| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20343108C= | CA2211942303 | UMOD | c.1331+916G= (n.1331+916G=) c.1430+916G= (n.1430+916G=) c.1478+916G= (n.1478+916G=) c.1416-554G= (n.1416-554G=) c.1332-554G= (n.1332-554G=) c.1415+916G= (n.1415+916G=) c.1479-554G= (n.1479-554G=) n.1554+916G= | |
| 16 | g.20343108C>T | CA279294290 | UMOD | c.1331+916G>A (n.1331+916G>A) c.1430+916G>A (n.1430+916G>A) c.1478+916G>A (n.1478+916G>A) c.1416-554G>A (n.1416-554G>A) c.1332-554G>A (n.1332-554G>A) c.1415+916G>A (n.1415+916G>A) c.1479-554G>A (n.1479-554G>A) n.1554+916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343109G>A | CA621250523 | UMOD | c.1331+915C>T (n.1331+915C>T) c.1430+915C>T (n.1430+915C>T) c.1478+915C>T (n.1478+915C>T) c.1416-555C>T (n.1416-555C>T) c.1332-555C>T (n.1332-555C>T) c.1415+915C>T (n.1415+915C>T) c.1479-555C>T (n.1479-555C>T) n.1554+915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343109G= | CA2211942304 | UMOD | c.1331+915C= (n.1331+915C=) c.1430+915C= (n.1430+915C=) c.1478+915C= (n.1478+915C=) c.1416-555C= (n.1416-555C=) c.1332-555C= (n.1332-555C=) c.1415+915C= (n.1415+915C=) c.1479-555C= (n.1479-555C=) n.1554+915C= | |
| 16 | g.20343116C>A | CA718916300 | UMOD | c.1331+908G>T (n.1331+908G>T) c.1430+908G>T (n.1430+908G>T) c.1478+908G>T (n.1478+908G>T) c.1416-562G>T (n.1416-562G>T) c.1332-562G>T (n.1332-562G>T) c.1415+908G>T (n.1415+908G>T) c.1479-562G>T (n.1479-562G>T) n.1554+908G>T | dbSNP |
| 16 | g.20343116C= | CA2211942307 | UMOD | c.1331+908G= (n.1331+908G=) c.1430+908G= (n.1430+908G=) c.1478+908G= (n.1478+908G=) c.1416-562G= (n.1416-562G=) c.1332-562G= (n.1332-562G=) c.1415+908G= (n.1415+908G=) c.1479-562G= (n.1479-562G=) n.1554+908G= | |
| 16 | g.20343116C>T | CA279294299 | UMOD | c.1331+908G>A (n.1331+908G>A) c.1430+908G>A (n.1430+908G>A) c.1478+908G>A (n.1478+908G>A) c.1416-562G>A (n.1416-562G>A) c.1332-562G>A (n.1332-562G>A) c.1415+908G>A (n.1415+908G>A) c.1479-562G>A (n.1479-562G>A) n.1554+908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343117G>A | CA279294304 | UMOD | c.1331+907C>T (n.1331+907C>T) c.1430+907C>T (n.1430+907C>T) c.1478+907C>T (n.1478+907C>T) c.1416-563C>T (n.1416-563C>T) c.1332-563C>T (n.1332-563C>T) c.1415+907C>T (n.1415+907C>T) c.1479-563C>T (n.1479-563C>T) n.1554+907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343117G= | CA2211942309 | UMOD | c.1331+907C= (n.1331+907C=) c.1430+907C= (n.1430+907C=) c.1478+907C= (n.1478+907C=) c.1416-563C= (n.1416-563C=) c.1332-563C= (n.1332-563C=) c.1415+907C= (n.1415+907C=) c.1479-563C= (n.1479-563C=) n.1554+907C= | |
| 16 | g.20343119G>A | CA718916301 | UMOD | c.1331+905C>T (n.1331+905C>T) c.1430+905C>T (n.1430+905C>T) c.1478+905C>T (n.1478+905C>T) c.1416-565C>T (n.1416-565C>T) c.1332-565C>T (n.1332-565C>T) c.1415+905C>T (n.1415+905C>T) c.1479-565C>T (n.1479-565C>T) n.1554+905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343119G= | CA2211942311 | UMOD | c.1331+905C= (n.1331+905C=) c.1430+905C= (n.1430+905C=) c.1478+905C= (n.1478+905C=) c.1416-565C= (n.1416-565C=) c.1332-565C= (n.1332-565C=) c.1415+905C= (n.1415+905C=) c.1479-565C= (n.1479-565C=) n.1554+905C= | |
| 16 | g.20343120A= | CA2211942314 | UMOD | c.1331+904T= (n.1331+904T=) c.1430+904T= (n.1430+904T=) c.1478+904T= (n.1478+904T=) c.1416-566T= (n.1416-566T=) c.1332-566T= (n.1332-566T=) c.1415+904T= (n.1415+904T=) c.1479-566T= (n.1479-566T=) n.1554+904T= | |
| 16 | g.20343120A>C | CA718916302 | UMOD | c.1331+904T>G (n.1331+904T>G) c.1430+904T>G (n.1430+904T>G) c.1478+904T>G (n.1478+904T>G) c.1416-566T>G (n.1416-566T>G) c.1332-566T>G (n.1332-566T>G) c.1415+904T>G (n.1415+904T>G) c.1479-566T>G (n.1479-566T>G) n.1554+904T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343121C= | CA2211942317 | UMOD | c.1331+903G= (n.1331+903G=) c.1430+903G= (n.1430+903G=) c.1478+903G= (n.1478+903G=) c.1416-567G= (n.1416-567G=) c.1332-567G= (n.1332-567G=) c.1415+903G= (n.1415+903G=) c.1479-567G= (n.1479-567G=) n.1554+903G= | |
| 16 | g.20343121C>G | CA279294306 | UMOD | c.1331+903G>C (n.1331+903G>C) c.1430+903G>C (n.1430+903G>C) c.1478+903G>C (n.1478+903G>C) c.1416-567G>C (n.1416-567G>C) c.1332-567G>C (n.1332-567G>C) c.1415+903G>C (n.1415+903G>C) c.1479-567G>C (n.1479-567G>C) n.1554+903G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343122_20343123delinsTC | CA2211942318 | UMOD | c.1331+901_1331+902delinsGA (n.1331+901_1331+902delinsGA) c.1430+901_1430+902delinsGA (n.1430+901_1430+902delinsGA) c.1478+901_1478+902delinsGA (n.1478+901_1478+902delinsGA) c.1416-569_1416-568delinsGA (n.1416-569_1416-568delinsGA) c.1332-569_1332-568delinsGA (n.1332-569_1332-568delinsGA) c.1415+901_1415+902delinsGA (n.1415+901_1415+902delinsGA) c.1479-569_1479-568delinsGA (n.1479-569_1479-568delinsGA) n.1554+901_1554+902delinsGA | |
| 16 | g.20343124del | CA2211942319 | UMOD | c.1331+901del (n.1331+901del) c.1430+901del (n.1430+901del) c.1478+901del (n.1478+901del) c.1416-569del (n.1416-569del) c.1332-569del (n.1332-569del) c.1415+901del (n.1415+901del) c.1479-569del (n.1479-569del) n.1554+901del | dbSNP |
| 16 | g.20343124C>A | CA621250524 | UMOD | c.1331+900G>T (n.1331+900G>T) c.1430+900G>T (n.1430+900G>T) c.1478+900G>T (n.1478+900G>T) c.1416-570G>T (n.1416-570G>T) c.1332-570G>T (n.1332-570G>T) c.1415+900G>T (n.1415+900G>T) c.1479-570G>T (n.1479-570G>T) n.1554+900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343124C= | CA2211942322 | UMOD | c.1331+900G= (n.1331+900G=) c.1430+900G= (n.1430+900G=) c.1478+900G= (n.1478+900G=) c.1416-570G= (n.1416-570G=) c.1332-570G= (n.1332-570G=) c.1415+900G= (n.1415+900G=) c.1479-570G= (n.1479-570G=) n.1554+900G= | |
| 16 | g.20343124C>T | CA279294313 | UMOD | c.1331+900G>A (n.1331+900G>A) c.1430+900G>A (n.1430+900G>A) c.1478+900G>A (n.1478+900G>A) c.1416-570G>A (n.1416-570G>A) c.1332-570G>A (n.1332-570G>A) c.1415+900G>A (n.1415+900G>A) c.1479-570G>A (n.1479-570G>A) n.1554+900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343125G>A | CA279294315 | UMOD | c.1331+899C>T (n.1331+899C>T) c.1430+899C>T (n.1430+899C>T) c.1478+899C>T (n.1478+899C>T) c.1416-571C>T (n.1416-571C>T) c.1332-571C>T (n.1332-571C>T) c.1415+899C>T (n.1415+899C>T) c.1479-571C>T (n.1479-571C>T) n.1554+899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343125G= | CA2211942324 | UMOD | c.1331+899C= (n.1331+899C=) c.1430+899C= (n.1430+899C=) c.1478+899C= (n.1478+899C=) c.1416-571C= (n.1416-571C=) c.1332-571C= (n.1332-571C=) c.1415+899C= (n.1415+899C=) c.1479-571C= (n.1479-571C=) n.1554+899C= | |
| 16 | g.20343126T>G | CA718916307 | UMOD | c.1331+898A>C (n.1331+898A>C) c.1430+898A>C (n.1430+898A>C) c.1478+898A>C (n.1478+898A>C) c.1416-572A>C (n.1416-572A>C) c.1332-572A>C (n.1332-572A>C) c.1415+898A>C (n.1415+898A>C) c.1479-572A>C (n.1479-572A>C) n.1554+898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343126T= | CA2211942327 | UMOD | c.1331+898A= (n.1331+898A=) c.1430+898A= (n.1430+898A=) c.1478+898A= (n.1478+898A=) c.1416-572A= (n.1416-572A=) c.1332-572A= (n.1332-572A=) c.1415+898A= (n.1415+898A=) c.1479-572A= (n.1479-572A=) n.1554+898A= | |
| 16 | g.20343129C>A | CA718916308 | UMOD | c.1331+895G>T (n.1331+895G>T) c.1430+895G>T (n.1430+895G>T) c.1478+895G>T (n.1478+895G>T) c.1416-575G>T (n.1416-575G>T) c.1332-575G>T (n.1332-575G>T) c.1415+895G>T (n.1415+895G>T) c.1479-575G>T (n.1479-575G>T) n.1554+895G>T | dbSNP |
| 16 | g.20343129C= | CA2211942331 | UMOD | c.1331+895G= (n.1331+895G=) c.1430+895G= (n.1430+895G=) c.1478+895G= (n.1478+895G=) c.1416-575G= (n.1416-575G=) c.1332-575G= (n.1332-575G=) c.1415+895G= (n.1415+895G=) c.1479-575G= (n.1479-575G=) n.1554+895G= | |
| 16 | g.20343129C>G | CA2211942333 | UMOD | c.1331+895G>C (n.1331+895G>C) c.1430+895G>C (n.1430+895G>C) c.1478+895G>C (n.1478+895G>C) c.1416-575G>C (n.1416-575G>C) c.1332-575G>C (n.1332-575G>C) c.1415+895G>C (n.1415+895G>C) c.1479-575G>C (n.1479-575G>C) n.1554+895G>C | dbSNP |
| 16 | g.20343129_20343141delinsCAATAAATAAATA | CA2211942330 | UMOD | c.1331+883_1331+895delinsTATTTATTTATTG (n.1331+883_1331+895delinsTATTTATTTATTG) c.1430+883_1430+895delinsTATTTATTTATTG (n.1430+883_1430+895delinsTATTTATTTATTG) c.1478+883_1478+895delinsTATTTATTTATTG (n.1478+883_1478+895delinsTATTTATTTATTG) c.1416-587_1416-575delinsTATTTATTTATTG (n.1416-587_1416-575delinsTATTTATTTATTG) c.1332-587_1332-575delinsTATTTATTTATTG (n.1332-587_1332-575delinsTATTTATTTATTG) c.1415+883_1415+895delinsTATTTATTTATTG (n.1415+883_1415+895delinsTATTTATTTATTG) c.1479-587_1479-575delinsTATTTATTTATTG (n.1479-587_1479-575delinsTATTTATTTATTG) n.1554+883_1554+895delinsTATTTATTTATTG | |
| 16 | g.20343130A= | CA2211942341 | UMOD | c.1331+894T= (n.1331+894T=) c.1430+894T= (n.1430+894T=) c.1478+894T= (n.1478+894T=) c.1416-576T= (n.1416-576T=) c.1332-576T= (n.1332-576T=) c.1415+894T= (n.1415+894T=) c.1479-576T= (n.1479-576T=) n.1554+894T= | |
| 16 | g.20343155_20343158dup | CA279294325 | UMOD | c.1331+891_1331+894dup (n.1331+891_1331+894dup) c.1430+891_1430+894dup (n.1430+891_1430+894dup) c.1478+891_1478+894dup (n.1478+891_1478+894dup) c.1416-579_1416-576dup (n.1416-579_1416-576dup) c.1332-579_1332-576dup (n.1332-579_1332-576dup) c.1415+891_1415+894dup (n.1415+891_1415+894dup) c.1479-579_1479-576dup (n.1479-579_1479-576dup) n.1554+891_1554+894dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343151_20343158dup | CA279294320 | UMOD | c.1331+887_1331+894dup (n.1331+887_1331+894dup) c.1430+887_1430+894dup (n.1430+887_1430+894dup) c.1478+887_1478+894dup (n.1478+887_1478+894dup) c.1416-583_1416-576dup (n.1416-583_1416-576dup) c.1332-583_1332-576dup (n.1332-583_1332-576dup) c.1415+887_1415+894dup (n.1415+887_1415+894dup) c.1479-583_1479-576dup (n.1479-583_1479-576dup) n.1554+887_1554+894dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.20343143_20343158dup | CA279294318 | UMOD | c.1331+879_1331+894dup (n.1331+879_1331+894dup) c.1430+879_1430+894dup (n.1430+879_1430+894dup) c.1478+879_1478+894dup (n.1478+879_1478+894dup) c.1416-591_1416-576dup (n.1416-591_1416-576dup) c.1332-591_1332-576dup (n.1332-591_1332-576dup) c.1415+879_1415+894dup (n.1415+879_1415+894dup) c.1479-591_1479-576dup (n.1479-591_1479-576dup) n.1554+879_1554+894dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.20343135_20343158dup | CA718916338 | UMOD | c.1331+871_1331+894dup (n.1331+871_1331+894dup) c.1430+871_1430+894dup (n.1430+871_1430+894dup) c.1478+871_1478+894dup (n.1478+871_1478+894dup) c.1416-599_1416-576dup (n.1416-599_1416-576dup) c.1332-599_1332-576dup (n.1332-599_1332-576dup) c.1415+871_1415+894dup (n.1415+871_1415+894dup) c.1479-599_1479-576dup (n.1479-599_1479-576dup) n.1554+871_1554+894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.20343151_20343158del | CA718916330 | UMOD | c.1331+887_1331+894del (n.1331+887_1331+894del) c.1430+887_1430+894del (n.1430+887_1430+894del) c.1478+887_1478+894del (n.1478+887_1478+894del) c.1416-583_1416-576del (n.1416-583_1416-576del) c.1332-583_1332-576del (n.1332-583_1332-576del) c.1415+887_1415+894del (n.1415+887_1415+894del) c.1479-583_1479-576del (n.1479-583_1479-576del) n.1554+887_1554+894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343147_20343158del | CA718916335 | UMOD | c.1331+883_1331+894del (n.1331+883_1331+894del) c.1430+883_1430+894del (n.1430+883_1430+894del) c.1478+883_1478+894del (n.1478+883_1478+894del) c.1416-587_1416-576del (n.1416-587_1416-576del) c.1332-587_1332-576del (n.1332-587_1332-576del) c.1415+883_1415+894del (n.1415+883_1415+894del) c.1479-587_1479-576del (n.1479-587_1479-576del) n.1554+883_1554+894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343131A= | CA2211942355 | UMOD | c.1331+893T= (n.1331+893T=) c.1430+893T= (n.1430+893T=) c.1478+893T= (n.1478+893T=) c.1416-577T= (n.1416-577T=) c.1332-577T= (n.1332-577T=) c.1415+893T= (n.1415+893T=) c.1479-577T= (n.1479-577T=) n.1554+893T= | |
| 16 | g.20343133_20343134insCATA | CA621250527 | UMOD | c.1331+893_1331+894insGTAT (n.1331+893_1331+894insGTAT) c.1430+893_1430+894insGTAT (n.1430+893_1430+894insGTAT) c.1478+893_1478+894insGTAT (n.1478+893_1478+894insGTAT) c.1416-577_1416-576insGTAT (n.1416-577_1416-576insGTAT) c.1332-577_1332-576insGTAT (n.1332-577_1332-576insGTAT) c.1415+893_1415+894insGTAT (n.1415+893_1415+894insGTAT) c.1479-577_1479-576insGTAT (n.1479-577_1479-576insGTAT) n.1554+893_1554+894insGTAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343132T>C | CA718916353 | UMOD | c.1331+892A>G (n.1331+892A>G) c.1430+892A>G (n.1430+892A>G) c.1478+892A>G (n.1478+892A>G) c.1416-578A>G (n.1416-578A>G) c.1332-578A>G (n.1332-578A>G) c.1415+892A>G (n.1415+892A>G) c.1479-578A>G (n.1479-578A>G) n.1554+892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343132T= | CA2211942358 | UMOD | c.1331+892A= (n.1331+892A=) c.1430+892A= (n.1430+892A=) c.1478+892A= (n.1478+892A=) c.1416-578A= (n.1416-578A=) c.1332-578A= (n.1332-578A=) c.1415+892A= (n.1415+892A=) c.1479-578A= (n.1479-578A=) n.1554+892A= | |
| 16 | g.20343134_20343135insGTAA | CA975440366 | UMOD | c.1331+892_1331+893insCTTA (n.1331+892_1331+893insCTTA) c.1430+892_1430+893insCTTA (n.1430+892_1430+893insCTTA) c.1478+892_1478+893insCTTA (n.1478+892_1478+893insCTTA) c.1416-578_1416-577insCTTA (n.1416-578_1416-577insCTTA) c.1332-578_1332-577insCTTA (n.1332-578_1332-577insCTTA) c.1415+892_1415+893insCTTA (n.1415+892_1415+893insCTTA) c.1479-578_1479-577insCTTA (n.1479-578_1479-577insCTTA) n.1554+892_1554+893insCTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343135A= | CA2211942361 | UMOD | c.1331+889T= (n.1331+889T=) c.1430+889T= (n.1430+889T=) c.1478+889T= (n.1478+889T=) c.1416-581T= (n.1416-581T=) c.1332-581T= (n.1332-581T=) c.1415+889T= (n.1415+889T=) c.1479-581T= (n.1479-581T=) n.1554+889T= | |
| 16 | g.20343135A>C | CA279294333 | UMOD | c.1331+889T>G (n.1331+889T>G) c.1430+889T>G (n.1430+889T>G) c.1478+889T>G (n.1478+889T>G) c.1416-581T>G (n.1416-581T>G) c.1332-581T>G (n.1332-581T>G) c.1415+889T>G (n.1415+889T>G) c.1479-581T>G (n.1479-581T>G) n.1554+889T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343135A>G | CA2211942359 | UMOD | c.1331+889T>C (n.1331+889T>C) c.1430+889T>C (n.1430+889T>C) c.1478+889T>C (n.1478+889T>C) c.1416-581T>C (n.1416-581T>C) c.1332-581T>C (n.1332-581T>C) c.1415+889T>C (n.1415+889T>C) c.1479-581T>C (n.1479-581T>C) n.1554+889T>C | dbSNP |
| 16 | g.20343135A>T | CA2211942360 | UMOD | c.1331+889T>A (n.1331+889T>A) c.1430+889T>A (n.1430+889T>A) c.1478+889T>A (n.1478+889T>A) c.1416-581T>A (n.1416-581T>A) c.1332-581T>A (n.1332-581T>A) c.1415+889T>A (n.1415+889T>A) c.1479-581T>A (n.1479-581T>A) n.1554+889T>A | dbSNP |
| 16 | g.20343139A= | CA2211942362 | UMOD | c.1331+885T= (n.1331+885T=) c.1430+885T= (n.1430+885T=) c.1478+885T= (n.1478+885T=) c.1416-585T= (n.1416-585T=) c.1332-585T= (n.1332-585T=) c.1415+885T= (n.1415+885T=) c.1479-585T= (n.1479-585T=) n.1554+885T= | |
| 16 | g.20343139A>C | CA279294335 | UMOD | c.1331+885T>G (n.1331+885T>G) c.1430+885T>G (n.1430+885T>G) c.1478+885T>G (n.1478+885T>G) c.1416-585T>G (n.1416-585T>G) c.1332-585T>G (n.1332-585T>G) c.1415+885T>G (n.1415+885T>G) c.1479-585T>G (n.1479-585T>G) n.1554+885T>G | dbSNP |
| 16 | g.20343140_20343143delinsTAAA | CA2211942364 | UMOD | c.1331+881_1331+884delinsTTTA (n.1331+881_1331+884delinsTTTA) c.1430+881_1430+884delinsTTTA (n.1430+881_1430+884delinsTTTA) c.1478+881_1478+884delinsTTTA (n.1478+881_1478+884delinsTTTA) c.1416-589_1416-586delinsTTTA (n.1416-589_1416-586delinsTTTA) c.1332-589_1332-586delinsTTTA (n.1332-589_1332-586delinsTTTA) c.1415+881_1415+884delinsTTTA (n.1415+881_1415+884delinsTTTA) c.1479-589_1479-586delinsTTTA (n.1479-589_1479-586delinsTTTA) n.1554+881_1554+884delinsTTTA |