WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20342952A= | CA2211942113 | UMOD | c.1331+1072T= (n.1331+1072T=) c.1430+1072T= (n.1430+1072T=) c.1478+1072T= (n.1478+1072T=) c.1416-398T= (n.1416-398T=) c.1332-398T= (n.1332-398T=) c.1415+1072T= (n.1415+1072T=) c.1479-398T= (n.1479-398T=) n.1554+1072T= | |
| 16 | g.20342952A>G | CA718916267 | UMOD | c.1331+1072T>C (n.1331+1072T>C) c.1430+1072T>C (n.1430+1072T>C) c.1478+1072T>C (n.1478+1072T>C) c.1416-398T>C (n.1416-398T>C) c.1332-398T>C (n.1332-398T>C) c.1415+1072T>C (n.1415+1072T>C) c.1479-398T>C (n.1479-398T>C) n.1554+1072T>C | dbSNP |
| 16 | g.20342954A= | CA2211942117 | UMOD | c.1331+1070T= (n.1331+1070T=) c.1430+1070T= (n.1430+1070T=) c.1478+1070T= (n.1478+1070T=) c.1416-400T= (n.1416-400T=) c.1332-400T= (n.1332-400T=) c.1415+1070T= (n.1415+1070T=) c.1479-400T= (n.1479-400T=) n.1554+1070T= | |
| 16 | g.20342954A>C | CA975440269 | UMOD | c.1331+1070T>G (n.1331+1070T>G) c.1430+1070T>G (n.1430+1070T>G) c.1478+1070T>G (n.1478+1070T>G) c.1416-400T>G (n.1416-400T>G) c.1332-400T>G (n.1332-400T>G) c.1415+1070T>G (n.1415+1070T>G) c.1479-400T>G (n.1479-400T>G) n.1554+1070T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342955C= | CA2211942120 | UMOD | c.1331+1069G= (n.1331+1069G=) c.1430+1069G= (n.1430+1069G=) c.1478+1069G= (n.1478+1069G=) c.1416-401G= (n.1416-401G=) c.1332-401G= (n.1332-401G=) c.1415+1069G= (n.1415+1069G=) c.1479-401G= (n.1479-401G=) n.1554+1069G= | |
| 16 | g.20342955C>G | CA2211942121 | UMOD | c.1331+1069G>C (n.1331+1069G>C) c.1430+1069G>C (n.1430+1069G>C) c.1478+1069G>C (n.1478+1069G>C) c.1416-401G>C (n.1416-401G>C) c.1332-401G>C (n.1332-401G>C) c.1415+1069G>C (n.1415+1069G>C) c.1479-401G>C (n.1479-401G>C) n.1554+1069G>C | dbSNP |
| 16 | g.20342955C>T | CA2211942122 | UMOD | c.1331+1069G>A (n.1331+1069G>A) c.1430+1069G>A (n.1430+1069G>A) c.1478+1069G>A (n.1478+1069G>A) c.1416-401G>A (n.1416-401G>A) c.1332-401G>A (n.1332-401G>A) c.1415+1069G>A (n.1415+1069G>A) c.1479-401G>A (n.1479-401G>A) n.1554+1069G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342956C>A | CA718916268 | UMOD | c.1331+1068G>T (n.1331+1068G>T) c.1430+1068G>T (n.1430+1068G>T) c.1478+1068G>T (n.1478+1068G>T) c.1416-402G>T (n.1416-402G>T) c.1332-402G>T (n.1332-402G>T) c.1415+1068G>T (n.1415+1068G>T) c.1479-402G>T (n.1479-402G>T) n.1554+1068G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342956C= | CA2211942123 | UMOD | c.1331+1068G= (n.1331+1068G=) c.1430+1068G= (n.1430+1068G=) c.1478+1068G= (n.1478+1068G=) c.1416-402G= (n.1416-402G=) c.1332-402G= (n.1332-402G=) c.1415+1068G= (n.1415+1068G=) c.1479-402G= (n.1479-402G=) n.1554+1068G= | |
| 16 | g.20342958C= | CA2211942126 | UMOD | c.1331+1066G= (n.1331+1066G=) c.1430+1066G= (n.1430+1066G=) c.1478+1066G= (n.1478+1066G=) c.1416-404G= (n.1416-404G=) c.1332-404G= (n.1332-404G=) c.1415+1066G= (n.1415+1066G=) c.1479-404G= (n.1479-404G=) n.1554+1066G= | |
| 16 | g.20342958C>T | CA16520532 | UMOD | c.1331+1066G>A (n.1331+1066G>A) c.1430+1066G>A (n.1430+1066G>A) c.1478+1066G>A (n.1478+1066G>A) c.1416-404G>A (n.1416-404G>A) c.1332-404G>A (n.1332-404G>A) c.1415+1066G>A (n.1415+1066G>A) c.1479-404G>A (n.1479-404G>A) n.1554+1066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342959G>A | CA718916270 | UMOD | c.1331+1065C>T (n.1331+1065C>T) c.1430+1065C>T (n.1430+1065C>T) c.1478+1065C>T (n.1478+1065C>T) c.1416-405C>T (n.1416-405C>T) c.1332-405C>T (n.1332-405C>T) c.1415+1065C>T (n.1415+1065C>T) c.1479-405C>T (n.1479-405C>T) n.1554+1065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342959G= | CA2211942128 | UMOD | c.1331+1065C= (n.1331+1065C=) c.1430+1065C= (n.1430+1065C=) c.1478+1065C= (n.1478+1065C=) c.1416-405C= (n.1416-405C=) c.1332-405C= (n.1332-405C=) c.1415+1065C= (n.1415+1065C=) c.1479-405C= (n.1479-405C=) n.1554+1065C= | |
| 16 | g.20342960T>C | CA16520533 | UMOD | c.1331+1064A>G (n.1331+1064A>G) c.1430+1064A>G (n.1430+1064A>G) c.1478+1064A>G (n.1478+1064A>G) c.1416-406A>G (n.1416-406A>G) c.1332-406A>G (n.1332-406A>G) c.1415+1064A>G (n.1415+1064A>G) c.1479-406A>G (n.1479-406A>G) n.1554+1064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342960T= | CA2211942130 | UMOD | c.1331+1064A= (n.1331+1064A=) c.1430+1064A= (n.1430+1064A=) c.1478+1064A= (n.1478+1064A=) c.1416-406A= (n.1416-406A=) c.1332-406A= (n.1332-406A=) c.1415+1064A= (n.1415+1064A=) c.1479-406A= (n.1479-406A=) n.1554+1064A= | |
| 16 | g.20342961C= | CA2211942134 | UMOD | c.1331+1063G= (n.1331+1063G=) c.1430+1063G= (n.1430+1063G=) c.1478+1063G= (n.1478+1063G=) c.1416-407G= (n.1416-407G=) c.1332-407G= (n.1332-407G=) c.1415+1063G= (n.1415+1063G=) c.1479-407G= (n.1479-407G=) n.1554+1063G= | |
| 16 | g.20342961C>T | CA718916272 | UMOD | c.1331+1063G>A (n.1331+1063G>A) c.1430+1063G>A (n.1430+1063G>A) c.1478+1063G>A (n.1478+1063G>A) c.1416-407G>A (n.1416-407G>A) c.1332-407G>A (n.1332-407G>A) c.1415+1063G>A (n.1415+1063G>A) c.1479-407G>A (n.1479-407G>A) n.1554+1063G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342962T>A | CA2592537061 | UMOD | c.1331+1062A>T (n.1331+1062A>T) c.1430+1062A>T (n.1430+1062A>T) c.1478+1062A>T (n.1478+1062A>T) c.1416-408A>T (n.1416-408A>T) c.1332-408A>T (n.1332-408A>T) c.1415+1062A>T (n.1415+1062A>T) c.1479-408A>T (n.1479-408A>T) n.1554+1062A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342967T>G | CA2211942140 | UMOD | c.1331+1057A>C (n.1331+1057A>C) c.1430+1057A>C (n.1430+1057A>C) c.1478+1057A>C (n.1478+1057A>C) c.1416-413A>C (n.1416-413A>C) c.1332-413A>C (n.1332-413A>C) c.1415+1057A>C (n.1415+1057A>C) c.1479-413A>C (n.1479-413A>C) n.1554+1057A>C | dbSNP |
| 16 | g.20342967T= | CA2211942138 | UMOD | c.1331+1057A= (n.1331+1057A=) c.1430+1057A= (n.1430+1057A=) c.1478+1057A= (n.1478+1057A=) c.1416-413A= (n.1416-413A=) c.1332-413A= (n.1332-413A=) c.1415+1057A= (n.1415+1057A=) c.1479-413A= (n.1479-413A=) n.1554+1057A= | |
| 16 | g.20342973T>C | CA975440273 | UMOD | c.1331+1051A>G (n.1331+1051A>G) c.1430+1051A>G (n.1430+1051A>G) c.1478+1051A>G (n.1478+1051A>G) c.1416-419A>G (n.1416-419A>G) c.1332-419A>G (n.1332-419A>G) c.1415+1051A>G (n.1415+1051A>G) c.1479-419A>G (n.1479-419A>G) n.1554+1051A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342973T= | CA2211942145 | UMOD | c.1331+1051A= (n.1331+1051A=) c.1430+1051A= (n.1430+1051A=) c.1478+1051A= (n.1478+1051A=) c.1416-419A= (n.1416-419A=) c.1332-419A= (n.1332-419A=) c.1415+1051A= (n.1415+1051A=) c.1479-419A= (n.1479-419A=) n.1554+1051A= | |
| 16 | g.20342975C>A | CA975440278 | UMOD | c.1331+1049G>T (n.1331+1049G>T) c.1430+1049G>T (n.1430+1049G>T) c.1478+1049G>T (n.1478+1049G>T) c.1416-421G>T (n.1416-421G>T) c.1332-421G>T (n.1332-421G>T) c.1415+1049G>T (n.1415+1049G>T) c.1479-421G>T (n.1479-421G>T) n.1554+1049G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342975C= | CA2211942148 | UMOD | c.1331+1049G= (n.1331+1049G=) c.1430+1049G= (n.1430+1049G=) c.1478+1049G= (n.1478+1049G=) c.1416-421G= (n.1416-421G=) c.1332-421G= (n.1332-421G=) c.1415+1049G= (n.1415+1049G=) c.1479-421G= (n.1479-421G=) n.1554+1049G= | |
| 16 | g.20342975C>T | CA718916275 | UMOD | c.1331+1049G>A (n.1331+1049G>A) c.1430+1049G>A (n.1430+1049G>A) c.1478+1049G>A (n.1478+1049G>A) c.1416-421G>A (n.1416-421G>A) c.1332-421G>A (n.1332-421G>A) c.1415+1049G>A (n.1415+1049G>A) c.1479-421G>A (n.1479-421G>A) n.1554+1049G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342980C>A | CA975440280 | UMOD | c.1331+1044G>T (n.1331+1044G>T) c.1430+1044G>T (n.1430+1044G>T) c.1478+1044G>T (n.1478+1044G>T) c.1416-426G>T (n.1416-426G>T) c.1332-426G>T (n.1332-426G>T) c.1415+1044G>T (n.1415+1044G>T) c.1479-426G>T (n.1479-426G>T) n.1554+1044G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342983A>G | CA2509139231 | UMOD | c.1331+1041T>C (n.1331+1041T>C) c.1430+1041T>C (n.1430+1041T>C) c.1478+1041T>C (n.1478+1041T>C) c.1416-429T>C (n.1416-429T>C) c.1332-429T>C (n.1332-429T>C) c.1415+1041T>C (n.1415+1041T>C) c.1479-429T>C (n.1479-429T>C) n.1554+1041T>C | |
| 16 | g.20342984G>C | CA975440281 | UMOD | c.1331+1040C>G (n.1331+1040C>G) c.1430+1040C>G (n.1430+1040C>G) c.1478+1040C>G (n.1478+1040C>G) c.1416-430C>G (n.1416-430C>G) c.1332-430C>G (n.1332-430C>G) c.1415+1040C>G (n.1415+1040C>G) c.1479-430C>G (n.1479-430C>G) n.1554+1040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342984G= | CA2211942153 | UMOD | c.1331+1040C= (n.1331+1040C=) c.1430+1040C= (n.1430+1040C=) c.1478+1040C= (n.1478+1040C=) c.1416-430C= (n.1416-430C=) c.1332-430C= (n.1332-430C=) c.1415+1040C= (n.1415+1040C=) c.1479-430C= (n.1479-430C=) n.1554+1040C= | |
| 16 | g.20342985C= | CA2211942155 | UMOD | c.1331+1039G= (n.1331+1039G=) c.1430+1039G= (n.1430+1039G=) c.1478+1039G= (n.1478+1039G=) c.1416-431G= (n.1416-431G=) c.1332-431G= (n.1332-431G=) c.1415+1039G= (n.1415+1039G=) c.1479-431G= (n.1479-431G=) n.1554+1039G= | |
| 16 | g.20342985C>T | CA621250518 | UMOD | c.1331+1039G>A (n.1331+1039G>A) c.1430+1039G>A (n.1430+1039G>A) c.1478+1039G>A (n.1478+1039G>A) c.1416-431G>A (n.1416-431G>A) c.1332-431G>A (n.1332-431G>A) c.1415+1039G>A (n.1415+1039G>A) c.1479-431G>A (n.1479-431G>A) n.1554+1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342986T>C | CA2511650343 | UMOD | c.1331+1038A>G (n.1331+1038A>G) c.1430+1038A>G (n.1430+1038A>G) c.1478+1038A>G (n.1478+1038A>G) c.1416-432A>G (n.1416-432A>G) c.1332-432A>G (n.1332-432A>G) c.1415+1038A>G (n.1415+1038A>G) c.1479-432A>G (n.1479-432A>G) n.1554+1038A>G | dbSNP |
| 16 | g.20342987G>A | CA2517617761 | UMOD | c.1331+1037C>T (n.1331+1037C>T) c.1430+1037C>T (n.1430+1037C>T) c.1478+1037C>T (n.1478+1037C>T) c.1416-433C>T (n.1416-433C>T) c.1332-433C>T (n.1332-433C>T) c.1415+1037C>T (n.1415+1037C>T) c.1479-433C>T (n.1479-433C>T) n.1554+1037C>T | |
| 16 | g.20342988G= | CA2211942157 | UMOD | c.1331+1036C= (n.1331+1036C=) c.1430+1036C= (n.1430+1036C=) c.1478+1036C= (n.1478+1036C=) c.1416-434C= (n.1416-434C=) c.1332-434C= (n.1332-434C=) c.1415+1036C= (n.1415+1036C=) c.1479-434C= (n.1479-434C=) n.1554+1036C= | |
| 16 | g.20342988G>T | CA718916276 | UMOD | c.1331+1036C>A (n.1331+1036C>A) c.1430+1036C>A (n.1430+1036C>A) c.1478+1036C>A (n.1478+1036C>A) c.1416-434C>A (n.1416-434C>A) c.1332-434C>A (n.1332-434C>A) c.1415+1036C>A (n.1415+1036C>A) c.1479-434C>A (n.1479-434C>A) n.1554+1036C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342989G>A | CA975440286 | UMOD | c.1331+1035C>T (n.1331+1035C>T) c.1430+1035C>T (n.1430+1035C>T) c.1478+1035C>T (n.1478+1035C>T) c.1416-435C>T (n.1416-435C>T) c.1332-435C>T (n.1332-435C>T) c.1415+1035C>T (n.1415+1035C>T) c.1479-435C>T (n.1479-435C>T) n.1554+1035C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342989G= | CA2211942159 | UMOD | c.1331+1035C= (n.1331+1035C=) c.1430+1035C= (n.1430+1035C=) c.1478+1035C= (n.1478+1035C=) c.1416-435C= (n.1416-435C=) c.1332-435C= (n.1332-435C=) c.1415+1035C= (n.1415+1035C=) c.1479-435C= (n.1479-435C=) n.1554+1035C= | |
| 16 | g.20342989G>T | CA621250519 | UMOD | c.1331+1035C>A (n.1331+1035C>A) c.1430+1035C>A (n.1430+1035C>A) c.1478+1035C>A (n.1478+1035C>A) c.1416-435C>A (n.1416-435C>A) c.1332-435C>A (n.1332-435C>A) c.1415+1035C>A (n.1415+1035C>A) c.1479-435C>A (n.1479-435C>A) n.1554+1035C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342990T>C | CA2211942162 | UMOD | c.1331+1034A>G (n.1331+1034A>G) c.1430+1034A>G (n.1430+1034A>G) c.1478+1034A>G (n.1478+1034A>G) c.1416-436A>G (n.1416-436A>G) c.1332-436A>G (n.1332-436A>G) c.1415+1034A>G (n.1415+1034A>G) c.1479-436A>G (n.1479-436A>G) n.1554+1034A>G | dbSNP |
| 16 | g.20342990T= | CA2211942161 | UMOD | c.1331+1034A= (n.1331+1034A=) c.1430+1034A= (n.1430+1034A=) c.1478+1034A= (n.1478+1034A=) c.1416-436A= (n.1416-436A=) c.1332-436A= (n.1332-436A=) c.1415+1034A= (n.1415+1034A=) c.1479-436A= (n.1479-436A=) n.1554+1034A= | |
| 16 | g.20342990_20342993delinsTGTG | CA2211942164 | UMOD | c.1331+1031_1331+1034delinsCACA (n.1331+1031_1331+1034delinsCACA) c.1430+1031_1430+1034delinsCACA (n.1430+1031_1430+1034delinsCACA) c.1478+1031_1478+1034delinsCACA (n.1478+1031_1478+1034delinsCACA) c.1416-439_1416-436delinsCACA (n.1416-439_1416-436delinsCACA) c.1332-439_1332-436delinsCACA (n.1332-439_1332-436delinsCACA) c.1415+1031_1415+1034delinsCACA (n.1415+1031_1415+1034delinsCACA) c.1479-439_1479-436delinsCACA (n.1479-439_1479-436delinsCACA) n.1554+1031_1554+1034delinsCACA | |
| 16 | g.20342991G>A | CA718916277 | UMOD | c.1331+1033C>T (n.1331+1033C>T) c.1430+1033C>T (n.1430+1033C>T) c.1478+1033C>T (n.1478+1033C>T) c.1416-437C>T (n.1416-437C>T) c.1332-437C>T (n.1332-437C>T) c.1415+1033C>T (n.1415+1033C>T) c.1479-437C>T (n.1479-437C>T) n.1554+1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342991G= | CA2211942168 | UMOD | c.1331+1033C= (n.1331+1033C=) c.1430+1033C= (n.1430+1033C=) c.1478+1033C= (n.1478+1033C=) c.1416-437C= (n.1416-437C=) c.1332-437C= (n.1332-437C=) c.1415+1033C= (n.1415+1033C=) c.1479-437C= (n.1479-437C=) n.1554+1033C= | |
| 16 | g.20342998_20343000del | CA2211942169 | UMOD | c.1331+1031_1331+1033del (n.1331+1031_1331+1033del) c.1430+1031_1430+1033del (n.1430+1031_1430+1033del) c.1478+1031_1478+1033del (n.1478+1031_1478+1033del) c.1416-439_1416-437del (n.1416-439_1416-437del) c.1332-439_1332-437del (n.1332-439_1332-437del) c.1415+1031_1415+1033del (n.1415+1031_1415+1033del) c.1479-439_1479-437del (n.1479-439_1479-437del) n.1554+1031_1554+1033del | dbSNP |
| 16 | g.20342992T>C | CA975440287 | UMOD | c.1331+1032A>G (n.1331+1032A>G) c.1430+1032A>G (n.1430+1032A>G) c.1478+1032A>G (n.1478+1032A>G) c.1416-438A>G (n.1416-438A>G) c.1332-438A>G (n.1332-438A>G) c.1415+1032A>G (n.1415+1032A>G) c.1479-438A>G (n.1479-438A>G) n.1554+1032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342992T= | CA2211942171 | UMOD | c.1331+1032A= (n.1331+1032A=) c.1430+1032A= (n.1430+1032A=) c.1478+1032A= (n.1478+1032A=) c.1416-438A= (n.1416-438A=) c.1332-438A= (n.1332-438A=) c.1415+1032A= (n.1415+1032A=) c.1479-438A= (n.1479-438A=) n.1554+1032A= | |
| 16 | g.20342994G>A | CA2211942175 | UMOD | c.1331+1030C>T (n.1331+1030C>T) c.1430+1030C>T (n.1430+1030C>T) c.1478+1030C>T (n.1478+1030C>T) c.1416-440C>T (n.1416-440C>T) c.1332-440C>T (n.1332-440C>T) c.1415+1030C>T (n.1415+1030C>T) c.1479-440C>T (n.1479-440C>T) n.1554+1030C>T | dbSNP |
| 16 | g.20342994G= | CA2211942173 | UMOD | c.1331+1030C= (n.1331+1030C=) c.1430+1030C= (n.1430+1030C=) c.1478+1030C= (n.1478+1030C=) c.1416-440C= (n.1416-440C=) c.1332-440C= (n.1332-440C=) c.1415+1030C= (n.1415+1030C=) c.1479-440C= (n.1479-440C=) n.1554+1030C= | |
| 16 | g.20342996G>C | CA718916278 | UMOD | c.1331+1028C>G (n.1331+1028C>G) c.1430+1028C>G (n.1430+1028C>G) c.1478+1028C>G (n.1478+1028C>G) c.1416-442C>G (n.1416-442C>G) c.1332-442C>G (n.1332-442C>G) c.1415+1028C>G (n.1415+1028C>G) c.1479-442C>G (n.1479-442C>G) n.1554+1028C>G | dbSNP |
| 16 | g.20342996G= | CA2211942176 | UMOD | c.1331+1028C= (n.1331+1028C=) c.1430+1028C= (n.1430+1028C=) c.1478+1028C= (n.1478+1028C=) c.1416-442C= (n.1416-442C=) c.1332-442C= (n.1332-442C=) c.1415+1028C= (n.1415+1028C=) c.1479-442C= (n.1479-442C=) n.1554+1028C= |