Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.20342897_20342898delinsAGCA2211942054UMODc.1331+1126_1331+1127delinsCT (n.1331+1126_1331+1127delinsCT)
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n.1554+1126_1554+1127delinsCT
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n.1554+1126del
dbSNP
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n.1554+1123C>G
dbSNP
16g.20342901G=CA2211942057UMODc.1331+1123C= (n.1331+1123C=)
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n.1554+1123C=
16g.20342902G>ACA718916257UMODc.1331+1122C>T (n.1331+1122C>T)
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n.1554+1122C>T
dbSNP
16g.20342902G=CA2211942061UMODc.1331+1122C= (n.1331+1122C=)
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n.1554+1122C=
16g.20342903G>ACA2211942065UMODc.1331+1121C>T (n.1331+1121C>T)
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n.1554+1121C>T
dbSNP
16g.20342903G=CA2211942063UMODc.1331+1121C= (n.1331+1121C=)
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c.1479-349C= (n.1479-349C=)
n.1554+1121C=
16g.20342904T>GCA2211942071UMODc.1331+1120A>C (n.1331+1120A>C)
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n.1554+1120A>C
dbSNP
16g.20342904T=CA2211942069UMODc.1331+1120A= (n.1331+1120A=)
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n.1554+1120A=
16g.20342908T>CCA718916259UMODc.1331+1116A>G (n.1331+1116A>G)
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n.1554+1116A>G
dbSNP
16g.20342908T=CA2211942074UMODc.1331+1116A= (n.1331+1116A=)
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n.1554+1116A=
16g.20342910G>TCA2553537497UMODc.1331+1114C>A (n.1331+1114C>A)
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n.1554+1114C>A
16g.20342913T>GCA2211942077UMODc.1331+1111A>C (n.1331+1111A>C)
c.1430+1111A>C (n.1430+1111A>C)
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n.1554+1111A>C
dbSNP
16g.20342913T=CA2211942076UMODc.1331+1111A= (n.1331+1111A=)
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c.1478+1111A= (n.1478+1111A=)
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c.1479-359A= (n.1479-359A=)
n.1554+1111A=
16g.20342914G>ACA975440250UMODc.1331+1110C>T (n.1331+1110C>T)
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c.1479-360C>T (n.1479-360C>T)
n.1554+1110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342914G=CA2211942079UMODc.1331+1110C= (n.1331+1110C=)
c.1430+1110C= (n.1430+1110C=)
c.1478+1110C= (n.1478+1110C=)
c.1416-360C= (n.1416-360C=)
c.1332-360C= (n.1332-360C=)
c.1415+1110C= (n.1415+1110C=)
c.1479-360C= (n.1479-360C=)
n.1554+1110C=
16g.20342916G>CCA2592537058UMODc.1331+1108C>G (n.1331+1108C>G)
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c.1479-362C>G (n.1479-362C>G)
n.1554+1108C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342917G>ACA279294149UMODc.1331+1107C>T (n.1331+1107C>T)
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n.1554+1107C>T
dbSNP
16g.20342917G=CA2211942081UMODc.1331+1107C= (n.1331+1107C=)
c.1430+1107C= (n.1430+1107C=)
c.1478+1107C= (n.1478+1107C=)
c.1416-363C= (n.1416-363C=)
c.1332-363C= (n.1332-363C=)
c.1415+1107C= (n.1415+1107C=)
c.1479-363C= (n.1479-363C=)
n.1554+1107C=
16g.20342920A=CA2211942085UMODc.1331+1104T= (n.1331+1104T=)
c.1430+1104T= (n.1430+1104T=)
c.1478+1104T= (n.1478+1104T=)
c.1416-366T= (n.1416-366T=)
c.1332-366T= (n.1332-366T=)
c.1415+1104T= (n.1415+1104T=)
c.1479-366T= (n.1479-366T=)
n.1554+1104T=
16g.20342920A>TCA2211942088UMODc.1331+1104T>A (n.1331+1104T>A)
c.1430+1104T>A (n.1430+1104T>A)
c.1478+1104T>A (n.1478+1104T>A)
c.1416-366T>A (n.1416-366T>A)
c.1332-366T>A (n.1332-366T>A)
c.1415+1104T>A (n.1415+1104T>A)
c.1479-366T>A (n.1479-366T>A)
n.1554+1104T>A
dbSNP
16g.20342921G>ACA975440251UMODc.1331+1103C>T (n.1331+1103C>T)
c.1430+1103C>T (n.1430+1103C>T)
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c.1415+1103C>T (n.1415+1103C>T)
c.1479-367C>T (n.1479-367C>T)
n.1554+1103C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342923A=CA2211942091UMODc.1331+1101T= (n.1331+1101T=)
c.1430+1101T= (n.1430+1101T=)
c.1478+1101T= (n.1478+1101T=)
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n.1554+1101T=
16g.20342923A>GCA2211942093UMODc.1331+1101T>C (n.1331+1101T>C)
c.1430+1101T>C (n.1430+1101T>C)
c.1478+1101T>C (n.1478+1101T>C)
c.1416-369T>C (n.1416-369T>C)
c.1332-369T>C (n.1332-369T>C)
c.1415+1101T>C (n.1415+1101T>C)
c.1479-369T>C (n.1479-369T>C)
n.1554+1101T>C
dbSNP
16g.20342924G>ACA279294150UMODc.1331+1100C>T (n.1331+1100C>T)
c.1430+1100C>T (n.1430+1100C>T)
c.1478+1100C>T (n.1478+1100C>T)
c.1416-370C>T (n.1416-370C>T)
c.1332-370C>T (n.1332-370C>T)
c.1415+1100C>T (n.1415+1100C>T)
c.1479-370C>T (n.1479-370C>T)
n.1554+1100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342924G=CA2211942095UMODc.1331+1100C= (n.1331+1100C=)
c.1430+1100C= (n.1430+1100C=)
c.1478+1100C= (n.1478+1100C=)
c.1416-370C= (n.1416-370C=)
c.1332-370C= (n.1332-370C=)
c.1415+1100C= (n.1415+1100C=)
c.1479-370C= (n.1479-370C=)
n.1554+1100C=
16g.20342924G>TCA279294153UMODc.1331+1100C>A (n.1331+1100C>A)
c.1430+1100C>A (n.1430+1100C>A)
c.1478+1100C>A (n.1478+1100C>A)
c.1416-370C>A (n.1416-370C>A)
c.1332-370C>A (n.1332-370C>A)
c.1415+1100C>A (n.1415+1100C>A)
c.1479-370C>A (n.1479-370C>A)
n.1554+1100C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342927T>CCA975440253UMODc.1331+1097A>G (n.1331+1097A>G)
c.1430+1097A>G (n.1430+1097A>G)
c.1478+1097A>G (n.1478+1097A>G)
c.1416-373A>G (n.1416-373A>G)
c.1332-373A>G (n.1332-373A>G)
c.1415+1097A>G (n.1415+1097A>G)
c.1479-373A>G (n.1479-373A>G)
n.1554+1097A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342932C>ACA279294157UMODc.1331+1092G>T (n.1331+1092G>T)
c.1430+1092G>T (n.1430+1092G>T)
c.1478+1092G>T (n.1478+1092G>T)
c.1416-378G>T (n.1416-378G>T)
c.1332-378G>T (n.1332-378G>T)
c.1415+1092G>T (n.1415+1092G>T)
c.1479-378G>T (n.1479-378G>T)
n.1554+1092G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342932C=CA2211942100UMODc.1331+1092G= (n.1331+1092G=)
c.1430+1092G= (n.1430+1092G=)
c.1478+1092G= (n.1478+1092G=)
c.1416-378G= (n.1416-378G=)
c.1332-378G= (n.1332-378G=)
c.1415+1092G= (n.1415+1092G=)
c.1479-378G= (n.1479-378G=)
n.1554+1092G=
16g.20342932C>TCA279294163UMODc.1331+1092G>A (n.1331+1092G>A)
c.1430+1092G>A (n.1430+1092G>A)
c.1478+1092G>A (n.1478+1092G>A)
c.1416-378G>A (n.1416-378G>A)
c.1332-378G>A (n.1332-378G>A)
c.1415+1092G>A (n.1415+1092G>A)
c.1479-378G>A (n.1479-378G>A)
n.1554+1092G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342933delCA2520761794UMODc.1331+1092del (n.1331+1092del)
c.1430+1092del (n.1430+1092del)
c.1478+1092del (n.1478+1092del)
c.1416-378del (n.1416-378del)
c.1332-378del (n.1332-378del)
c.1415+1092del (n.1415+1092del)
c.1479-378del (n.1479-378del)
n.1554+1092del
16g.20342933C=CA2211942104UMODc.1331+1091G= (n.1331+1091G=)
c.1430+1091G= (n.1430+1091G=)
c.1478+1091G= (n.1478+1091G=)
c.1416-379G= (n.1416-379G=)
c.1332-379G= (n.1332-379G=)
c.1415+1091G= (n.1415+1091G=)
c.1479-379G= (n.1479-379G=)
n.1554+1091G=
16g.20342933C>GCA279294169UMODc.1331+1091G>C (n.1331+1091G>C)
c.1430+1091G>C (n.1430+1091G>C)
c.1478+1091G>C (n.1478+1091G>C)
c.1416-379G>C (n.1416-379G>C)
c.1332-379G>C (n.1332-379G>C)
c.1415+1091G>C (n.1415+1091G>C)
c.1479-379G>C (n.1479-379G>C)
n.1554+1091G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342936C=CA2211942106UMODc.1331+1088G= (n.1331+1088G=)
c.1430+1088G= (n.1430+1088G=)
c.1478+1088G= (n.1478+1088G=)
c.1416-382G= (n.1416-382G=)
c.1332-382G= (n.1332-382G=)
c.1415+1088G= (n.1415+1088G=)
c.1479-382G= (n.1479-382G=)
n.1554+1088G=
16g.20342936C>TCA279294177UMODc.1331+1088G>A (n.1331+1088G>A)
c.1430+1088G>A (n.1430+1088G>A)
c.1478+1088G>A (n.1478+1088G>A)
c.1416-382G>A (n.1416-382G>A)
c.1332-382G>A (n.1332-382G>A)
c.1415+1088G>A (n.1415+1088G>A)
c.1479-382G>A (n.1479-382G>A)
n.1554+1088G>A
dbSNP
16g.20342937C>ACA975440260UMODc.1331+1087G>T (n.1331+1087G>T)
c.1430+1087G>T (n.1430+1087G>T)
c.1478+1087G>T (n.1478+1087G>T)
c.1416-383G>T (n.1416-383G>T)
c.1332-383G>T (n.1332-383G>T)
c.1415+1087G>T (n.1415+1087G>T)
c.1479-383G>T (n.1479-383G>T)
n.1554+1087G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342937C=CA2211942109UMODc.1331+1087G= (n.1331+1087G=)
c.1430+1087G= (n.1430+1087G=)
c.1478+1087G= (n.1478+1087G=)
c.1416-383G= (n.1416-383G=)
c.1332-383G= (n.1332-383G=)
c.1415+1087G= (n.1415+1087G=)
c.1479-383G= (n.1479-383G=)
n.1554+1087G=
16g.20342937C>GCA2731900162UMODc.1331+1087G>C (n.1331+1087G>C)
c.1430+1087G>C (n.1430+1087G>C)
c.1478+1087G>C (n.1478+1087G>C)
c.1416-383G>C (n.1416-383G>C)
c.1332-383G>C (n.1332-383G>C)
c.1415+1087G>C (n.1415+1087G>C)
c.1479-383G>C (n.1479-383G>C)
n.1554+1087G>C
dbSNP
16g.20342937C>TCA718916265UMODc.1331+1087G>A (n.1331+1087G>A)
c.1430+1087G>A (n.1430+1087G>A)
c.1478+1087G>A (n.1478+1087G>A)
c.1416-383G>A (n.1416-383G>A)
c.1332-383G>A (n.1332-383G>A)
c.1415+1087G>A (n.1415+1087G>A)
c.1479-383G>A (n.1479-383G>A)
n.1554+1087G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342940G>CCA2511650342UMODc.1331+1084C>G (n.1331+1084C>G)
c.1430+1084C>G (n.1430+1084C>G)
c.1478+1084C>G (n.1478+1084C>G)
c.1416-386C>G (n.1416-386C>G)
c.1332-386C>G (n.1332-386C>G)
c.1415+1084C>G (n.1415+1084C>G)
c.1479-386C>G (n.1479-386C>G)
n.1554+1084C>G
16g.20342940G>TCA975440261UMODc.1331+1084C>A (n.1331+1084C>A)
c.1430+1084C>A (n.1430+1084C>A)
c.1478+1084C>A (n.1478+1084C>A)
c.1416-386C>A (n.1416-386C>A)
c.1332-386C>A (n.1332-386C>A)
c.1415+1084C>A (n.1415+1084C>A)
c.1479-386C>A (n.1479-386C>A)
n.1554+1084C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342941C>ACA2551460393UMODc.1331+1083G>T (n.1331+1083G>T)
c.1430+1083G>T (n.1430+1083G>T)
c.1478+1083G>T (n.1478+1083G>T)
c.1416-387G>T (n.1416-387G>T)
c.1332-387G>T (n.1332-387G>T)
c.1415+1083G>T (n.1415+1083G>T)
c.1479-387G>T (n.1479-387G>T)
n.1554+1083G>T
16g.20342942C>TCA975440262UMODc.1331+1082G>A (n.1331+1082G>A)
c.1430+1082G>A (n.1430+1082G>A)
c.1478+1082G>A (n.1478+1082G>A)
c.1416-388G>A (n.1416-388G>A)
c.1332-388G>A (n.1332-388G>A)
c.1415+1082G>A (n.1415+1082G>A)
c.1479-388G>A (n.1479-388G>A)
n.1554+1082G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342944A>GCA2806171270UMODc.1331+1080T>C (n.1331+1080T>C)
c.1430+1080T>C (n.1430+1080T>C)
c.1478+1080T>C (n.1478+1080T>C)
c.1416-390T>C (n.1416-390T>C)
c.1332-390T>C (n.1332-390T>C)
c.1415+1080T>C (n.1415+1080T>C)
c.1479-390T>C (n.1479-390T>C)
n.1554+1080T>C
16g.20342945C>TCA975440265UMODc.1331+1079G>A (n.1331+1079G>A)
c.1430+1079G>A (n.1430+1079G>A)
c.1478+1079G>A (n.1478+1079G>A)
c.1416-391G>A (n.1416-391G>A)
c.1332-391G>A (n.1332-391G>A)
c.1415+1079G>A (n.1415+1079G>A)
c.1479-391G>A (n.1479-391G>A)
n.1554+1079G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342946A=CA2211942111UMODc.1331+1078T= (n.1331+1078T=)
c.1430+1078T= (n.1430+1078T=)
c.1478+1078T= (n.1478+1078T=)
c.1416-392T= (n.1416-392T=)
c.1332-392T= (n.1332-392T=)
c.1415+1078T= (n.1415+1078T=)
c.1479-392T= (n.1479-392T=)
n.1554+1078T=
16g.20342946A>GCA975440266UMODc.1331+1078T>C (n.1331+1078T>C)
c.1430+1078T>C (n.1430+1078T>C)
c.1478+1078T>C (n.1478+1078T>C)
c.1416-392T>C (n.1416-392T>C)
c.1332-392T>C (n.1332-392T>C)
c.1415+1078T>C (n.1415+1078T>C)
c.1479-392T>C (n.1479-392T>C)
n.1554+1078T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20342947T>CCA975440267UMODc.1331+1077A>G (n.1331+1077A>G)
c.1430+1077A>G (n.1430+1077A>G)
c.1478+1077A>G (n.1478+1077A>G)
c.1416-393A>G (n.1416-393A>G)
c.1332-393A>G (n.1332-393A>G)
c.1415+1077A>G (n.1415+1077A>G)
c.1479-393A>G (n.1479-393A>G)
n.1554+1077A>G
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched