| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2046008_2046064del | CA2631108136 | NTHL1 | c.63+72_63+128del (n.63+72_63+128del) c.354+72_354+128del (n.354+72_354+128del) c.309+72_309+128del (n.309+72_309+128del) c.378+72_378+128del (n.378+72_378+128del) c.274+72_274+128del n.87+72_87+128del c.317+72_317+128del c.173+224_173+280del c.24+224_24+280del (n.24+224_24+280del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046038G>A | CA2631108275 | NTHL1 | c.63+90C>T (n.63+90C>T) c.354+90C>T (n.354+90C>T) c.309+90C>T (n.309+90C>T) c.378+90C>T (n.378+90C>T) c.274+90C>T n.87+90C>T c.317+90C>T c.173+242C>T c.24+242C>T (n.24+242C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046038G>C | CA276765516 | NTHL1 | c.63+90C>G (n.63+90C>G) c.354+90C>G (n.354+90C>G) c.309+90C>G (n.309+90C>G) c.378+90C>G (n.378+90C>G) c.274+90C>G n.87+90C>G c.317+90C>G c.173+242C>G c.24+242C>G (n.24+242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046038G= | CA2202016897 | NTHL1 | c.63+90C= (n.63+90C=) c.354+90C= (n.354+90C=) c.309+90C= (n.309+90C=) c.378+90C= (n.378+90C=) c.274+90C= n.87+90C= c.317+90C= c.173+242C= c.24+242C= (n.24+242C=) | |
| 16 | g.2046038G>T | CA2631108276 | NTHL1 | c.63+90C>A (n.63+90C>A) c.354+90C>A (n.354+90C>A) c.309+90C>A (n.309+90C>A) c.378+90C>A (n.378+90C>A) c.274+90C>A n.87+90C>A c.317+90C>A c.173+242C>A c.24+242C>A (n.24+242C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046039del | CA2631108279 | NTHL1 | c.63+89del (n.63+89del) c.354+89del (n.354+89del) c.309+89del (n.309+89del) c.378+89del (n.378+89del) c.274+89del n.87+89del c.317+89del c.173+241del c.24+241del (n.24+241del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046039A>C | CA2631108281 | NTHL1 | c.63+89T>G (n.63+89T>G) c.354+89T>G (n.354+89T>G) c.309+89T>G (n.309+89T>G) c.378+89T>G (n.378+89T>G) c.274+89T>G n.87+89T>G c.317+89T>G c.173+241T>G c.24+241T>G (n.24+241T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046039A>G | CA2631108282 | NTHL1 | c.63+89T>C (n.63+89T>C) c.354+89T>C (n.354+89T>C) c.309+89T>C (n.309+89T>C) c.378+89T>C (n.378+89T>C) c.274+89T>C n.87+89T>C c.317+89T>C c.173+241T>C c.24+241T>C (n.24+241T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046040G>A | CA2631108284 | NTHL1 | c.63+88C>T (n.63+88C>T) c.354+88C>T (n.354+88C>T) c.309+88C>T (n.309+88C>T) c.378+88C>T (n.378+88C>T) c.274+88C>T n.87+88C>T c.317+88C>T c.173+240C>T c.24+240C>T (n.24+240C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046040G>T | CA2537558332 | NTHL1 | c.63+88C>A (n.63+88C>A) c.354+88C>A (n.354+88C>A) c.309+88C>A (n.309+88C>A) c.378+88C>A (n.378+88C>A) c.274+88C>A n.87+88C>A c.317+88C>A c.173+240C>A c.24+240C>A (n.24+240C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046041G>A | CA2202016899 | NTHL1 | c.63+87C>T (n.63+87C>T) c.354+87C>T (n.354+87C>T) c.309+87C>T (n.309+87C>T) c.378+87C>T (n.378+87C>T) c.274+87C>T n.87+87C>T c.317+87C>T c.173+239C>T c.24+239C>T (n.24+239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046041G= | CA2202016898 | NTHL1 | c.63+87C= (n.63+87C=) c.354+87C= (n.354+87C=) c.309+87C= (n.309+87C=) c.378+87C= (n.378+87C=) c.274+87C= n.87+87C= c.317+87C= c.173+239C= c.24+239C= (n.24+239C=) | |
| 16 | g.2046041G>T | CA2631108288 | NTHL1 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) c.354+87C>A (n.354+87C>A) c.309+87C>A (n.309+87C>A) c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.274+87C>A n.87+87C>A c.317+87C>A c.173+239C>A c.24+239C>A (n.24+239C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046042G>T | CA2575876635 | NTHL1 | c.63+86C>A (n.63+86C>A) c.354+86C>A (n.354+86C>A) c.309+86C>A (n.309+86C>A) c.378+86C>A (n.378+86C>A) c.274+86C>A n.87+86C>A c.317+86C>A c.173+238C>A c.24+238C>A (n.24+238C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046043T>G | CA2202016901 | NTHL1 | c.63+85A>C (n.63+85A>C) c.354+85A>C (n.354+85A>C) c.309+85A>C (n.309+85A>C) c.378+85A>C (n.378+85A>C) c.274+85A>C n.87+85A>C c.317+85A>C c.173+237A>C c.24+237A>C (n.24+237A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2046043T= | CA2202016900 | NTHL1 | c.63+85A= (n.63+85A=) c.354+85A= (n.354+85A=) c.309+85A= (n.309+85A=) c.378+85A= (n.378+85A=) c.274+85A= n.87+85A= c.317+85A= c.173+237A= c.24+237A= (n.24+237A=) | |
| 16 | g.2046044G>A | CA2631108291 | NTHL1 | c.63+84C>T (n.63+84C>T) c.354+84C>T (n.354+84C>T) c.309+84C>T (n.309+84C>T) c.378+84C>T (n.378+84C>T) c.274+84C>T n.87+84C>T c.317+84C>T c.173+236C>T c.24+236C>T (n.24+236C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046044G>C | CA2202016903 | NTHL1 | c.63+84C>G (n.63+84C>G) c.354+84C>G (n.354+84C>G) c.309+84C>G (n.309+84C>G) c.378+84C>G (n.378+84C>G) c.274+84C>G n.87+84C>G c.317+84C>G c.173+236C>G c.24+236C>G (n.24+236C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046044G= | CA2202016902 | NTHL1 | c.63+84C= (n.63+84C=) c.354+84C= (n.354+84C=) c.309+84C= (n.309+84C=) c.378+84C= (n.378+84C=) c.274+84C= n.87+84C= c.317+84C= c.173+236C= c.24+236C= (n.24+236C=) | |
| 16 | g.2046044G>T | CA2631108293 | NTHL1 | c.63+84C>A (n.63+84C>A) c.354+84C>A (n.354+84C>A) c.309+84C>A (n.309+84C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) c.274+84C>A n.87+84C>A c.317+84C>A c.173+236C>A c.24+236C>A (n.24+236C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046045C>A | CA2631108296 | NTHL1 | c.63+83G>T (n.63+83G>T) c.354+83G>T (n.354+83G>T) c.309+83G>T (n.309+83G>T) c.378+83G>T (n.378+83G>T) c.274+83G>T n.87+83G>T c.317+83G>T c.173+235G>T c.24+235G>T (n.24+235G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046045C>T | CA2575876637 | NTHL1 | c.63+83G>A (n.63+83G>A) c.354+83G>A (n.354+83G>A) c.309+83G>A (n.309+83G>A) c.378+83G>A (n.378+83G>A) c.274+83G>A n.87+83G>A c.317+83G>A c.173+235G>A c.24+235G>A (n.24+235G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046046C>A | CA2631108297 | NTHL1 | c.63+82G>T (n.63+82G>T) c.354+82G>T (n.354+82G>T) c.309+82G>T (n.309+82G>T) c.378+82G>T (n.378+82G>T) c.274+82G>T n.87+82G>T c.317+82G>T c.173+234G>T c.24+234G>T (n.24+234G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046046C>T | CA2575876640 | NTHL1 | c.63+82G>A (n.63+82G>A) c.354+82G>A (n.354+82G>A) c.309+82G>A (n.309+82G>A) c.378+82G>A (n.378+82G>A) c.274+82G>A n.87+82G>A c.317+82G>A c.173+234G>A c.24+234G>A (n.24+234G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046048G>A | CA2631108298 | NTHL1 | c.63+80C>T (n.63+80C>T) c.354+80C>T (n.354+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) c.378+80C>T (n.378+80C>T) c.274+80C>T n.87+80C>T c.317+80C>T c.173+232C>T c.24+232C>T (n.24+232C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046048G>T | CA2575876641 | NTHL1 | c.63+80C>A (n.63+80C>A) c.354+80C>A (n.354+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) c.378+80C>A (n.378+80C>A) c.274+80C>A n.87+80C>A c.317+80C>A c.173+232C>A c.24+232C>A (n.24+232C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046049C>A | CA2631108301 | NTHL1 | c.63+79G>T (n.63+79G>T) c.354+79G>T (n.354+79G>T) c.309+79G>T (n.309+79G>T) c.378+79G>T (n.378+79G>T) c.274+79G>T n.87+79G>T c.317+79G>T c.173+231G>T c.24+231G>T (n.24+231G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046049C= | CA2202016905 | NTHL1 | c.63+79G= (n.63+79G=) c.354+79G= (n.354+79G=) c.309+79G= (n.309+79G=) c.378+79G= (n.378+79G=) c.274+79G= n.87+79G= c.317+79G= c.173+231G= c.24+231G= (n.24+231G=) | |
| 16 | g.2046049C>T | CA2202016904 | NTHL1 | c.63+79G>A (n.63+79G>A) c.354+79G>A (n.354+79G>A) c.309+79G>A (n.309+79G>A) c.378+79G>A (n.378+79G>A) c.274+79G>A n.87+79G>A c.317+79G>A c.173+231G>A c.24+231G>A (n.24+231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046050C= | CA2202016906 | NTHL1 | c.63+78G= (n.63+78G=) c.354+78G= (n.354+78G=) c.309+78G= (n.309+78G=) c.378+78G= (n.378+78G=) c.274+78G= n.87+78G= c.317+78G= c.173+230G= c.24+230G= (n.24+230G=) | |
| 16 | g.2046050C>G | CA973765618 | NTHL1 | c.63+78G>C (n.63+78G>C) c.354+78G>C (n.354+78G>C) c.309+78G>C (n.309+78G>C) c.378+78G>C (n.378+78G>C) c.274+78G>C n.87+78G>C c.317+78G>C c.173+230G>C c.24+230G>C (n.24+230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046050_2046051delinsCA | CA2202016907 | NTHL1 | c.63+77_63+78delinsTG (n.63+77_63+78delinsTG) c.354+77_354+78delinsTG (n.354+77_354+78delinsTG) c.309+77_309+78delinsTG (n.309+77_309+78delinsTG) c.378+77_378+78delinsTG (n.378+77_378+78delinsTG) c.274+77_274+78delinsTG n.87+77_87+78delinsTG c.317+77_317+78delinsTG c.173+229_173+230delinsTG c.24+229_24+230delinsTG (n.24+229_24+230delinsTG) | |
| 16 | g.2046051A= | CA2202016909 | NTHL1 | c.63+77T= (n.63+77T=) c.354+77T= (n.354+77T=) c.309+77T= (n.309+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) c.274+77T= n.87+77T= c.317+77T= c.173+229T= c.24+229T= (n.24+229T=) | |
| 16 | g.2046051A>C | CA2202016910 | NTHL1 | c.63+77T>G (n.63+77T>G) c.354+77T>G (n.354+77T>G) c.309+77T>G (n.309+77T>G) c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.274+77T>G n.87+77T>G c.317+77T>G c.173+229T>G c.24+229T>G (n.24+229T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2046054del | CA2202016908 | NTHL1 | c.63+77del (n.63+77del) c.354+77del (n.354+77del) c.309+77del (n.309+77del) c.378+77del (n.378+77del) c.274+77del n.87+77del c.317+77del c.173+229del c.24+229del (n.24+229del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046052A>T | CA2631108304 | NTHL1 | c.63+76T>A (n.63+76T>A) c.354+76T>A (n.354+76T>A) c.309+76T>A (n.309+76T>A) c.378+76T>A (n.378+76T>A) c.274+76T>A n.87+76T>A c.317+76T>A c.173+228T>A c.24+228T>A (n.24+228T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046054A= | CA2202016911 | NTHL1 | c.63+74T= (n.63+74T=) c.354+74T= (n.354+74T=) c.309+74T= (n.309+74T=) c.378+74T= (n.378+74T=) c.274+74T= n.87+74T= c.317+74T= c.173+226T= c.24+226T= (n.24+226T=) | |
| 16 | g.2046054A>C | CA276765519 | NTHL1 | c.63+74T>G (n.63+74T>G) c.354+74T>G (n.354+74T>G) c.309+74T>G (n.309+74T>G) c.378+74T>G (n.378+74T>G) c.274+74T>G n.87+74T>G c.317+74T>G c.173+226T>G c.24+226T>G (n.24+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046054A>T | CA2631108306 | NTHL1 | c.63+74T>A (n.63+74T>A) c.354+74T>A (n.354+74T>A) c.309+74T>A (n.309+74T>A) c.378+74T>A (n.378+74T>A) c.274+74T>A n.87+74T>A c.317+74T>A c.173+226T>A c.24+226T>A (n.24+226T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046055G>C | CA2631108307 | NTHL1 | c.63+73C>G (n.63+73C>G) c.354+73C>G (n.354+73C>G) c.309+73C>G (n.309+73C>G) c.378+73C>G (n.378+73C>G) c.274+73C>G n.87+73C>G c.317+73C>G c.173+225C>G c.24+225C>G (n.24+225C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046055G>T | CA2575876643 | NTHL1 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) c.354+73C>A (n.354+73C>A) c.309+73C>A (n.309+73C>A) c.378+73C>A (n.378+73C>A) c.274+73C>A n.87+73C>A c.317+73C>A c.173+225C>A c.24+225C>A (n.24+225C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C>A | CA2631108309 | NTHL1 | c.63+72G>T (n.63+72G>T) c.354+72G>T (n.354+72G>T) c.309+72G>T (n.309+72G>T) c.378+72G>T (n.378+72G>T) c.274+72G>T n.87+72G>T c.317+72G>T c.173+224G>T c.24+224G>T (n.24+224G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C= | CA2202016912 | NTHL1 | c.63+72G= (n.63+72G=) c.354+72G= (n.354+72G=) c.309+72G= (n.309+72G=) c.378+72G= (n.378+72G=) c.274+72G= n.87+72G= c.317+72G= c.173+224G= c.24+224G= (n.24+224G=) | |
| 16 | g.2046056C>G | CA2202016913 | NTHL1 | c.63+72G>C (n.63+72G>C) c.354+72G>C (n.354+72G>C) c.309+72G>C (n.309+72G>C) c.378+72G>C (n.378+72G>C) c.274+72G>C n.87+72G>C c.317+72G>C c.173+224G>C c.24+224G>C (n.24+224G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C>T | CA620372568 | NTHL1 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) c.354+72G>A (n.354+72G>A) c.309+72G>A (n.309+72G>A) c.378+72G>A (n.378+72G>A) c.274+72G>A n.87+72G>A c.317+72G>A c.173+224G>A c.24+224G>A (n.24+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046058A>T | CA2631108313 | NTHL1 | c.63+70T>A (n.63+70T>A) c.354+70T>A (n.354+70T>A) c.309+70T>A (n.309+70T>A) c.378+70T>A (n.378+70T>A) c.274+70T>A n.87+70T>A c.317+70T>A c.173+222T>A c.24+222T>A (n.24+222T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046059C>A | CA2631108315 | NTHL1 | c.63+69G>T (n.63+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) c.309+69G>T (n.309+69G>T) c.378+69G>T (n.378+69G>T) c.274+69G>T n.87+69G>T c.317+69G>T c.173+221G>T c.24+221G>T (n.24+221G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046060C>A | CA276765521 | NTHL1 | c.63+68G>T (n.63+68G>T) c.354+68G>T (n.354+68G>T) c.309+68G>T (n.309+68G>T) c.378+68G>T (n.378+68G>T) c.274+68G>T n.87+68G>T c.317+68G>T c.173+220G>T c.24+220G>T (n.24+220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046060C= | CA2202016914 | NTHL1 | c.63+68G= (n.63+68G=) c.354+68G= (n.354+68G=) c.309+68G= (n.309+68G=) c.378+68G= (n.378+68G=) c.274+68G= n.87+68G= c.317+68G= c.173+220G= c.24+220G= (n.24+220G=) | |
| 16 | g.2046060C>T | CA718908912 | NTHL1 | c.63+68G>A (n.63+68G>A) c.354+68G>A (n.354+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.274+68G>A n.87+68G>A c.317+68G>A c.173+220G>A c.24+220G>A (n.24+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |