WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20343049G>A | CA2211942226 | UMOD | c.1331+975C>T (n.1331+975C>T) c.1430+975C>T (n.1430+975C>T) c.1478+975C>T (n.1478+975C>T) c.1416-495C>T (n.1416-495C>T) c.1332-495C>T (n.1332-495C>T) c.1415+975C>T (n.1415+975C>T) c.1479-495C>T (n.1479-495C>T) n.1554+975C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343049G= | CA2211942225 | UMOD | c.1331+975C= (n.1331+975C=) c.1430+975C= (n.1430+975C=) c.1478+975C= (n.1478+975C=) c.1416-495C= (n.1416-495C=) c.1332-495C= (n.1332-495C=) c.1415+975C= (n.1415+975C=) c.1479-495C= (n.1479-495C=) n.1554+975C= | |
| 16 | g.20343051A= | CA2211942229 | UMOD | c.1331+973T= (n.1331+973T=) c.1430+973T= (n.1430+973T=) c.1478+973T= (n.1478+973T=) c.1416-497T= (n.1416-497T=) c.1332-497T= (n.1332-497T=) c.1415+973T= (n.1415+973T=) c.1479-497T= (n.1479-497T=) n.1554+973T= | |
| 16 | g.20343051A>T | CA2211942232 | UMOD | c.1331+973T>A (n.1331+973T>A) c.1430+973T>A (n.1430+973T>A) c.1478+973T>A (n.1478+973T>A) c.1416-497T>A (n.1416-497T>A) c.1332-497T>A (n.1332-497T>A) c.1415+973T>A (n.1415+973T>A) c.1479-497T>A (n.1479-497T>A) n.1554+973T>A | dbSNP |
| 16 | g.20343058_20343061delinsAGGC | CA2211942233 | UMOD | c.1331+963_1331+966delinsGCCT (n.1331+963_1331+966delinsGCCT) c.1430+963_1430+966delinsGCCT (n.1430+963_1430+966delinsGCCT) c.1478+963_1478+966delinsGCCT (n.1478+963_1478+966delinsGCCT) c.1416-507_1416-504delinsGCCT (n.1416-507_1416-504delinsGCCT) c.1332-507_1332-504delinsGCCT (n.1332-507_1332-504delinsGCCT) c.1415+963_1415+966delinsGCCT (n.1415+963_1415+966delinsGCCT) c.1479-507_1479-504delinsGCCT (n.1479-507_1479-504delinsGCCT) n.1554+963_1554+966delinsGCCT | |
| 16 | g.20343061_20343063del | CA718916287 | UMOD | c.1331+963_1331+965del (n.1331+963_1331+965del) c.1430+963_1430+965del (n.1430+963_1430+965del) c.1478+963_1478+965del (n.1478+963_1478+965del) c.1416-507_1416-505del (n.1416-507_1416-505del) c.1332-507_1332-505del (n.1332-507_1332-505del) c.1415+963_1415+965del (n.1415+963_1415+965del) c.1479-507_1479-505del (n.1479-507_1479-505del) n.1554+963_1554+965del | dbSNP |
| 16 | g.20343061C= | CA2211942235 | UMOD | c.1331+963G= (n.1331+963G=) c.1430+963G= (n.1430+963G=) c.1478+963G= (n.1478+963G=) c.1416-507G= (n.1416-507G=) c.1332-507G= (n.1332-507G=) c.1415+963G= (n.1415+963G=) c.1479-507G= (n.1479-507G=) n.1554+963G= | |
| 16 | g.20343061C>T | CA279294283 | UMOD | c.1331+963G>A (n.1331+963G>A) c.1430+963G>A (n.1430+963G>A) c.1478+963G>A (n.1478+963G>A) c.1416-507G>A (n.1416-507G>A) c.1332-507G>A (n.1332-507G>A) c.1415+963G>A (n.1415+963G>A) c.1479-507G>A (n.1479-507G>A) n.1554+963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343062G>A | CA279294286 | UMOD | c.1331+962C>T (n.1331+962C>T) c.1430+962C>T (n.1430+962C>T) c.1478+962C>T (n.1478+962C>T) c.1416-508C>T (n.1416-508C>T) c.1332-508C>T (n.1332-508C>T) c.1415+962C>T (n.1415+962C>T) c.1479-508C>T (n.1479-508C>T) n.1554+962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343062G= | CA2211942238 | UMOD | c.1331+962C= (n.1331+962C=) c.1430+962C= (n.1430+962C=) c.1478+962C= (n.1478+962C=) c.1416-508C= (n.1416-508C=) c.1332-508C= (n.1332-508C=) c.1415+962C= (n.1415+962C=) c.1479-508C= (n.1479-508C=) n.1554+962C= | |
| 16 | g.20343063G>A | CA2551084178 | UMOD | c.1331+961C>T (n.1331+961C>T) c.1430+961C>T (n.1430+961C>T) c.1478+961C>T (n.1478+961C>T) c.1416-509C>T (n.1416-509C>T) c.1332-509C>T (n.1332-509C>T) c.1415+961C>T (n.1415+961C>T) c.1479-509C>T (n.1479-509C>T) n.1554+961C>T | |
| 16 | g.20343064A= | CA2211942245 | UMOD | c.1331+960T= (n.1331+960T=) c.1430+960T= (n.1430+960T=) c.1478+960T= (n.1478+960T=) c.1416-510T= (n.1416-510T=) c.1332-510T= (n.1332-510T=) c.1415+960T= (n.1415+960T=) c.1479-510T= (n.1479-510T=) n.1554+960T= | |
| 16 | g.20343064A>C | CA975440301 | UMOD | c.1331+960T>G (n.1331+960T>G) c.1430+960T>G (n.1430+960T>G) c.1478+960T>G (n.1478+960T>G) c.1416-510T>G (n.1416-510T>G) c.1332-510T>G (n.1332-510T>G) c.1415+960T>G (n.1415+960T>G) c.1479-510T>G (n.1479-510T>G) n.1554+960T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343064A>T | CA2211942243 | UMOD | c.1331+960T>A (n.1331+960T>A) c.1430+960T>A (n.1430+960T>A) c.1478+960T>A (n.1478+960T>A) c.1416-510T>A (n.1416-510T>A) c.1332-510T>A (n.1332-510T>A) c.1415+960T>A (n.1415+960T>A) c.1479-510T>A (n.1479-510T>A) n.1554+960T>A | dbSNP |
| 16 | g.20343065G>A | CA279294287 | UMOD | c.1331+959C>T (n.1331+959C>T) c.1430+959C>T (n.1430+959C>T) c.1478+959C>T (n.1478+959C>T) c.1416-511C>T (n.1416-511C>T) c.1332-511C>T (n.1332-511C>T) c.1415+959C>T (n.1415+959C>T) c.1479-511C>T (n.1479-511C>T) n.1554+959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343065G= | CA2211942248 | UMOD | c.1331+959C= (n.1331+959C=) c.1430+959C= (n.1430+959C=) c.1478+959C= (n.1478+959C=) c.1416-511C= (n.1416-511C=) c.1332-511C= (n.1332-511C=) c.1415+959C= (n.1415+959C=) c.1479-511C= (n.1479-511C=) n.1554+959C= | |
| 16 | g.20343065G>T | CA2211942251 | UMOD | c.1331+959C>A (n.1331+959C>A) c.1430+959C>A (n.1430+959C>A) c.1478+959C>A (n.1478+959C>A) c.1416-511C>A (n.1416-511C>A) c.1332-511C>A (n.1332-511C>A) c.1415+959C>A (n.1415+959C>A) c.1479-511C>A (n.1479-511C>A) n.1554+959C>A | dbSNP |
| 16 | g.20343066G>C | CA621250521 | UMOD | c.1331+958C>G (n.1331+958C>G) c.1430+958C>G (n.1430+958C>G) c.1478+958C>G (n.1478+958C>G) c.1416-512C>G (n.1416-512C>G) c.1332-512C>G (n.1332-512C>G) c.1415+958C>G (n.1415+958C>G) c.1479-512C>G (n.1479-512C>G) n.1554+958C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343066G= | CA2211942253 | UMOD | c.1331+958C= (n.1331+958C=) c.1430+958C= (n.1430+958C=) c.1478+958C= (n.1478+958C=) c.1416-512C= (n.1416-512C=) c.1332-512C= (n.1332-512C=) c.1415+958C= (n.1415+958C=) c.1479-512C= (n.1479-512C=) n.1554+958C= | |
| 16 | g.20343068T>G | CA2211942256 | UMOD | c.1331+956A>C (n.1331+956A>C) c.1430+956A>C (n.1430+956A>C) c.1478+956A>C (n.1478+956A>C) c.1416-514A>C (n.1416-514A>C) c.1332-514A>C (n.1332-514A>C) c.1415+956A>C (n.1415+956A>C) c.1479-514A>C (n.1479-514A>C) n.1554+956A>C | dbSNP |
| 16 | g.20343068T= | CA2211942255 | UMOD | c.1331+956A= (n.1331+956A=) c.1430+956A= (n.1430+956A=) c.1478+956A= (n.1478+956A=) c.1416-514A= (n.1416-514A=) c.1332-514A= (n.1332-514A=) c.1415+956A= (n.1415+956A=) c.1479-514A= (n.1479-514A=) n.1554+956A= | |
| 16 | g.20343069G>A | CA2211942259 | UMOD | c.1331+955C>T (n.1331+955C>T) c.1430+955C>T (n.1430+955C>T) c.1478+955C>T (n.1478+955C>T) c.1416-515C>T (n.1416-515C>T) c.1332-515C>T (n.1332-515C>T) c.1415+955C>T (n.1415+955C>T) c.1479-515C>T (n.1479-515C>T) n.1554+955C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343069G= | CA2211942258 | UMOD | c.1331+955C= (n.1331+955C=) c.1430+955C= (n.1430+955C=) c.1478+955C= (n.1478+955C=) c.1416-515C= (n.1416-515C=) c.1332-515C= (n.1332-515C=) c.1415+955C= (n.1415+955C=) c.1479-515C= (n.1479-515C=) n.1554+955C= | |
| 16 | g.20343072G>A | CA621250522 | UMOD | c.1331+952C>T (n.1331+952C>T) c.1430+952C>T (n.1430+952C>T) c.1478+952C>T (n.1478+952C>T) c.1416-518C>T (n.1416-518C>T) c.1332-518C>T (n.1332-518C>T) c.1415+952C>T (n.1415+952C>T) c.1479-518C>T (n.1479-518C>T) n.1554+952C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343072G= | CA2211942261 | UMOD | c.1331+952C= (n.1331+952C=) c.1430+952C= (n.1430+952C=) c.1478+952C= (n.1478+952C=) c.1416-518C= (n.1416-518C=) c.1332-518C= (n.1332-518C=) c.1415+952C= (n.1415+952C=) c.1479-518C= (n.1479-518C=) n.1554+952C= | |
| 16 | g.20343074G>A | CA2505131625 | UMOD | c.1331+950C>T (n.1331+950C>T) c.1430+950C>T (n.1430+950C>T) c.1478+950C>T (n.1478+950C>T) c.1416-520C>T (n.1416-520C>T) c.1332-520C>T (n.1332-520C>T) c.1415+950C>T (n.1415+950C>T) c.1479-520C>T (n.1479-520C>T) n.1554+950C>T | |
| 16 | g.20343076G>A | CA718916295 | UMOD | c.1331+948C>T (n.1331+948C>T) c.1430+948C>T (n.1430+948C>T) c.1478+948C>T (n.1478+948C>T) c.1416-522C>T (n.1416-522C>T) c.1332-522C>T (n.1332-522C>T) c.1415+948C>T (n.1415+948C>T) c.1479-522C>T (n.1479-522C>T) n.1554+948C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343076G= | CA2211942263 | UMOD | c.1331+948C= (n.1331+948C=) c.1430+948C= (n.1430+948C=) c.1478+948C= (n.1478+948C=) c.1416-522C= (n.1416-522C=) c.1332-522C= (n.1332-522C=) c.1415+948C= (n.1415+948C=) c.1479-522C= (n.1479-522C=) n.1554+948C= | |
| 16 | g.20343081G>A | CA975440309 | UMOD | c.1331+943C>T (n.1331+943C>T) c.1430+943C>T (n.1430+943C>T) c.1478+943C>T (n.1478+943C>T) c.1416-527C>T (n.1416-527C>T) c.1332-527C>T (n.1332-527C>T) c.1415+943C>T (n.1415+943C>T) c.1479-527C>T (n.1479-527C>T) n.1554+943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343081G= | CA2211942266 | UMOD | c.1331+943C= (n.1331+943C=) c.1430+943C= (n.1430+943C=) c.1478+943C= (n.1478+943C=) c.1416-527C= (n.1416-527C=) c.1332-527C= (n.1332-527C=) c.1415+943C= (n.1415+943C=) c.1479-527C= (n.1479-527C=) n.1554+943C= | |
| 16 | g.20343082A= | CA2211942269 | UMOD | c.1331+942T= (n.1331+942T=) c.1430+942T= (n.1430+942T=) c.1478+942T= (n.1478+942T=) c.1416-528T= (n.1416-528T=) c.1332-528T= (n.1332-528T=) c.1415+942T= (n.1415+942T=) c.1479-528T= (n.1479-528T=) n.1554+942T= | |
| 16 | g.20343082A>C | CA2211942270 | UMOD | c.1331+942T>G (n.1331+942T>G) c.1430+942T>G (n.1430+942T>G) c.1478+942T>G (n.1478+942T>G) c.1416-528T>G (n.1416-528T>G) c.1332-528T>G (n.1332-528T>G) c.1415+942T>G (n.1415+942T>G) c.1479-528T>G (n.1479-528T>G) n.1554+942T>G | dbSNP |
| 16 | g.20343083T>A | CA718916296 | UMOD | c.1331+941A>T (n.1331+941A>T) c.1430+941A>T (n.1430+941A>T) c.1478+941A>T (n.1478+941A>T) c.1416-529A>T (n.1416-529A>T) c.1332-529A>T (n.1332-529A>T) c.1415+941A>T (n.1415+941A>T) c.1479-529A>T (n.1479-529A>T) n.1554+941A>T | dbSNP |
| 16 | g.20343083T= | CA2211942272 | UMOD | c.1331+941A= (n.1331+941A=) c.1430+941A= (n.1430+941A=) c.1478+941A= (n.1478+941A=) c.1416-529A= (n.1416-529A=) c.1332-529A= (n.1332-529A=) c.1415+941A= (n.1415+941A=) c.1479-529A= (n.1479-529A=) n.1554+941A= | |
| 16 | g.20343086T>A | CA2211942282 | UMOD | c.1331+938A>T (n.1331+938A>T) c.1430+938A>T (n.1430+938A>T) c.1478+938A>T (n.1478+938A>T) c.1416-532A>T (n.1416-532A>T) c.1332-532A>T (n.1332-532A>T) c.1415+938A>T (n.1415+938A>T) c.1479-532A>T (n.1479-532A>T) n.1554+938A>T | dbSNP |
| 16 | g.20343086T>C | CA2211942283 | UMOD | c.1331+938A>G (n.1331+938A>G) c.1430+938A>G (n.1430+938A>G) c.1478+938A>G (n.1478+938A>G) c.1416-532A>G (n.1416-532A>G) c.1332-532A>G (n.1332-532A>G) c.1415+938A>G (n.1415+938A>G) c.1479-532A>G (n.1479-532A>G) n.1554+938A>G | dbSNP |
| 16 | g.20343086T= | CA2211942279 | UMOD | c.1331+938A= (n.1331+938A=) c.1430+938A= (n.1430+938A=) c.1478+938A= (n.1478+938A=) c.1416-532A= (n.1416-532A=) c.1332-532A= (n.1332-532A=) c.1415+938A= (n.1415+938A=) c.1479-532A= (n.1479-532A=) n.1554+938A= | |
| 16 | g.20343088C= | CA2211942284 | UMOD | c.1331+936G= (n.1331+936G=) c.1430+936G= (n.1430+936G=) c.1478+936G= (n.1478+936G=) c.1416-534G= (n.1416-534G=) c.1332-534G= (n.1332-534G=) c.1415+936G= (n.1415+936G=) c.1479-534G= (n.1479-534G=) n.1554+936G= | |
| 16 | g.20343088C>T | CA279294288 | UMOD | c.1331+936G>A (n.1331+936G>A) c.1430+936G>A (n.1430+936G>A) c.1478+936G>A (n.1478+936G>A) c.1416-534G>A (n.1416-534G>A) c.1332-534G>A (n.1332-534G>A) c.1415+936G>A (n.1415+936G>A) c.1479-534G>A (n.1479-534G>A) n.1554+936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343091T>C | CA2211942289 | UMOD | c.1331+933A>G (n.1331+933A>G) c.1430+933A>G (n.1430+933A>G) c.1478+933A>G (n.1478+933A>G) c.1416-537A>G (n.1416-537A>G) c.1332-537A>G (n.1332-537A>G) c.1415+933A>G (n.1415+933A>G) c.1479-537A>G (n.1479-537A>G) n.1554+933A>G | dbSNP |
| 16 | g.20343091T= | CA2211942287 | UMOD | c.1331+933A= (n.1331+933A=) c.1430+933A= (n.1430+933A=) c.1478+933A= (n.1478+933A=) c.1416-537A= (n.1416-537A=) c.1332-537A= (n.1332-537A=) c.1415+933A= (n.1415+933A=) c.1479-537A= (n.1479-537A=) n.1554+933A= | |
| 16 | g.20343093G>A | CA2211942292 | UMOD | c.1331+931C>T (n.1331+931C>T) c.1430+931C>T (n.1430+931C>T) c.1478+931C>T (n.1478+931C>T) c.1416-539C>T (n.1416-539C>T) c.1332-539C>T (n.1332-539C>T) c.1415+931C>T (n.1415+931C>T) c.1479-539C>T (n.1479-539C>T) n.1554+931C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343093G>C | CA975440315 | UMOD | c.1331+931C>G (n.1331+931C>G) c.1430+931C>G (n.1430+931C>G) c.1478+931C>G (n.1478+931C>G) c.1416-539C>G (n.1416-539C>G) c.1332-539C>G (n.1332-539C>G) c.1415+931C>G (n.1415+931C>G) c.1479-539C>G (n.1479-539C>G) n.1554+931C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343093G= | CA2211942291 | UMOD | c.1331+931C= (n.1331+931C=) c.1430+931C= (n.1430+931C=) c.1478+931C= (n.1478+931C=) c.1416-539C= (n.1416-539C=) c.1332-539C= (n.1332-539C=) c.1415+931C= (n.1415+931C=) c.1479-539C= (n.1479-539C=) n.1554+931C= | |
| 16 | g.20343096C= | CA2211942294 | UMOD | c.1331+928G= (n.1331+928G=) c.1430+928G= (n.1430+928G=) c.1478+928G= (n.1478+928G=) c.1416-542G= (n.1416-542G=) c.1332-542G= (n.1332-542G=) c.1415+928G= (n.1415+928G=) c.1479-542G= (n.1479-542G=) n.1554+928G= | |
| 16 | g.20343096C>T | CA718916298 | UMOD | c.1331+928G>A (n.1331+928G>A) c.1430+928G>A (n.1430+928G>A) c.1478+928G>A (n.1478+928G>A) c.1416-542G>A (n.1416-542G>A) c.1332-542G>A (n.1332-542G>A) c.1415+928G>A (n.1415+928G>A) c.1479-542G>A (n.1479-542G>A) n.1554+928G>A | dbSNP |
| 16 | g.20343098C= | CA2211942299 | UMOD | c.1331+926G= (n.1331+926G=) c.1430+926G= (n.1430+926G=) c.1478+926G= (n.1478+926G=) c.1416-544G= (n.1416-544G=) c.1332-544G= (n.1332-544G=) c.1415+926G= (n.1415+926G=) c.1479-544G= (n.1479-544G=) n.1554+926G= | |
| 16 | g.20343098C>G | CA718916299 | UMOD | c.1331+926G>C (n.1331+926G>C) c.1430+926G>C (n.1430+926G>C) c.1478+926G>C (n.1478+926G>C) c.1416-544G>C (n.1416-544G>C) c.1332-544G>C (n.1332-544G>C) c.1415+926G>C (n.1415+926G>C) c.1479-544G>C (n.1479-544G>C) n.1554+926G>C | dbSNP |
| 16 | g.20343100_20343101delinsAG | CA2211942302 | UMOD | c.1331+923_1331+924delinsCT (n.1331+923_1331+924delinsCT) c.1430+923_1430+924delinsCT (n.1430+923_1430+924delinsCT) c.1478+923_1478+924delinsCT (n.1478+923_1478+924delinsCT) c.1416-547_1416-546delinsCT (n.1416-547_1416-546delinsCT) c.1332-547_1332-546delinsCT (n.1332-547_1332-546delinsCT) c.1415+923_1415+924delinsCT (n.1415+923_1415+924delinsCT) c.1479-547_1479-546delinsCT (n.1479-547_1479-546delinsCT) n.1554+923_1554+924delinsCT | |
| 16 | g.20343101del | CA975440320 | UMOD | c.1331+923del (n.1331+923del) c.1430+923del (n.1430+923del) c.1478+923del (n.1478+923del) c.1416-547del (n.1416-547del) c.1332-547del (n.1332-547del) c.1415+923del (n.1415+923del) c.1479-547del (n.1479-547del) n.1554+923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |