052A>T | CA2631108304 | NTHL1 | c.63+76T>A (n.63+76T>A) c.354+76T>A (n.354+76T>A) c.309+76T>A (n.309+76T>A) c.378+76T>A (n.378+76T>A) c.274+76T>A n.87+76T>A c.317+76T>A c.173+228T>A c.24+228T>A (n.24+228T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046054A= | CA2202016911 | NTHL1 | c.63+74T= (n.63+74T=) c.354+74T= (n.354+74T=) c.309+74T= (n.309+74T=) c.378+74T= (n.378+74T=) c.274+74T= n.87+74T= c.317+74T= c.173+226T= c.24+226T= (n.24+226T=) | |
| 16 | g.2046054A>C | CA276765519 | NTHL1 | c.63+74T>G (n.63+74T>G) c.354+74T>G (n.354+74T>G) c.309+74T>G (n.309+74T>G) c.378+74T>G (n.378+74T>G) c.274+74T>G n.87+74T>G c.317+74T>G c.173+226T>G c.24+226T>G (n.24+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046054A>T | CA2631108306 | NTHL1 | c.63+74T>A (n.63+74T>A) c.354+74T>A (n.354+74T>A) c.309+74T>A (n.309+74T>A) c.378+74T>A (n.378+74T>A) c.274+74T>A n.87+74T>A c.317+74T>A c.173+226T>A c.24+226T>A (n.24+226T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046055G>C | CA2631108307 | NTHL1 | c.63+73C>G (n.63+73C>G) c.354+73C>G (n.354+73C>G) c.309+73C>G (n.309+73C>G) c.378+73C>G (n.378+73C>G) c.274+73C>G n.87+73C>G c.317+73C>G c.173+225C>G c.24+225C>G (n.24+225C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046055G>T | CA2575876643 | NTHL1 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) c.354+73C>A (n.354+73C>A) c.309+73C>A (n.309+73C>A) c.378+73C>A (n.378+73C>A) c.274+73C>A n.87+73C>A c.317+73C>A c.173+225C>A c.24+225C>A (n.24+225C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C>A | CA2631108309 | NTHL1 | c.63+72G>T (n.63+72G>T) c.354+72G>T (n.354+72G>T) c.309+72G>T (n.309+72G>T) c.378+72G>T (n.378+72G>T) c.274+72G>T n.87+72G>T c.317+72G>T c.173+224G>T c.24+224G>T (n.24+224G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C= | CA2202016912 | NTHL1 | c.63+72G= (n.63+72G=) c.354+72G= (n.354+72G=) c.309+72G= (n.309+72G=) c.378+72G= (n.378+72G=) c.274+72G= n.87+72G= c.317+72G= c.173+224G= c.24+224G= (n.24+224G=) | |
| 16 | g.2046056C>G | CA2202016913 | NTHL1 | c.63+72G>C (n.63+72G>C) c.354+72G>C (n.354+72G>C) c.309+72G>C (n.309+72G>C) c.378+72G>C (n.378+72G>C) c.274+72G>C n.87+72G>C c.317+72G>C c.173+224G>C c.24+224G>C (n.24+224G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C>T | CA620372568 | NTHL1 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) c.354+72G>A (n.354+72G>A) c.309+72G>A (n.309+72G>A) c.378+72G>A (n.378+72G>A) c.274+72G>A n.87+72G>A c.317+72G>A c.173+224G>A c.24+224G>A (n.24+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046058A>T | CA2631108313 | NTHL1 | c.63+70T>A (n.63+70T>A) c.354+70T>A (n.354+70T>A) c.309+70T>A (n.309+70T>A) c.378+70T>A (n.378+70T>A) c.274+70T>A n.87+70T>A c.317+70T>A c.173+222T>A c.24+222T>A (n.24+222T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046059C>A | CA2631108315 | NTHL1 | c.63+69G>T (n.63+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) c.309+69G>T (n.309+69G>T) c.378+69G>T (n.378+69G>T) c.274+69G>T n.87+69G>T c.317+69G>T c.173+221G>T c.24+221G>T (n.24+221G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046060C>A | CA276765521 | NTHL1 | c.63+68G>T (n.63+68G>T) c.354+68G>T (n.354+68G>T) c.309+68G>T (n.309+68G>T) c.378+68G>T (n.378+68G>T) c.274+68G>T n.87+68G>T c.317+68G>T c.173+220G>T c.24+220G>T (n.24+220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046060C= | CA2202016914 | NTHL1 | c.63+68G= (n.63+68G=) c.354+68G= (n.354+68G=) c.309+68G= (n.309+68G=) c.378+68G= (n.378+68G=) c.274+68G= n.87+68G= c.317+68G= c.173+220G= c.24+220G= (n.24+220G=) | |
| 16 | g.2046060C>T | CA718908912 | NTHL1 | c.63+68G>A (n.63+68G>A) c.354+68G>A (n.354+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.274+68G>A n.87+68G>A c.317+68G>A c.173+220G>A c.24+220G>A (n.24+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046061G>A | CA276765522 | NTHL1 | c.63+67C>T (n.63+67C>T) c.354+67C>T (n.354+67C>T) c.309+67C>T (n.309+67C>T) c.378+67C>T (n.378+67C>T) c.274+67C>T n.87+67C>T c.317+67C>T c.173+219C>T c.24+219C>T (n.24+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046061G= | CA2202016915 | NTHL1 | c.63+67C= (n.63+67C=) c.354+67C= (n.354+67C=) c.309+67C= (n.309+67C=) c.378+67C= (n.378+67C=) c.274+67C= n.87+67C= c.317+67C= c.173+219C= c.24+219C= (n.24+219C=) | |
| 16 | g.2046061G>T | CA2575876647 | NTHL1 | c.63+67C>A (n.63+67C>A) c.354+67C>A (n.354+67C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.274+67C>A n.87+67C>A c.317+67C>A c.173+219C>A c.24+219C>A (n.24+219C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046062G>A | CA276765523 | NTHL1 | c.63+66C>T (n.63+66C>T) c.354+66C>T (n.354+66C>T) c.309+66C>T (n.309+66C>T) c.378+66C>T (n.378+66C>T) c.274+66C>T n.87+66C>T c.317+66C>T c.173+218C>T c.24+218C>T (n.24+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046062G= | CA2202016916 | NTHL1 | c.63+66C= (n.63+66C=) c.354+66C= (n.354+66C=) c.309+66C= (n.309+66C=) c.378+66C= (n.378+66C=) c.274+66C= n.87+66C= c.317+66C= c.173+218C= c.24+218C= (n.24+218C=) | |
| 16 | g.2046062G>T | CA2575876648 | NTHL1 | c.63+66C>A (n.63+66C>A) c.354+66C>A (n.354+66C>A) c.309+66C>A (n.309+66C>A) c.378+66C>A (n.378+66C>A) c.274+66C>A n.87+66C>A c.317+66C>A c.173+218C>A c.24+218C>A (n.24+218C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046063G>C | CA2631108343 | NTHL1 | c.63+65C>G (n.63+65C>G) c.354+65C>G (n.354+65C>G) c.309+65C>G (n.309+65C>G) c.378+65C>G (n.378+65C>G) c.274+65C>G n.87+65C>G c.317+65C>G c.173+217C>G c.24+217C>G (n.24+217C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2046063G>T | CA2575876649 | NTHL1 | c.63+65C>A (n.63+65C>A) c.354+65C>A (n.354+65C>A) c.309+65C>A (n.309+65C>A) c.378+65C>A (n.378+65C>A) c.274+65C>A n.87+65C>A c.317+65C>A c.173+217C>A c.24+217C>A (n.24+217C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046064T>C | CA2202016918 | NTHL1 | c.63+64A>G (n.63+64A>G) c.354+64A>G (n.354+64A>G) c.309+64A>G (n.309+64A>G) c.378+64A>G (n.378+64A>G) c.274+64A>G n.87+64A>G c.317+64A>G c.173+216A>G c.24+216A>G (n.24+216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046064T= | CA2202016917 | NTHL1 | c.63+64A= (n.63+64A=) c.354+64A= (n.354+64A=) c.309+64A= (n.309+64A=) c.378+64A= (n.378+64A=) c.274+64A= n.87+64A= c.317+64A= c.173+216A= c.24+216A= (n.24+216A=) | |
