Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20438194T>C | CA2211968523 | ACSM5 | c.1536+827T>C (n.1536+827T>C) n.449+827T>C | dbSNP |
16 | g.20438194T= | CA2211968524 | ACSM5 | c.1536+827T= (n.1536+827T=) n.449+827T= | |
16 | g.20438200A= | CA2211968525 | ACSM5 | c.1536+833A= (n.1536+833A=) n.449+833A= | |
16 | g.20438200A>G | CA14311742 | ACSM5 | c.1536+833A>G (n.1536+833A>G) n.449+833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438207A= | CA2211968526 | ACSM5 | c.1536+840A= (n.1536+840A=) n.449+840A= | |
16 | g.20438207A>G | CA279270378 | ACSM5 | c.1536+840A>G (n.1536+840A>G) n.449+840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438211G>A | CA2592570182 | ACSM5 | c.1536+844G>A (n.1536+844G>A) n.449+844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438212C= | CA2211968527 | ACSM5 | c.1536+845C= (n.1536+845C=) n.449+845C= | |
16 | g.20438212C>G | CA2211968528 | ACSM5 | c.1536+845C>G (n.1536+845C>G) n.449+845C>G | dbSNP |
16 | g.20438212C>T | CA2211968529 | ACSM5 | c.1536+845C>T (n.1536+845C>T) n.449+845C>T | dbSNP |
16 | g.20438215A= | CA2211968530 | ACSM5 | c.1536+848A= (n.1536+848A=) n.449+848A= | |
16 | g.20438215A>C | CA975474317 | ACSM5 | c.1536+848A>C (n.1536+848A>C) n.449+848A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438217A= | CA2211968531 | ACSM5 | c.1536+850A= (n.1536+850A=) n.449+850A= | |
16 | g.20438217A>G | CA279270382 | ACSM5 | c.1536+850A>G (n.1536+850A>G) n.449+850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438218T>C | CA718921127 | ACSM5 | c.1536+851T>C (n.1536+851T>C) n.449+851T>C | dbSNP |
16 | g.20438218T= | CA2211968532 | ACSM5 | c.1536+851T= (n.1536+851T=) n.449+851T= | |
16 | g.20438222A= | CA2211968533 | ACSM5 | c.1536+855A= (n.1536+855A=) n.449+855A= | |
16 | g.20438222A>G | CA718921128 | ACSM5 | c.1536+855A>G (n.1536+855A>G) n.449+855A>G | dbSNP |
16 | g.20438229C>A | CA718921132 | ACSM5 | c.1536+862C>A (n.1536+862C>A) n.449+862C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438229C= | CA2211968534 | ACSM5 | c.1536+862C= (n.1536+862C=) n.449+862C= | |
16 | g.20438231_20438232delinsTA | CA2211968535 | ACSM5 | c.1536+864_1536+865delinsTA (n.1536+864_1536+865delinsTA) n.449+864_449+865delinsTA | |
16 | g.20438234del | CA2211968536 | ACSM5 | c.1536+867del (n.1536+867del) n.449+867del | dbSNP |
16 | g.20438238C= | CA2211968537 | ACSM5 | c.1536+871C= (n.1536+871C=) n.449+871C= | |
16 | g.20438238C>G | CA2501270196 | ACSM5 | c.1536+871C>G (n.1536+871C>G) n.449+871C>G | |
16 | g.20438238C>T | CA621259630 | ACSM5 | c.1536+871C>T (n.1536+871C>T) n.449+871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438239A>G | CA2731967827 | ACSM5 | c.1536+872A>G (n.1536+872A>G) n.449+872A>G | dbSNP |
16 | g.20438240A= | CA2211968538 | ACSM5 | c.1536+873A= (n.1536+873A=) n.449+873A= | |
16 | g.20438240A>G | CA621259631 | ACSM5 | c.1536+873A>G (n.1536+873A>G) n.449+873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438241C= | CA2211968539 | ACSM5 | c.1536+874C= (n.1536+874C=) n.449+874C= | |
16 | g.20438241C>T | CA718921134 | ACSM5 | c.1536+874C>T (n.1536+874C>T) n.449+874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438242A= | CA2211968540 | ACSM5 | c.1536+875A= (n.1536+875A=) n.449+875A= | |
16 | g.20438242A>G | CA279270388 | ACSM5 | c.1536+875A>G (n.1536+875A>G) n.449+875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438247C>A | CA2211968542 | ACSM5 | c.1536+880C>A (n.1536+880C>A) n.449+880C>A | dbSNP |
16 | g.20438247C= | CA2211968541 | ACSM5 | c.1536+880C= (n.1536+880C=) n.449+880C= | |
16 | g.20438247C>T | CA279270397 | ACSM5 | c.1536+880C>T (n.1536+880C>T) n.449+880C>T | dbSNP |
16 | g.20438248C>A | CA718921139 | ACSM5 | c.1536+881C>A (n.1536+881C>A) n.449+881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438248C= | CA2211968543 | ACSM5 | c.1536+881C= (n.1536+881C=) n.449+881C= | |
16 | g.20438248C>G | CA718921143 | ACSM5 | c.1536+881C>G (n.1536+881C>G) n.449+881C>G | dbSNP |
16 | g.20438248C>T | CA718921146 | ACSM5 | c.1536+881C>T (n.1536+881C>T) n.449+881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438249T>C | CA621259634 | ACSM5 | c.1536+882T>C (n.1536+882T>C) n.449+882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438249T= | CA2211968544 | ACSM5 | c.1536+882T= (n.1536+882T=) n.449+882T= | |
16 | g.20438251T>C | CA975474324 | ACSM5 | c.1536+884T>C (n.1536+884T>C) n.449+884T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438251T= | CA2211968545 | ACSM5 | c.1536+884T= (n.1536+884T=) n.449+884T= | |
16 | g.20438252T>G | CA2211968547 | ACSM5 | c.1536+885T>G (n.1536+885T>G) n.449+885T>G | dbSNP |
16 | g.20438252T= | CA2211968546 | ACSM5 | c.1536+885T= (n.1536+885T=) n.449+885T= | |
16 | g.20438258T>C | CA718921157 | ACSM5 | c.1536+891T>C (n.1536+891T>C) n.449+891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20438258T= | CA2211968548 | ACSM5 | c.1536+891T= (n.1536+891T=) n.449+891T= | |
16 | g.20438259T>C | CA718921159 | ACSM5 | c.1536+892T>C (n.1536+892T>C) n.449+892T>C | dbSNP |
16 | g.20438259T= | CA2211968549 | ACSM5 | c.1536+892T= (n.1536+892T=) n.449+892T= | |
16 | g.20438261G= | CA2211968550 | ACSM5 | c.1536+894G= (n.1536+894G=) n.449+894G= |