WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.19583791_19583796del | CA718868248 | VPS35L | c.639+2138_639+2143del (n.639+2138_639+2143del) c.906+2138_906+2143del (n.906+2138_906+2143del) c.274+2137_274+2142del (n.274+2137_274+2142del) c.*139+2138_*139+2143del (n.*139+2138_*139+2143del) c.-30+2138_-30+2143del (n.-30+2138_-30+2143del) c.-321+2138_-321+2143del (n.-321+2138_-321+2143del) n.666+2138_666+2143del | dbSNP |
| 16 | g.19583795T>C | CA278760126 | VPS35L | c.639+2142T>C (n.639+2142T>C) c.906+2142T>C (n.906+2142T>C) c.274+2141T>C (n.274+2141T>C) c.*139+2142T>C (n.*139+2142T>C) c.-30+2142T>C (n.-30+2142T>C) c.-321+2142T>C (n.-321+2142T>C) n.666+2142T>C | dbSNP |
| 16 | g.19583795T= | CA2211598578 | VPS35L | c.639+2142T= (n.639+2142T=) c.906+2142T= (n.906+2142T=) c.274+2141T= (n.274+2141T=) c.*139+2142T= (n.*139+2142T=) c.-30+2142T= (n.-30+2142T=) c.-321+2142T= (n.-321+2142T=) n.666+2142T= | |
| 16 | g.19583796G>C | CA278760129 | VPS35L | c.639+2143G>C (n.639+2143G>C) c.906+2143G>C (n.906+2143G>C) c.274+2142G>C (n.274+2142G>C) c.*139+2143G>C (n.*139+2143G>C) c.-30+2143G>C (n.-30+2143G>C) c.-321+2143G>C (n.-321+2143G>C) n.666+2143G>C | dbSNP |
| 16 | g.19583796G= | CA2211598579 | VPS35L | c.639+2143G= (n.639+2143G=) c.906+2143G= (n.906+2143G=) c.274+2142G= (n.274+2142G=) c.*139+2143G= (n.*139+2143G=) c.-30+2143G= (n.-30+2143G=) c.-321+2143G= (n.-321+2143G=) n.666+2143G= | |
| 16 | g.19583803A= | CA2211598580 | VPS35L | c.639+2150A= (n.639+2150A=) c.906+2150A= (n.906+2150A=) c.274+2149A= (n.274+2149A=) c.*139+2150A= (n.*139+2150A=) c.-30+2150A= (n.-30+2150A=) c.-321+2150A= (n.-321+2150A=) n.666+2150A= | |
| 16 | g.19583803A>G | CA2211598581 | VPS35L | c.639+2150A>G (n.639+2150A>G) c.906+2150A>G (n.906+2150A>G) c.274+2149A>G (n.274+2149A>G) c.*139+2150A>G (n.*139+2150A>G) c.-30+2150A>G (n.-30+2150A>G) c.-321+2150A>G (n.-321+2150A>G) n.666+2150A>G | dbSNP |
| 16 | g.19583804G= | CA2211598582 | VPS35L | c.639+2151G= (n.639+2151G=) c.906+2151G= (n.906+2151G=) c.274+2150G= (n.274+2150G=) c.*139+2151G= (n.*139+2151G=) c.-30+2151G= (n.-30+2151G=) c.-321+2151G= (n.-321+2151G=) n.666+2151G= | |
| 16 | g.19583804G>T | CA2211598583 | VPS35L | c.639+2151G>T (n.639+2151G>T) c.906+2151G>T (n.906+2151G>T) c.274+2150G>T (n.274+2150G>T) c.*139+2151G>T (n.*139+2151G>T) c.-30+2151G>T (n.-30+2151G>T) c.-321+2151G>T (n.-321+2151G>T) n.666+2151G>T | dbSNP |
| 16 | g.19583810A= | CA2211598584 | VPS35L | c.639+2157A= (n.639+2157A=) c.906+2157A= (n.906+2157A=) c.274+2156A= (n.274+2156A=) c.*139+2157A= (n.*139+2157A=) c.-30+2157A= (n.-30+2157A=) c.-321+2157A= (n.-321+2157A=) n.666+2157A= | |
| 16 | g.19583810A>T | CA2211598585 | VPS35L | c.639+2157A>T (n.639+2157A>T) c.906+2157A>T (n.906+2157A>T) c.274+2156A>T (n.274+2156A>T) c.*139+2157A>T (n.*139+2157A>T) c.-30+2157A>T (n.-30+2157A>T) c.-321+2157A>T (n.-321+2157A>T) n.666+2157A>T | dbSNP |
| 16 | g.19583811T>C | CA278760133 | VPS35L | c.639+2158T>C (n.639+2158T>C) c.906+2158T>C (n.906+2158T>C) c.274+2157T>C (n.274+2157T>C) c.*139+2158T>C (n.*139+2158T>C) c.-30+2158T>C (n.-30+2158T>C) c.-321+2158T>C (n.-321+2158T>C) n.666+2158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583811T= | CA2211598586 | VPS35L | c.639+2158T= (n.639+2158T=) c.906+2158T= (n.906+2158T=) c.274+2157T= (n.274+2157T=) c.*139+2158T= (n.*139+2158T=) c.-30+2158T= (n.-30+2158T=) c.-321+2158T= (n.-321+2158T=) n.666+2158T= | |
| 16 | g.19583812T>A | CA2524079208 | VPS35L | c.639+2159T>A (n.639+2159T>A) c.906+2159T>A (n.906+2159T>A) c.274+2158T>A (n.274+2158T>A) c.*139+2159T>A (n.*139+2159T>A) c.-30+2159T>A (n.-30+2159T>A) c.-321+2159T>A (n.-321+2159T>A) n.666+2159T>A | |
| 16 | g.19583813C= | CA2211598587 | VPS35L | c.639+2160C= (n.639+2160C=) c.906+2160C= (n.906+2160C=) c.274+2159C= (n.274+2159C=) c.*139+2160C= (n.*139+2160C=) c.-30+2160C= (n.-30+2160C=) c.-321+2160C= (n.-321+2160C=) n.666+2160C= | |
| 16 | g.19583813C>T | CA278760136 | VPS35L | c.639+2160C>T (n.639+2160C>T) c.906+2160C>T (n.906+2160C>T) c.274+2159C>T (n.274+2159C>T) c.*139+2160C>T (n.*139+2160C>T) c.-30+2160C>T (n.-30+2160C>T) c.-321+2160C>T (n.-321+2160C>T) n.666+2160C>T | dbSNP |
| 16 | g.19583814C= | CA2211598588 | VPS35L | c.639+2161C= (n.639+2161C=) c.906+2161C= (n.906+2161C=) c.274+2160C= (n.274+2160C=) c.*139+2161C= (n.*139+2161C=) c.-30+2161C= (n.-30+2161C=) c.-321+2161C= (n.-321+2161C=) n.666+2161C= | |
| 16 | g.19583814C>T | CA278760143 | VPS35L | c.639+2161C>T (n.639+2161C>T) c.906+2161C>T (n.906+2161C>T) c.274+2160C>T (n.274+2160C>T) c.*139+2161C>T (n.*139+2161C>T) c.-30+2161C>T (n.-30+2161C>T) c.-321+2161C>T (n.-321+2161C>T) n.666+2161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583816C= | CA2211598589 | VPS35L | c.639+2163C= (n.639+2163C=) c.906+2163C= (n.906+2163C=) c.274+2162C= (n.274+2162C=) c.*139+2163C= (n.*139+2163C=) c.-30+2163C= (n.-30+2163C=) c.-321+2163C= (n.-321+2163C=) n.666+2163C= | |
| 16 | g.19583816C>T | CA278760146 | VPS35L | c.639+2163C>T (n.639+2163C>T) c.906+2163C>T (n.906+2163C>T) c.274+2162C>T (n.274+2162C>T) c.*139+2163C>T (n.*139+2163C>T) c.-30+2163C>T (n.-30+2163C>T) c.-321+2163C>T (n.-321+2163C>T) n.666+2163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583818T>C | CA718868255 | VPS35L | c.639+2165T>C (n.639+2165T>C) c.906+2165T>C (n.906+2165T>C) c.274+2164T>C (n.274+2164T>C) c.*139+2165T>C (n.*139+2165T>C) c.-30+2165T>C (n.-30+2165T>C) c.-321+2165T>C (n.-321+2165T>C) n.666+2165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583818T= | CA2211598590 | VPS35L | c.639+2165T= (n.639+2165T=) c.906+2165T= (n.906+2165T=) c.274+2164T= (n.274+2164T=) c.*139+2165T= (n.*139+2165T=) c.-30+2165T= (n.-30+2165T=) c.-321+2165T= (n.-321+2165T=) n.666+2165T= | |
| 16 | g.19583819A= | CA2211598591 | VPS35L | c.639+2166A= (n.639+2166A=) c.906+2166A= (n.906+2166A=) c.274+2165A= (n.274+2165A=) c.*139+2166A= (n.*139+2166A=) c.-30+2166A= (n.-30+2166A=) c.-321+2166A= (n.-321+2166A=) n.666+2166A= | |
| 16 | g.19583819A>G | CA621233270 | VPS35L | c.639+2166A>G (n.639+2166A>G) c.906+2166A>G (n.906+2166A>G) c.274+2165A>G (n.274+2165A>G) c.*139+2166A>G (n.*139+2166A>G) c.-30+2166A>G (n.-30+2166A>G) c.-321+2166A>G (n.-321+2166A>G) n.666+2166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583822T>C | CA278760149 | VPS35L | c.639+2169T>C (n.639+2169T>C) c.906+2169T>C (n.906+2169T>C) c.274+2168T>C (n.274+2168T>C) c.*139+2169T>C (n.*139+2169T>C) c.-30+2169T>C (n.-30+2169T>C) c.-321+2169T>C (n.-321+2169T>C) n.666+2169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583822T= | CA2211598592 | VPS35L | c.639+2169T= (n.639+2169T=) c.906+2169T= (n.906+2169T=) c.274+2168T= (n.274+2168T=) c.*139+2169T= (n.*139+2169T=) c.-30+2169T= (n.-30+2169T=) c.-321+2169T= (n.-321+2169T=) n.666+2169T= | |
| 16 | g.19583823A>G | CA2513205656 | VPS35L | c.639+2170A>G (n.639+2170A>G) c.906+2170A>G (n.906+2170A>G) c.274+2169A>G (n.274+2169A>G) c.*139+2170A>G (n.*139+2170A>G) c.-30+2170A>G (n.-30+2170A>G) c.-321+2170A>G (n.-321+2170A>G) n.666+2170A>G | |
| 16 | g.19583826T>G | CA2211598594 | VPS35L | c.639+2173T>G (n.639+2173T>G) c.906+2173T>G (n.906+2173T>G) c.274+2172T>G (n.274+2172T>G) c.*139+2173T>G (n.*139+2173T>G) c.-30+2173T>G (n.-30+2173T>G) c.-321+2173T>G (n.-321+2173T>G) n.666+2173T>G | dbSNP |
| 16 | g.19583826T= | CA2211598593 | VPS35L | c.639+2173T= (n.639+2173T=) c.906+2173T= (n.906+2173T=) c.274+2172T= (n.274+2172T=) c.*139+2173T= (n.*139+2173T=) c.-30+2173T= (n.-30+2173T=) c.-321+2173T= (n.-321+2173T=) n.666+2173T= | |
| 16 | g.19583827_19583831delinsGTAAT | CA2211598595 | VPS35L | c.639+2174_639+2178delinsGTAAT (n.639+2174_639+2178delinsGTAAT) c.906+2174_906+2178delinsGTAAT (n.906+2174_906+2178delinsGTAAT) c.274+2173_274+2177delinsGTAAT (n.274+2173_274+2177delinsGTAAT) c.*139+2174_*139+2178delinsGTAAT (n.*139+2174_*139+2178delinsGTAAT) c.-30+2174_-30+2178delinsGTAAT (n.-30+2174_-30+2178delinsGTAAT) c.-321+2174_-321+2178delinsGTAAT (n.-321+2174_-321+2178delinsGTAAT) n.666+2174_666+2178delinsGTAAT | |
| 16 | g.19583828T>C | CA278760150 | VPS35L | c.639+2175T>C (n.639+2175T>C) c.906+2175T>C (n.906+2175T>C) c.274+2174T>C (n.274+2174T>C) c.*139+2175T>C (n.*139+2175T>C) c.-30+2175T>C (n.-30+2175T>C) c.-321+2175T>C (n.-321+2175T>C) n.666+2175T>C | dbSNP |
| 16 | g.19583828T= | CA2211598597 | VPS35L | c.639+2175T= (n.639+2175T=) c.906+2175T= (n.906+2175T=) c.274+2174T= (n.274+2174T=) c.*139+2175T= (n.*139+2175T=) c.-30+2175T= (n.-30+2175T=) c.-321+2175T= (n.-321+2175T=) n.666+2175T= | |
| 16 | g.19583829_19583832del | CA2211598596 | VPS35L | c.639+2176_639+2179del (n.639+2176_639+2179del) c.906+2176_906+2179del (n.906+2176_906+2179del) c.274+2175_274+2178del (n.274+2175_274+2178del) c.*139+2176_*139+2179del (n.*139+2176_*139+2179del) c.-30+2176_-30+2179del (n.-30+2176_-30+2179del) c.-321+2176_-321+2179del (n.-321+2176_-321+2179del) n.666+2176_666+2179del | dbSNP |
| 16 | g.19583829A= | CA2211598598 | VPS35L | c.639+2176A= (n.639+2176A=) c.906+2176A= (n.906+2176A=) c.274+2175A= (n.274+2175A=) c.*139+2176A= (n.*139+2176A=) c.-30+2176A= (n.-30+2176A=) c.-321+2176A= (n.-321+2176A=) n.666+2176A= | |
| 16 | g.19583829A>G | CA718868258 | VPS35L | c.639+2176A>G (n.639+2176A>G) c.906+2176A>G (n.906+2176A>G) c.274+2175A>G (n.274+2175A>G) c.*139+2176A>G (n.*139+2176A>G) c.-30+2176A>G (n.-30+2176A>G) c.-321+2176A>G (n.-321+2176A>G) n.666+2176A>G | dbSNP |
| 16 | g.19583831_19583844dup | CA2211598599 | VPS35L | c.639+2178_639+2191dup (n.639+2178_639+2191dup) c.906+2178_906+2191dup (n.906+2178_906+2191dup) c.274+2177_274+2190dup (n.274+2177_274+2190dup) c.*139+2178_*139+2191dup (n.*139+2178_*139+2191dup) c.-30+2178_-30+2191dup (n.-30+2178_-30+2191dup) c.-321+2178_-321+2191dup (n.-321+2178_-321+2191dup) n.666+2178_666+2191dup | dbSNP |
| 16 | g.19583834del | CA2592446057 | VPS35L | c.639+2181del (n.639+2181del) c.906+2181del (n.906+2181del) c.274+2180del (n.274+2180del) c.*139+2181del (n.*139+2181del) c.-30+2181del (n.-30+2181del) c.-321+2181del (n.-321+2181del) n.666+2181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583834T>C | CA2211598602 | VPS35L | c.639+2181T>C (n.639+2181T>C) c.906+2181T>C (n.906+2181T>C) c.274+2180T>C (n.274+2180T>C) c.*139+2181T>C (n.*139+2181T>C) c.-30+2181T>C (n.-30+2181T>C) c.-321+2181T>C (n.-321+2181T>C) n.666+2181T>C | dbSNP |
| 16 | g.19583834T>G | CA2211598601 | VPS35L | c.639+2181T>G (n.639+2181T>G) c.906+2181T>G (n.906+2181T>G) c.274+2180T>G (n.274+2180T>G) c.*139+2181T>G (n.*139+2181T>G) c.-30+2181T>G (n.-30+2181T>G) c.-321+2181T>G (n.-321+2181T>G) n.666+2181T>G | dbSNP |
| 16 | g.19583834T= | CA2211598600 | VPS35L | c.639+2181T= (n.639+2181T=) c.906+2181T= (n.906+2181T=) c.274+2180T= (n.274+2180T=) c.*139+2181T= (n.*139+2181T=) c.-30+2181T= (n.-30+2181T=) c.-321+2181T= (n.-321+2181T=) n.666+2181T= | |
| 16 | g.19583835G>A | CA975408847 | VPS35L | c.639+2182G>A (n.639+2182G>A) c.906+2182G>A (n.906+2182G>A) c.274+2181G>A (n.274+2181G>A) c.*139+2182G>A (n.*139+2182G>A) c.-30+2182G>A (n.-30+2182G>A) c.-321+2182G>A (n.-321+2182G>A) n.666+2182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583835G= | CA2211598603 | VPS35L | c.639+2182G= (n.639+2182G=) c.906+2182G= (n.906+2182G=) c.274+2181G= (n.274+2181G=) c.*139+2182G= (n.*139+2182G=) c.-30+2182G= (n.-30+2182G=) c.-321+2182G= (n.-321+2182G=) n.666+2182G= | |
| 16 | g.19583844A= | CA2211598604 | VPS35L | c.639+2191A= (n.639+2191A=) c.906+2191A= (n.906+2191A=) c.274+2190A= (n.274+2190A=) c.*139+2191A= (n.*139+2191A=) c.-30+2191A= (n.-30+2191A=) c.-321+2191A= (n.-321+2191A=) n.666+2191A= | |
| 16 | g.19583844A>C | CA278760151 | VPS35L | c.639+2191A>C (n.639+2191A>C) c.906+2191A>C (n.906+2191A>C) c.274+2190A>C (n.274+2190A>C) c.*139+2191A>C (n.*139+2191A>C) c.-30+2191A>C (n.-30+2191A>C) c.-321+2191A>C (n.-321+2191A>C) n.666+2191A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583849A= | CA2211598605 | VPS35L | c.639+2196A= (n.639+2196A=) c.906+2196A= (n.906+2196A=) c.274+2195A= (n.274+2195A=) c.*139+2196A= (n.*139+2196A=) c.-30+2196A= (n.-30+2196A=) c.-321+2196A= (n.-321+2196A=) n.666+2196A= | |
| 16 | g.19583849A>T | CA621233272 | VPS35L | c.639+2196A>T (n.639+2196A>T) c.906+2196A>T (n.906+2196A>T) c.274+2195A>T (n.274+2195A>T) c.*139+2196A>T (n.*139+2196A>T) c.-30+2196A>T (n.-30+2196A>T) c.-321+2196A>T (n.-321+2196A>T) n.666+2196A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583850C>A | CA278760152 | VPS35L | c.639+2197C>A (n.639+2197C>A) c.906+2197C>A (n.906+2197C>A) c.274+2196C>A (n.274+2196C>A) c.*139+2197C>A (n.*139+2197C>A) c.-30+2197C>A (n.-30+2197C>A) c.-321+2197C>A (n.-321+2197C>A) n.666+2197C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19583850C= | CA2211598607 | VPS35L | c.639+2197C= (n.639+2197C=) c.906+2197C= (n.906+2197C=) c.274+2196C= (n.274+2196C=) c.*139+2197C= (n.*139+2197C=) c.-30+2197C= (n.-30+2197C=) c.-321+2197C= (n.-321+2197C=) n.666+2197C= | |
| 16 | g.19583850_19583852delinsCCT | CA2211598606 | VPS35L | c.639+2197_639+2199delinsCCT (n.639+2197_639+2199delinsCCT) c.906+2197_906+2199delinsCCT (n.906+2197_906+2199delinsCCT) c.274+2196_274+2198delinsCCT (n.274+2196_274+2198delinsCCT) c.*139+2197_*139+2199delinsCCT (n.*139+2197_*139+2199delinsCCT) c.-30+2197_-30+2199delinsCCT (n.-30+2197_-30+2199delinsCCT) c.-321+2197_-321+2199delinsCCT (n.-321+2197_-321+2199delinsCCT) n.666+2197_666+2199delinsCCT | |
| 16 | g.19583851C= | CA2211598608 | VPS35L | c.639+2198C= (n.639+2198C=) c.906+2198C= (n.906+2198C=) c.274+2197C= (n.274+2197C=) c.*139+2198C= (n.*139+2198C=) c.-30+2198C= (n.-30+2198C=) c.-321+2198C= (n.-321+2198C=) n.666+2198C= |