UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20438148T>C | CA656450581 | ACSM5 | c.1536+781T>C (n.1536+781T>C) n.449+781T>C | COSMIC |
| 16 | g.20438149C>A | CA718921108 | ACSM5 | c.1536+782C>A (n.1536+782C>A) n.449+782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438149C= | CA2211968502 | ACSM5 | c.1536+782C= (n.1536+782C=) n.449+782C= | |
| 16 | g.20438153G>C | CA2211968503 | ACSM5 | c.1536+786G>C (n.1536+786G>C) n.449+786G>C | dbSNP |
| 16 | g.20438153G= | CA2211968504 | ACSM5 | c.1536+786G= (n.1536+786G=) n.449+786G= | |
| 16 | g.20438155G>A | CA279270323 | ACSM5 | c.1536+788G>A (n.1536+788G>A) n.449+788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438155G= | CA2211968505 | ACSM5 | c.1536+788G= (n.1536+788G=) n.449+788G= | |
| 16 | g.20438155G>T | CA975474275 | ACSM5 | c.1536+788G>T (n.1536+788G>T) n.449+788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438156G>A | CA279270328 | ACSM5 | c.1536+789G>A (n.1536+789G>A) n.449+789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438156G= | CA2211968506 | ACSM5 | c.1536+789G= (n.1536+789G=) n.449+789G= | |
| 16 | g.20438156G>T | CA2513912706 | ACSM5 | c.1536+789G>T (n.1536+789G>T) n.449+789G>T | |
| 16 | g.20438159T>A | CA975474296 | ACSM5 | c.1536+792T>A (n.1536+792T>A) n.449+792T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438159T= | CA2211968507 | ACSM5 | c.1536+792T= (n.1536+792T=) n.449+792T= | |
| 16 | g.20438161C>T | CA2731967787 | ACSM5 | c.1536+794C>T (n.1536+794C>T) n.449+794C>T | dbSNP |
| 16 | g.20438162A= | CA2211968508 | ACSM5 | c.1536+795A= (n.1536+795A=) n.449+795A= | |
| 16 | g.20438162A>C | CA279270344 | ACSM5 | c.1536+795A>C (n.1536+795A>C) n.449+795A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438164A= | CA2211968509 | ACSM5 | c.1536+797A= (n.1536+797A=) n.449+797A= | |
| 16 | g.20438164A>G | CA718921113 | ACSM5 | c.1536+797A>G (n.1536+797A>G) n.449+797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438165T>A | CA2806173953 | ACSM5 | c.1536+798T>A (n.1536+798T>A) n.449+798T>A | |
| 16 | g.20438166T>A | CA2211968511 | ACSM5 | c.1536+799T>A (n.1536+799T>A) n.449+799T>A | dbSNP |
| 16 | g.20438166T= | CA2211968510 | ACSM5 | c.1536+799T= (n.1536+799T=) n.449+799T= | |
| 16 | g.20438169G>A | CA2545667448 | ACSM5 | c.1536+802G>A (n.1536+802G>A) n.449+802G>A | |
| 16 | g.20438170G= | CA2211968512 | ACSM5 | c.1536+803G= (n.1536+803G=) n.449+803G= | |
| 16 | g.20438170G>T | CA718921116 | ACSM5 | c.1536+803G>T (n.1536+803G>T) n.449+803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438181C= | CA2211968513 | ACSM5 | c.1536+814C= (n.1536+814C=) n.449+814C= | |
| 16 | g.20438181C>G | CA279270349 | ACSM5 | c.1536+814C>G (n.1536+814C>G) n.449+814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438183A= | CA2211968514 | ACSM5 | c.1536+816A= (n.1536+816A=) n.449+816A= | |
| 16 | g.20438183A>T | CA279270354 | ACSM5 | c.1536+816A>T (n.1536+816A>T) n.449+816A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438184A= | CA2211968515 | ACSM5 | c.1536+817A= (n.1536+817A=) n.449+817A= | |
| 16 | g.20438184A>C | CA279270359 | ACSM5 | c.1536+817A>C (n.1536+817A>C) n.449+817A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438184A>G | CA621259625 | ACSM5 | c.1536+817A>G (n.1536+817A>G) n.449+817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438186A= | CA2211968516 | ACSM5 | c.1536+819A= (n.1536+819A=) n.449+819A= | |
| 16 | g.20438186A>C | CA2211968517 | ACSM5 | c.1536+819A>C (n.1536+819A>C) n.449+819A>C | dbSNP |
| 16 | g.20438188G>A | CA279270366 | ACSM5 | c.1536+821G>A (n.1536+821G>A) n.449+821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438188G= | CA2211968518 | ACSM5 | c.1536+821G= (n.1536+821G=) n.449+821G= | |
| 16 | g.20438190A= | CA2211968519 | ACSM5 | c.1536+823A= (n.1536+823A=) n.449+823A= | |
| 16 | g.20438190A>C | CA718921121 | ACSM5 | c.1536+823A>C (n.1536+823A>C) n.449+823A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438192A= | CA2211968520 | ACSM5 | c.1536+825A= (n.1536+825A=) n.449+825A= | |
| 16 | g.20438192A>G | CA2211968521 | ACSM5 | c.1536+825A>G (n.1536+825A>G) n.449+825A>G | dbSNP |
| 16 | g.20438193C>A | CA718921122 | ACSM5 | c.1536+826C>A (n.1536+826C>A) n.449+826C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438193C= | CA2211968522 | ACSM5 | c.1536+826C= (n.1536+826C=) n.449+826C= | |
| 16 | g.20438193C>G | CA279270368 | ACSM5 | c.1536+826C>G (n.1536+826C>G) n.449+826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438193C>T | CA656450582 | ACSM5 | c.1536+826C>T (n.1536+826C>T) n.449+826C>T | COSMIC |
| 16 | g.20438194T>C | CA2211968523 | ACSM5 | c.1536+827T>C (n.1536+827T>C) n.449+827T>C | dbSNP |
| 16 | g.20438194T= | CA2211968524 | ACSM5 | c.1536+827T= (n.1536+827T=) n.449+827T= | |
| 16 | g.20438200A= | CA2211968525 | ACSM5 | c.1536+833A= (n.1536+833A=) n.449+833A= | |
| 16 | g.20438200A>G | CA14311742 | ACSM5 | c.1536+833A>G (n.1536+833A>G) n.449+833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438207A= | CA2211968526 | ACSM5 | c.1536+840A= (n.1536+840A=) n.449+840A= | |
| 16 | g.20438207A>G | CA279270378 | ACSM5 | c.1536+840A>G (n.1536+840A>G) n.449+840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438211G>A | CA2592570182 | ACSM5 | c.1536+844G>A (n.1536+844G>A) n.449+844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |