WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20397055T>A | CA14215284 | PDILT | c.202+2044A>T (n.202+2044A>T) n.456+2044A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397055T= | CA2211965052 | PDILT | c.202+2044A= (n.202+2044A=) n.456+2044A= | |
| 16 | g.20397056C= | CA2211965053 | PDILT | c.202+2043G= (n.202+2043G=) n.456+2043G= | |
| 16 | g.20397056C>T | CA718938825 | PDILT | c.202+2043G>A (n.202+2043G>A) n.456+2043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397057A= | CA2211965054 | PDILT | c.202+2042T= (n.202+2042T=) n.456+2042T= | |
| 16 | g.20397057A>T | CA2211965055 | PDILT | c.202+2042T>A (n.202+2042T>A) n.456+2042T>A | dbSNP |
| 16 | g.20397059T>G | CA718938829 | PDILT | c.202+2040A>C (n.202+2040A>C) n.456+2040A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397059T= | CA2211965056 | PDILT | c.202+2040A= (n.202+2040A=) n.456+2040A= | |
| 16 | g.20397062C= | CA2211965057 | PDILT | c.202+2037G= (n.202+2037G=) n.456+2037G= | |
| 16 | g.20397062C>T | CA279285214 | PDILT | c.202+2037G>A (n.202+2037G>A) n.456+2037G>A | dbSNP |
| 16 | g.20397067C= | CA2211965058 | PDILT | c.202+2032G= (n.202+2032G=) n.456+2032G= | |
| 16 | g.20397067C>T | CA2211965059 | PDILT | c.202+2032G>A (n.202+2032G>A) n.456+2032G>A | dbSNP |
| 16 | g.20397071G= | CA2211965060 | PDILT | c.202+2028C= (n.202+2028C=) n.456+2028C= | |
| 16 | g.20397071G>T | CA279285215 | PDILT | c.202+2028C>A (n.202+2028C>A) n.456+2028C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397072C= | CA2211965061 | PDILT | c.202+2027G= (n.202+2027G=) n.456+2027G= | |
| 16 | g.20397072C>T | CA975465762 | PDILT | c.202+2027G>A (n.202+2027G>A) n.456+2027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397084C= | CA2211965063 | PDILT | c.202+2015G= (n.202+2015G=) n.456+2015G= | |
| 16 | g.20397084C>T | CA2211965062 | PDILT | c.202+2015G>A (n.202+2015G>A) n.456+2015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397088A= | CA2211965064 | PDILT | c.202+2011T= (n.202+2011T=) n.456+2011T= | |
| 16 | g.20397088A>G | CA2211965065 | PDILT | c.202+2011T>C (n.202+2011T>C) n.456+2011T>C | dbSNP |
| 16 | g.20397091C= | CA2211965066 | PDILT | c.202+2008G= (n.202+2008G=) n.456+2008G= | |
| 16 | g.20397091C>G | CA279285216 | PDILT | c.202+2008G>C (n.202+2008G>C) n.456+2008G>C | dbSNP |
| 16 | g.20397091C>T | CA279285218 | PDILT | c.202+2008G>A (n.202+2008G>A) n.456+2008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397095C>A | CA279285222 | PDILT | c.202+2004G>T (n.202+2004G>T) n.456+2004G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397095C= | CA2211965067 | PDILT | c.202+2004G= (n.202+2004G=) n.456+2004G= | |
| 16 | g.20397096A= | CA2211965068 | PDILT | c.202+2003T= (n.202+2003T=) n.456+2003T= | |
| 16 | g.20397096A>G | CA2211965069 | PDILT | c.202+2003T>C (n.202+2003T>C) n.456+2003T>C | dbSNP |
| 16 | g.20397101C>A | CA2518428154 | PDILT | c.202+1998G>T (n.202+1998G>T) n.456+1998G>T | |
| 16 | g.20397102C>A | CA2211965070 | PDILT | c.202+1997G>T (n.202+1997G>T) n.456+1997G>T | dbSNP |
| 16 | g.20397102C= | CA2211965071 | PDILT | c.202+1997G= (n.202+1997G=) n.456+1997G= | |
| 16 | g.20397104T>C | CA718938835 | PDILT | c.202+1995A>G (n.202+1995A>G) n.456+1995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397104T= | CA2211965072 | PDILT | c.202+1995A= (n.202+1995A=) n.456+1995A= | |
| 16 | g.20397106G= | CA2211965073 | PDILT | c.202+1993C= (n.202+1993C=) n.456+1993C= | |
| 16 | g.20397108_20397109dup | CA718938836 | PDILT | c.202+1991_202+1992dup (n.202+1991_202+1992dup) n.456+1991_456+1992dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397108A= | CA2211965074 | PDILT | c.202+1991T= (n.202+1991T=) n.456+1991T= | |
| 16 | g.20397108A>C | CA279285226 | PDILT | c.202+1991T>G (n.202+1991T>G) n.456+1991T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397109G>C | CA2211965076 | PDILT | c.202+1990C>G (n.202+1990C>G) n.456+1990C>G | dbSNP |
| 16 | g.20397109G= | CA2211965075 | PDILT | c.202+1990C= (n.202+1990C=) n.456+1990C= | |
| 16 | g.20397110T>C | CA2211965078 | PDILT | c.202+1989A>G (n.202+1989A>G) n.456+1989A>G | dbSNP |
| 16 | g.20397110T= | CA2211965077 | PDILT | c.202+1989A= (n.202+1989A=) n.456+1989A= | |
| 16 | g.20397115A= | CA2211965080 | PDILT | c.202+1984T= (n.202+1984T=) n.456+1984T= | |
| 16 | g.20397115A>C | CA2211965079 | PDILT | c.202+1984T>G (n.202+1984T>G) n.456+1984T>G | dbSNP |
| 16 | g.20397116A= | CA2211965082 | PDILT | c.202+1983T= (n.202+1983T=) n.456+1983T= | |
| 16 | g.20397116A>C | CA718938837 | PDILT | c.202+1983T>G (n.202+1983T>G) n.456+1983T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397116_20397117delinsAT | CA2211965081 | PDILT | c.202+1982_202+1983delinsAT (n.202+1982_202+1983delinsAT) n.456+1982_456+1983delinsAT | |
| 16 | g.20397117T>C | CA279285231 | PDILT | c.202+1982A>G (n.202+1982A>G) n.456+1982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397117T= | CA2211965083 | PDILT | c.202+1982A= (n.202+1982A=) n.456+1982A= | |
| 16 | g.20397120del | CA718938839 | PDILT | c.202+1982del (n.202+1982del) n.456+1982del | dbSNP |
| 16 | g.20397122T>C | CA279285233 | PDILT | c.202+1977A>G (n.202+1977A>G) n.456+1977A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397122T= | CA2211965084 | PDILT | c.202+1977A= (n.202+1977A=) n.456+1977A= |