UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20438313C= | CA2211968574 | ACSM5 | c.1536+946C= (n.1536+946C=) n.449+946C= | |
| 16 | g.20438313C>T | CA975474356 | ACSM5 | c.1536+946C>T (n.1536+946C>T) n.449+946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438317G>C | CA2211968576 | ACSM5 | c.1536+950G>C (n.1536+950G>C) n.449+950G>C | dbSNP |
| 16 | g.20438317G= | CA2211968575 | ACSM5 | c.1536+950G= (n.1536+950G=) n.449+950G= | |
| 16 | g.20438321G>C | CA2211968578 | ACSM5 | c.1536+954G>C (n.1536+954G>C) n.449+954G>C | dbSNP |
| 16 | g.20438321G= | CA2211968577 | ACSM5 | c.1536+954G= (n.1536+954G=) n.449+954G= | |
| 16 | g.20438321G>T | CA718921182 | ACSM5 | c.1536+954G>T (n.1536+954G>T) n.449+954G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438326T>G | CA621259762 | ACSM5 | c.1536+959T>G (n.1536+959T>G) n.449+959T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438326T= | CA2211968579 | ACSM5 | c.1536+959T= (n.1536+959T=) n.449+959T= | |
| 16 | g.20438327T>G | CA718921184 | ACSM5 | c.1536+960T>G (n.1536+960T>G) n.449+960T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438327T= | CA2211968580 | ACSM5 | c.1536+960T= (n.1536+960T=) n.449+960T= | |
| 16 | g.20438328G>A | CA279270504 | ACSM5 | c.1536+961G>A (n.1536+961G>A) n.449+961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438328G= | CA2211968581 | ACSM5 | c.1536+961G= (n.1536+961G=) n.449+961G= | |
| 16 | g.20438330A= | CA2211968582 | ACSM5 | c.1536+963A= (n.1536+963A=) n.449+963A= | |
| 16 | g.20438330A>G | CA2211968583 | ACSM5 | c.1536+963A>G (n.1536+963A>G) n.449+963A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438331C>T | CA2511613136 | ACSM5 | c.1536+964C>T (n.1536+964C>T) n.449+964C>T | |
| 16 | g.20438332T>A | CA2211968585 | ACSM5 | c.1536+965T>A (n.1536+965T>A) n.449+965T>A | dbSNP |
| 16 | g.20438332T= | CA2211968584 | ACSM5 | c.1536+965T= (n.1536+965T=) n.449+965T= | |
| 16 | g.20438333G>A | CA2731920770 | ACSM5 | c.1536+966G>A (n.1536+966G>A) n.449+966G>A | dbSNP |
| 16 | g.20438333G= | CA2211968586 | ACSM5 | c.1536+966G= (n.1536+966G=) n.449+966G= | |
| 16 | g.20438333G>T | CA975474363 | ACSM5 | c.1536+966G>T (n.1536+966G>T) n.449+966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438334C>T | CA2731967847 | ACSM5 | c.1536+967C>T (n.1536+967C>T) n.449+967C>T | dbSNP |
| 16 | g.20438335T>C | CA279270505 | ACSM5 | c.1536+968T>C (n.1536+968T>C) n.449+968T>C | dbSNP |
| 16 | g.20438335T= | CA2211968587 | ACSM5 | c.1536+968T= (n.1536+968T=) n.449+968T= | |
| 16 | g.20438337G= | CA2211968588 | ACSM5 | c.1536+970G= (n.1536+970G=) n.449+970G= | |
| 16 | g.20438337G>T | CA279270506 | ACSM5 | c.1536+970G>T (n.1536+970G>T) n.449+970G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438338C= | CA2211968589 | ACSM5 | c.1536+971C= (n.1536+971C=) n.449+971C= | |
| 16 | g.20438338C>T | CA279270519 | ACSM5 | c.1536+971C>T (n.1536+971C>T) n.449+971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438344T>C | CA975474366 | ACSM5 | c.1536+977T>C (n.1536+977T>C) n.449+977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438344T= | CA2211968590 | ACSM5 | c.1536+977T= (n.1536+977T=) n.449+977T= | |
| 16 | g.20438345A= | CA2211968591 | ACSM5 | c.1536+978A= (n.1536+978A=) n.449+978A= | |
| 16 | g.20438345A>G | CA718921186 | ACSM5 | c.1536+978A>G (n.1536+978A>G) n.449+978A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438347C>A | CA2731967860 | ACSM5 | c.1536+980C>A (n.1536+980C>A) n.449+980C>A | dbSNP |
| 16 | g.20438351T>A | CA718921189 | ACSM5 | c.1536+984T>A (n.1536+984T>A) n.449+984T>A | dbSNP |
| 16 | g.20438351T= | CA2211968592 | ACSM5 | c.1536+984T= (n.1536+984T=) n.449+984T= | |
| 16 | g.20438354_20438355dup | CA279270525 | ACSM5 | c.1536+987_1536+988dup (n.1536+987_1536+988dup) n.449+987_449+988dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438355A= | CA2211968594 | ACSM5 | c.1536+988A= (n.1536+988A=) n.449+988A= | |
| 16 | g.20438355_20438358delinsATTC | CA2211968593 | ACSM5 | c.1536+988_1536+991delinsATTC (n.1536+988_1536+991delinsATTC) n.449+988_449+991delinsATTC | |
| 16 | g.20438355_20438356insGG | CA2211968595 | ACSM5 | c.1536+988_1536+989insGG (n.1536+988_1536+989insGG) n.449+988_449+989insGG | dbSNP |
| 16 | g.20438358_20438360del | CA718921191 | ACSM5 | c.1536+991_1536+993del (n.1536+991_1536+993del) n.449+991_449+993del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438361G>A | CA621259766 | ACSM5 | c.1536+994G>A (n.1536+994G>A) n.449+994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438361G= | CA2211968596 | ACSM5 | c.1536+994G= (n.1536+994G=) n.449+994G= | |
| 16 | g.20438362T>C | CA718921193 | ACSM5 | c.1536+995T>C (n.1536+995T>C) n.449+995T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438362T= | CA2211968597 | ACSM5 | c.1536+995T= (n.1536+995T=) n.449+995T= | |
| 16 | g.20438364T>C | CA621259768 | ACSM5 | c.1536+997T>C (n.1536+997T>C) n.449+997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438364T= | CA2211968598 | ACSM5 | c.1536+997T= (n.1536+997T=) n.449+997T= | |
| 16 | g.20438365A= | CA2211968599 | ACSM5 | c.1536+998A= (n.1536+998A=) n.449+998A= | |
| 16 | g.20438365A>G | CA2211968600 | ACSM5 | c.1536+998A>G (n.1536+998A>G) n.449+998A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438365A>T | CA2806173954 | ACSM5 | c.1536+998A>T (n.1536+998A>T) n.449+998A>T | |
| 16 | g.20438368A= | CA2211968601 | ACSM5 | c.1536+1001A= (n.1536+1001A=) n.449+1001A= |