| 16 | g.2046065A>C | CA2631108344 | NTHL1 | c.63+63T>G (n.63+63T>G) c.354+63T>G (n.354+63T>G) c.309+63T>G (n.309+63T>G) c.378+63T>G (n.378+63T>G) c.274+63T>G n.87+63T>G c.317+63T>G c.173+215T>G c.24+215T>G (n.24+215T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046066G>A | CA620372569 | NTHL1 | c.63+62C>T (n.63+62C>T) c.354+62C>T (n.354+62C>T) c.309+62C>T (n.309+62C>T) c.378+62C>T (n.378+62C>T) c.274+62C>T n.87+62C>T c.317+62C>T c.173+214C>T c.24+214C>T (n.24+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046066G= | CA2202016919 | NTHL1 | c.63+62C= (n.63+62C=) c.354+62C= (n.354+62C=) c.309+62C= (n.309+62C=) c.378+62C= (n.378+62C=) c.274+62C= n.87+62C= c.317+62C= c.173+214C= c.24+214C= (n.24+214C=) | |
| 16 | g.2046066G>T | CA2631108348 | NTHL1 | c.63+62C>A (n.63+62C>A) c.354+62C>A (n.354+62C>A) c.309+62C>A (n.309+62C>A) c.378+62C>A (n.378+62C>A) c.274+62C>A n.87+62C>A c.317+62C>A c.173+214C>A c.24+214C>A (n.24+214C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046069A>G | CA2631108351 | NTHL1 | c.63+59T>C (n.63+59T>C) c.354+59T>C (n.354+59T>C) c.309+59T>C (n.309+59T>C) c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.274+59T>C n.87+59T>C c.317+59T>C c.173+211T>C c.24+211T>C (n.24+211T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046070G>C | CA2631108353 | NTHL1 | c.63+58C>G (n.63+58C>G) c.354+58C>G (n.354+58C>G) c.309+58C>G (n.309+58C>G) c.378+58C>G (n.378+58C>G) c.274+58C>G n.87+58C>G c.317+58C>G c.173+210C>G c.24+210C>G (n.24+210C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046070G>T | CA2631108354 | NTHL1 | c.63+58C>A (n.63+58C>A) c.354+58C>A (n.354+58C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) c.378+58C>A (n.378+58C>A) c.274+58C>A n.87+58C>A c.317+58C>A c.173+210C>A c.24+210C>A (n.24+210C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046071A>G | CA2631108355 | NTHL1 | c.63+57T>C (n.63+57T>C) c.354+57T>C (n.354+57T>C) c.309+57T>C (n.309+57T>C) c.378+57T>C (n.378+57T>C) c.274+57T>C n.87+57T>C c.317+57T>C c.173+209T>C c.24+209T>C (n.24+209T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046072A>G | CA2631108356 | NTHL1 | c.63+56T>C (n.63+56T>C) c.354+56T>C (n.354+56T>C) c.309+56T>C (n.309+56T>C) c.378+56T>C (n.378+56T>C) c.274+56T>C n.87+56T>C c.317+56T>C c.173+208T>C c.24+208T>C (n.24+208T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046074A>G | CA2575876650 | NTHL1 | c.63+54T>C (n.63+54T>C) c.354+54T>C (n.354+54T>C) c.309+54T>C (n.309+54T>C) c.378+54T>C (n.378+54T>C) c.274+54T>C n.87+54T>C c.317+54T>C c.173+206T>C c.24+206T>C (n.24+206T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046075C= | CA2202016920 | NTHL1 | c.63+53G= (n.63+53G=) c.354+53G= (n.354+53G=) c.309+53G= (n.309+53G=) c.378+53G= (n.378+53G=) c.274+53G= n.87+53G= c.317+53G= c.173+205G= c.24+205G= (n.24+205G=) |