UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20342990_20342993delinsTGTG | CA2211942164 | UMOD | c.1331+1031_1331+1034delinsCACA (n.1331+1031_1331+1034delinsCACA) c.1430+1031_1430+1034delinsCACA (n.1430+1031_1430+1034delinsCACA) c.1478+1031_1478+1034delinsCACA (n.1478+1031_1478+1034delinsCACA) c.1416-439_1416-436delinsCACA (n.1416-439_1416-436delinsCACA) c.1332-439_1332-436delinsCACA (n.1332-439_1332-436delinsCACA) c.1415+1031_1415+1034delinsCACA (n.1415+1031_1415+1034delinsCACA) c.1479-439_1479-436delinsCACA (n.1479-439_1479-436delinsCACA) n.1554+1031_1554+1034delinsCACA | |
| 16 | g.20342998_20343000del | CA2211942169 | UMOD | c.1331+1031_1331+1033del (n.1331+1031_1331+1033del) c.1430+1031_1430+1033del (n.1430+1031_1430+1033del) c.1478+1031_1478+1033del (n.1478+1031_1478+1033del) c.1416-439_1416-437del (n.1416-439_1416-437del) c.1332-439_1332-437del (n.1332-439_1332-437del) c.1415+1031_1415+1033del (n.1415+1031_1415+1033del) c.1479-439_1479-437del (n.1479-439_1479-437del) n.1554+1031_1554+1033del | dbSNP |
| 16 | g.20342994G>A | CA2211942175 | UMOD | c.1331+1030C>T (n.1331+1030C>T) c.1430+1030C>T (n.1430+1030C>T) c.1478+1030C>T (n.1478+1030C>T) c.1416-440C>T (n.1416-440C>T) c.1332-440C>T (n.1332-440C>T) c.1415+1030C>T (n.1415+1030C>T) c.1479-440C>T (n.1479-440C>T) n.1554+1030C>T | dbSNP |
| 16 | g.20342994G= | CA2211942173 | UMOD | c.1331+1030C= (n.1331+1030C=) c.1430+1030C= (n.1430+1030C=) c.1478+1030C= (n.1478+1030C=) c.1416-440C= (n.1416-440C=) c.1332-440C= (n.1332-440C=) c.1415+1030C= (n.1415+1030C=) c.1479-440C= (n.1479-440C=) n.1554+1030C= | |
| 16 | g.20342996G>C | CA718916278 | UMOD | c.1331+1028C>G (n.1331+1028C>G) c.1430+1028C>G (n.1430+1028C>G) c.1478+1028C>G (n.1478+1028C>G) c.1416-442C>G (n.1416-442C>G) c.1332-442C>G (n.1332-442C>G) c.1415+1028C>G (n.1415+1028C>G) c.1479-442C>G (n.1479-442C>G) n.1554+1028C>G | dbSNP |
| 16 | g.20342996G= | CA2211942176 | UMOD | c.1331+1028C= (n.1331+1028C=) c.1430+1028C= (n.1430+1028C=) c.1478+1028C= (n.1478+1028C=) c.1416-442C= (n.1416-442C=) c.1332-442C= (n.1332-442C=) c.1415+1028C= (n.1415+1028C=) c.1479-442C= (n.1479-442C=) n.1554+1028C= | |
| 16 | g.20342996G>T | CA2520995305 | UMOD | c.1331+1028C>A (n.1331+1028C>A) c.1430+1028C>A (n.1430+1028C>A) c.1478+1028C>A (n.1478+1028C>A) c.1416-442C>A (n.1416-442C>A) c.1332-442C>A (n.1332-442C>A) c.1415+1028C>A (n.1415+1028C>A) c.1479-442C>A (n.1479-442C>A) n.1554+1028C>A | |
| 16 | g.20342997G= | CA2211942177 | UMOD | c.1331+1027C= (n.1331+1027C=) c.1430+1027C= (n.1430+1027C=) c.1478+1027C= (n.1478+1027C=) c.1416-443C= (n.1416-443C=) c.1332-443C= (n.1332-443C=) c.1415+1027C= (n.1415+1027C=) c.1479-443C= (n.1479-443C=) n.1554+1027C= | |
| 16 | g.20342997G>T | CA975440289 | UMOD | c.1331+1027C>A (n.1331+1027C>A) c.1430+1027C>A (n.1430+1027C>A) c.1478+1027C>A (n.1478+1027C>A) c.1416-443C>A (n.1416-443C>A) c.1332-443C>A (n.1332-443C>A) c.1415+1027C>A (n.1415+1027C>A) c.1479-443C>A (n.1479-443C>A) n.1554+1027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342999G>A | CA279294225 | UMOD | c.1331+1025C>T (n.1331+1025C>T) c.1430+1025C>T (n.1430+1025C>T) c.1478+1025C>T (n.1478+1025C>T) c.1416-445C>T (n.1416-445C>T) c.1332-445C>T (n.1332-445C>T) c.1415+1025C>T (n.1415+1025C>T) c.1479-445C>T (n.1479-445C>T) n.1554+1025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342999G>C | CA279294227 | UMOD | c.1331+1025C>G (n.1331+1025C>G) c.1430+1025C>G (n.1430+1025C>G) c.1478+1025C>G (n.1478+1025C>G) c.1416-445C>G (n.1416-445C>G) c.1332-445C>G (n.1332-445C>G) c.1415+1025C>G (n.1415+1025C>G) c.1479-445C>G (n.1479-445C>G) n.1554+1025C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342999G= | CA2211942178 | UMOD | c.1331+1025C= (n.1331+1025C=) c.1430+1025C= (n.1430+1025C=) c.1478+1025C= (n.1478+1025C=) c.1416-445C= (n.1416-445C=) c.1332-445C= (n.1332-445C=) c.1415+1025C= (n.1415+1025C=) c.1479-445C= (n.1479-445C=) n.1554+1025C= | |
| 16 | g.20343001G>A | CA621250520 | UMOD | c.1331+1023C>T (n.1331+1023C>T) c.1430+1023C>T (n.1430+1023C>T) c.1478+1023C>T (n.1478+1023C>T) c.1416-447C>T (n.1416-447C>T) c.1332-447C>T (n.1332-447C>T) c.1415+1023C>T (n.1415+1023C>T) c.1479-447C>T (n.1479-447C>T) n.1554+1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343001G>C | CA718916282 | UMOD | c.1331+1023C>G (n.1331+1023C>G) c.1430+1023C>G (n.1430+1023C>G) c.1478+1023C>G (n.1478+1023C>G) c.1416-447C>G (n.1416-447C>G) c.1332-447C>G (n.1332-447C>G) c.1415+1023C>G (n.1415+1023C>G) c.1479-447C>G (n.1479-447C>G) n.1554+1023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343001G= | CA2211942181 | UMOD | c.1331+1023C= (n.1331+1023C=) c.1430+1023C= (n.1430+1023C=) c.1478+1023C= (n.1478+1023C=) c.1416-447C= (n.1416-447C=) c.1332-447C= (n.1332-447C=) c.1415+1023C= (n.1415+1023C=) c.1479-447C= (n.1479-447C=) n.1554+1023C= | |
| 16 | g.20343002C>A | CA718916284 | UMOD | c.1331+1022G>T (n.1331+1022G>T) c.1430+1022G>T (n.1430+1022G>T) c.1478+1022G>T (n.1478+1022G>T) c.1416-448G>T (n.1416-448G>T) c.1332-448G>T (n.1332-448G>T) c.1415+1022G>T (n.1415+1022G>T) c.1479-448G>T (n.1479-448G>T) n.1554+1022G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343002C= | CA2211942186 | UMOD | c.1331+1022G= (n.1331+1022G=) c.1430+1022G= (n.1430+1022G=) c.1478+1022G= (n.1478+1022G=) c.1416-448G= (n.1416-448G=) c.1332-448G= (n.1332-448G=) c.1415+1022G= (n.1415+1022G=) c.1479-448G= (n.1479-448G=) n.1554+1022G= | |
| 16 | g.20343004C= | CA2211942190 | UMOD | c.1331+1020G= (n.1331+1020G=) c.1430+1020G= (n.1430+1020G=) c.1478+1020G= (n.1478+1020G=) c.1416-450G= (n.1416-450G=) c.1332-450G= (n.1332-450G=) c.1415+1020G= (n.1415+1020G=) c.1479-450G= (n.1479-450G=) n.1554+1020G= | |
| 16 | g.20343004C>T | CA279294231 | UMOD | c.1331+1020G>A (n.1331+1020G>A) c.1430+1020G>A (n.1430+1020G>A) c.1478+1020G>A (n.1478+1020G>A) c.1416-450G>A (n.1416-450G>A) c.1332-450G>A (n.1332-450G>A) c.1415+1020G>A (n.1415+1020G>A) c.1479-450G>A (n.1479-450G>A) n.1554+1020G>A | dbSNP |
| 16 | g.20343014T>C | CA2211942194 | UMOD | c.1331+1010A>G (n.1331+1010A>G) c.1430+1010A>G (n.1430+1010A>G) c.1478+1010A>G (n.1478+1010A>G) c.1416-460A>G (n.1416-460A>G) c.1332-460A>G (n.1332-460A>G) c.1415+1010A>G (n.1415+1010A>G) c.1479-460A>G (n.1479-460A>G) n.1554+1010A>G | dbSNP |
| 16 | g.20343014T= | CA2211942193 | UMOD | c.1331+1010A= (n.1331+1010A=) c.1430+1010A= (n.1430+1010A=) c.1478+1010A= (n.1478+1010A=) c.1416-460A= (n.1416-460A=) c.1332-460A= (n.1332-460A=) c.1415+1010A= (n.1415+1010A=) c.1479-460A= (n.1479-460A=) n.1554+1010A= | |
| 16 | g.20343024G>A | CA2211942199 | UMOD | c.1331+1000C>T (n.1331+1000C>T) c.1430+1000C>T (n.1430+1000C>T) c.1478+1000C>T (n.1478+1000C>T) c.1416-470C>T (n.1416-470C>T) c.1332-470C>T (n.1332-470C>T) c.1415+1000C>T (n.1415+1000C>T) c.1479-470C>T (n.1479-470C>T) n.1554+1000C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343024G>C | CA2806171272 | UMOD | c.1331+1000C>G (n.1331+1000C>G) c.1430+1000C>G (n.1430+1000C>G) c.1478+1000C>G (n.1478+1000C>G) c.1416-470C>G (n.1416-470C>G) c.1332-470C>G (n.1332-470C>G) c.1415+1000C>G (n.1415+1000C>G) c.1479-470C>G (n.1479-470C>G) n.1554+1000C>G | |
| 16 | g.20343024G= | CA2211942197 | UMOD | c.1331+1000C= (n.1331+1000C=) c.1430+1000C= (n.1430+1000C=) c.1478+1000C= (n.1478+1000C=) c.1416-470C= (n.1416-470C=) c.1332-470C= (n.1332-470C=) c.1415+1000C= (n.1415+1000C=) c.1479-470C= (n.1479-470C=) n.1554+1000C= | |
| 16 | g.20343026A= | CA2211942203 | UMOD | c.1331+998T= (n.1331+998T=) c.1430+998T= (n.1430+998T=) c.1478+998T= (n.1478+998T=) c.1416-472T= (n.1416-472T=) c.1332-472T= (n.1332-472T=) c.1415+998T= (n.1415+998T=) c.1479-472T= (n.1479-472T=) n.1554+998T= | |
| 16 | g.20343026A>T | CA2211942201 | UMOD | c.1331+998T>A (n.1331+998T>A) c.1430+998T>A (n.1430+998T>A) c.1478+998T>A (n.1478+998T>A) c.1416-472T>A (n.1416-472T>A) c.1332-472T>A (n.1332-472T>A) c.1415+998T>A (n.1415+998T>A) c.1479-472T>A (n.1479-472T>A) n.1554+998T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343028G>C | CA279294234 | UMOD | c.1331+996C>G (n.1331+996C>G) c.1430+996C>G (n.1430+996C>G) c.1478+996C>G (n.1478+996C>G) c.1416-474C>G (n.1416-474C>G) c.1332-474C>G (n.1332-474C>G) c.1415+996C>G (n.1415+996C>G) c.1479-474C>G (n.1479-474C>G) n.1554+996C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343028G= | CA2211942206 | UMOD | c.1331+996C= (n.1331+996C=) c.1430+996C= (n.1430+996C=) c.1478+996C= (n.1478+996C=) c.1416-474C= (n.1416-474C=) c.1332-474C= (n.1332-474C=) c.1415+996C= (n.1415+996C=) c.1479-474C= (n.1479-474C=) n.1554+996C= | |
| 16 | g.20343028G>T | CA2211942210 | UMOD | c.1331+996C>A (n.1331+996C>A) c.1430+996C>A (n.1430+996C>A) c.1478+996C>A (n.1478+996C>A) c.1416-474C>A (n.1416-474C>A) c.1332-474C>A (n.1332-474C>A) c.1415+996C>A (n.1415+996C>A) c.1479-474C>A (n.1479-474C>A) n.1554+996C>A | dbSNP |
| 16 | g.20343029_20343030delinsCT | CA2211942212 | UMOD | c.1331+994_1331+995delinsAG (n.1331+994_1331+995delinsAG) c.1430+994_1430+995delinsAG (n.1430+994_1430+995delinsAG) c.1478+994_1478+995delinsAG (n.1478+994_1478+995delinsAG) c.1416-476_1416-475delinsAG (n.1416-476_1416-475delinsAG) c.1332-476_1332-475delinsAG (n.1332-476_1332-475delinsAG) c.1415+994_1415+995delinsAG (n.1415+994_1415+995delinsAG) c.1479-476_1479-475delinsAG (n.1479-476_1479-475delinsAG) n.1554+994_1554+995delinsAG | |
| 16 | g.20343030del | CA2211942214 | UMOD | c.1331+994del (n.1331+994del) c.1430+994del (n.1430+994del) c.1478+994del (n.1478+994del) c.1416-476del (n.1416-476del) c.1332-476del (n.1332-476del) c.1415+994del (n.1415+994del) c.1479-476del (n.1479-476del) n.1554+994del | dbSNP |
| 16 | g.20343038G>A | CA279294243 | UMOD | c.1331+986C>T (n.1331+986C>T) c.1430+986C>T (n.1430+986C>T) c.1478+986C>T (n.1478+986C>T) c.1416-484C>T (n.1416-484C>T) c.1332-484C>T (n.1332-484C>T) c.1415+986C>T (n.1415+986C>T) c.1479-484C>T (n.1479-484C>T) n.1554+986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343038G= | CA2211942217 | UMOD | c.1331+986C= (n.1331+986C=) c.1430+986C= (n.1430+986C=) c.1478+986C= (n.1478+986C=) c.1416-484C= (n.1416-484C=) c.1332-484C= (n.1332-484C=) c.1415+986C= (n.1415+986C=) c.1479-484C= (n.1479-484C=) n.1554+986C= | |
| 16 | g.20343039A>T | CA2538585561 | UMOD | c.1331+985T>A (n.1331+985T>A) c.1430+985T>A (n.1430+985T>A) c.1478+985T>A (n.1478+985T>A) c.1416-485T>A (n.1416-485T>A) c.1332-485T>A (n.1332-485T>A) c.1415+985T>A (n.1415+985T>A) c.1479-485T>A (n.1479-485T>A) n.1554+985T>A | |
| 16 | g.20343040G>A | CA279294266 | UMOD | c.1331+984C>T (n.1331+984C>T) c.1430+984C>T (n.1430+984C>T) c.1478+984C>T (n.1478+984C>T) c.1416-486C>T (n.1416-486C>T) c.1332-486C>T (n.1332-486C>T) c.1415+984C>T (n.1415+984C>T) c.1479-486C>T (n.1479-486C>T) n.1554+984C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343040G= | CA2211942220 | UMOD | c.1331+984C= (n.1331+984C=) c.1430+984C= (n.1430+984C=) c.1478+984C= (n.1478+984C=) c.1416-486C= (n.1416-486C=) c.1332-486C= (n.1332-486C=) c.1415+984C= (n.1415+984C=) c.1479-486C= (n.1479-486C=) n.1554+984C= | |
| 16 | g.20343048G= | CA2211942222 | UMOD | c.1331+976C= (n.1331+976C=) c.1430+976C= (n.1430+976C=) c.1478+976C= (n.1478+976C=) c.1416-494C= (n.1416-494C=) c.1332-494C= (n.1332-494C=) c.1415+976C= (n.1415+976C=) c.1479-494C= (n.1479-494C=) n.1554+976C= | |
| 16 | g.20343048G>T | CA2211942223 | UMOD | c.1331+976C>A (n.1331+976C>A) c.1430+976C>A (n.1430+976C>A) c.1478+976C>A (n.1478+976C>A) c.1416-494C>A (n.1416-494C>A) c.1332-494C>A (n.1332-494C>A) c.1415+976C>A (n.1415+976C>A) c.1479-494C>A (n.1479-494C>A) n.1554+976C>A | dbSNP |
| 16 | g.20343049G>A | CA2211942226 | UMOD | c.1331+975C>T (n.1331+975C>T) c.1430+975C>T (n.1430+975C>T) c.1478+975C>T (n.1478+975C>T) c.1416-495C>T (n.1416-495C>T) c.1332-495C>T (n.1332-495C>T) c.1415+975C>T (n.1415+975C>T) c.1479-495C>T (n.1479-495C>T) n.1554+975C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343049G= | CA2211942225 | UMOD | c.1331+975C= (n.1331+975C=) c.1430+975C= (n.1430+975C=) c.1478+975C= (n.1478+975C=) c.1416-495C= (n.1416-495C=) c.1332-495C= (n.1332-495C=) c.1415+975C= (n.1415+975C=) c.1479-495C= (n.1479-495C=) n.1554+975C= | |
| 16 | g.20343051A= | CA2211942229 | UMOD | c.1331+973T= (n.1331+973T=) c.1430+973T= (n.1430+973T=) c.1478+973T= (n.1478+973T=) c.1416-497T= (n.1416-497T=) c.1332-497T= (n.1332-497T=) c.1415+973T= (n.1415+973T=) c.1479-497T= (n.1479-497T=) n.1554+973T= | |
| 16 | g.20343051A>T | CA2211942232 | UMOD | c.1331+973T>A (n.1331+973T>A) c.1430+973T>A (n.1430+973T>A) c.1478+973T>A (n.1478+973T>A) c.1416-497T>A (n.1416-497T>A) c.1332-497T>A (n.1332-497T>A) c.1415+973T>A (n.1415+973T>A) c.1479-497T>A (n.1479-497T>A) n.1554+973T>A | dbSNP |
| 16 | g.20343058_20343061delinsAGGC | CA2211942233 | UMOD | c.1331+963_1331+966delinsGCCT (n.1331+963_1331+966delinsGCCT) c.1430+963_1430+966delinsGCCT (n.1430+963_1430+966delinsGCCT) c.1478+963_1478+966delinsGCCT (n.1478+963_1478+966delinsGCCT) c.1416-507_1416-504delinsGCCT (n.1416-507_1416-504delinsGCCT) c.1332-507_1332-504delinsGCCT (n.1332-507_1332-504delinsGCCT) c.1415+963_1415+966delinsGCCT (n.1415+963_1415+966delinsGCCT) c.1479-507_1479-504delinsGCCT (n.1479-507_1479-504delinsGCCT) n.1554+963_1554+966delinsGCCT | |
| 16 | g.20343061_20343063del | CA718916287 | UMOD | c.1331+963_1331+965del (n.1331+963_1331+965del) c.1430+963_1430+965del (n.1430+963_1430+965del) c.1478+963_1478+965del (n.1478+963_1478+965del) c.1416-507_1416-505del (n.1416-507_1416-505del) c.1332-507_1332-505del (n.1332-507_1332-505del) c.1415+963_1415+965del (n.1415+963_1415+965del) c.1479-507_1479-505del (n.1479-507_1479-505del) n.1554+963_1554+965del | dbSNP |
| 16 | g.20343061C= | CA2211942235 | UMOD | c.1331+963G= (n.1331+963G=) c.1430+963G= (n.1430+963G=) c.1478+963G= (n.1478+963G=) c.1416-507G= (n.1416-507G=) c.1332-507G= (n.1332-507G=) c.1415+963G= (n.1415+963G=) c.1479-507G= (n.1479-507G=) n.1554+963G= | |
| 16 | g.20343061C>T | CA279294283 | UMOD | c.1331+963G>A (n.1331+963G>A) c.1430+963G>A (n.1430+963G>A) c.1478+963G>A (n.1478+963G>A) c.1416-507G>A (n.1416-507G>A) c.1332-507G>A (n.1332-507G>A) c.1415+963G>A (n.1415+963G>A) c.1479-507G>A (n.1479-507G>A) n.1554+963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343062G>A | CA279294286 | UMOD | c.1331+962C>T (n.1331+962C>T) c.1430+962C>T (n.1430+962C>T) c.1478+962C>T (n.1478+962C>T) c.1416-508C>T (n.1416-508C>T) c.1332-508C>T (n.1332-508C>T) c.1415+962C>T (n.1415+962C>T) c.1479-508C>T (n.1479-508C>T) n.1554+962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343062G= | CA2211942238 | UMOD | c.1331+962C= (n.1331+962C=) c.1430+962C= (n.1430+962C=) c.1478+962C= (n.1478+962C=) c.1416-508C= (n.1416-508C=) c.1332-508C= (n.1332-508C=) c.1415+962C= (n.1415+962C=) c.1479-508C= (n.1479-508C=) n.1554+962C= | |
| 16 | g.20343063G>A | CA2551084178 | UMOD | c.1331+961C>T (n.1331+961C>T) c.1430+961C>T (n.1430+961C>T) c.1478+961C>T (n.1478+961C>T) c.1416-509C>T (n.1416-509C>T) c.1332-509C>T (n.1332-509C>T) c.1415+961C>T (n.1415+961C>T) c.1479-509C>T (n.1479-509C>T) n.1554+961C>T | |
| 16 | g.20343064A= | CA2211942245 | UMOD | c.1331+960T= (n.1331+960T=) c.1430+960T= (n.1430+960T=) c.1478+960T= (n.1478+960T=) c.1416-510T= (n.1416-510T=) c.1332-510T= (n.1332-510T=) c.1415+960T= (n.1415+960T=) c.1479-510T= (n.1479-510T=) n.1554+960T= |