UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1985793C>A | CA718839751 | GFER | c.231-73C>A (n.231-73C>A) c.456-73C>A (n.456-73C>A) n.613-73C>A c.259-73C>A (n.259-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985793C= | CA2201967607 | GFER | c.231-73C= (n.231-73C=) c.456-73C= (n.456-73C=) n.613-73C= c.259-73C= (n.259-73C=) | |
| 16 | g.1985793C>G | CA2631092354 | GFER | c.231-73C>G (n.231-73C>G) c.456-73C>G (n.456-73C>G) n.613-73C>G c.259-73C>G (n.259-73C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985795G>A | CA718839754 | GFER | c.231-71G>A (n.231-71G>A) c.456-71G>A (n.456-71G>A) n.613-71G>A c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985795G= | CA2201967608 | GFER | c.231-71G= (n.231-71G=) c.456-71G= (n.456-71G=) n.613-71G= c.259-71G= (n.259-71G=) | |
| 16 | g.1985795G>T | CA2631092355 | GFER | c.231-71G>T (n.231-71G>T) c.456-71G>T (n.456-71G>T) n.613-71G>T c.259-71G>T (n.259-71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985796C>A | CA2201967612 | GFER | c.231-70C>A (n.231-70C>A) c.456-70C>A (n.456-70C>A) n.613-70C>A c.259-70C>A (n.259-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985796C= | CA2201967611 | GFER | c.231-70C= (n.231-70C=) c.456-70C= (n.456-70C=) n.613-70C= c.259-70C= (n.259-70C=) | |
| 16 | g.1985796C>T | CA276773435 | GFER | c.231-70C>T (n.231-70C>T) c.456-70C>T (n.456-70C>T) n.613-70C>T c.259-70C>T (n.259-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985797A= | CA2201967614 | GFER | c.231-69A= (n.231-69A=) c.456-69A= (n.456-69A=) n.613-69A= c.259-69A= (n.259-69A=) | |
| 16 | g.1985797A>G | CA973757125 | GFER | c.231-69A>G (n.231-69A>G) c.456-69A>G (n.456-69A>G) n.613-69A>G c.259-69A>G (n.259-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985797A>T | CA973757126 | GFER | c.231-69A>T (n.231-69A>T) c.456-69A>T (n.456-69A>T) n.613-69A>T c.259-69A>T (n.259-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985798G>C | CA2631092356 | GFER | c.231-68G>C (n.231-68G>C) c.456-68G>C (n.456-68G>C) n.613-68G>C c.259-68G>C (n.259-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985798G>T | CA2631092357 | GFER | c.231-68G>T (n.231-68G>T) c.456-68G>T (n.456-68G>T) n.613-68G>T c.259-68G>T (n.259-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985799A>G | CA2631092358 | GFER | c.231-67A>G (n.231-67A>G) c.456-67A>G (n.456-67A>G) n.613-67A>G c.259-67A>G (n.259-67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985800C>A | CA2631092359 | GFER | c.231-66C>A (n.231-66C>A) c.456-66C>A (n.456-66C>A) n.613-66C>A c.259-66C>A (n.259-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985800C>T | CA2631092360 | GFER | c.231-66C>T (n.231-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) n.613-66C>T c.259-66C>T (n.259-66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985801A>G | CA2631092361 | GFER | c.231-65A>G (n.231-65A>G) c.456-65A>G (n.456-65A>G) n.613-65A>G c.259-65A>G (n.259-65A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985801A>T | CA2631092362 | GFER | c.231-65A>T (n.231-65A>T) c.456-65A>T (n.456-65A>T) n.613-65A>T c.259-65A>T (n.259-65A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985802G>A | CA2590038111 | GFER | c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.456-64G>A (n.456-64G>A) n.613-64G>A c.259-64G>A (n.259-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985802G>C | CA2631092364 | GFER | c.231-64G>C (n.231-64G>C) c.456-64G>C (n.456-64G>C) n.613-64G>C c.259-64G>C (n.259-64G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985802G>T | CA2631092365 | GFER | c.231-64G>T (n.231-64G>T) c.456-64G>T (n.456-64G>T) n.613-64G>T c.259-64G>T (n.259-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985804del | CA2631092363 | GFER | c.231-62del (n.231-62del) c.456-62del (n.456-62del) n.613-62del c.259-62del (n.259-62del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985803G>A | CA276773439 | GFER | c.231-63G>A (n.231-63G>A) c.456-63G>A (n.456-63G>A) n.613-63G>A c.259-63G>A (n.259-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985803G= | CA2201967616 | GFER | c.231-63G= (n.231-63G=) c.456-63G= (n.456-63G=) n.613-63G= c.259-63G= (n.259-63G=) | |
| 16 | g.1985803G>T | CA2631092366 | GFER | c.231-63G>T (n.231-63G>T) c.456-63G>T (n.456-63G>T) n.613-63G>T c.259-63G>T (n.259-63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985804G>T | CA2631092367 | GFER | c.231-62G>T (n.231-62G>T) c.456-62G>T (n.456-62G>T) n.613-62G>T c.259-62G>T (n.259-62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985805A>G | CA2631092368 | GFER | c.231-61A>G (n.231-61A>G) c.456-61A>G (n.456-61A>G) n.613-61A>G c.259-61A>G (n.259-61A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985806A= | CA2201967617 | GFER | c.231-60A= (n.231-60A=) c.456-60A= (n.456-60A=) n.613-60A= c.259-60A= (n.259-60A=) | |
| 16 | g.1985806A>C | CA2631092369 | GFER | c.231-60A>C (n.231-60A>C) c.456-60A>C (n.456-60A>C) n.613-60A>C c.259-60A>C (n.259-60A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985806A>G | CA718839761 | GFER | c.231-60A>G (n.231-60A>G) c.456-60A>G (n.456-60A>G) n.613-60A>G c.259-60A>G (n.259-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985807C>A | CA2631092370 | GFER | c.231-59C>A (n.231-59C>A) c.456-59C>A (n.456-59C>A) n.613-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985807C>G | CA2631092371 | GFER | c.231-59C>G (n.231-59C>G) c.456-59C>G (n.456-59C>G) n.613-59C>G c.259-59C>G (n.259-59C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985807C>T | CA2631092372 | GFER | c.231-59C>T (n.231-59C>T) c.456-59C>T (n.456-59C>T) n.613-59C>T c.259-59C>T (n.259-59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985807_1985808del | CA2575875459 | GFER | c.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del) c.456-59_456-58del (n.456-59_456-58del) n.613-59_613-58del c.259-59_259-58del (n.259-59_259-58del) | |
| 16 | g.1985808T>G | CA2201967620 | GFER | c.231-58T>G (n.231-58T>G) c.456-58T>G (n.456-58T>G) n.613-58T>G c.259-58T>G (n.259-58T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1985808T= | CA2201967619 | GFER | c.231-58T= (n.231-58T=) c.456-58T= (n.456-58T=) n.613-58T= c.259-58T= (n.259-58T=) | |
| 16 | g.1985809G>T | CA2631092373 | GFER | c.231-57G>T (n.231-57G>T) c.456-57G>T (n.456-57G>T) n.613-57G>T c.259-57G>T (n.259-57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985810del | CA2575875460 | GFER | c.231-56del (n.231-56del) c.456-56del (n.456-56del) n.613-56del c.259-56del (n.259-56del) | |
| 16 | g.1985810G>A | CA718839766 | GFER | c.231-56G>A (n.231-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) n.613-56G>A c.259-56G>A (n.259-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1985810G= | CA2201967621 | GFER | c.231-56G= (n.231-56G=) c.456-56G= (n.456-56G=) n.613-56G= c.259-56G= (n.259-56G=) | |
| 16 | g.1985810G>T | CA2631092374 | GFER | c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.456-56G>T (n.456-56G>T) n.613-56G>T c.259-56G>T (n.259-56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985810_1985811insAGAG | CA2575875461 | GFER | c.231-56_231-55insAGAG (n.231-56_231-55insAGAG) c.456-56_456-55insAGAG (n.456-56_456-55insAGAG) n.613-56_613-55insAGAG c.259-56_259-55insAGAG (n.259-56_259-55insAGAG) | |
| 16 | g.1985811C>A | CA2631092375 | GFER | c.231-55C>A (n.231-55C>A) c.456-55C>A (n.456-55C>A) n.613-55C>A c.259-55C>A (n.259-55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985811C>T | CA2631092376 | GFER | c.231-55C>T (n.231-55C>T) c.456-55C>T (n.456-55C>T) n.613-55C>T c.259-55C>T (n.259-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985812A= | CA2201967625 | GFER | c.231-54A= (n.231-54A=) c.456-54A= (n.456-54A=) n.613-54A= c.259-54A= (n.259-54A=) | |
| 16 | g.1985812A>C | CA718839771 | GFER | c.231-54A>C (n.231-54A>C) c.456-54A>C (n.456-54A>C) n.613-54A>C c.259-54A>C (n.259-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985812A>G | CA2201967624 | GFER | c.231-54A>G (n.231-54A>G) c.456-54A>G (n.456-54A>G) n.613-54A>G c.259-54A>G (n.259-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1985812A>T | CA2575875462 | GFER | c.231-54A>T (n.231-54A>T) c.456-54A>T (n.456-54A>T) n.613-54A>T c.259-54A>T (n.259-54A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1985813G>A | CA2631092377 | GFER | c.231-53G>A (n.231-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) n.613-53G>A c.259-53G>A (n.259-53G>A) | gnomAD v4 |