UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20342874A= | CA2211942038 | UMOD | c.1331+1150T= (n.1331+1150T=) c.1430+1150T= (n.1430+1150T=) c.1478+1150T= (n.1478+1150T=) c.1416-320T= (n.1416-320T=) c.1332-320T= (n.1332-320T=) c.1415+1150T= (n.1415+1150T=) c.1479-320T= (n.1479-320T=) n.1554+1150T= | |
| 16 | g.20342874A>T | CA279294125 | UMOD | c.1331+1150T>A (n.1331+1150T>A) c.1430+1150T>A (n.1430+1150T>A) c.1478+1150T>A (n.1478+1150T>A) c.1416-320T>A (n.1416-320T>A) c.1332-320T>A (n.1332-320T>A) c.1415+1150T>A (n.1415+1150T>A) c.1479-320T>A (n.1479-320T>A) n.1554+1150T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342883A= | CA2211942040 | UMOD | c.1331+1141T= (n.1331+1141T=) c.1430+1141T= (n.1430+1141T=) c.1478+1141T= (n.1478+1141T=) c.1416-329T= (n.1416-329T=) c.1332-329T= (n.1332-329T=) c.1415+1141T= (n.1415+1141T=) c.1479-329T= (n.1479-329T=) n.1554+1141T= | |
| 16 | g.20342883A>T | CA2211942041 | UMOD | c.1331+1141T>A (n.1331+1141T>A) c.1430+1141T>A (n.1430+1141T>A) c.1478+1141T>A (n.1478+1141T>A) c.1416-329T>A (n.1416-329T>A) c.1332-329T>A (n.1332-329T>A) c.1415+1141T>A (n.1415+1141T>A) c.1479-329T>A (n.1479-329T>A) n.1554+1141T>A | dbSNP |
| 16 | g.20342884C= | CA2211942043 | UMOD | c.1331+1140G= (n.1331+1140G=) c.1430+1140G= (n.1430+1140G=) c.1478+1140G= (n.1478+1140G=) c.1416-330G= (n.1416-330G=) c.1332-330G= (n.1332-330G=) c.1415+1140G= (n.1415+1140G=) c.1479-330G= (n.1479-330G=) n.1554+1140G= | |
| 16 | g.20342884C>G | CA975440247 | UMOD | c.1331+1140G>C (n.1331+1140G>C) c.1430+1140G>C (n.1430+1140G>C) c.1478+1140G>C (n.1478+1140G>C) c.1416-330G>C (n.1416-330G>C) c.1332-330G>C (n.1332-330G>C) c.1415+1140G>C (n.1415+1140G>C) c.1479-330G>C (n.1479-330G>C) n.1554+1140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342884C>T | CA2806171269 | UMOD | c.1331+1140G>A (n.1331+1140G>A) c.1430+1140G>A (n.1430+1140G>A) c.1478+1140G>A (n.1478+1140G>A) c.1416-330G>A (n.1416-330G>A) c.1332-330G>A (n.1332-330G>A) c.1415+1140G>A (n.1415+1140G>A) c.1479-330G>A (n.1479-330G>A) n.1554+1140G>A | |
| 16 | g.20342886T>C | CA975440249 | UMOD | c.1331+1138A>G (n.1331+1138A>G) c.1430+1138A>G (n.1430+1138A>G) c.1478+1138A>G (n.1478+1138A>G) c.1416-332A>G (n.1416-332A>G) c.1332-332A>G (n.1332-332A>G) c.1415+1138A>G (n.1415+1138A>G) c.1479-332A>G (n.1479-332A>G) n.1554+1138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342886T= | CA2211942045 | UMOD | c.1331+1138A= (n.1331+1138A=) c.1430+1138A= (n.1430+1138A=) c.1478+1138A= (n.1478+1138A=) c.1416-332A= (n.1416-332A=) c.1332-332A= (n.1332-332A=) c.1415+1138A= (n.1415+1138A=) c.1479-332A= (n.1479-332A=) n.1554+1138A= | |
| 16 | g.20342895C>A | CA718916250 | UMOD | c.1331+1129G>T (n.1331+1129G>T) c.1430+1129G>T (n.1430+1129G>T) c.1478+1129G>T (n.1478+1129G>T) c.1416-341G>T (n.1416-341G>T) c.1332-341G>T (n.1332-341G>T) c.1415+1129G>T (n.1415+1129G>T) c.1479-341G>T (n.1479-341G>T) n.1554+1129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342895C= | CA2211942048 | UMOD | c.1331+1129G= (n.1331+1129G=) c.1430+1129G= (n.1430+1129G=) c.1478+1129G= (n.1478+1129G=) c.1416-341G= (n.1416-341G=) c.1332-341G= (n.1332-341G=) c.1415+1129G= (n.1415+1129G=) c.1479-341G= (n.1479-341G=) n.1554+1129G= | |
| 16 | g.20342895C>T | CA279294134 | UMOD | c.1331+1129G>A (n.1331+1129G>A) c.1430+1129G>A (n.1430+1129G>A) c.1478+1129G>A (n.1478+1129G>A) c.1416-341G>A (n.1416-341G>A) c.1332-341G>A (n.1332-341G>A) c.1415+1129G>A (n.1415+1129G>A) c.1479-341G>A (n.1479-341G>A) n.1554+1129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342896G>A | CA279294144 | UMOD | c.1331+1128C>T (n.1331+1128C>T) c.1430+1128C>T (n.1430+1128C>T) c.1478+1128C>T (n.1478+1128C>T) c.1416-342C>T (n.1416-342C>T) c.1332-342C>T (n.1332-342C>T) c.1415+1128C>T (n.1415+1128C>T) c.1479-342C>T (n.1479-342C>T) n.1554+1128C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20342896G>C | CA621250517 | UMOD | c.1331+1128C>G (n.1331+1128C>G) c.1430+1128C>G (n.1430+1128C>G) c.1478+1128C>G (n.1478+1128C>G) c.1416-342C>G (n.1416-342C>G) c.1332-342C>G (n.1332-342C>G) c.1415+1128C>G (n.1415+1128C>G) c.1479-342C>G (n.1479-342C>G) n.1554+1128C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20342896G= | CA2211942052 | UMOD | c.1331+1128C= (n.1331+1128C=) c.1430+1128C= (n.1430+1128C=) c.1478+1128C= (n.1478+1128C=) c.1416-342C= (n.1416-342C=) c.1332-342C= (n.1332-342C=) c.1415+1128C= (n.1415+1128C=) c.1479-342C= (n.1479-342C=) n.1554+1128C= | |
| 16 | g.20342897_20342898delinsAG | CA2211942054 | UMOD | c.1331+1126_1331+1127delinsCT (n.1331+1126_1331+1127delinsCT) c.1430+1126_1430+1127delinsCT (n.1430+1126_1430+1127delinsCT) c.1478+1126_1478+1127delinsCT (n.1478+1126_1478+1127delinsCT) c.1416-344_1416-343delinsCT (n.1416-344_1416-343delinsCT) c.1332-344_1332-343delinsCT (n.1332-344_1332-343delinsCT) c.1415+1126_1415+1127delinsCT (n.1415+1126_1415+1127delinsCT) c.1479-344_1479-343delinsCT (n.1479-344_1479-343delinsCT) n.1554+1126_1554+1127delinsCT | |
| 16 | g.20342899del | CA2211942055 | UMOD | c.1331+1126del (n.1331+1126del) c.1430+1126del (n.1430+1126del) c.1478+1126del (n.1478+1126del) c.1416-344del (n.1416-344del) c.1332-344del (n.1332-344del) c.1415+1126del (n.1415+1126del) c.1479-344del (n.1479-344del) n.1554+1126del | dbSNP |
| 16 | g.20342901G>C | CA718916255 | UMOD | c.1331+1123C>G (n.1331+1123C>G) c.1430+1123C>G (n.1430+1123C>G) c.1478+1123C>G (n.1478+1123C>G) c.1416-347C>G (n.1416-347C>G) c.1332-347C>G (n.1332-347C>G) c.1415+1123C>G (n.1415+1123C>G) c.1479-347C>G (n.1479-347C>G) n.1554+1123C>G | dbSNP |
| 16 | g.20342901G= | CA2211942057 | UMOD | c.1331+1123C= (n.1331+1123C=) c.1430+1123C= (n.1430+1123C=) c.1478+1123C= (n.1478+1123C=) c.1416-347C= (n.1416-347C=) c.1332-347C= (n.1332-347C=) c.1415+1123C= (n.1415+1123C=) c.1479-347C= (n.1479-347C=) n.1554+1123C= | |
| 16 | g.20342902G>A | CA718916257 | UMOD | c.1331+1122C>T (n.1331+1122C>T) c.1430+1122C>T (n.1430+1122C>T) c.1478+1122C>T (n.1478+1122C>T) c.1416-348C>T (n.1416-348C>T) c.1332-348C>T (n.1332-348C>T) c.1415+1122C>T (n.1415+1122C>T) c.1479-348C>T (n.1479-348C>T) n.1554+1122C>T | dbSNP |
| 16 | g.20342902G= | CA2211942061 | UMOD | c.1331+1122C= (n.1331+1122C=) c.1430+1122C= (n.1430+1122C=) c.1478+1122C= (n.1478+1122C=) c.1416-348C= (n.1416-348C=) c.1332-348C= (n.1332-348C=) c.1415+1122C= (n.1415+1122C=) c.1479-348C= (n.1479-348C=) n.1554+1122C= | |
| 16 | g.20342903G>A | CA2211942065 | UMOD | c.1331+1121C>T (n.1331+1121C>T) c.1430+1121C>T (n.1430+1121C>T) c.1478+1121C>T (n.1478+1121C>T) c.1416-349C>T (n.1416-349C>T) c.1332-349C>T (n.1332-349C>T) c.1415+1121C>T (n.1415+1121C>T) c.1479-349C>T (n.1479-349C>T) n.1554+1121C>T | dbSNP |
| 16 | g.20342903G= | CA2211942063 | UMOD | c.1331+1121C= (n.1331+1121C=) c.1430+1121C= (n.1430+1121C=) c.1478+1121C= (n.1478+1121C=) c.1416-349C= (n.1416-349C=) c.1332-349C= (n.1332-349C=) c.1415+1121C= (n.1415+1121C=) c.1479-349C= (n.1479-349C=) n.1554+1121C= | |
| 16 | g.20342904T>G | CA2211942071 | UMOD | c.1331+1120A>C (n.1331+1120A>C) c.1430+1120A>C (n.1430+1120A>C) c.1478+1120A>C (n.1478+1120A>C) c.1416-350A>C (n.1416-350A>C) c.1332-350A>C (n.1332-350A>C) c.1415+1120A>C (n.1415+1120A>C) c.1479-350A>C (n.1479-350A>C) n.1554+1120A>C | dbSNP |
| 16 | g.20342904T= | CA2211942069 | UMOD | c.1331+1120A= (n.1331+1120A=) c.1430+1120A= (n.1430+1120A=) c.1478+1120A= (n.1478+1120A=) c.1416-350A= (n.1416-350A=) c.1332-350A= (n.1332-350A=) c.1415+1120A= (n.1415+1120A=) c.1479-350A= (n.1479-350A=) n.1554+1120A= | |
| 16 | g.20342908T>C | CA718916259 | UMOD | c.1331+1116A>G (n.1331+1116A>G) c.1430+1116A>G (n.1430+1116A>G) c.1478+1116A>G (n.1478+1116A>G) c.1416-354A>G (n.1416-354A>G) c.1332-354A>G (n.1332-354A>G) c.1415+1116A>G (n.1415+1116A>G) c.1479-354A>G (n.1479-354A>G) n.1554+1116A>G | dbSNP |
| 16 | g.20342908T= | CA2211942074 | UMOD | c.1331+1116A= (n.1331+1116A=) c.1430+1116A= (n.1430+1116A=) c.1478+1116A= (n.1478+1116A=) c.1416-354A= (n.1416-354A=) c.1332-354A= (n.1332-354A=) c.1415+1116A= (n.1415+1116A=) c.1479-354A= (n.1479-354A=) n.1554+1116A= | |
| 16 | g.20342910G>T | CA2553537497 | UMOD | c.1331+1114C>A (n.1331+1114C>A) c.1430+1114C>A (n.1430+1114C>A) c.1478+1114C>A (n.1478+1114C>A) c.1416-356C>A (n.1416-356C>A) c.1332-356C>A (n.1332-356C>A) c.1415+1114C>A (n.1415+1114C>A) c.1479-356C>A (n.1479-356C>A) n.1554+1114C>A | |
| 16 | g.20342913T>G | CA2211942077 | UMOD | c.1331+1111A>C (n.1331+1111A>C) c.1430+1111A>C (n.1430+1111A>C) c.1478+1111A>C (n.1478+1111A>C) c.1416-359A>C (n.1416-359A>C) c.1332-359A>C (n.1332-359A>C) c.1415+1111A>C (n.1415+1111A>C) c.1479-359A>C (n.1479-359A>C) n.1554+1111A>C | dbSNP |
| 16 | g.20342913T= | CA2211942076 | UMOD | c.1331+1111A= (n.1331+1111A=) c.1430+1111A= (n.1430+1111A=) c.1478+1111A= (n.1478+1111A=) c.1416-359A= (n.1416-359A=) c.1332-359A= (n.1332-359A=) c.1415+1111A= (n.1415+1111A=) c.1479-359A= (n.1479-359A=) n.1554+1111A= | |
| 16 | g.20342914G>A | CA975440250 | UMOD | c.1331+1110C>T (n.1331+1110C>T) c.1430+1110C>T (n.1430+1110C>T) c.1478+1110C>T (n.1478+1110C>T) c.1416-360C>T (n.1416-360C>T) c.1332-360C>T (n.1332-360C>T) c.1415+1110C>T (n.1415+1110C>T) c.1479-360C>T (n.1479-360C>T) n.1554+1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342914G= | CA2211942079 | UMOD | c.1331+1110C= (n.1331+1110C=) c.1430+1110C= (n.1430+1110C=) c.1478+1110C= (n.1478+1110C=) c.1416-360C= (n.1416-360C=) c.1332-360C= (n.1332-360C=) c.1415+1110C= (n.1415+1110C=) c.1479-360C= (n.1479-360C=) n.1554+1110C= | |
| 16 | g.20342916G>C | CA2592537058 | UMOD | c.1331+1108C>G (n.1331+1108C>G) c.1430+1108C>G (n.1430+1108C>G) c.1478+1108C>G (n.1478+1108C>G) c.1416-362C>G (n.1416-362C>G) c.1332-362C>G (n.1332-362C>G) c.1415+1108C>G (n.1415+1108C>G) c.1479-362C>G (n.1479-362C>G) n.1554+1108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342917G>A | CA279294149 | UMOD | c.1331+1107C>T (n.1331+1107C>T) c.1430+1107C>T (n.1430+1107C>T) c.1478+1107C>T (n.1478+1107C>T) c.1416-363C>T (n.1416-363C>T) c.1332-363C>T (n.1332-363C>T) c.1415+1107C>T (n.1415+1107C>T) c.1479-363C>T (n.1479-363C>T) n.1554+1107C>T | dbSNP |
| 16 | g.20342917G= | CA2211942081 | UMOD | c.1331+1107C= (n.1331+1107C=) c.1430+1107C= (n.1430+1107C=) c.1478+1107C= (n.1478+1107C=) c.1416-363C= (n.1416-363C=) c.1332-363C= (n.1332-363C=) c.1415+1107C= (n.1415+1107C=) c.1479-363C= (n.1479-363C=) n.1554+1107C= | |
| 16 | g.20342920A= | CA2211942085 | UMOD | c.1331+1104T= (n.1331+1104T=) c.1430+1104T= (n.1430+1104T=) c.1478+1104T= (n.1478+1104T=) c.1416-366T= (n.1416-366T=) c.1332-366T= (n.1332-366T=) c.1415+1104T= (n.1415+1104T=) c.1479-366T= (n.1479-366T=) n.1554+1104T= | |
| 16 | g.20342920A>T | CA2211942088 | UMOD | c.1331+1104T>A (n.1331+1104T>A) c.1430+1104T>A (n.1430+1104T>A) c.1478+1104T>A (n.1478+1104T>A) c.1416-366T>A (n.1416-366T>A) c.1332-366T>A (n.1332-366T>A) c.1415+1104T>A (n.1415+1104T>A) c.1479-366T>A (n.1479-366T>A) n.1554+1104T>A | dbSNP |
| 16 | g.20342921G>A | CA975440251 | UMOD | c.1331+1103C>T (n.1331+1103C>T) c.1430+1103C>T (n.1430+1103C>T) c.1478+1103C>T (n.1478+1103C>T) c.1416-367C>T (n.1416-367C>T) c.1332-367C>T (n.1332-367C>T) c.1415+1103C>T (n.1415+1103C>T) c.1479-367C>T (n.1479-367C>T) n.1554+1103C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342923A= | CA2211942091 | UMOD | c.1331+1101T= (n.1331+1101T=) c.1430+1101T= (n.1430+1101T=) c.1478+1101T= (n.1478+1101T=) c.1416-369T= (n.1416-369T=) c.1332-369T= (n.1332-369T=) c.1415+1101T= (n.1415+1101T=) c.1479-369T= (n.1479-369T=) n.1554+1101T= | |
| 16 | g.20342923A>G | CA2211942093 | UMOD | c.1331+1101T>C (n.1331+1101T>C) c.1430+1101T>C (n.1430+1101T>C) c.1478+1101T>C (n.1478+1101T>C) c.1416-369T>C (n.1416-369T>C) c.1332-369T>C (n.1332-369T>C) c.1415+1101T>C (n.1415+1101T>C) c.1479-369T>C (n.1479-369T>C) n.1554+1101T>C | dbSNP |
| 16 | g.20342924G>A | CA279294150 | UMOD | c.1331+1100C>T (n.1331+1100C>T) c.1430+1100C>T (n.1430+1100C>T) c.1478+1100C>T (n.1478+1100C>T) c.1416-370C>T (n.1416-370C>T) c.1332-370C>T (n.1332-370C>T) c.1415+1100C>T (n.1415+1100C>T) c.1479-370C>T (n.1479-370C>T) n.1554+1100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342924G= | CA2211942095 | UMOD | c.1331+1100C= (n.1331+1100C=) c.1430+1100C= (n.1430+1100C=) c.1478+1100C= (n.1478+1100C=) c.1416-370C= (n.1416-370C=) c.1332-370C= (n.1332-370C=) c.1415+1100C= (n.1415+1100C=) c.1479-370C= (n.1479-370C=) n.1554+1100C= | |
| 16 | g.20342924G>T | CA279294153 | UMOD | c.1331+1100C>A (n.1331+1100C>A) c.1430+1100C>A (n.1430+1100C>A) c.1478+1100C>A (n.1478+1100C>A) c.1416-370C>A (n.1416-370C>A) c.1332-370C>A (n.1332-370C>A) c.1415+1100C>A (n.1415+1100C>A) c.1479-370C>A (n.1479-370C>A) n.1554+1100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342927T>C | CA975440253 | UMOD | c.1331+1097A>G (n.1331+1097A>G) c.1430+1097A>G (n.1430+1097A>G) c.1478+1097A>G (n.1478+1097A>G) c.1416-373A>G (n.1416-373A>G) c.1332-373A>G (n.1332-373A>G) c.1415+1097A>G (n.1415+1097A>G) c.1479-373A>G (n.1479-373A>G) n.1554+1097A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342932C>A | CA279294157 | UMOD | c.1331+1092G>T (n.1331+1092G>T) c.1430+1092G>T (n.1430+1092G>T) c.1478+1092G>T (n.1478+1092G>T) c.1416-378G>T (n.1416-378G>T) c.1332-378G>T (n.1332-378G>T) c.1415+1092G>T (n.1415+1092G>T) c.1479-378G>T (n.1479-378G>T) n.1554+1092G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342932C= | CA2211942100 | UMOD | c.1331+1092G= (n.1331+1092G=) c.1430+1092G= (n.1430+1092G=) c.1478+1092G= (n.1478+1092G=) c.1416-378G= (n.1416-378G=) c.1332-378G= (n.1332-378G=) c.1415+1092G= (n.1415+1092G=) c.1479-378G= (n.1479-378G=) n.1554+1092G= | |
| 16 | g.20342932C>T | CA279294163 | UMOD | c.1331+1092G>A (n.1331+1092G>A) c.1430+1092G>A (n.1430+1092G>A) c.1478+1092G>A (n.1478+1092G>A) c.1416-378G>A (n.1416-378G>A) c.1332-378G>A (n.1332-378G>A) c.1415+1092G>A (n.1415+1092G>A) c.1479-378G>A (n.1479-378G>A) n.1554+1092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20342933del | CA2520761794 | UMOD | c.1331+1092del (n.1331+1092del) c.1430+1092del (n.1430+1092del) c.1478+1092del (n.1478+1092del) c.1416-378del (n.1416-378del) c.1332-378del (n.1332-378del) c.1415+1092del (n.1415+1092del) c.1479-378del (n.1479-378del) n.1554+1092del | |
| 16 | g.20342933C= | CA2211942104 | UMOD | c.1331+1091G= (n.1331+1091G=) c.1430+1091G= (n.1430+1091G=) c.1478+1091G= (n.1478+1091G=) c.1416-379G= (n.1416-379G=) c.1332-379G= (n.1332-379G=) c.1415+1091G= (n.1415+1091G=) c.1479-379G= (n.1479-379G=) n.1554+1091G= | |
| 16 | g.20342933C>G | CA279294169 | UMOD | c.1331+1091G>C (n.1331+1091G>C) c.1430+1091G>C (n.1430+1091G>C) c.1478+1091G>C (n.1478+1091G>C) c.1416-379G>C (n.1416-379G>C) c.1332-379G>C (n.1332-379G>C) c.1415+1091G>C (n.1415+1091G>C) c.1479-379G>C (n.1479-379G>C) n.1554+1091G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |