UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20438229C>A | CA718921132 | ACSM5 | c.1536+862C>A (n.1536+862C>A) n.449+862C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438229C= | CA2211968534 | ACSM5 | c.1536+862C= (n.1536+862C=) n.449+862C= | |
| 16 | g.20438231_20438232delinsTA | CA2211968535 | ACSM5 | c.1536+864_1536+865delinsTA (n.1536+864_1536+865delinsTA) n.449+864_449+865delinsTA | |
| 16 | g.20438234del | CA2211968536 | ACSM5 | c.1536+867del (n.1536+867del) n.449+867del | dbSNP |
| 16 | g.20438238C= | CA2211968537 | ACSM5 | c.1536+871C= (n.1536+871C=) n.449+871C= | |
| 16 | g.20438238C>G | CA2501270196 | ACSM5 | c.1536+871C>G (n.1536+871C>G) n.449+871C>G | |
| 16 | g.20438238C>T | CA621259630 | ACSM5 | c.1536+871C>T (n.1536+871C>T) n.449+871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438239A>G | CA2731967827 | ACSM5 | c.1536+872A>G (n.1536+872A>G) n.449+872A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438240A= | CA2211968538 | ACSM5 | c.1536+873A= (n.1536+873A=) n.449+873A= | |
| 16 | g.20438240A>G | CA621259631 | ACSM5 | c.1536+873A>G (n.1536+873A>G) n.449+873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438241C= | CA2211968539 | ACSM5 | c.1536+874C= (n.1536+874C=) n.449+874C= | |
| 16 | g.20438241C>T | CA718921134 | ACSM5 | c.1536+874C>T (n.1536+874C>T) n.449+874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438242A= | CA2211968540 | ACSM5 | c.1536+875A= (n.1536+875A=) n.449+875A= | |
| 16 | g.20438242A>G | CA279270388 | ACSM5 | c.1536+875A>G (n.1536+875A>G) n.449+875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438247C>A | CA2211968542 | ACSM5 | c.1536+880C>A (n.1536+880C>A) n.449+880C>A | dbSNP |
| 16 | g.20438247C= | CA2211968541 | ACSM5 | c.1536+880C= (n.1536+880C=) n.449+880C= | |
| 16 | g.20438247C>T | CA279270397 | ACSM5 | c.1536+880C>T (n.1536+880C>T) n.449+880C>T | dbSNP |
| 16 | g.20438248C>A | CA718921139 | ACSM5 | c.1536+881C>A (n.1536+881C>A) n.449+881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438248C= | CA2211968543 | ACSM5 | c.1536+881C= (n.1536+881C=) n.449+881C= | |
| 16 | g.20438248C>G | CA718921143 | ACSM5 | c.1536+881C>G (n.1536+881C>G) n.449+881C>G | dbSNP |
| 16 | g.20438248C>T | CA718921146 | ACSM5 | c.1536+881C>T (n.1536+881C>T) n.449+881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438249T>C | CA621259634 | ACSM5 | c.1536+882T>C (n.1536+882T>C) n.449+882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438249T= | CA2211968544 | ACSM5 | c.1536+882T= (n.1536+882T=) n.449+882T= | |
| 16 | g.20438251T>C | CA975474324 | ACSM5 | c.1536+884T>C (n.1536+884T>C) n.449+884T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438251T= | CA2211968545 | ACSM5 | c.1536+884T= (n.1536+884T=) n.449+884T= | |
| 16 | g.20438252T>G | CA2211968547 | ACSM5 | c.1536+885T>G (n.1536+885T>G) n.449+885T>G | dbSNP |
| 16 | g.20438252T= | CA2211968546 | ACSM5 | c.1536+885T= (n.1536+885T=) n.449+885T= | |
| 16 | g.20438258T>C | CA718921157 | ACSM5 | c.1536+891T>C (n.1536+891T>C) n.449+891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438258T= | CA2211968548 | ACSM5 | c.1536+891T= (n.1536+891T=) n.449+891T= | |
| 16 | g.20438259T>C | CA718921159 | ACSM5 | c.1536+892T>C (n.1536+892T>C) n.449+892T>C | dbSNP |
| 16 | g.20438259T= | CA2211968549 | ACSM5 | c.1536+892T= (n.1536+892T=) n.449+892T= | |
| 16 | g.20438261G= | CA2211968550 | ACSM5 | c.1536+894G= (n.1536+894G=) n.449+894G= | |
| 16 | g.20438261G>T | CA2211968551 | ACSM5 | c.1536+894G>T (n.1536+894G>T) n.449+894G>T | dbSNP |
| 16 | g.20438264C= | CA2211968552 | ACSM5 | c.1536+897C= (n.1536+897C=) n.449+897C= | |
| 16 | g.20438264C>T | CA718921160 | ACSM5 | c.1536+897C>T (n.1536+897C>T) n.449+897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438267C= | CA2211968553 | ACSM5 | c.1536+900C= (n.1536+900C=) n.449+900C= | |
| 16 | g.20438267C>T | CA279270412 | ACSM5 | c.1536+900C>T (n.1536+900C>T) n.449+900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438268A= | CA2211968554 | ACSM5 | c.1536+901A= (n.1536+901A=) n.449+901A= | |
| 16 | g.20438268A>G | CA2211968555 | ACSM5 | c.1536+901A>G (n.1536+901A>G) n.449+901A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438270T>C | CA279270422 | ACSM5 | c.1536+903T>C (n.1536+903T>C) n.449+903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438270T= | CA2211968556 | ACSM5 | c.1536+903T= (n.1536+903T=) n.449+903T= | |
| 16 | g.20438272G>A | CA621259748 | ACSM5 | c.1536+905G>A (n.1536+905G>A) n.449+905G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438273C>A | CA975474329 | ACSM5 | c.1536+906C>A (n.1536+906C>A) n.449+906C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438273C= | CA2211968557 | ACSM5 | c.1536+906C= (n.1536+906C=) n.449+906C= | |
| 16 | g.20438276G>A | CA718921164 | ACSM5 | c.1536+909G>A (n.1536+909G>A) n.449+909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438276G= | CA2211968558 | ACSM5 | c.1536+909G= (n.1536+909G=) n.449+909G= | |
| 16 | g.20438279T>C | CA279270439 | ACSM5 | c.1536+912T>C (n.1536+912T>C) n.449+912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438279T= | CA2211968559 | ACSM5 | c.1536+912T= (n.1536+912T=) n.449+912T= | |
| 16 | g.20438282T>C | CA718921167 | ACSM5 | c.1536+915T>C (n.1536+915T>C) n.449+915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438282T>G | CA975474333 | ACSM5 | c.1536+915T>G (n.1536+915T>G) n.449+915T>G | dbSNP |