WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20342932C>A | CA279294157 | UMOD | c.1331+1092G>T (n.1331+1092G>T) c.1430+1092G>T (n.1430+1092G>T) c.1478+1092G>T (n.1478+1092G>T) c.1416-378G>T (n.1416-378G>T) c.1332-378G>T (n.1332-378G>T) c.1415+1092G>T (n.1415+1092G>T) c.1479-378G>T (n.1479-378G>T) n.1554+1092G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342932C= | CA2211942100 | UMOD | c.1331+1092G= (n.1331+1092G=) c.1430+1092G= (n.1430+1092G=) c.1478+1092G= (n.1478+1092G=) c.1416-378G= (n.1416-378G=) c.1332-378G= (n.1332-378G=) c.1415+1092G= (n.1415+1092G=) c.1479-378G= (n.1479-378G=) n.1554+1092G= | |
| 16 | g.20342932C>T | CA279294163 | UMOD | c.1331+1092G>A (n.1331+1092G>A) c.1430+1092G>A (n.1430+1092G>A) c.1478+1092G>A (n.1478+1092G>A) c.1416-378G>A (n.1416-378G>A) c.1332-378G>A (n.1332-378G>A) c.1415+1092G>A (n.1415+1092G>A) c.1479-378G>A (n.1479-378G>A) n.1554+1092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342933del | CA2520761794 | UMOD | c.1331+1092del (n.1331+1092del) c.1430+1092del (n.1430+1092del) c.1478+1092del (n.1478+1092del) c.1416-378del (n.1416-378del) c.1332-378del (n.1332-378del) c.1415+1092del (n.1415+1092del) c.1479-378del (n.1479-378del) n.1554+1092del | |
| 16 | g.20342933C= | CA2211942104 | UMOD | c.1331+1091G= (n.1331+1091G=) c.1430+1091G= (n.1430+1091G=) c.1478+1091G= (n.1478+1091G=) c.1416-379G= (n.1416-379G=) c.1332-379G= (n.1332-379G=) c.1415+1091G= (n.1415+1091G=) c.1479-379G= (n.1479-379G=) n.1554+1091G= | |
| 16 | g.20342933C>G | CA279294169 | UMOD | c.1331+1091G>C (n.1331+1091G>C) c.1430+1091G>C (n.1430+1091G>C) c.1478+1091G>C (n.1478+1091G>C) c.1416-379G>C (n.1416-379G>C) c.1332-379G>C (n.1332-379G>C) c.1415+1091G>C (n.1415+1091G>C) c.1479-379G>C (n.1479-379G>C) n.1554+1091G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342936C= | CA2211942106 | UMOD | c.1331+1088G= (n.1331+1088G=) c.1430+1088G= (n.1430+1088G=) c.1478+1088G= (n.1478+1088G=) c.1416-382G= (n.1416-382G=) c.1332-382G= (n.1332-382G=) c.1415+1088G= (n.1415+1088G=) c.1479-382G= (n.1479-382G=) n.1554+1088G= | |
| 16 | g.20342936C>T | CA279294177 | UMOD | c.1331+1088G>A (n.1331+1088G>A) c.1430+1088G>A (n.1430+1088G>A) c.1478+1088G>A (n.1478+1088G>A) c.1416-382G>A (n.1416-382G>A) c.1332-382G>A (n.1332-382G>A) c.1415+1088G>A (n.1415+1088G>A) c.1479-382G>A (n.1479-382G>A) n.1554+1088G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342937C>A | CA975440260 | UMOD | c.1331+1087G>T (n.1331+1087G>T) c.1430+1087G>T (n.1430+1087G>T) c.1478+1087G>T (n.1478+1087G>T) c.1416-383G>T (n.1416-383G>T) c.1332-383G>T (n.1332-383G>T) c.1415+1087G>T (n.1415+1087G>T) c.1479-383G>T (n.1479-383G>T) n.1554+1087G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342937C= | CA2211942109 | UMOD | c.1331+1087G= (n.1331+1087G=) c.1430+1087G= (n.1430+1087G=) c.1478+1087G= (n.1478+1087G=) c.1416-383G= (n.1416-383G=) c.1332-383G= (n.1332-383G=) c.1415+1087G= (n.1415+1087G=) c.1479-383G= (n.1479-383G=) n.1554+1087G= | |
| 16 | g.20342937C>G | CA2731900162 | UMOD | c.1331+1087G>C (n.1331+1087G>C) c.1430+1087G>C (n.1430+1087G>C) c.1478+1087G>C (n.1478+1087G>C) c.1416-383G>C (n.1416-383G>C) c.1332-383G>C (n.1332-383G>C) c.1415+1087G>C (n.1415+1087G>C) c.1479-383G>C (n.1479-383G>C) n.1554+1087G>C | dbSNP |
| 16 | g.20342937C>T | CA718916265 | UMOD | c.1331+1087G>A (n.1331+1087G>A) c.1430+1087G>A (n.1430+1087G>A) c.1478+1087G>A (n.1478+1087G>A) c.1416-383G>A (n.1416-383G>A) c.1332-383G>A (n.1332-383G>A) c.1415+1087G>A (n.1415+1087G>A) c.1479-383G>A (n.1479-383G>A) n.1554+1087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342940G>C | CA2511650342 | UMOD | c.1331+1084C>G (n.1331+1084C>G) c.1430+1084C>G (n.1430+1084C>G) c.1478+1084C>G (n.1478+1084C>G) c.1416-386C>G (n.1416-386C>G) c.1332-386C>G (n.1332-386C>G) c.1415+1084C>G (n.1415+1084C>G) c.1479-386C>G (n.1479-386C>G) n.1554+1084C>G | |
| 16 | g.20342940G>T | CA975440261 | UMOD | c.1331+1084C>A (n.1331+1084C>A) c.1430+1084C>A (n.1430+1084C>A) c.1478+1084C>A (n.1478+1084C>A) c.1416-386C>A (n.1416-386C>A) c.1332-386C>A (n.1332-386C>A) c.1415+1084C>A (n.1415+1084C>A) c.1479-386C>A (n.1479-386C>A) n.1554+1084C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342941C>A | CA2551460393 | UMOD | c.1331+1083G>T (n.1331+1083G>T) c.1430+1083G>T (n.1430+1083G>T) c.1478+1083G>T (n.1478+1083G>T) c.1416-387G>T (n.1416-387G>T) c.1332-387G>T (n.1332-387G>T) c.1415+1083G>T (n.1415+1083G>T) c.1479-387G>T (n.1479-387G>T) n.1554+1083G>T | |
| 16 | g.20342942C>T | CA975440262 | UMOD | c.1331+1082G>A (n.1331+1082G>A) c.1430+1082G>A (n.1430+1082G>A) c.1478+1082G>A (n.1478+1082G>A) c.1416-388G>A (n.1416-388G>A) c.1332-388G>A (n.1332-388G>A) c.1415+1082G>A (n.1415+1082G>A) c.1479-388G>A (n.1479-388G>A) n.1554+1082G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342945C>T | CA975440265 | UMOD | c.1331+1079G>A (n.1331+1079G>A) c.1430+1079G>A (n.1430+1079G>A) c.1478+1079G>A (n.1478+1079G>A) c.1416-391G>A (n.1416-391G>A) c.1332-391G>A (n.1332-391G>A) c.1415+1079G>A (n.1415+1079G>A) c.1479-391G>A (n.1479-391G>A) n.1554+1079G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342946A= | CA2211942111 | UMOD | c.1331+1078T= (n.1331+1078T=) c.1430+1078T= (n.1430+1078T=) c.1478+1078T= (n.1478+1078T=) c.1416-392T= (n.1416-392T=) c.1332-392T= (n.1332-392T=) c.1415+1078T= (n.1415+1078T=) c.1479-392T= (n.1479-392T=) n.1554+1078T= | |
| 16 | g.20342946A>G | CA975440266 | UMOD | c.1331+1078T>C (n.1331+1078T>C) c.1430+1078T>C (n.1430+1078T>C) c.1478+1078T>C (n.1478+1078T>C) c.1416-392T>C (n.1416-392T>C) c.1332-392T>C (n.1332-392T>C) c.1415+1078T>C (n.1415+1078T>C) c.1479-392T>C (n.1479-392T>C) n.1554+1078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342947T>C | CA975440267 | UMOD | c.1331+1077A>G (n.1331+1077A>G) c.1430+1077A>G (n.1430+1077A>G) c.1478+1077A>G (n.1478+1077A>G) c.1416-393A>G (n.1416-393A>G) c.1332-393A>G (n.1332-393A>G) c.1415+1077A>G (n.1415+1077A>G) c.1479-393A>G (n.1479-393A>G) n.1554+1077A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342949G>A | CA975440268 | UMOD | c.1331+1075C>T (n.1331+1075C>T) c.1430+1075C>T (n.1430+1075C>T) c.1478+1075C>T (n.1478+1075C>T) c.1416-395C>T (n.1416-395C>T) c.1332-395C>T (n.1332-395C>T) c.1415+1075C>T (n.1415+1075C>T) c.1479-395C>T (n.1479-395C>T) n.1554+1075C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342952A= | CA2211942113 | UMOD | c.1331+1072T= (n.1331+1072T=) c.1430+1072T= (n.1430+1072T=) c.1478+1072T= (n.1478+1072T=) c.1416-398T= (n.1416-398T=) c.1332-398T= (n.1332-398T=) c.1415+1072T= (n.1415+1072T=) c.1479-398T= (n.1479-398T=) n.1554+1072T= | |
| 16 | g.20342952A>G | CA718916267 | UMOD | c.1331+1072T>C (n.1331+1072T>C) c.1430+1072T>C (n.1430+1072T>C) c.1478+1072T>C (n.1478+1072T>C) c.1416-398T>C (n.1416-398T>C) c.1332-398T>C (n.1332-398T>C) c.1415+1072T>C (n.1415+1072T>C) c.1479-398T>C (n.1479-398T>C) n.1554+1072T>C | dbSNP |
| 16 | g.20342954A= | CA2211942117 | UMOD | c.1331+1070T= (n.1331+1070T=) c.1430+1070T= (n.1430+1070T=) c.1478+1070T= (n.1478+1070T=) c.1416-400T= (n.1416-400T=) c.1332-400T= (n.1332-400T=) c.1415+1070T= (n.1415+1070T=) c.1479-400T= (n.1479-400T=) n.1554+1070T= | |
| 16 | g.20342954A>C | CA975440269 | UMOD | c.1331+1070T>G (n.1331+1070T>G) c.1430+1070T>G (n.1430+1070T>G) c.1478+1070T>G (n.1478+1070T>G) c.1416-400T>G (n.1416-400T>G) c.1332-400T>G (n.1332-400T>G) c.1415+1070T>G (n.1415+1070T>G) c.1479-400T>G (n.1479-400T>G) n.1554+1070T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342955C= | CA2211942120 | UMOD | c.1331+1069G= (n.1331+1069G=) c.1430+1069G= (n.1430+1069G=) c.1478+1069G= (n.1478+1069G=) c.1416-401G= (n.1416-401G=) c.1332-401G= (n.1332-401G=) c.1415+1069G= (n.1415+1069G=) c.1479-401G= (n.1479-401G=) n.1554+1069G= | |
| 16 | g.20342955C>G | CA2211942121 | UMOD | c.1331+1069G>C (n.1331+1069G>C) c.1430+1069G>C (n.1430+1069G>C) c.1478+1069G>C (n.1478+1069G>C) c.1416-401G>C (n.1416-401G>C) c.1332-401G>C (n.1332-401G>C) c.1415+1069G>C (n.1415+1069G>C) c.1479-401G>C (n.1479-401G>C) n.1554+1069G>C | dbSNP |
| 16 | g.20342955C>T | CA2211942122 | UMOD | c.1331+1069G>A (n.1331+1069G>A) c.1430+1069G>A (n.1430+1069G>A) c.1478+1069G>A (n.1478+1069G>A) c.1416-401G>A (n.1416-401G>A) c.1332-401G>A (n.1332-401G>A) c.1415+1069G>A (n.1415+1069G>A) c.1479-401G>A (n.1479-401G>A) n.1554+1069G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342956C>A | CA718916268 | UMOD | c.1331+1068G>T (n.1331+1068G>T) c.1430+1068G>T (n.1430+1068G>T) c.1478+1068G>T (n.1478+1068G>T) c.1416-402G>T (n.1416-402G>T) c.1332-402G>T (n.1332-402G>T) c.1415+1068G>T (n.1415+1068G>T) c.1479-402G>T (n.1479-402G>T) n.1554+1068G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342956C= | CA2211942123 | UMOD | c.1331+1068G= (n.1331+1068G=) c.1430+1068G= (n.1430+1068G=) c.1478+1068G= (n.1478+1068G=) c.1416-402G= (n.1416-402G=) c.1332-402G= (n.1332-402G=) c.1415+1068G= (n.1415+1068G=) c.1479-402G= (n.1479-402G=) n.1554+1068G= | |
| 16 | g.20342958C= | CA2211942126 | UMOD | c.1331+1066G= (n.1331+1066G=) c.1430+1066G= (n.1430+1066G=) c.1478+1066G= (n.1478+1066G=) c.1416-404G= (n.1416-404G=) c.1332-404G= (n.1332-404G=) c.1415+1066G= (n.1415+1066G=) c.1479-404G= (n.1479-404G=) n.1554+1066G= | |
| 16 | g.20342958C>T | CA16520532 | UMOD | c.1331+1066G>A (n.1331+1066G>A) c.1430+1066G>A (n.1430+1066G>A) c.1478+1066G>A (n.1478+1066G>A) c.1416-404G>A (n.1416-404G>A) c.1332-404G>A (n.1332-404G>A) c.1415+1066G>A (n.1415+1066G>A) c.1479-404G>A (n.1479-404G>A) n.1554+1066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342959G>A | CA718916270 | UMOD | c.1331+1065C>T (n.1331+1065C>T) c.1430+1065C>T (n.1430+1065C>T) c.1478+1065C>T (n.1478+1065C>T) c.1416-405C>T (n.1416-405C>T) c.1332-405C>T (n.1332-405C>T) c.1415+1065C>T (n.1415+1065C>T) c.1479-405C>T (n.1479-405C>T) n.1554+1065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342959G= | CA2211942128 | UMOD | c.1331+1065C= (n.1331+1065C=) c.1430+1065C= (n.1430+1065C=) c.1478+1065C= (n.1478+1065C=) c.1416-405C= (n.1416-405C=) c.1332-405C= (n.1332-405C=) c.1415+1065C= (n.1415+1065C=) c.1479-405C= (n.1479-405C=) n.1554+1065C= | |
| 16 | g.20342960T>C | CA16520533 | UMOD | c.1331+1064A>G (n.1331+1064A>G) c.1430+1064A>G (n.1430+1064A>G) c.1478+1064A>G (n.1478+1064A>G) c.1416-406A>G (n.1416-406A>G) c.1332-406A>G (n.1332-406A>G) c.1415+1064A>G (n.1415+1064A>G) c.1479-406A>G (n.1479-406A>G) n.1554+1064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342960T= | CA2211942130 | UMOD | c.1331+1064A= (n.1331+1064A=) c.1430+1064A= (n.1430+1064A=) c.1478+1064A= (n.1478+1064A=) c.1416-406A= (n.1416-406A=) c.1332-406A= (n.1332-406A=) c.1415+1064A= (n.1415+1064A=) c.1479-406A= (n.1479-406A=) n.1554+1064A= | |
| 16 | g.20342961C= | CA2211942134 | UMOD | c.1331+1063G= (n.1331+1063G=) c.1430+1063G= (n.1430+1063G=) c.1478+1063G= (n.1478+1063G=) c.1416-407G= (n.1416-407G=) c.1332-407G= (n.1332-407G=) c.1415+1063G= (n.1415+1063G=) c.1479-407G= (n.1479-407G=) n.1554+1063G= | |
| 16 | g.20342961C>T | CA718916272 | UMOD | c.1331+1063G>A (n.1331+1063G>A) c.1430+1063G>A (n.1430+1063G>A) c.1478+1063G>A (n.1478+1063G>A) c.1416-407G>A (n.1416-407G>A) c.1332-407G>A (n.1332-407G>A) c.1415+1063G>A (n.1415+1063G>A) c.1479-407G>A (n.1479-407G>A) n.1554+1063G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342962T>A | CA2592537061 | UMOD | c.1331+1062A>T (n.1331+1062A>T) c.1430+1062A>T (n.1430+1062A>T) c.1478+1062A>T (n.1478+1062A>T) c.1416-408A>T (n.1416-408A>T) c.1332-408A>T (n.1332-408A>T) c.1415+1062A>T (n.1415+1062A>T) c.1479-408A>T (n.1479-408A>T) n.1554+1062A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342967T>G | CA2211942140 | UMOD | c.1331+1057A>C (n.1331+1057A>C) c.1430+1057A>C (n.1430+1057A>C) c.1478+1057A>C (n.1478+1057A>C) c.1416-413A>C (n.1416-413A>C) c.1332-413A>C (n.1332-413A>C) c.1415+1057A>C (n.1415+1057A>C) c.1479-413A>C (n.1479-413A>C) n.1554+1057A>C | dbSNP |
| 16 | g.20342967T= | CA2211942138 | UMOD | c.1331+1057A= (n.1331+1057A=) c.1430+1057A= (n.1430+1057A=) c.1478+1057A= (n.1478+1057A=) c.1416-413A= (n.1416-413A=) c.1332-413A= (n.1332-413A=) c.1415+1057A= (n.1415+1057A=) c.1479-413A= (n.1479-413A=) n.1554+1057A= | |
| 16 | g.20342973T>C | CA975440273 | UMOD | c.1331+1051A>G (n.1331+1051A>G) c.1430+1051A>G (n.1430+1051A>G) c.1478+1051A>G (n.1478+1051A>G) c.1416-419A>G (n.1416-419A>G) c.1332-419A>G (n.1332-419A>G) c.1415+1051A>G (n.1415+1051A>G) c.1479-419A>G (n.1479-419A>G) n.1554+1051A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342973T= | CA2211942145 | UMOD | c.1331+1051A= (n.1331+1051A=) c.1430+1051A= (n.1430+1051A=) c.1478+1051A= (n.1478+1051A=) c.1416-419A= (n.1416-419A=) c.1332-419A= (n.1332-419A=) c.1415+1051A= (n.1415+1051A=) c.1479-419A= (n.1479-419A=) n.1554+1051A= | |
| 16 | g.20342975C>A | CA975440278 | UMOD | c.1331+1049G>T (n.1331+1049G>T) c.1430+1049G>T (n.1430+1049G>T) c.1478+1049G>T (n.1478+1049G>T) c.1416-421G>T (n.1416-421G>T) c.1332-421G>T (n.1332-421G>T) c.1415+1049G>T (n.1415+1049G>T) c.1479-421G>T (n.1479-421G>T) n.1554+1049G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342975C= | CA2211942148 | UMOD | c.1331+1049G= (n.1331+1049G=) c.1430+1049G= (n.1430+1049G=) c.1478+1049G= (n.1478+1049G=) c.1416-421G= (n.1416-421G=) c.1332-421G= (n.1332-421G=) c.1415+1049G= (n.1415+1049G=) c.1479-421G= (n.1479-421G=) n.1554+1049G= | |
| 16 | g.20342975C>T | CA718916275 | UMOD | c.1331+1049G>A (n.1331+1049G>A) c.1430+1049G>A (n.1430+1049G>A) c.1478+1049G>A (n.1478+1049G>A) c.1416-421G>A (n.1416-421G>A) c.1332-421G>A (n.1332-421G>A) c.1415+1049G>A (n.1415+1049G>A) c.1479-421G>A (n.1479-421G>A) n.1554+1049G>A | dbSNP |
| 16 | g.20342980C>A | CA975440280 | UMOD | c.1331+1044G>T (n.1331+1044G>T) c.1430+1044G>T (n.1430+1044G>T) c.1478+1044G>T (n.1478+1044G>T) c.1416-426G>T (n.1416-426G>T) c.1332-426G>T (n.1332-426G>T) c.1415+1044G>T (n.1415+1044G>T) c.1479-426G>T (n.1479-426G>T) n.1554+1044G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342983A>G | CA2509139231 | UMOD | c.1331+1041T>C (n.1331+1041T>C) c.1430+1041T>C (n.1430+1041T>C) c.1478+1041T>C (n.1478+1041T>C) c.1416-429T>C (n.1416-429T>C) c.1332-429T>C (n.1332-429T>C) c.1415+1041T>C (n.1415+1041T>C) c.1479-429T>C (n.1479-429T>C) n.1554+1041T>C | |
| 16 | g.20342984G>C | CA975440281 | UMOD | c.1331+1040C>G (n.1331+1040C>G) c.1430+1040C>G (n.1430+1040C>G) c.1478+1040C>G (n.1478+1040C>G) c.1416-430C>G (n.1416-430C>G) c.1332-430C>G (n.1332-430C>G) c.1415+1040C>G (n.1415+1040C>G) c.1479-430C>G (n.1479-430C>G) n.1554+1040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342984G= | CA2211942153 | UMOD | c.1331+1040C= (n.1331+1040C=) c.1430+1040C= (n.1430+1040C=) c.1478+1040C= (n.1478+1040C=) c.1416-430C= (n.1416-430C=) c.1332-430C= (n.1332-430C=) c.1415+1040C= (n.1415+1040C=) c.1479-430C= (n.1479-430C=) n.1554+1040C= |