UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20438344T>C | CA975474366 | ACSM5 | c.1536+977T>C (n.1536+977T>C) n.449+977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438344T= | CA2211968590 | ACSM5 | c.1536+977T= (n.1536+977T=) n.449+977T= | |
| 16 | g.20438345A= | CA2211968591 | ACSM5 | c.1536+978A= (n.1536+978A=) n.449+978A= | |
| 16 | g.20438345A>G | CA718921186 | ACSM5 | c.1536+978A>G (n.1536+978A>G) n.449+978A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438347C>A | CA2731967860 | ACSM5 | c.1536+980C>A (n.1536+980C>A) n.449+980C>A | dbSNP |
| 16 | g.20438351T>A | CA718921189 | ACSM5 | c.1536+984T>A (n.1536+984T>A) n.449+984T>A | dbSNP |
| 16 | g.20438351T= | CA2211968592 | ACSM5 | c.1536+984T= (n.1536+984T=) n.449+984T= | |
| 16 | g.20438354_20438355dup | CA279270525 | ACSM5 | c.1536+987_1536+988dup (n.1536+987_1536+988dup) n.449+987_449+988dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438355A= | CA2211968594 | ACSM5 | c.1536+988A= (n.1536+988A=) n.449+988A= | |
| 16 | g.20438355_20438358delinsATTC | CA2211968593 | ACSM5 | c.1536+988_1536+991delinsATTC (n.1536+988_1536+991delinsATTC) n.449+988_449+991delinsATTC | |
| 16 | g.20438355_20438356insGG | CA2211968595 | ACSM5 | c.1536+988_1536+989insGG (n.1536+988_1536+989insGG) n.449+988_449+989insGG | dbSNP |
| 16 | g.20438358_20438360del | CA718921191 | ACSM5 | c.1536+991_1536+993del (n.1536+991_1536+993del) n.449+991_449+993del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438361G>A | CA621259766 | ACSM5 | c.1536+994G>A (n.1536+994G>A) n.449+994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438361G= | CA2211968596 | ACSM5 | c.1536+994G= (n.1536+994G=) n.449+994G= | |
| 16 | g.20438362T>C | CA718921193 | ACSM5 | c.1536+995T>C (n.1536+995T>C) n.449+995T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438362T= | CA2211968597 | ACSM5 | c.1536+995T= (n.1536+995T=) n.449+995T= | |
| 16 | g.20438364T>C | CA621259768 | ACSM5 | c.1536+997T>C (n.1536+997T>C) n.449+997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438364T= | CA2211968598 | ACSM5 | c.1536+997T= (n.1536+997T=) n.449+997T= | |
| 16 | g.20438365A= | CA2211968599 | ACSM5 | c.1536+998A= (n.1536+998A=) n.449+998A= | |
| 16 | g.20438365A>G | CA2211968600 | ACSM5 | c.1536+998A>G (n.1536+998A>G) n.449+998A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438365A>T | CA2806173954 | ACSM5 | c.1536+998A>T (n.1536+998A>T) n.449+998A>T | |
| 16 | g.20438368A= | CA2211968601 | ACSM5 | c.1536+1001A= (n.1536+1001A=) n.449+1001A= | |
| 16 | g.20438368A>G | CA975474371 | ACSM5 | c.1536+1001A>G (n.1536+1001A>G) n.449+1001A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438376T>C | CA2211968603 | ACSM5 | c.1536+1009T>C (n.1536+1009T>C) n.449+1009T>C | dbSNP |
| 16 | g.20438376T= | CA2211968602 | ACSM5 | c.1536+1009T= (n.1536+1009T=) n.449+1009T= | |
| 16 | g.20438377T>A | CA2530063931 | ACSM5 | c.1536+1010T>A (n.1536+1010T>A) n.449+1010T>A | |
| 16 | g.20438380A= | CA2211968604 | ACSM5 | c.1536+1013A= (n.1536+1013A=) n.449+1013A= | |
| 16 | g.20438380A>G | CA718921198 | ACSM5 | c.1536+1013A>G (n.1536+1013A>G) n.449+1013A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438381G>C | CA621259769 | ACSM5 | c.1536+1014G>C (n.1536+1014G>C) n.449+1014G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438381G= | CA2211968605 | ACSM5 | c.1536+1014G= (n.1536+1014G=) n.449+1014G= | |
| 16 | g.20438384C= | CA2211968606 | ACSM5 | c.1536+1017C= (n.1536+1017C=) n.449+1017C= | |
| 16 | g.20438384C>T | CA2211968607 | ACSM5 | c.1536+1017C>T (n.1536+1017C>T) n.449+1017C>T | dbSNP |
| 16 | g.20438389G= | CA2211968608 | ACSM5 | c.1536+1022G= (n.1536+1022G=) n.449+1022G= | |
| 16 | g.20438389G>T | CA279270526 | ACSM5 | c.1536+1022G>T (n.1536+1022G>T) n.449+1022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438392A= | CA2211968609 | ACSM5 | c.1536+1025A= (n.1536+1025A=) n.449+1025A= | |
| 16 | g.20438392A>C | CA2211968610 | ACSM5 | c.1536+1025A>C (n.1536+1025A>C) n.449+1025A>C | dbSNP |
| 16 | g.20438394A= | CA2211968611 | ACSM5 | c.1536+1027A= (n.1536+1027A=) n.449+1027A= | |
| 16 | g.20438394A>G | CA2211968612 | ACSM5 | c.1536+1027A>G (n.1536+1027A>G) n.449+1027A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 16 | g.20438395C= | CA2211968613 | ACSM5 | c.1536+1028C= (n.1536+1028C=) n.449+1028C= | |
| 16 | g.20438395C>G | CA621259772 | ACSM5 | c.1536+1028C>G (n.1536+1028C>G) n.449+1028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438397T>G | CA2550936177 | ACSM5 | c.1536+1030T>G (n.1536+1030T>G) n.449+1030T>G | |
| 16 | g.20438400C= | CA2211968614 | ACSM5 | c.1536+1033C= (n.1536+1033C=) n.449+1033C= | |
| 16 | g.20438400C>G | CA279270531 | ACSM5 | c.1536+1033C>G (n.1536+1033C>G) n.449+1033C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438403A= | CA2211968615 | ACSM5 | c.1536+1036A= (n.1536+1036A=) n.449+1036A= | |
| 16 | g.20438403A>C | CA718921215 | ACSM5 | c.1536+1036A>C (n.1536+1036A>C) n.449+1036A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438405C>A | CA2211968617 | ACSM5 | c.1536+1038C>A (n.1536+1038C>A) n.449+1038C>A | dbSNP |
| 16 | g.20438405C= | CA2211968616 | ACSM5 | c.1536+1038C= (n.1536+1038C=) n.449+1038C= | |
| 16 | g.20438407T>C | CA718921217 | ACSM5 | c.1536+1040T>C (n.1536+1040T>C) n.449+1040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438407T= | CA2211968618 | ACSM5 | c.1536+1040T= (n.1536+1040T=) n.449+1040T= | |
| 16 | g.20438411T>C | CA2211968620 | ACSM5 | c.1536+1044T>C (n.1536+1044T>C) n.449+1044T>C | dbSNP |