UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20438107C= | CA2211968475 | ACSM5 | c.1536+740C= (n.1536+740C=) n.449+740C= | |
| 16 | g.20438107C>T | CA279270271 | ACSM5 | c.1536+740C>T (n.1536+740C>T) n.449+740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438108G>A | CA279270275 | ACSM5 | c.1536+741G>A (n.1536+741G>A) n.449+741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438108G= | CA2211968476 | ACSM5 | c.1536+741G= (n.1536+741G=) n.449+741G= | |
| 16 | g.20438110G>A | CA2806173947 | ACSM5 | c.1536+743G>A (n.1536+743G>A) n.449+743G>A | |
| 16 | g.20438112G>A | CA975474203 | ACSM5 | c.1536+745G>A (n.1536+745G>A) n.449+745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438112G>C | CA718921080 | ACSM5 | c.1536+745G>C (n.1536+745G>C) n.449+745G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438112G= | CA2211968477 | ACSM5 | c.1536+745G= (n.1536+745G=) n.449+745G= | |
| 16 | g.20438113T>C | CA621259594 | ACSM5 | c.1536+746T>C (n.1536+746T>C) n.449+746T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438113T= | CA2211968478 | ACSM5 | c.1536+746T= (n.1536+746T=) n.449+746T= | |
| 16 | g.20438115A= | CA2211968479 | ACSM5 | c.1536+748A= (n.1536+748A=) n.449+748A= | |
| 16 | g.20438115A>C | CA975474211 | ACSM5 | c.1536+748A>C (n.1536+748A>C) n.449+748A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438117C= | CA2211968480 | ACSM5 | c.1536+750C= (n.1536+750C=) n.449+750C= | |
| 16 | g.20438117C>G | CA718921085 | ACSM5 | c.1536+750C>G (n.1536+750C>G) n.449+750C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438117C>T | CA14215297 | ACSM5 | c.1536+750C>T (n.1536+750C>T) n.449+750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438118G>A | CA279270295 | ACSM5 | c.1536+751G>A (n.1536+751G>A) n.449+751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438118G= | CA2211968481 | ACSM5 | c.1536+751G= (n.1536+751G=) n.449+751G= | |
| 16 | g.20438120G>A | CA2211968483 | ACSM5 | c.1536+753G>A (n.1536+753G>A) n.449+753G>A | dbSNP |
| 16 | g.20438120G= | CA2211968482 | ACSM5 | c.1536+753G= (n.1536+753G=) n.449+753G= | |
| 16 | g.20438120G>T | CA718921090 | ACSM5 | c.1536+753G>T (n.1536+753G>T) n.449+753G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438120_20438121delinsGC | CA2211968484 | ACSM5 | c.1536+753_1536+754delinsGC (n.1536+753_1536+754delinsGC) n.449+753_449+754delinsGC | |
| 16 | g.20438121C>T | CA2806173948 | ACSM5 | c.1536+754C>T (n.1536+754C>T) n.449+754C>T | |
| 16 | g.20438123del | CA2211968485 | ACSM5 | c.1536+756del (n.1536+756del) n.449+756del | dbSNP |
| 16 | g.20438122C>T | CA2806173949 | ACSM5 | c.1536+755C>T (n.1536+755C>T) n.449+755C>T | |
| 16 | g.20438123C>A | CA279270305 | ACSM5 | c.1536+756C>A (n.1536+756C>A) n.449+756C>A | dbSNP |
| 16 | g.20438123C= | CA2211968486 | ACSM5 | c.1536+756C= (n.1536+756C=) n.449+756C= | |
| 16 | g.20438123C>T | CA975474255 | ACSM5 | c.1536+756C>T (n.1536+756C>T) n.449+756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438124G>A | CA975474260 | ACSM5 | c.1536+757G>A (n.1536+757G>A) n.449+757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438124G>C | CA279270318 | ACSM5 | c.1536+757G>C (n.1536+757G>C) n.449+757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438124G= | CA2211968487 | ACSM5 | c.1536+757G= (n.1536+757G=) n.449+757G= | |
| 16 | g.20438125G>A | CA718921101 | ACSM5 | c.1536+758G>A (n.1536+758G>A) n.449+758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438125G= | CA2211968488 | ACSM5 | c.1536+758G= (n.1536+758G=) n.449+758G= | |
| 16 | g.20438127T>A | CA2211968490 | ACSM5 | c.1536+760T>A (n.1536+760T>A) n.449+760T>A | dbSNP |
| 16 | g.20438127T>C | CA14215298 | ACSM5 | c.1536+760T>C (n.1536+760T>C) n.449+760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438127T>G | CA2211968491 | ACSM5 | c.1536+760T>G (n.1536+760T>G) n.449+760T>G | dbSNP |
| 16 | g.20438127T= | CA2211968489 | ACSM5 | c.1536+760T= (n.1536+760T=) n.449+760T= | |
| 16 | g.20438127_20438128insCTTTCTCTGGGACCCACAGAAAGATTTCACCGTGCCCGGCC | CA975474265 | ACSM5 | c.1536+760_1536+761insCTTTCTCTGGGACCCACAGAAAGATTTCACCGTGCCCGGCC (n.1536+760_1536+761insCTTTCTCTGGGACCCACAGAAAGATTTCACCGTGCCCGGCC) n.449+760_449+761insCTTTCTCTGGGACCCACAGAAAGATTTCACCGTGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438128A>G | CA2806173950 | ACSM5 | c.1536+761A>G (n.1536+761A>G) n.449+761A>G | |
| 16 | g.20438129G>A | CA2544250133 | ACSM5 | c.1536+762G>A (n.1536+762G>A) n.449+762G>A | |
| 16 | g.20438130G>A | CA975474270 | ACSM5 | c.1536+763G>A (n.1536+763G>A) n.449+763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438130G>T | CA2806173951 | ACSM5 | c.1536+763G>T (n.1536+763G>T) n.449+763G>T | |
| 16 | g.20438132G>A | CA279270319 | ACSM5 | c.1536+765G>A (n.1536+765G>A) n.449+765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20438132G= | CA2211968492 | ACSM5 | c.1536+765G= (n.1536+765G=) n.449+765G= | |
| 16 | g.20438132G>T | CA2546930370 | ACSM5 | c.1536+765G>T (n.1536+765G>T) n.449+765G>T | |
| 16 | g.20438132_20438134delinsGAA | CA2211968493 | ACSM5 | c.1536+765_1536+767delinsGAA (n.1536+765_1536+767delinsGAA) n.449+765_449+767delinsGAA | |
| 16 | g.20438134_20438135del | CA2211968494 | ACSM5 | c.1536+767_1536+768del (n.1536+767_1536+768del) n.449+767_449+768del | dbSNP |
| 16 | g.20438134A= | CA2211968495 | ACSM5 | c.1536+767A= (n.1536+767A=) n.449+767A= | |
| 16 | g.20438134A>C | CA621259611 | ACSM5 | c.1536+767A>C (n.1536+767A>C) n.449+767A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20438135A= | CA2211968496 | ACSM5 | c.1536+768A= (n.1536+768A=) n.449+768A= | |
| 16 | g.20438135A>G | CA2211968497 | ACSM5 | c.1536+768A>G (n.1536+768A>G) n.449+768A>G | dbSNP |