| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20342973T>C | CA975440273 | UMOD | c.1331+1051A>G (n.1331+1051A>G) c.1430+1051A>G (n.1430+1051A>G) c.1478+1051A>G (n.1478+1051A>G) c.1416-419A>G (n.1416-419A>G) c.1332-419A>G (n.1332-419A>G) c.1415+1051A>G (n.1415+1051A>G) c.1479-419A>G (n.1479-419A>G) n.1554+1051A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342973T= | CA2211942145 | UMOD | c.1331+1051A= (n.1331+1051A=) c.1430+1051A= (n.1430+1051A=) c.1478+1051A= (n.1478+1051A=) c.1416-419A= (n.1416-419A=) c.1332-419A= (n.1332-419A=) c.1415+1051A= (n.1415+1051A=) c.1479-419A= (n.1479-419A=) n.1554+1051A= | |
| 16 | g.20342975C>A | CA975440278 | UMOD | c.1331+1049G>T (n.1331+1049G>T) c.1430+1049G>T (n.1430+1049G>T) c.1478+1049G>T (n.1478+1049G>T) c.1416-421G>T (n.1416-421G>T) c.1332-421G>T (n.1332-421G>T) c.1415+1049G>T (n.1415+1049G>T) c.1479-421G>T (n.1479-421G>T) n.1554+1049G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342975C= | CA2211942148 | UMOD | c.1331+1049G= (n.1331+1049G=) c.1430+1049G= (n.1430+1049G=) c.1478+1049G= (n.1478+1049G=) c.1416-421G= (n.1416-421G=) c.1332-421G= (n.1332-421G=) c.1415+1049G= (n.1415+1049G=) c.1479-421G= (n.1479-421G=) n.1554+1049G= | |
| 16 | g.20342975C>T | CA718916275 | UMOD | c.1331+1049G>A (n.1331+1049G>A) c.1430+1049G>A (n.1430+1049G>A) c.1478+1049G>A (n.1478+1049G>A) c.1416-421G>A (n.1416-421G>A) c.1332-421G>A (n.1332-421G>A) c.1415+1049G>A (n.1415+1049G>A) c.1479-421G>A (n.1479-421G>A) n.1554+1049G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342980C>A | CA975440280 | UMOD | c.1331+1044G>T (n.1331+1044G>T) c.1430+1044G>T (n.1430+1044G>T) c.1478+1044G>T (n.1478+1044G>T) c.1416-426G>T (n.1416-426G>T) c.1332-426G>T (n.1332-426G>T) c.1415+1044G>T (n.1415+1044G>T) c.1479-426G>T (n.1479-426G>T) n.1554+1044G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342983A>G | CA2509139231 | UMOD | c.1331+1041T>C (n.1331+1041T>C) c.1430+1041T>C (n.1430+1041T>C) c.1478+1041T>C (n.1478+1041T>C) c.1416-429T>C (n.1416-429T>C) c.1332-429T>C (n.1332-429T>C) c.1415+1041T>C (n.1415+1041T>C) c.1479-429T>C (n.1479-429T>C) n.1554+1041T>C | |
| 16 | g.20342984G>C | CA975440281 | UMOD | c.1331+1040C>G (n.1331+1040C>G) c.1430+1040C>G (n.1430+1040C>G) c.1478+1040C>G (n.1478+1040C>G) c.1416-430C>G (n.1416-430C>G) c.1332-430C>G (n.1332-430C>G) c.1415+1040C>G (n.1415+1040C>G) c.1479-430C>G (n.1479-430C>G) n.1554+1040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342984G= | CA2211942153 | UMOD | c.1331+1040C= (n.1331+1040C=) c.1430+1040C= (n.1430+1040C=) c.1478+1040C= (n.1478+1040C=) c.1416-430C= (n.1416-430C=) c.1332-430C= (n.1332-430C=) c.1415+1040C= (n.1415+1040C=) c.1479-430C= (n.1479-430C=) n.1554+1040C= | |
| 16 | g.20342985C= | CA2211942155 | UMOD | c.1331+1039G= (n.1331+1039G=) c.1430+1039G= (n.1430+1039G=) c.1478+1039G= (n.1478+1039G=) c.1416-431G= (n.1416-431G=) c.1332-431G= (n.1332-431G=) c.1415+1039G= (n.1415+1039G=) c.1479-431G= (n.1479-431G=) n.1554+1039G= | |
| 16 | g.20342985C>T | CA621250518 | UMOD | c.1331+1039G>A (n.1331+1039G>A) c.1430+1039G>A (n.1430+1039G>A) c.1478+1039G>A (n.1478+1039G>A) c.1416-431G>A (n.1416-431G>A) c.1332-431G>A (n.1332-431G>A) c.1415+1039G>A (n.1415+1039G>A) c.1479-431G>A (n.1479-431G>A) n.1554+1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342986T>C | CA2511650343 | UMOD | c.1331+1038A>G (n.1331+1038A>G) c.1430+1038A>G (n.1430+1038A>G) c.1478+1038A>G (n.1478+1038A>G) c.1416-432A>G (n.1416-432A>G) c.1332-432A>G (n.1332-432A>G) c.1415+1038A>G (n.1415+1038A>G) c.1479-432A>G (n.1479-432A>G) n.1554+1038A>G | dbSNP |
| 16 | g.20342987G>A | CA2517617761 | UMOD | c.1331+1037C>T (n.1331+1037C>T) c.1430+1037C>T (n.1430+1037C>T) c.1478+1037C>T (n.1478+1037C>T) c.1416-433C>T (n.1416-433C>T) c.1332-433C>T (n.1332-433C>T) c.1415+1037C>T (n.1415+1037C>T) c.1479-433C>T (n.1479-433C>T) n.1554+1037C>T | |
| 16 | g.20342988G= | CA2211942157 | UMOD | c.1331+1036C= (n.1331+1036C=) c.1430+1036C= (n.1430+1036C=) c.1478+1036C= (n.1478+1036C=) c.1416-434C= (n.1416-434C=) c.1332-434C= (n.1332-434C=) c.1415+1036C= (n.1415+1036C=) c.1479-434C= (n.1479-434C=) n.1554+1036C= | |
| 16 | g.20342988G>T | CA718916276 | UMOD | c.1331+1036C>A (n.1331+1036C>A) c.1430+1036C>A (n.1430+1036C>A) c.1478+1036C>A (n.1478+1036C>A) c.1416-434C>A (n.1416-434C>A) c.1332-434C>A (n.1332-434C>A) c.1415+1036C>A (n.1415+1036C>A) c.1479-434C>A (n.1479-434C>A) n.1554+1036C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342989G>A | CA975440286 | UMOD | c.1331+1035C>T (n.1331+1035C>T) c.1430+1035C>T (n.1430+1035C>T) c.1478+1035C>T (n.1478+1035C>T) c.1416-435C>T (n.1416-435C>T) c.1332-435C>T (n.1332-435C>T) c.1415+1035C>T (n.1415+1035C>T) c.1479-435C>T (n.1479-435C>T) n.1554+1035C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342989G= | CA2211942159 | UMOD | c.1331+1035C= (n.1331+1035C=) c.1430+1035C= (n.1430+1035C=) c.1478+1035C= (n.1478+1035C=) c.1416-435C= (n.1416-435C=) c.1332-435C= (n.1332-435C=) c.1415+1035C= (n.1415+1035C=) c.1479-435C= (n.1479-435C=) n.1554+1035C= | |
| 16 | g.20342989G>T | CA621250519 | UMOD | c.1331+1035C>A (n.1331+1035C>A) c.1430+1035C>A (n.1430+1035C>A) c.1478+1035C>A (n.1478+1035C>A) c.1416-435C>A (n.1416-435C>A) c.1332-435C>A (n.1332-435C>A) c.1415+1035C>A (n.1415+1035C>A) c.1479-435C>A (n.1479-435C>A) n.1554+1035C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342990T>C | CA2211942162 | UMOD | c.1331+1034A>G (n.1331+1034A>G) c.1430+1034A>G (n.1430+1034A>G) c.1478+1034A>G (n.1478+1034A>G) c.1416-436A>G (n.1416-436A>G) c.1332-436A>G (n.1332-436A>G) c.1415+1034A>G (n.1415+1034A>G) c.1479-436A>G (n.1479-436A>G) n.1554+1034A>G | dbSNP |
| 16 | g.20342990T= | CA2211942161 | UMOD | c.1331+1034A= (n.1331+1034A=) c.1430+1034A= (n.1430+1034A=) c.1478+1034A= (n.1478+1034A=) c.1416-436A= (n.1416-436A=) c.1332-436A= (n.1332-436A=) c.1415+1034A= (n.1415+1034A=) c.1479-436A= (n.1479-436A=) n.1554+1034A= | |
| 16 | g.20342990_20342993delinsTGTG | CA2211942164 | UMOD | c.1331+1031_1331+1034delinsCACA (n.1331+1031_1331+1034delinsCACA) c.1430+1031_1430+1034delinsCACA (n.1430+1031_1430+1034delinsCACA) c.1478+1031_1478+1034delinsCACA (n.1478+1031_1478+1034delinsCACA) c.1416-439_1416-436delinsCACA (n.1416-439_1416-436delinsCACA) c.1332-439_1332-436delinsCACA (n.1332-439_1332-436delinsCACA) c.1415+1031_1415+1034delinsCACA (n.1415+1031_1415+1034delinsCACA) c.1479-439_1479-436delinsCACA (n.1479-439_1479-436delinsCACA) n.1554+1031_1554+1034delinsCACA | |
| 16 | g.20342991G>A | CA718916277 | UMOD | c.1331+1033C>T (n.1331+1033C>T) c.1430+1033C>T (n.1430+1033C>T) c.1478+1033C>T (n.1478+1033C>T) c.1416-437C>T (n.1416-437C>T) c.1332-437C>T (n.1332-437C>T) c.1415+1033C>T (n.1415+1033C>T) c.1479-437C>T (n.1479-437C>T) n.1554+1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342991G= | CA2211942168 | UMOD | c.1331+1033C= (n.1331+1033C=) c.1430+1033C= (n.1430+1033C=) c.1478+1033C= (n.1478+1033C=) c.1416-437C= (n.1416-437C=) c.1332-437C= (n.1332-437C=) c.1415+1033C= (n.1415+1033C=) c.1479-437C= (n.1479-437C=) n.1554+1033C= | |
| 16 | g.20342998_20343000del | CA2211942169 | UMOD | c.1331+1031_1331+1033del (n.1331+1031_1331+1033del) c.1430+1031_1430+1033del (n.1430+1031_1430+1033del) c.1478+1031_1478+1033del (n.1478+1031_1478+1033del) c.1416-439_1416-437del (n.1416-439_1416-437del) c.1332-439_1332-437del (n.1332-439_1332-437del) c.1415+1031_1415+1033del (n.1415+1031_1415+1033del) c.1479-439_1479-437del (n.1479-439_1479-437del) n.1554+1031_1554+1033del | dbSNP |
| 16 | g.20342992T>C | CA975440287 | UMOD | c.1331+1032A>G (n.1331+1032A>G) c.1430+1032A>G (n.1430+1032A>G) c.1478+1032A>G (n.1478+1032A>G) c.1416-438A>G (n.1416-438A>G) c.1332-438A>G (n.1332-438A>G) c.1415+1032A>G (n.1415+1032A>G) c.1479-438A>G (n.1479-438A>G) n.1554+1032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342992T= | CA2211942171 | UMOD | c.1331+1032A= (n.1331+1032A=) c.1430+1032A= (n.1430+1032A=) c.1478+1032A= (n.1478+1032A=) c.1416-438A= (n.1416-438A=) c.1332-438A= (n.1332-438A=) c.1415+1032A= (n.1415+1032A=) c.1479-438A= (n.1479-438A=) n.1554+1032A= | |
| 16 | g.20342994G>A | CA2211942175 | UMOD | c.1331+1030C>T (n.1331+1030C>T) c.1430+1030C>T (n.1430+1030C>T) c.1478+1030C>T (n.1478+1030C>T) c.1416-440C>T (n.1416-440C>T) c.1332-440C>T (n.1332-440C>T) c.1415+1030C>T (n.1415+1030C>T) c.1479-440C>T (n.1479-440C>T) n.1554+1030C>T | dbSNP |
| 16 | g.20342994G= | CA2211942173 | UMOD | c.1331+1030C= (n.1331+1030C=) c.1430+1030C= (n.1430+1030C=) c.1478+1030C= (n.1478+1030C=) c.1416-440C= (n.1416-440C=) c.1332-440C= (n.1332-440C=) c.1415+1030C= (n.1415+1030C=) c.1479-440C= (n.1479-440C=) n.1554+1030C= | |
| 16 | g.20342996G>C | CA718916278 | UMOD | c.1331+1028C>G (n.1331+1028C>G) c.1430+1028C>G (n.1430+1028C>G) c.1478+1028C>G (n.1478+1028C>G) c.1416-442C>G (n.1416-442C>G) c.1332-442C>G (n.1332-442C>G) c.1415+1028C>G (n.1415+1028C>G) c.1479-442C>G (n.1479-442C>G) n.1554+1028C>G | dbSNP |
| 16 | g.20342996G= | CA2211942176 | UMOD | c.1331+1028C= (n.1331+1028C=) c.1430+1028C= (n.1430+1028C=) c.1478+1028C= (n.1478+1028C=) c.1416-442C= (n.1416-442C=) c.1332-442C= (n.1332-442C=) c.1415+1028C= (n.1415+1028C=) c.1479-442C= (n.1479-442C=) n.1554+1028C= | |
| 16 | g.20342996G>T | CA2520995305 | UMOD | c.1331+1028C>A (n.1331+1028C>A) c.1430+1028C>A (n.1430+1028C>A) c.1478+1028C>A (n.1478+1028C>A) c.1416-442C>A (n.1416-442C>A) c.1332-442C>A (n.1332-442C>A) c.1415+1028C>A (n.1415+1028C>A) c.1479-442C>A (n.1479-442C>A) n.1554+1028C>A | |
| 16 | g.20342997G= | CA2211942177 | UMOD | c.1331+1027C= (n.1331+1027C=) c.1430+1027C= (n.1430+1027C=) c.1478+1027C= (n.1478+1027C=) c.1416-443C= (n.1416-443C=) c.1332-443C= (n.1332-443C=) c.1415+1027C= (n.1415+1027C=) c.1479-443C= (n.1479-443C=) n.1554+1027C= | |
| 16 | g.20342997G>T | CA975440289 | UMOD | c.1331+1027C>A (n.1331+1027C>A) c.1430+1027C>A (n.1430+1027C>A) c.1478+1027C>A (n.1478+1027C>A) c.1416-443C>A (n.1416-443C>A) c.1332-443C>A (n.1332-443C>A) c.1415+1027C>A (n.1415+1027C>A) c.1479-443C>A (n.1479-443C>A) n.1554+1027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342999G>A | CA279294225 | UMOD | c.1331+1025C>T (n.1331+1025C>T) c.1430+1025C>T (n.1430+1025C>T) c.1478+1025C>T (n.1478+1025C>T) c.1416-445C>T (n.1416-445C>T) c.1332-445C>T (n.1332-445C>T) c.1415+1025C>T (n.1415+1025C>T) c.1479-445C>T (n.1479-445C>T) n.1554+1025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342999G>C | CA279294227 | UMOD | c.1331+1025C>G (n.1331+1025C>G) c.1430+1025C>G (n.1430+1025C>G) c.1478+1025C>G (n.1478+1025C>G) c.1416-445C>G (n.1416-445C>G) c.1332-445C>G (n.1332-445C>G) c.1415+1025C>G (n.1415+1025C>G) c.1479-445C>G (n.1479-445C>G) n.1554+1025C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342999G= | CA2211942178 | UMOD | c.1331+1025C= (n.1331+1025C=) c.1430+1025C= (n.1430+1025C=) c.1478+1025C= (n.1478+1025C=) c.1416-445C= (n.1416-445C=) c.1332-445C= (n.1332-445C=) c.1415+1025C= (n.1415+1025C=) c.1479-445C= (n.1479-445C=) n.1554+1025C= | |
| 16 | g.20343001G>A | CA621250520 | UMOD | c.1331+1023C>T (n.1331+1023C>T) c.1430+1023C>T (n.1430+1023C>T) c.1478+1023C>T (n.1478+1023C>T) c.1416-447C>T (n.1416-447C>T) c.1332-447C>T (n.1332-447C>T) c.1415+1023C>T (n.1415+1023C>T) c.1479-447C>T (n.1479-447C>T) n.1554+1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343001G>C | CA718916282 | UMOD | c.1331+1023C>G (n.1331+1023C>G) c.1430+1023C>G (n.1430+1023C>G) c.1478+1023C>G (n.1478+1023C>G) c.1416-447C>G (n.1416-447C>G) c.1332-447C>G (n.1332-447C>G) c.1415+1023C>G (n.1415+1023C>G) c.1479-447C>G (n.1479-447C>G) n.1554+1023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343001G= | CA2211942181 | UMOD | c.1331+1023C= (n.1331+1023C=) c.1430+1023C= (n.1430+1023C=) c.1478+1023C= (n.1478+1023C=) c.1416-447C= (n.1416-447C=) c.1332-447C= (n.1332-447C=) c.1415+1023C= (n.1415+1023C=) c.1479-447C= (n.1479-447C=) n.1554+1023C= | |
| 16 | g.20343002C>A | CA718916284 | UMOD | c.1331+1022G>T (n.1331+1022G>T) c.1430+1022G>T (n.1430+1022G>T) c.1478+1022G>T (n.1478+1022G>T) c.1416-448G>T (n.1416-448G>T) c.1332-448G>T (n.1332-448G>T) c.1415+1022G>T (n.1415+1022G>T) c.1479-448G>T (n.1479-448G>T) n.1554+1022G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343002C= | CA2211942186 | UMOD | c.1331+1022G= (n.1331+1022G=) c.1430+1022G= (n.1430+1022G=) c.1478+1022G= (n.1478+1022G=) c.1416-448G= (n.1416-448G=) c.1332-448G= (n.1332-448G=) c.1415+1022G= (n.1415+1022G=) c.1479-448G= (n.1479-448G=) n.1554+1022G= | |
| 16 | g.20343004C= | CA2211942190 | UMOD | c.1331+1020G= (n.1331+1020G=) c.1430+1020G= (n.1430+1020G=) c.1478+1020G= (n.1478+1020G=) c.1416-450G= (n.1416-450G=) c.1332-450G= (n.1332-450G=) c.1415+1020G= (n.1415+1020G=) c.1479-450G= (n.1479-450G=) n.1554+1020G= | |
| 16 | g.20343004C>T | CA279294231 | UMOD | c.1331+1020G>A (n.1331+1020G>A) c.1430+1020G>A (n.1430+1020G>A) c.1478+1020G>A (n.1478+1020G>A) c.1416-450G>A (n.1416-450G>A) c.1332-450G>A (n.1332-450G>A) c.1415+1020G>A (n.1415+1020G>A) c.1479-450G>A (n.1479-450G>A) n.1554+1020G>A | dbSNP |
| 16 | g.20343014T>C | CA2211942194 | UMOD | c.1331+1010A>G (n.1331+1010A>G) c.1430+1010A>G (n.1430+1010A>G) c.1478+1010A>G (n.1478+1010A>G) c.1416-460A>G (n.1416-460A>G) c.1332-460A>G (n.1332-460A>G) c.1415+1010A>G (n.1415+1010A>G) c.1479-460A>G (n.1479-460A>G) n.1554+1010A>G | dbSNP |
| 16 | g.20343014T= | CA2211942193 | UMOD | c.1331+1010A= (n.1331+1010A=) c.1430+1010A= (n.1430+1010A=) c.1478+1010A= (n.1478+1010A=) c.1416-460A= (n.1416-460A=) c.1332-460A= (n.1332-460A=) c.1415+1010A= (n.1415+1010A=) c.1479-460A= (n.1479-460A=) n.1554+1010A= | |
| 16 | g.20343024G>A | CA2211942199 | UMOD | c.1331+1000C>T (n.1331+1000C>T) c.1430+1000C>T (n.1430+1000C>T) c.1478+1000C>T (n.1478+1000C>T) c.1416-470C>T (n.1416-470C>T) c.1332-470C>T (n.1332-470C>T) c.1415+1000C>T (n.1415+1000C>T) c.1479-470C>T (n.1479-470C>T) n.1554+1000C>T | dbSNP |
| 16 | g.20343024G= | CA2211942197 | UMOD | c.1331+1000C= (n.1331+1000C=) c.1430+1000C= (n.1430+1000C=) c.1478+1000C= (n.1478+1000C=) c.1416-470C= (n.1416-470C=) c.1332-470C= (n.1332-470C=) c.1415+1000C= (n.1415+1000C=) c.1479-470C= (n.1479-470C=) n.1554+1000C= | |
| 16 | g.20343026A= | CA2211942203 | UMOD | c.1331+998T= (n.1331+998T=) c.1430+998T= (n.1430+998T=) c.1478+998T= (n.1478+998T=) c.1416-472T= (n.1416-472T=) c.1332-472T= (n.1332-472T=) c.1415+998T= (n.1415+998T=) c.1479-472T= (n.1479-472T=) n.1554+998T= | |
| 16 | g.20343026A>T | CA2211942201 | UMOD | c.1331+998T>A (n.1331+998T>A) c.1430+998T>A (n.1430+998T>A) c.1478+998T>A (n.1478+998T>A) c.1416-472T>A (n.1416-472T>A) c.1332-472T>A (n.1332-472T>A) c.1415+998T>A (n.1415+998T>A) c.1479-472T>A (n.1479-472T>A) n.1554+998T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20343028G>C | CA279294234 | UMOD | c.1331+996C>G (n.1331+996C>G) c.1430+996C>G (n.1430+996C>G) c.1478+996C>G (n.1478+996C>G) c.1416-474C>G (n.1416-474C>G) c.1332-474C>G (n.1332-474C>G) c.1415+996C>G (n.1415+996C>G) c.1479-474C>G (n.1479-474C>G) n.1554+996C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |