Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.20343139A>C | CA279294335 | UMOD | c.1331+885T>G (n.1331+885T>G) c.1430+885T>G (n.1430+885T>G) c.1478+885T>G (n.1478+885T>G) c.1416-585T>G (n.1416-585T>G) c.1332-585T>G (n.1332-585T>G) c.1415+885T>G (n.1415+885T>G) c.1479-585T>G (n.1479-585T>G) n.1554+885T>G | dbSNP |
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16 | g.20343143A>T | CA718916356 | UMOD | c.1331+881T>A (n.1331+881T>A) c.1430+881T>A (n.1430+881T>A) c.1478+881T>A (n.1478+881T>A) c.1416-589T>A (n.1416-589T>A) c.1332-589T>A (n.1332-589T>A) c.1415+881T>A (n.1415+881T>A) c.1479-589T>A (n.1479-589T>A) n.1554+881T>A | dbSNP |
16 | g.20343146A= | CA2211942370 | UMOD | c.1331+878T= (n.1331+878T=) c.1430+878T= (n.1430+878T=) c.1478+878T= (n.1478+878T=) c.1416-592T= (n.1416-592T=) c.1332-592T= (n.1332-592T=) c.1415+878T= (n.1415+878T=) c.1479-592T= (n.1479-592T=) n.1554+878T= | |
16 | g.20343146A>C | CA2211942376 | UMOD | c.1331+878T>G (n.1331+878T>G) c.1430+878T>G (n.1430+878T>G) c.1478+878T>G (n.1478+878T>G) c.1416-592T>G (n.1416-592T>G) c.1332-592T>G (n.1332-592T>G) c.1415+878T>G (n.1415+878T>G) c.1479-592T>G (n.1479-592T>G) n.1554+878T>G | dbSNP |
16 | g.20343147A= | CA2211942378 | UMOD | c.1331+877T= (n.1331+877T=) c.1430+877T= (n.1430+877T=) c.1478+877T= (n.1478+877T=) c.1416-593T= (n.1416-593T=) c.1332-593T= (n.1332-593T=) c.1415+877T= (n.1415+877T=) c.1479-593T= (n.1479-593T=) n.1554+877T= | |
16 | g.20343147A>T | CA279294341 | UMOD | c.1331+877T>A (n.1331+877T>A) c.1430+877T>A (n.1430+877T>A) c.1478+877T>A (n.1478+877T>A) c.1416-593T>A (n.1416-593T>A) c.1332-593T>A (n.1332-593T>A) c.1415+877T>A (n.1415+877T>A) c.1479-593T>A (n.1479-593T>A) n.1554+877T>A | dbSNP |
16 | g.20343151A= | CA2211942381 | UMOD | c.1331+873T= (n.1331+873T=) c.1430+873T= (n.1430+873T=) c.1478+873T= (n.1478+873T=) c.1416-597T= (n.1416-597T=) c.1332-597T= (n.1332-597T=) c.1415+873T= (n.1415+873T=) c.1479-597T= (n.1479-597T=) n.1554+873T= | |
16 | g.20343151A>G | CA2211942384 | UMOD | c.1331+873T>C (n.1331+873T>C) c.1430+873T>C (n.1430+873T>C) c.1478+873T>C (n.1478+873T>C) c.1416-597T>C (n.1416-597T>C) c.1332-597T>C (n.1332-597T>C) c.1415+873T>C (n.1415+873T>C) c.1479-597T>C (n.1479-597T>C) n.1554+873T>C | dbSNP |
16 | g.20343151A>T | CA279294348 | UMOD | c.1331+873T>A (n.1331+873T>A) c.1430+873T>A (n.1430+873T>A) c.1478+873T>A (n.1478+873T>A) c.1416-597T>A (n.1416-597T>A) c.1332-597T>A (n.1332-597T>A) c.1415+873T>A (n.1415+873T>A) c.1479-597T>A (n.1479-597T>A) n.1554+873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343151_20343152insCAAATAAATAAATAAATAAATAAT | CA2211942399 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) c.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) c.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) c.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) c.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) c.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) c.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTG (n.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTG) n.1554+872_1554+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTG | dbSNP |
16 | g.20343154_20343155insTTAA | CA279294362 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTA (n.1331+872_1331+873insATTA) c.1430+872_1430+873insATTA (n.1430+872_1430+873insATTA) c.1478+872_1478+873insATTA (n.1478+872_1478+873insATTA) c.1416-598_1416-597insATTA (n.1416-598_1416-597insATTA) c.1332-598_1332-597insATTA (n.1332-598_1332-597insATTA) c.1415+872_1415+873insATTA (n.1415+872_1415+873insATTA) c.1479-598_1479-597insATTA (n.1479-598_1479-597insATTA) n.1554+872_1554+873insATTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAATTAAATAA | CA718916370 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAAATAATTAAATAA | CA279294356 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTATTTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAATTAATTAAATAA | CA718916367 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTAATTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTAATTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTAATTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTAATTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTAATTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTAATTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTAATTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTAATTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTAATTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTAATTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTAATTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTAATTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTAATTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTAATTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTAATTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAAATAAATAATTAAATAA | CA279294355 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTATTTATTTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAAATAATTAATTAAATAA | CA718916372 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTAATTATTTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTAATTATTTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTAATTATTTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTAATTATTTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTAATTATTTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTAATTATTTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTAATTATTTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTAATTATTTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTAATTATTTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAATTAAATAATTAAATAA | CA919672027 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTATTTAATTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTATTTAATTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTAATTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTAATTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTAATTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTAATTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTATTTAATTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTAATTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTATTTAATTATTTATTTA | dbSNP |
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16 | g.20343158_20343159insATAAATAAATAAATAATTAAATAA | CA279294354 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTATTTATTTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTATTTATTTATTTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343158_20343159insATAAATAATTAAATAATTAAATAA | CA919672028 | UMOD | c.1331+872_1331+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1331+872_1331+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) c.1430+872_1430+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1430+872_1430+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) c.1478+872_1478+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1478+872_1478+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) c.1416-598_1416-597insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1416-598_1416-597insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) c.1332-598_1332-597insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1332-598_1332-597insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) c.1415+872_1415+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1415+872_1415+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) c.1479-598_1479-597insATTATTTAATTATTTATTTATTTA (n.1479-598_1479-597insATTATTTAATTATTTATTTATTTA) n.1554+872_1554+873insATTATTTAATTATTTATTTATTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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