UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20348142_20348167del | CA2632114827 | UMOD | c.973+59_973+84del (n.973+59_973+84del) c.1072+59_1072+84del (n.1072+59_1072+84del) c.1120+59_1120+84del (n.1120+59_1120+84del) c.1057+59_1057+84del (n.1057+59_1057+84del) n.1198+59_1198+84del | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348154del | CA2575933263 | UMOD | c.973+72del (n.973+72del) c.1072+72del (n.1072+72del) c.1120+72del (n.1120+72del) c.1057+72del (n.1057+72del) n.1198+72del | |
| 16 | g.20348152G>A | CA2632114841 | UMOD | c.973+71C>T (n.973+71C>T) c.1072+71C>T (n.1072+71C>T) c.1120+71C>T (n.1120+71C>T) c.1057+71C>T (n.1057+71C>T) n.1198+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348152G>T | CA2632114840 | UMOD | c.973+71C>A (n.973+71C>A) c.1072+71C>A (n.1072+71C>A) c.1120+71C>A (n.1120+71C>A) c.1057+71C>A (n.1057+71C>A) n.1198+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348153G>A | CA2632114842 | UMOD | c.973+70C>T (n.973+70C>T) c.1072+70C>T (n.1072+70C>T) c.1120+70C>T (n.1120+70C>T) c.1057+70C>T (n.1057+70C>T) n.1198+70C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348153G>C | CA2632114843 | UMOD | c.973+70C>G (n.973+70C>G) c.1072+70C>G (n.1072+70C>G) c.1120+70C>G (n.1120+70C>G) c.1057+70C>G (n.1057+70C>G) n.1198+70C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348153G>T | CA2575933264 | UMOD | c.973+70C>A (n.973+70C>A) c.1072+70C>A (n.1072+70C>A) c.1120+70C>A (n.1120+70C>A) c.1057+70C>A (n.1057+70C>A) n.1198+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348154G>A | CA656667636 | UMOD | c.973+69C>T (n.973+69C>T) c.1072+69C>T (n.1072+69C>T) c.1120+69C>T (n.1120+69C>T) c.1057+69C>T (n.1057+69C>T) n.1198+69C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.20348154G>T | CA2632114849 | UMOD | c.973+69C>A (n.973+69C>A) c.1072+69C>A (n.1072+69C>A) c.1120+69C>A (n.1120+69C>A) c.1057+69C>A (n.1057+69C>A) n.1198+69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348155A= | CA2211941071 | UMOD | c.973+68T= (n.973+68T=) c.1072+68T= (n.1072+68T=) c.1120+68T= (n.1120+68T=) c.1057+68T= (n.1057+68T=) n.1198+68T= | |
| 16 | g.20348155A>C | CA2211941069 | UMOD | c.973+68T>G (n.973+68T>G) c.1072+68T>G (n.1072+68T>G) c.1120+68T>G (n.1120+68T>G) c.1057+68T>G (n.1057+68T>G) n.1198+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.20348156G>T | CA2575933265 | UMOD | c.973+67C>A (n.973+67C>A) c.1072+67C>A (n.1072+67C>A) c.1120+67C>A (n.1120+67C>A) c.1057+67C>A (n.1057+67C>A) n.1198+67C>A | |
| 16 | g.20348157G= | CA2211941074 | UMOD | c.973+66C= (n.973+66C=) c.1072+66C= (n.1072+66C=) c.1120+66C= (n.1120+66C=) c.1057+66C= (n.1057+66C=) n.1198+66C= | |
| 16 | g.20348157G>T | CA718920060 | UMOD | c.973+66C>A (n.973+66C>A) c.1072+66C>A (n.1072+66C>A) c.1120+66C>A (n.1120+66C>A) c.1057+66C>A (n.1057+66C>A) n.1198+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.20348158A= | CA2211941078 | UMOD | c.973+65T= (n.973+65T=) c.1072+65T= (n.1072+65T=) c.1120+65T= (n.1120+65T=) c.1057+65T= (n.1057+65T=) n.1198+65T= | |
| 16 | g.20348158A>C | CA2806163719 | UMOD | c.973+65T>G (n.973+65T>G) c.1072+65T>G (n.1072+65T>G) c.1120+65T>G (n.1120+65T>G) c.1057+65T>G (n.1057+65T>G) n.1198+65T>G | |
| 16 | g.20348158A>G | CA718920062 | UMOD | c.973+65T>C (n.973+65T>C) c.1072+65T>C (n.1072+65T>C) c.1120+65T>C (n.1120+65T>C) c.1057+65T>C (n.1057+65T>C) n.1198+65T>C | dbSNP |
| 16 | g.20348158A>T | CA2211941079 | UMOD | c.973+65T>A (n.973+65T>A) c.1072+65T>A (n.1072+65T>A) c.1120+65T>A (n.1120+65T>A) c.1057+65T>A (n.1057+65T>A) n.1198+65T>A | dbSNP |
| 16 | g.20348159A= | CA2211941083 | UMOD | c.973+64T= (n.973+64T=) c.1072+64T= (n.1072+64T=) c.1120+64T= (n.1120+64T=) c.1057+64T= (n.1057+64T=) n.1198+64T= | |
| 16 | g.20348159A>C | CA718920063 | UMOD | c.973+64T>G (n.973+64T>G) c.1072+64T>G (n.1072+64T>G) c.1120+64T>G (n.1120+64T>G) c.1057+64T>G (n.1057+64T>G) n.1198+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.20348161G>A | CA279299198 | UMOD | c.973+62C>T (n.973+62C>T) c.1072+62C>T (n.1072+62C>T) c.1120+62C>T (n.1120+62C>T) c.1057+62C>T (n.1057+62C>T) n.1198+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20348161G= | CA2211941087 | UMOD | c.973+62C= (n.973+62C=) c.1072+62C= (n.1072+62C=) c.1120+62C= (n.1120+62C=) c.1057+62C= (n.1057+62C=) n.1198+62C= | |
| 16 | g.20348161G>T | CA2632114857 | UMOD | c.973+62C>A (n.973+62C>A) c.1072+62C>A (n.1072+62C>A) c.1120+62C>A (n.1120+62C>A) c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) n.1198+62C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348163G>A | CA2632114859 | UMOD | c.973+60C>T (n.973+60C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) c.1120+60C>T (n.1120+60C>T) c.1057+60C>T (n.1057+60C>T) n.1198+60C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348163G>T | CA2575933266 | UMOD | c.973+60C>A (n.973+60C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) c.1120+60C>A (n.1120+60C>A) c.1057+60C>A (n.1057+60C>A) n.1198+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348165C>A | CA2632114862 | UMOD | c.973+58G>T (n.973+58G>T) c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) c.1120+58G>T (n.1120+58G>T) c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) n.1198+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348166C>A | CA2632114863 | UMOD | c.973+57G>T (n.973+57G>T) c.1072+57G>T (n.1072+57G>T) c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) n.1198+57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348166C= | CA2211941091 | UMOD | c.973+57G= (n.973+57G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) c.1120+57G= (n.1120+57G=) c.1057+57G= (n.1057+57G=) n.1198+57G= | |
| 16 | g.20348166C>T | CA718920067 | UMOD | c.973+57G>A (n.973+57G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) n.1198+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20348167C>A | CA2632114865 | UMOD | c.973+56G>T (n.973+56G>T) c.1072+56G>T (n.1072+56G>T) c.1120+56G>T (n.1120+56G>T) c.1057+56G>T (n.1057+56G>T) n.1198+56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348168T>C | CA2575933267 | UMOD | c.973+55A>G (n.973+55A>G) c.1072+55A>G (n.1072+55A>G) c.1120+55A>G (n.1120+55A>G) c.1057+55A>G (n.1057+55A>G) n.1198+55A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348168T>G | CA2575933268 | UMOD | c.973+55A>C (n.973+55A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) c.1120+55A>C (n.1120+55A>C) c.1057+55A>C (n.1057+55A>C) n.1198+55A>C | |
| 16 | g.20348169C>A | CA2632114877 | UMOD | c.973+54G>T (n.973+54G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) c.1120+54G>T (n.1120+54G>T) c.1057+54G>T (n.1057+54G>T) n.1198+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348169C= | CA2211941093 | UMOD | c.973+54G= (n.973+54G=) c.1072+54G= (n.1072+54G=) c.1120+54G= (n.1120+54G=) c.1057+54G= (n.1057+54G=) n.1198+54G= | |
| 16 | g.20348169C>G | CA2632114878 | UMOD | c.973+54G>C (n.973+54G>C) c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) c.1120+54G>C (n.1120+54G>C) c.1057+54G>C (n.1057+54G>C) n.1198+54G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348169C>T | CA279299218 | UMOD | c.973+54G>A (n.973+54G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) c.1120+54G>A (n.1120+54G>A) c.1057+54G>A (n.1057+54G>A) n.1198+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.20348173del | CA2632114875 | UMOD | c.973+54del (n.973+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.1120+54del (n.1120+54del) c.1057+54del (n.1057+54del) n.1198+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348170C= | CA2211941096 | UMOD | c.973+53G= (n.973+53G=) c.1072+53G= (n.1072+53G=) c.1120+53G= (n.1120+53G=) c.1057+53G= (n.1057+53G=) n.1198+53G= | |
| 16 | g.20348170C>T | CA718920071 | UMOD | c.973+53G>A (n.973+53G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) c.1120+53G>A (n.1120+53G>A) c.1057+53G>A (n.1057+53G>A) n.1198+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.20348171C>A | CA2632114882 | UMOD | c.973+52G>T (n.973+52G>T) c.1072+52G>T (n.1072+52G>T) c.1120+52G>T (n.1120+52G>T) c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) n.1198+52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348171C= | CA2211941098 | UMOD | c.973+52G= (n.973+52G=) c.1072+52G= (n.1072+52G=) c.1120+52G= (n.1120+52G=) c.1057+52G= (n.1057+52G=) n.1198+52G= | |
| 16 | g.20348171C>T | CA975444512 | UMOD | c.973+52G>A (n.973+52G>A) c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) c.1120+52G>A (n.1120+52G>A) c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) n.1198+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20348172C>T | CA2806163720 | UMOD | c.973+51G>A (n.973+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.1120+51G>A (n.1120+51G>A) c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) n.1198+51G>A | |
| 16 | g.20348173C= | CA2211941101 | UMOD | c.973+50G= (n.973+50G=) c.1072+50G= (n.1072+50G=) c.1120+50G= (n.1120+50G=) c.1057+50G= (n.1057+50G=) n.1198+50G= | |
| 16 | g.20348173C>T | CA7939339 | UMOD | c.973+50G>A (n.973+50G>A) c.1072+50G>A (n.1072+50G>A) c.1120+50G>A (n.1120+50G>A) c.1057+50G>A (n.1057+50G>A) n.1198+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.20348173_20348174insT | CA2575933269 | UMOD | c.973+49_973+50insA (n.973+49_973+50insA) c.1072+49_1072+50insA (n.1072+49_1072+50insA) c.1120+49_1120+50insA (n.1120+49_1120+50insA) c.1057+49_1057+50insA (n.1057+49_1057+50insA) n.1198+49_1198+50insA | |
| 16 | g.20348174A= | CA2211941103 | UMOD | c.973+49T= (n.973+49T=) c.1072+49T= (n.1072+49T=) c.1120+49T= (n.1120+49T=) c.1057+49T= (n.1057+49T=) n.1198+49T= | |
| 16 | g.20348174A>G | CA621658483 | UMOD | c.973+49T>C (n.973+49T>C) c.1072+49T>C (n.1072+49T>C) c.1120+49T>C (n.1120+49T>C) c.1057+49T>C (n.1057+49T>C) n.1198+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20348175G>T | CA2575933270 | UMOD | c.973+48C>A (n.973+48C>A) c.1072+48C>A (n.1072+48C>A) c.1120+48C>A (n.1120+48C>A) c.1057+48C>A (n.1057+48C>A) n.1198+48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.20348176G>T | CA2575933271 | UMOD | c.973+47C>A (n.973+47C>A) c.1072+47C>A (n.1072+47C>A) c.1120+47C>A (n.1120+47C>A) c.1057+47C>A (n.1057+47C>A) n.1198+47C>A | gnomAD v4 |