Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20389422G= | CA2211961544 | PDILT | c.203-4571C= (n.203-4571C=) c.203-513C= (n.203-513C=) n.457-4571C= | |
16 | g.20389422G>T | CA975486769 | PDILT | c.203-4571C>A (n.203-4571C>A) c.203-513C>A (n.203-513C>A) n.457-4571C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389428A= | CA2211961545 | PDILT | c.203-4577T= (n.203-4577T=) c.203-519T= (n.203-519T=) n.457-4577T= | |
16 | g.20389428A>G | CA2211961546 | PDILT | c.203-4577T>C (n.203-4577T>C) c.203-519T>C (n.203-519T>C) n.457-4577T>C | dbSNP |
16 | g.20389429T>C | CA279279935 | PDILT | c.203-4578A>G (n.203-4578A>G) c.203-520A>G (n.203-520A>G) n.457-4578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389429T= | CA2211961547 | PDILT | c.203-4578A= (n.203-4578A=) c.203-520A= (n.203-520A=) n.457-4578A= | |
16 | g.20389430_20389431delinsAG | CA2211961548 | PDILT | c.203-4580_203-4579delinsCT (n.203-4580_203-4579delinsCT) c.203-522_203-521delinsCT (n.203-522_203-521delinsCT) n.457-4580_457-4579delinsCT | |
16 | g.20389431G>A | CA718935072 | PDILT | c.203-4580C>T (n.203-4580C>T) c.203-522C>T (n.203-522C>T) n.457-4580C>T | dbSNP |
16 | g.20389431G= | CA2211961549 | PDILT | c.203-4580C= (n.203-4580C=) c.203-522C= (n.203-522C=) n.457-4580C= | |
16 | g.20389431G>T | CA2592537440 | PDILT | c.203-4580C>A (n.203-4580C>A) c.203-522C>A (n.203-522C>A) n.457-4580C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389432del | CA621254667 | PDILT | c.203-4580del (n.203-4580del) c.203-522del (n.203-522del) n.457-4580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389432G>A | CA279279941 | PDILT | c.203-4581C>T (n.203-4581C>T) c.203-523C>T (n.203-523C>T) n.457-4581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389432G= | CA2211961550 | PDILT | c.203-4581C= (n.203-4581C=) c.203-523C= (n.203-523C=) n.457-4581C= | |
16 | g.20389436A= | CA2211961551 | PDILT | c.203-4585T= (n.203-4585T=) c.203-527T= (n.203-527T=) n.457-4585T= | |
16 | g.20389436A>T | CA975486774 | PDILT | c.203-4585T>A (n.203-4585T>A) c.203-527T>A (n.203-527T>A) n.457-4585T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389437G>C | CA2731933399 | PDILT | c.203-4586C>G (n.203-4586C>G) c.203-528C>G (n.203-528C>G) n.457-4586C>G | dbSNP |
16 | g.20389437G= | CA2211961552 | PDILT | c.203-4586C= (n.203-4586C=) c.203-528C= (n.203-528C=) n.457-4586C= | |
16 | g.20389437G>T | CA2211961553 | PDILT | c.203-4586C>A (n.203-4586C>A) c.203-528C>A (n.203-528C>A) n.457-4586C>A | dbSNP |
16 | g.20389439C>A | CA975486775 | PDILT | c.203-4588G>T (n.203-4588G>T) c.203-530G>T (n.203-530G>T) n.457-4588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389439C= | CA2211961554 | PDILT | c.203-4588G= (n.203-4588G=) c.203-530G= (n.203-530G=) n.457-4588G= | |
16 | g.20389439C>T | CA279279950 | PDILT | c.203-4588G>A (n.203-4588G>A) c.203-530G>A (n.203-530G>A) n.457-4588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389444T>C | CA621254670 | PDILT | c.203-4593A>G (n.203-4593A>G) c.203-535A>G (n.203-535A>G) n.457-4593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389444T= | CA2211961555 | PDILT | c.203-4593A= (n.203-4593A=) c.203-535A= (n.203-535A=) n.457-4593A= | |
16 | g.20389445G>A | CA2522431120 | PDILT | c.203-4594C>T (n.203-4594C>T) c.203-536C>T (n.203-536C>T) n.457-4594C>T | |
16 | g.20389449T>C | CA2211961557 | PDILT | c.203-4598A>G (n.203-4598A>G) c.203-540A>G (n.203-540A>G) n.457-4598A>G | dbSNP |
16 | g.20389449T>G | CA2731933400 | PDILT | c.203-4598A>C (n.203-4598A>C) c.203-540A>C (n.203-540A>C) n.457-4598A>C | dbSNP |
16 | g.20389449T= | CA2211961556 | PDILT | c.203-4598A= (n.203-4598A=) c.203-540A= (n.203-540A=) n.457-4598A= | |
16 | g.20389456_20389457delinsGA | CA2211961558 | PDILT | c.203-4606_203-4605delinsTC (n.203-4606_203-4605delinsTC) c.203-548_203-547delinsTC (n.203-548_203-547delinsTC) n.457-4606_457-4605delinsTC | |
16 | g.20389457del | CA718935102 | PDILT | c.203-4606del (n.203-4606del) c.203-548del (n.203-548del) n.457-4606del | dbSNP |
16 | g.20389458C= | CA2211961559 | PDILT | c.203-4607G= (n.203-4607G=) c.203-549G= (n.203-549G=) n.457-4607G= | |
16 | g.20389458C>T | CA975486779 | PDILT | c.203-4607G>A (n.203-4607G>A) c.203-549G>A (n.203-549G>A) n.457-4607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389459C= | CA2211961560 | PDILT | c.203-4608G= (n.203-4608G=) c.203-550G= (n.203-550G=) n.457-4608G= | |
16 | g.20389459C>T | CA279279961 | PDILT | c.203-4608G>A (n.203-4608G>A) c.203-550G>A (n.203-550G>A) n.457-4608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389464T>G | CA279279963 | PDILT | c.203-4613A>C (n.203-4613A>C) c.203-555A>C (n.203-555A>C) n.457-4613A>C | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.20389464T= | CA2211961561 | PDILT | c.203-4613A= (n.203-4613A=) c.203-555A= (n.203-555A=) n.457-4613A= | |
16 | g.20389465C= | CA2211961562 | PDILT | c.203-4614G= (n.203-4614G=) c.203-556G= (n.203-556G=) n.457-4614G= | |
16 | g.20389465C>G | CA279279966 | PDILT | c.203-4614G>C (n.203-4614G>C) c.203-556G>C (n.203-556G>C) n.457-4614G>C | dbSNP |
16 | g.20389465C>T | CA621254672 | PDILT | c.203-4614G>A (n.203-4614G>A) c.203-556G>A (n.203-556G>A) n.457-4614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389469C= | CA2211961563 | PDILT | c.203-4618G= (n.203-4618G=) c.203-560G= (n.203-560G=) n.457-4618G= | |
16 | g.20389469C>T | CA621254676 | PDILT | c.203-4618G>A (n.203-4618G>A) c.203-560G>A (n.203-560G>A) n.457-4618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389472G>C | CA279279972 | PDILT | c.203-4621C>G (n.203-4621C>G) c.203-563C>G (n.203-563C>G) n.457-4621C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389472G= | CA2211961564 | PDILT | c.203-4621C= (n.203-4621C=) c.203-563C= (n.203-563C=) n.457-4621C= | |
16 | g.20389475A= | CA2211961565 | PDILT | c.203-4624T= (n.203-4624T=) c.203-566T= (n.203-566T=) n.457-4624T= | |
16 | g.20389476G>A | CA2592537441 | PDILT | c.203-4625C>T (n.203-4625C>T) c.203-567C>T (n.203-567C>T) n.457-4625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389478dup | CA2211961566 | PDILT | c.203-4625dup (n.203-4625dup) c.203-567dup (n.203-567dup) n.457-4625dup | dbSNP |
16 | g.20389480G>A | CA279279982 | PDILT | c.203-4629C>T (n.203-4629C>T) c.203-571C>T (n.203-571C>T) n.457-4629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389480G= | CA2211961567 | PDILT | c.203-4629C= (n.203-4629C=) c.203-571C= (n.203-571C=) n.457-4629C= | |
16 | g.20389481G>C | CA2211961569 | PDILT | c.203-4630C>G (n.203-4630C>G) c.203-572C>G (n.203-572C>G) n.457-4630C>G | dbSNP |
16 | g.20389481G= | CA2211961568 | PDILT | c.203-4630C= (n.203-4630C=) c.203-572C= (n.203-572C=) n.457-4630C= | |
16 | g.20389482G>C | CA621254679 | PDILT | c.203-4631C>G (n.203-4631C>G) c.203-573C>G (n.203-573C>G) n.457-4631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |