UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20389537C= | CA2211961592 | PDILT | c.203-4686G= (n.203-4686G=) c.203-628G= (n.203-628G=) n.457-4686G= | |
| 16 | g.20389537C>G | CA975486808 | PDILT | c.203-4686G>C (n.203-4686G>C) c.203-628G>C (n.203-628G>C) n.457-4686G>C | dbSNP |
| 16 | g.20389537C>T | CA2211961593 | PDILT | c.203-4686G>A (n.203-4686G>A) c.203-628G>A (n.203-628G>A) n.457-4686G>A | dbSNP |
| 16 | g.20389538A= | CA2211961594 | PDILT | c.203-4687T= (n.203-4687T=) c.203-629T= (n.203-629T=) n.457-4687T= | |
| 16 | g.20389538A>G | CA975486810 | PDILT | c.203-4687T>C (n.203-4687T>C) c.203-629T>C (n.203-629T>C) n.457-4687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389541A= | CA2211961595 | PDILT | c.203-4690T= (n.203-4690T=) c.203-632T= (n.203-632T=) n.457-4690T= | |
| 16 | g.20389541A>G | CA2211961596 | PDILT | c.203-4690T>C (n.203-4690T>C) c.203-632T>C (n.203-632T>C) n.457-4690T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389542G>A | CA2211961598 | PDILT | c.203-4691C>T (n.203-4691C>T) c.203-633C>T (n.203-633C>T) n.457-4691C>T | dbSNP |
| 16 | g.20389542G= | CA2211961597 | PDILT | c.203-4691C= (n.203-4691C=) c.203-633C= (n.203-633C=) n.457-4691C= | |
| 16 | g.20389545A= | CA2211961599 | PDILT | c.203-4694T= (n.203-4694T=) c.203-636T= (n.203-636T=) n.457-4694T= | |
| 16 | g.20389545A>T | CA975486813 | PDILT | c.203-4694T>A (n.203-4694T>A) c.203-636T>A (n.203-636T>A) n.457-4694T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389546C>A | CA2211961601 | PDILT | c.203-4695G>T (n.203-4695G>T) c.203-637G>T (n.203-637G>T) n.457-4695G>T | dbSNP |
| 16 | g.20389546C= | CA2211961600 | PDILT | c.203-4695G= (n.203-4695G=) c.203-637G= (n.203-637G=) n.457-4695G= | |
| 16 | g.20389547_20389548del | CA2501267446 | PDILT | c.203-4697_203-4696del (n.203-4697_203-4696del) c.203-639_203-638del (n.203-639_203-638del) n.457-4697_457-4696del | |
| 16 | g.20389548A= | CA2211961602 | PDILT | c.203-4697T= (n.203-4697T=) c.203-639T= (n.203-639T=) n.457-4697T= | |
| 16 | g.20389548A>T | CA2211961603 | PDILT | c.203-4697T>A (n.203-4697T>A) c.203-639T>A (n.203-639T>A) n.457-4697T>A | dbSNP |
| 16 | g.20389549T>A | CA279280063 | PDILT | c.203-4698A>T (n.203-4698A>T) c.203-640A>T (n.203-640A>T) n.457-4698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389549T= | CA2211961604 | PDILT | c.203-4698A= (n.203-4698A=) c.203-640A= (n.203-640A=) n.457-4698A= | |
| 16 | g.20389550C= | CA2211961605 | PDILT | c.203-4699G= (n.203-4699G=) c.203-641G= (n.203-641G=) n.457-4699G= | |
| 16 | g.20389550C>T | CA2211961606 | PDILT | c.203-4699G>A (n.203-4699G>A) c.203-641G>A (n.203-641G>A) n.457-4699G>A | dbSNP |
| 16 | g.20389552C>A | CA2552570779 | PDILT | c.203-4701G>T (n.203-4701G>T) c.203-643G>T (n.203-643G>T) n.457-4701G>T | |
| 16 | g.20389552C= | CA2211961607 | PDILT | c.203-4701G= (n.203-4701G=) c.203-643G= (n.203-643G=) n.457-4701G= | |
| 16 | g.20389552C>G | CA279280066 | PDILT | c.203-4701G>C (n.203-4701G>C) c.203-643G>C (n.203-643G>C) n.457-4701G>C | dbSNP |
| 16 | g.20389552C>T | CA279280065 | PDILT | c.203-4701G>A (n.203-4701G>A) c.203-643G>A (n.203-643G>A) n.457-4701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389553C>A | CA2509104849 | PDILT | c.203-4702G>T (n.203-4702G>T) c.203-644G>T (n.203-644G>T) n.457-4702G>T | |
| 16 | g.20389553C= | CA2211961608 | PDILT | c.203-4702G= (n.203-4702G=) c.203-644G= (n.203-644G=) n.457-4702G= | |
| 16 | g.20389553C>T | CA279280069 | PDILT | c.203-4702G>A (n.203-4702G>A) c.203-644G>A (n.203-644G>A) n.457-4702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389558C= | CA2211961609 | PDILT | c.203-4707G= (n.203-4707G=) c.203-649G= (n.203-649G=) n.457-4707G= | |
| 16 | g.20389558C>T | CA279280085 | PDILT | c.203-4707G>A (n.203-4707G>A) c.203-649G>A (n.203-649G>A) n.457-4707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389560T>C | CA279280103 | PDILT | c.203-4709A>G (n.203-4709A>G) c.203-651A>G (n.203-651A>G) n.457-4709A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389560T= | CA2211961610 | PDILT | c.203-4709A= (n.203-4709A=) c.203-651A= (n.203-651A=) n.457-4709A= | |
| 16 | g.20389561C= | CA2211961611 | PDILT | c.203-4710G= (n.203-4710G=) c.203-652G= (n.203-652G=) n.457-4710G= | |
| 16 | g.20389561C>T | CA718935145 | PDILT | c.203-4710G>A (n.203-4710G>A) c.203-652G>A (n.203-652G>A) n.457-4710G>A | dbSNP |
| 16 | g.20389563A= | CA2211961612 | PDILT | c.203-4712T= (n.203-4712T=) c.203-654T= (n.203-654T=) n.457-4712T= | |
| 16 | g.20389563A>G | CA2211961613 | PDILT | c.203-4712T>C (n.203-4712T>C) c.203-654T>C (n.203-654T>C) n.457-4712T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389564C= | CA2211961614 | PDILT | c.203-4713G= (n.203-4713G=) c.203-655G= (n.203-655G=) n.457-4713G= | |
| 16 | g.20389564C>G | CA718935153 | PDILT | c.203-4713G>C (n.203-4713G>C) c.203-655G>C (n.203-655G>C) n.457-4713G>C | dbSNP |
| 16 | g.20389565_20389568delinsCACA | CA2211961615 | PDILT | c.203-4717_203-4714delinsTGTG (n.203-4717_203-4714delinsTGTG) c.203-659_203-656delinsTGTG (n.203-659_203-656delinsTGTG) n.457-4717_457-4714delinsTGTG | |
| 16 | g.20389567_20389569del | CA975486831 | PDILT | c.203-4717_203-4715del (n.203-4717_203-4715del) c.203-659_203-657del (n.203-659_203-657del) n.457-4717_457-4715del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389568A= | CA2211961616 | PDILT | c.203-4717T= (n.203-4717T=) c.203-659T= (n.203-659T=) n.457-4717T= | |
| 16 | g.20389568A>G | CA2211961617 | PDILT | c.203-4717T>C (n.203-4717T>C) c.203-659T>C (n.203-659T>C) n.457-4717T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389570G>A | CA718935157 | PDILT | c.203-4719C>T (n.203-4719C>T) c.203-661C>T (n.203-661C>T) n.457-4719C>T | dbSNP |
| 16 | g.20389570G= | CA2211961618 | PDILT | c.203-4719C= (n.203-4719C=) c.203-661C= (n.203-661C=) n.457-4719C= | |
| 16 | g.20389572T>A | CA718935158 | PDILT | c.203-4721A>T (n.203-4721A>T) c.203-663A>T (n.203-663A>T) n.457-4721A>T | dbSNP |
| 16 | g.20389572T= | CA2211961619 | PDILT | c.203-4721A= (n.203-4721A=) c.203-663A= (n.203-663A=) n.457-4721A= | |
| 16 | g.20389573C= | CA2211961620 | PDILT | c.203-4722G= (n.203-4722G=) c.203-664G= (n.203-664G=) n.457-4722G= | |
| 16 | g.20389573C>T | CA279280115 | PDILT | c.203-4722G>A (n.203-4722G>A) c.203-664G>A (n.203-664G>A) n.457-4722G>A | dbSNP |
| 16 | g.20389579C>A | CA2806172302 | PDILT | c.203-4728G>T (n.203-4728G>T) c.203-670G>T (n.203-670G>T) n.457-4728G>T | |
| 16 | g.20389583T>C | CA2211961621 | PDILT | c.203-4732A>G (n.203-4732A>G) c.203-674A>G (n.203-674A>G) n.457-4732A>G | dbSNP |
| 16 | g.20389583T>G | CA279280118 | PDILT | c.203-4732A>C (n.203-4732A>C) c.203-674A>C (n.203-674A>C) n.457-4732A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |