Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20343068T>G | CA2211942256 | UMOD | c.1331+956A>C (n.1331+956A>C) c.1430+956A>C (n.1430+956A>C) c.1478+956A>C (n.1478+956A>C) c.1416-514A>C (n.1416-514A>C) c.1332-514A>C (n.1332-514A>C) c.1415+956A>C (n.1415+956A>C) c.1479-514A>C (n.1479-514A>C) n.1554+956A>C | dbSNP |
16 | g.20343068T= | CA2211942255 | UMOD | c.1331+956A= (n.1331+956A=) c.1430+956A= (n.1430+956A=) c.1478+956A= (n.1478+956A=) c.1416-514A= (n.1416-514A=) c.1332-514A= (n.1332-514A=) c.1415+956A= (n.1415+956A=) c.1479-514A= (n.1479-514A=) n.1554+956A= | |
16 | g.20343069G>A | CA2211942259 | UMOD | c.1331+955C>T (n.1331+955C>T) c.1430+955C>T (n.1430+955C>T) c.1478+955C>T (n.1478+955C>T) c.1416-515C>T (n.1416-515C>T) c.1332-515C>T (n.1332-515C>T) c.1415+955C>T (n.1415+955C>T) c.1479-515C>T (n.1479-515C>T) n.1554+955C>T | dbSNP |
16 | g.20343069G= | CA2211942258 | UMOD | c.1331+955C= (n.1331+955C=) c.1430+955C= (n.1430+955C=) c.1478+955C= (n.1478+955C=) c.1416-515C= (n.1416-515C=) c.1332-515C= (n.1332-515C=) c.1415+955C= (n.1415+955C=) c.1479-515C= (n.1479-515C=) n.1554+955C= | |
16 | g.20343072G>A | CA621250522 | UMOD | c.1331+952C>T (n.1331+952C>T) c.1430+952C>T (n.1430+952C>T) c.1478+952C>T (n.1478+952C>T) c.1416-518C>T (n.1416-518C>T) c.1332-518C>T (n.1332-518C>T) c.1415+952C>T (n.1415+952C>T) c.1479-518C>T (n.1479-518C>T) n.1554+952C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343072G= | CA2211942261 | UMOD | c.1331+952C= (n.1331+952C=) c.1430+952C= (n.1430+952C=) c.1478+952C= (n.1478+952C=) c.1416-518C= (n.1416-518C=) c.1332-518C= (n.1332-518C=) c.1415+952C= (n.1415+952C=) c.1479-518C= (n.1479-518C=) n.1554+952C= | |
16 | g.20343074G>A | CA2505131625 | UMOD | c.1331+950C>T (n.1331+950C>T) c.1430+950C>T (n.1430+950C>T) c.1478+950C>T (n.1478+950C>T) c.1416-520C>T (n.1416-520C>T) c.1332-520C>T (n.1332-520C>T) c.1415+950C>T (n.1415+950C>T) c.1479-520C>T (n.1479-520C>T) n.1554+950C>T | |
16 | g.20343076G>A | CA718916295 | UMOD | c.1331+948C>T (n.1331+948C>T) c.1430+948C>T (n.1430+948C>T) c.1478+948C>T (n.1478+948C>T) c.1416-522C>T (n.1416-522C>T) c.1332-522C>T (n.1332-522C>T) c.1415+948C>T (n.1415+948C>T) c.1479-522C>T (n.1479-522C>T) n.1554+948C>T | dbSNP |
16 | g.20343076G= | CA2211942263 | UMOD | c.1331+948C= (n.1331+948C=) c.1430+948C= (n.1430+948C=) c.1478+948C= (n.1478+948C=) c.1416-522C= (n.1416-522C=) c.1332-522C= (n.1332-522C=) c.1415+948C= (n.1415+948C=) c.1479-522C= (n.1479-522C=) n.1554+948C= | |
16 | g.20343081G>A | CA975440309 | UMOD | c.1331+943C>T (n.1331+943C>T) c.1430+943C>T (n.1430+943C>T) c.1478+943C>T (n.1478+943C>T) c.1416-527C>T (n.1416-527C>T) c.1332-527C>T (n.1332-527C>T) c.1415+943C>T (n.1415+943C>T) c.1479-527C>T (n.1479-527C>T) n.1554+943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343081G= | CA2211942266 | UMOD | c.1331+943C= (n.1331+943C=) c.1430+943C= (n.1430+943C=) c.1478+943C= (n.1478+943C=) c.1416-527C= (n.1416-527C=) c.1332-527C= (n.1332-527C=) c.1415+943C= (n.1415+943C=) c.1479-527C= (n.1479-527C=) n.1554+943C= | |
16 | g.20343082A= | CA2211942269 | UMOD | c.1331+942T= (n.1331+942T=) c.1430+942T= (n.1430+942T=) c.1478+942T= (n.1478+942T=) c.1416-528T= (n.1416-528T=) c.1332-528T= (n.1332-528T=) c.1415+942T= (n.1415+942T=) c.1479-528T= (n.1479-528T=) n.1554+942T= | |
16 | g.20343082A>C | CA2211942270 | UMOD | c.1331+942T>G (n.1331+942T>G) c.1430+942T>G (n.1430+942T>G) c.1478+942T>G (n.1478+942T>G) c.1416-528T>G (n.1416-528T>G) c.1332-528T>G (n.1332-528T>G) c.1415+942T>G (n.1415+942T>G) c.1479-528T>G (n.1479-528T>G) n.1554+942T>G | dbSNP |
16 | g.20343083T>A | CA718916296 | UMOD | c.1331+941A>T (n.1331+941A>T) c.1430+941A>T (n.1430+941A>T) c.1478+941A>T (n.1478+941A>T) c.1416-529A>T (n.1416-529A>T) c.1332-529A>T (n.1332-529A>T) c.1415+941A>T (n.1415+941A>T) c.1479-529A>T (n.1479-529A>T) n.1554+941A>T | dbSNP |
16 | g.20343083T= | CA2211942272 | UMOD | c.1331+941A= (n.1331+941A=) c.1430+941A= (n.1430+941A=) c.1478+941A= (n.1478+941A=) c.1416-529A= (n.1416-529A=) c.1332-529A= (n.1332-529A=) c.1415+941A= (n.1415+941A=) c.1479-529A= (n.1479-529A=) n.1554+941A= | |
16 | g.20343086T>A | CA2211942282 | UMOD | c.1331+938A>T (n.1331+938A>T) c.1430+938A>T (n.1430+938A>T) c.1478+938A>T (n.1478+938A>T) c.1416-532A>T (n.1416-532A>T) c.1332-532A>T (n.1332-532A>T) c.1415+938A>T (n.1415+938A>T) c.1479-532A>T (n.1479-532A>T) n.1554+938A>T | dbSNP |
16 | g.20343086T>C | CA2211942283 | UMOD | c.1331+938A>G (n.1331+938A>G) c.1430+938A>G (n.1430+938A>G) c.1478+938A>G (n.1478+938A>G) c.1416-532A>G (n.1416-532A>G) c.1332-532A>G (n.1332-532A>G) c.1415+938A>G (n.1415+938A>G) c.1479-532A>G (n.1479-532A>G) n.1554+938A>G | dbSNP |
16 | g.20343086T= | CA2211942279 | UMOD | c.1331+938A= (n.1331+938A=) c.1430+938A= (n.1430+938A=) c.1478+938A= (n.1478+938A=) c.1416-532A= (n.1416-532A=) c.1332-532A= (n.1332-532A=) c.1415+938A= (n.1415+938A=) c.1479-532A= (n.1479-532A=) n.1554+938A= | |
16 | g.20343088C= | CA2211942284 | UMOD | c.1331+936G= (n.1331+936G=) c.1430+936G= (n.1430+936G=) c.1478+936G= (n.1478+936G=) c.1416-534G= (n.1416-534G=) c.1332-534G= (n.1332-534G=) c.1415+936G= (n.1415+936G=) c.1479-534G= (n.1479-534G=) n.1554+936G= | |
16 | g.20343088C>T | CA279294288 | UMOD | c.1331+936G>A (n.1331+936G>A) c.1430+936G>A (n.1430+936G>A) c.1478+936G>A (n.1478+936G>A) c.1416-534G>A (n.1416-534G>A) c.1332-534G>A (n.1332-534G>A) c.1415+936G>A (n.1415+936G>A) c.1479-534G>A (n.1479-534G>A) n.1554+936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343091T>C | CA2211942289 | UMOD | c.1331+933A>G (n.1331+933A>G) c.1430+933A>G (n.1430+933A>G) c.1478+933A>G (n.1478+933A>G) c.1416-537A>G (n.1416-537A>G) c.1332-537A>G (n.1332-537A>G) c.1415+933A>G (n.1415+933A>G) c.1479-537A>G (n.1479-537A>G) n.1554+933A>G | dbSNP |
16 | g.20343091T= | CA2211942287 | UMOD | c.1331+933A= (n.1331+933A=) c.1430+933A= (n.1430+933A=) c.1478+933A= (n.1478+933A=) c.1416-537A= (n.1416-537A=) c.1332-537A= (n.1332-537A=) c.1415+933A= (n.1415+933A=) c.1479-537A= (n.1479-537A=) n.1554+933A= | |
16 | g.20343093G>A | CA2211942292 | UMOD | c.1331+931C>T (n.1331+931C>T) c.1430+931C>T (n.1430+931C>T) c.1478+931C>T (n.1478+931C>T) c.1416-539C>T (n.1416-539C>T) c.1332-539C>T (n.1332-539C>T) c.1415+931C>T (n.1415+931C>T) c.1479-539C>T (n.1479-539C>T) n.1554+931C>T | dbSNP |
16 | g.20343093G>C | CA975440315 | UMOD | c.1331+931C>G (n.1331+931C>G) c.1430+931C>G (n.1430+931C>G) c.1478+931C>G (n.1478+931C>G) c.1416-539C>G (n.1416-539C>G) c.1332-539C>G (n.1332-539C>G) c.1415+931C>G (n.1415+931C>G) c.1479-539C>G (n.1479-539C>G) n.1554+931C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343093G= | CA2211942291 | UMOD | c.1331+931C= (n.1331+931C=) c.1430+931C= (n.1430+931C=) c.1478+931C= (n.1478+931C=) c.1416-539C= (n.1416-539C=) c.1332-539C= (n.1332-539C=) c.1415+931C= (n.1415+931C=) c.1479-539C= (n.1479-539C=) n.1554+931C= | |
16 | g.20343096C= | CA2211942294 | UMOD | c.1331+928G= (n.1331+928G=) c.1430+928G= (n.1430+928G=) c.1478+928G= (n.1478+928G=) c.1416-542G= (n.1416-542G=) c.1332-542G= (n.1332-542G=) c.1415+928G= (n.1415+928G=) c.1479-542G= (n.1479-542G=) n.1554+928G= | |
16 | g.20343096C>T | CA718916298 | UMOD | c.1331+928G>A (n.1331+928G>A) c.1430+928G>A (n.1430+928G>A) c.1478+928G>A (n.1478+928G>A) c.1416-542G>A (n.1416-542G>A) c.1332-542G>A (n.1332-542G>A) c.1415+928G>A (n.1415+928G>A) c.1479-542G>A (n.1479-542G>A) n.1554+928G>A | dbSNP |
16 | g.20343098C= | CA2211942299 | UMOD | c.1331+926G= (n.1331+926G=) c.1430+926G= (n.1430+926G=) c.1478+926G= (n.1478+926G=) c.1416-544G= (n.1416-544G=) c.1332-544G= (n.1332-544G=) c.1415+926G= (n.1415+926G=) c.1479-544G= (n.1479-544G=) n.1554+926G= | |
16 | g.20343098C>G | CA718916299 | UMOD | c.1331+926G>C (n.1331+926G>C) c.1430+926G>C (n.1430+926G>C) c.1478+926G>C (n.1478+926G>C) c.1416-544G>C (n.1416-544G>C) c.1332-544G>C (n.1332-544G>C) c.1415+926G>C (n.1415+926G>C) c.1479-544G>C (n.1479-544G>C) n.1554+926G>C | dbSNP |
16 | g.20343100_20343101delinsAG | CA2211942302 | UMOD | c.1331+923_1331+924delinsCT (n.1331+923_1331+924delinsCT) c.1430+923_1430+924delinsCT (n.1430+923_1430+924delinsCT) c.1478+923_1478+924delinsCT (n.1478+923_1478+924delinsCT) c.1416-547_1416-546delinsCT (n.1416-547_1416-546delinsCT) c.1332-547_1332-546delinsCT (n.1332-547_1332-546delinsCT) c.1415+923_1415+924delinsCT (n.1415+923_1415+924delinsCT) c.1479-547_1479-546delinsCT (n.1479-547_1479-546delinsCT) n.1554+923_1554+924delinsCT | |
16 | g.20343101del | CA975440320 | UMOD | c.1331+923del (n.1331+923del) c.1430+923del (n.1430+923del) c.1478+923del (n.1478+923del) c.1416-547del (n.1416-547del) c.1332-547del (n.1332-547del) c.1415+923del (n.1415+923del) c.1479-547del (n.1479-547del) n.1554+923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343108C= | CA2211942303 | UMOD | c.1331+916G= (n.1331+916G=) c.1430+916G= (n.1430+916G=) c.1478+916G= (n.1478+916G=) c.1416-554G= (n.1416-554G=) c.1332-554G= (n.1332-554G=) c.1415+916G= (n.1415+916G=) c.1479-554G= (n.1479-554G=) n.1554+916G= | |
16 | g.20343108C>T | CA279294290 | UMOD | c.1331+916G>A (n.1331+916G>A) c.1430+916G>A (n.1430+916G>A) c.1478+916G>A (n.1478+916G>A) c.1416-554G>A (n.1416-554G>A) c.1332-554G>A (n.1332-554G>A) c.1415+916G>A (n.1415+916G>A) c.1479-554G>A (n.1479-554G>A) n.1554+916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343109G>A | CA621250523 | UMOD | c.1331+915C>T (n.1331+915C>T) c.1430+915C>T (n.1430+915C>T) c.1478+915C>T (n.1478+915C>T) c.1416-555C>T (n.1416-555C>T) c.1332-555C>T (n.1332-555C>T) c.1415+915C>T (n.1415+915C>T) c.1479-555C>T (n.1479-555C>T) n.1554+915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343109G= | CA2211942304 | UMOD | c.1331+915C= (n.1331+915C=) c.1430+915C= (n.1430+915C=) c.1478+915C= (n.1478+915C=) c.1416-555C= (n.1416-555C=) c.1332-555C= (n.1332-555C=) c.1415+915C= (n.1415+915C=) c.1479-555C= (n.1479-555C=) n.1554+915C= | |
16 | g.20343116C>A | CA718916300 | UMOD | c.1331+908G>T (n.1331+908G>T) c.1430+908G>T (n.1430+908G>T) c.1478+908G>T (n.1478+908G>T) c.1416-562G>T (n.1416-562G>T) c.1332-562G>T (n.1332-562G>T) c.1415+908G>T (n.1415+908G>T) c.1479-562G>T (n.1479-562G>T) n.1554+908G>T | dbSNP |
16 | g.20343116C= | CA2211942307 | UMOD | c.1331+908G= (n.1331+908G=) c.1430+908G= (n.1430+908G=) c.1478+908G= (n.1478+908G=) c.1416-562G= (n.1416-562G=) c.1332-562G= (n.1332-562G=) c.1415+908G= (n.1415+908G=) c.1479-562G= (n.1479-562G=) n.1554+908G= | |
16 | g.20343116C>T | CA279294299 | UMOD | c.1331+908G>A (n.1331+908G>A) c.1430+908G>A (n.1430+908G>A) c.1478+908G>A (n.1478+908G>A) c.1416-562G>A (n.1416-562G>A) c.1332-562G>A (n.1332-562G>A) c.1415+908G>A (n.1415+908G>A) c.1479-562G>A (n.1479-562G>A) n.1554+908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343117G>A | CA279294304 | UMOD | c.1331+907C>T (n.1331+907C>T) c.1430+907C>T (n.1430+907C>T) c.1478+907C>T (n.1478+907C>T) c.1416-563C>T (n.1416-563C>T) c.1332-563C>T (n.1332-563C>T) c.1415+907C>T (n.1415+907C>T) c.1479-563C>T (n.1479-563C>T) n.1554+907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343117G= | CA2211942309 | UMOD | c.1331+907C= (n.1331+907C=) c.1430+907C= (n.1430+907C=) c.1478+907C= (n.1478+907C=) c.1416-563C= (n.1416-563C=) c.1332-563C= (n.1332-563C=) c.1415+907C= (n.1415+907C=) c.1479-563C= (n.1479-563C=) n.1554+907C= | |
16 | g.20343119G>A | CA718916301 | UMOD | c.1331+905C>T (n.1331+905C>T) c.1430+905C>T (n.1430+905C>T) c.1478+905C>T (n.1478+905C>T) c.1416-565C>T (n.1416-565C>T) c.1332-565C>T (n.1332-565C>T) c.1415+905C>T (n.1415+905C>T) c.1479-565C>T (n.1479-565C>T) n.1554+905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343119G= | CA2211942311 | UMOD | c.1331+905C= (n.1331+905C=) c.1430+905C= (n.1430+905C=) c.1478+905C= (n.1478+905C=) c.1416-565C= (n.1416-565C=) c.1332-565C= (n.1332-565C=) c.1415+905C= (n.1415+905C=) c.1479-565C= (n.1479-565C=) n.1554+905C= | |
16 | g.20343120A= | CA2211942314 | UMOD | c.1331+904T= (n.1331+904T=) c.1430+904T= (n.1430+904T=) c.1478+904T= (n.1478+904T=) c.1416-566T= (n.1416-566T=) c.1332-566T= (n.1332-566T=) c.1415+904T= (n.1415+904T=) c.1479-566T= (n.1479-566T=) n.1554+904T= | |
16 | g.20343120A>C | CA718916302 | UMOD | c.1331+904T>G (n.1331+904T>G) c.1430+904T>G (n.1430+904T>G) c.1478+904T>G (n.1478+904T>G) c.1416-566T>G (n.1416-566T>G) c.1332-566T>G (n.1332-566T>G) c.1415+904T>G (n.1415+904T>G) c.1479-566T>G (n.1479-566T>G) n.1554+904T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343121C= | CA2211942317 | UMOD | c.1331+903G= (n.1331+903G=) c.1430+903G= (n.1430+903G=) c.1478+903G= (n.1478+903G=) c.1416-567G= (n.1416-567G=) c.1332-567G= (n.1332-567G=) c.1415+903G= (n.1415+903G=) c.1479-567G= (n.1479-567G=) n.1554+903G= | |
16 | g.20343121C>G | CA279294306 | UMOD | c.1331+903G>C (n.1331+903G>C) c.1430+903G>C (n.1430+903G>C) c.1478+903G>C (n.1478+903G>C) c.1416-567G>C (n.1416-567G>C) c.1332-567G>C (n.1332-567G>C) c.1415+903G>C (n.1415+903G>C) c.1479-567G>C (n.1479-567G>C) n.1554+903G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343122_20343123delinsTC | CA2211942318 | UMOD | c.1331+901_1331+902delinsGA (n.1331+901_1331+902delinsGA) c.1430+901_1430+902delinsGA (n.1430+901_1430+902delinsGA) c.1478+901_1478+902delinsGA (n.1478+901_1478+902delinsGA) c.1416-569_1416-568delinsGA (n.1416-569_1416-568delinsGA) c.1332-569_1332-568delinsGA (n.1332-569_1332-568delinsGA) c.1415+901_1415+902delinsGA (n.1415+901_1415+902delinsGA) c.1479-569_1479-568delinsGA (n.1479-569_1479-568delinsGA) n.1554+901_1554+902delinsGA | |
16 | g.20343124del | CA2211942319 | UMOD | c.1331+901del (n.1331+901del) c.1430+901del (n.1430+901del) c.1478+901del (n.1478+901del) c.1416-569del (n.1416-569del) c.1332-569del (n.1332-569del) c.1415+901del (n.1415+901del) c.1479-569del (n.1479-569del) n.1554+901del | dbSNP |
16 | g.20343124C>A | CA621250524 | UMOD | c.1331+900G>T (n.1331+900G>T) c.1430+900G>T (n.1430+900G>T) c.1478+900G>T (n.1478+900G>T) c.1416-570G>T (n.1416-570G>T) c.1332-570G>T (n.1332-570G>T) c.1415+900G>T (n.1415+900G>T) c.1479-570G>T (n.1479-570G>T) n.1554+900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20343124C= | CA2211942322 | UMOD | c.1331+900G= (n.1331+900G=) c.1430+900G= (n.1430+900G=) c.1478+900G= (n.1478+900G=) c.1416-570G= (n.1416-570G=) c.1332-570G= (n.1332-570G=) c.1415+900G= (n.1415+900G=) c.1479-570G= (n.1479-570G=) n.1554+900G= |