Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTAATTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTAATTATTTA)
c.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTAATTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTAATTATTTA)
c.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTAATTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTAATTATTTA)
c.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTAATTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTAATTATTTA)
c.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTAATTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTAATTATTTA)
n.1554+872_1554+873insATTATTTATTTATTTAATTATTTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20343152_20343159dupCA718916366UMODc.1331+865_1331+872dup (n.1331+865_1331+872dup)
c.1430+865_1430+872dup (n.1430+865_1430+872dup)
c.1478+865_1478+872dup (n.1478+865_1478+872dup)
c.1416-605_1416-598dup (n.1416-605_1416-598dup)
c.1332-605_1332-598dup (n.1332-605_1332-598dup)
c.1415+865_1415+872dup (n.1415+865_1415+872dup)
c.1479-605_1479-598dup (n.1479-605_1479-598dup)
n.1554+865_1554+872dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20343153A=CA2211942414UMODc.1331+871T= (n.1331+871T=)
c.1430+871T= (n.1430+871T=)
c.1478+871T= (n.1478+871T=)
c.1416-599T= (n.1416-599T=)
c.1332-599T= (n.1332-599T=)
c.1415+871T= (n.1415+871T=)
c.1479-599T= (n.1479-599T=)
n.1554+871T=
16g.20343153A>CCA975440418UMODc.1331+871T>G (n.1331+871T>G)
c.1430+871T>G (n.1430+871T>G)
c.1478+871T>G (n.1478+871T>G)
c.1416-599T>G (n.1416-599T>G)
c.1332-599T>G (n.1332-599T>G)
c.1415+871T>G (n.1415+871T>G)
c.1479-599T>G (n.1479-599T>G)
n.1554+871T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20343155dupCA656667618UMODc.1331+871dup (n.1331+871dup)
c.1430+871dup (n.1430+871dup)
c.1478+871dup (n.1478+871dup)
c.1416-599dup (n.1416-599dup)
c.1332-599dup (n.1332-599dup)
c.1415+871dup (n.1415+871dup)
c.1479-599dup (n.1479-599dup)
n.1554+871dup
 COSMIC
16g.20343154A=CA2211942416UMODc.1331+870T= (n.1331+870T=)
c.1430+870T= (n.1430+870T=)
c.1478+870T= (n.1478+870T=)
c.1416-600T= (n.1416-600T=)
c.1332-600T= (n.1332-600T=)
c.1415+870T= (n.1415+870T=)
c.1479-600T= (n.1479-600T=)
n.1554+870T=
16g.20343154A>TCA718916383UMODc.1331+870T>A (n.1331+870T>A)
c.1430+870T>A (n.1430+870T>A)
c.1478+870T>A (n.1478+870T>A)
c.1416-600T>A (n.1416-600T>A)
c.1332-600T>A (n.1332-600T>A)
c.1415+870T>A (n.1415+870T>A)
c.1479-600T>A (n.1479-600T>A)
n.1554+870T>A
 dbSNP
16g.20343156_20343157insGAATCA718916382UMODc.1331+870_1331+871insCATT (n.1331+870_1331+871insCATT)
c.1430+870_1430+871insCATT (n.1430+870_1430+871insCATT)
c.1478+870_1478+871insCATT (n.1478+870_1478+871insCATT)
c.1416-600_1416-599insCATT (n.1416-600_1416-599insCATT)
c.1332-600_1332-599insCATT (n.1332-600_1332-599insCATT)
c.1415+870_1415+871insCATT (n.1415+870_1415+871insCATT)
c.1479-600_1479-599insCATT (n.1479-600_1479-599insCATT)
n.1554+870_1554+871insCATT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20343155A=CA2211942420UMODc.1331+869T= (n.1331+869T=)
c.1430+869T= (n.1430+869T=)
c.1478+869T= (n.1478+869T=)
c.1416-601T= (n.1416-601T=)
c.1332-601T= (n.1332-601T=)
c.1415+869T= (n.1415+869T=)
c.1479-601T= (n.1479-601T=)
n.1554+869T=
16g.20343155A>GCA2211942421UMODc.1331+869T>C (n.1331+869T>C)
c.1430+869T>C (n.1430+869T>C)
c.1478+869T>C (n.1478+869T>C)
c.1416-601T>C (n.1416-601T>C)
c.1332-601T>C (n.1332-601T>C)
c.1415+869T>C (n.1415+869T>C)
c.1479-601T>C (n.1479-601T>C)
n.1554+869T>C
 dbSNP
16g.20343158_20343159insATATATAACA718916384UMODc.1331+869_1331+870insATATTTAT (n.1331+869_1331+870insATATTTAT)
c.1430+869_1430+870insATATTTAT (n.1430+869_1430+870insATATTTAT)
c.1478+869_1478+870insATATTTAT (n.1478+869_1478+870insATATTTAT)
c.1416-601_1416-600insATATTTAT (n.1416-601_1416-600insATATTTAT)
c.1332-601_1332-600insATATTTAT (n.1332-601_1332-600insATATTTAT)
c.1415+869_1415+870insATATTTAT (n.1415+869_1415+870insATATTTAT)
c.1479-601_1479-600insATATTTAT (n.1479-601_1479-600insATATTTAT)
n.1554+869_1554+870insATATTTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20343156T=CA2211942426UMODc.1331+868A= (n.1331+868A=)
c.1430+868A= (n.1430+868A=)
c.1478+868A= (n.1478+868A=)
c.1416-602A= (n.1416-602A=)
c.1332-602A= (n.1332-602A=)
c.1415+868A= (n.1415+868A=)
c.1479-602A= (n.1479-602A=)
n.1554+868A=
16g.20343158_20343159insATAAATAAATAATTAACA2565617045UMODc.1331+868_1331+869insATTATTTATTTATTTA (n.1331+868_1331+869insATTATTTATTTATTTA)
c.1430+868_1430+869insATTATTTATTTATTTA (n.1430+868_1430+869insATTATTTATTTATTTA)
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c.1416-602_1416-601insATTATTTATTTATTTA (n.1416-602_1416-601insATTATTTATTTATTTA)
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n.1554+868_1554+869insATTATTTATTTATTTA
16g.20343158_20343159insATAAATAAATAAATAATTAAGTAACA975440427UMODc.1331+868_1331+869insCTTAATTATTTATTTATTTATTTA (n.1331+868_1331+869insCTTAATTATTTATTTATTTATTTA)
c.1430+868_1430+869insCTTAATTATTTATTTATTTATTTA (n.1430+868_1430+869insCTTAATTATTTATTTATTTATTTA)
c.1478+868_1478+869insCTTAATTATTTATTTATTTATTTA (n.1478+868_1478+869insCTTAATTATTTATTTATTTATTTA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20343156_20343160delinsTAATCCA2211942425UMODc.1331+864_1331+868delinsGATTA (n.1331+864_1331+868delinsGATTA)
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c.1479-606_1479-602delinsGATTA (n.1479-606_1479-602delinsGATTA)
n.1554+864_1554+868delinsGATTA

Number of alleles fetched