Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.19583716_19583719del | CA975408781 | VPS35L | c.639+2063_639+2066del (n.639+2063_639+2066del) c.906+2063_906+2066del (n.906+2063_906+2066del) c.274+2062_274+2065del (n.274+2062_274+2065del) c.*139+2063_*139+2066del (n.*139+2063_*139+2066del) c.-30+2063_-30+2066del (n.-30+2063_-30+2066del) c.-321+2063_-321+2066del (n.-321+2063_-321+2066del) n.666+2063_666+2066del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583718T>A | CA621233207 | VPS35L | c.639+2065T>A (n.639+2065T>A) c.906+2065T>A (n.906+2065T>A) c.274+2064T>A (n.274+2064T>A) c.*139+2065T>A (n.*139+2065T>A) c.-30+2065T>A (n.-30+2065T>A) c.-321+2065T>A (n.-321+2065T>A) n.666+2065T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583718T= | CA2211598534 | VPS35L | c.639+2065T= (n.639+2065T=) c.906+2065T= (n.906+2065T=) c.274+2064T= (n.274+2064T=) c.*139+2065T= (n.*139+2065T=) c.-30+2065T= (n.-30+2065T=) c.-321+2065T= (n.-321+2065T=) n.666+2065T= | |
16 | g.19583718_19583719insA | CA975408785 | VPS35L | c.639+2065_639+2066insA (n.639+2065_639+2066insA) c.906+2065_906+2066insA (n.906+2065_906+2066insA) c.274+2064_274+2065insA (n.274+2064_274+2065insA) c.*139+2065_*139+2066insA (n.*139+2065_*139+2066insA) c.-30+2065_-30+2066insA (n.-30+2065_-30+2066insA) c.-321+2065_-321+2066insA (n.-321+2065_-321+2066insA) n.666+2065_666+2066insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583719C>A | CA278760102 | VPS35L | c.639+2066C>A (n.639+2066C>A) c.906+2066C>A (n.906+2066C>A) c.274+2065C>A (n.274+2065C>A) c.*139+2066C>A (n.*139+2066C>A) c.-30+2066C>A (n.-30+2066C>A) c.-321+2066C>A (n.-321+2066C>A) n.666+2066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583719C= | CA2211598535 | VPS35L | c.639+2066C= (n.639+2066C=) c.906+2066C= (n.906+2066C=) c.274+2065C= (n.274+2065C=) c.*139+2066C= (n.*139+2066C=) c.-30+2066C= (n.-30+2066C=) c.-321+2066C= (n.-321+2066C=) n.666+2066C= | |
16 | g.19583719_19583721delinsCAA | CA2211598536 | VPS35L | c.639+2066_639+2068delinsCAA (n.639+2066_639+2068delinsCAA) c.906+2066_906+2068delinsCAA (n.906+2066_906+2068delinsCAA) c.274+2065_274+2067delinsCAA (n.274+2065_274+2067delinsCAA) c.*139+2066_*139+2068delinsCAA (n.*139+2066_*139+2068delinsCAA) c.-30+2066_-30+2068delinsCAA (n.-30+2066_-30+2068delinsCAA) c.-321+2066_-321+2068delinsCAA (n.-321+2066_-321+2068delinsCAA) n.666+2066_666+2068delinsCAA | |
16 | g.19583720A= | CA2211598537 | VPS35L | c.639+2067A= (n.639+2067A=) c.906+2067A= (n.906+2067A=) c.274+2066A= (n.274+2066A=) c.*139+2067A= (n.*139+2067A=) c.-30+2067A= (n.-30+2067A=) c.-321+2067A= (n.-321+2067A=) n.666+2067A= | |
16 | g.19583720A>C | CA278760103 | VPS35L | c.639+2067A>C (n.639+2067A>C) c.906+2067A>C (n.906+2067A>C) c.274+2066A>C (n.274+2066A>C) c.*139+2067A>C (n.*139+2067A>C) c.-30+2067A>C (n.-30+2067A>C) c.-321+2067A>C (n.-321+2067A>C) n.666+2067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583732dup | CA621233239 | VPS35L | c.639+2079dup (n.639+2079dup) c.906+2079dup (n.906+2079dup) c.274+2078dup (n.274+2078dup) c.*139+2079dup (n.*139+2079dup) c.-30+2079dup (n.-30+2079dup) c.-321+2079dup (n.-321+2079dup) n.666+2079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583731_19583732dup | CA975408803 | VPS35L | c.639+2078_639+2079dup (n.639+2078_639+2079dup) c.906+2078_906+2079dup (n.906+2078_906+2079dup) c.274+2077_274+2078dup (n.274+2077_274+2078dup) c.*139+2078_*139+2079dup (n.*139+2078_*139+2079dup) c.-30+2078_-30+2079dup (n.-30+2078_-30+2079dup) c.-321+2078_-321+2079dup (n.-321+2078_-321+2079dup) n.666+2078_666+2079dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583729_19583732dup | CA975408798 | VPS35L | c.639+2076_639+2079dup (n.639+2076_639+2079dup) c.906+2076_906+2079dup (n.906+2076_906+2079dup) c.274+2075_274+2078dup (n.274+2075_274+2078dup) c.*139+2076_*139+2079dup (n.*139+2076_*139+2079dup) c.-30+2076_-30+2079dup (n.-30+2076_-30+2079dup) c.-321+2076_-321+2079dup (n.-321+2076_-321+2079dup) n.666+2076_666+2079dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583732del | CA278760105 | VPS35L | c.639+2079del (n.639+2079del) c.906+2079del (n.906+2079del) c.274+2078del (n.274+2078del) c.*139+2079del (n.*139+2079del) c.-30+2079del (n.-30+2079del) c.-321+2079del (n.-321+2079del) n.666+2079del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.19583731_19583732del | CA621233233 | VPS35L | c.639+2078_639+2079del (n.639+2078_639+2079del) c.906+2078_906+2079del (n.906+2078_906+2079del) c.274+2077_274+2078del (n.274+2077_274+2078del) c.*139+2078_*139+2079del (n.*139+2078_*139+2079del) c.-30+2078_-30+2079del (n.-30+2078_-30+2079del) c.-321+2078_-321+2079del (n.-321+2078_-321+2079del) n.666+2078_666+2079del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583730_19583732del | CA621233214 | VPS35L | c.639+2077_639+2079del (n.639+2077_639+2079del) c.906+2077_906+2079del (n.906+2077_906+2079del) c.274+2076_274+2078del (n.274+2076_274+2078del) c.*139+2077_*139+2079del (n.*139+2077_*139+2079del) c.-30+2077_-30+2079del (n.-30+2077_-30+2079del) c.-321+2077_-321+2079del (n.-321+2077_-321+2079del) n.666+2077_666+2079del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583729_19583732del | CA975408794 | VPS35L | c.639+2076_639+2079del (n.639+2076_639+2079del) c.906+2076_906+2079del (n.906+2076_906+2079del) c.274+2075_274+2078del (n.274+2075_274+2078del) c.*139+2076_*139+2079del (n.*139+2076_*139+2079del) c.-30+2076_-30+2079del (n.-30+2076_-30+2079del) c.-321+2076_-321+2079del (n.-321+2076_-321+2079del) n.666+2076_666+2079del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583721A= | CA2211598538 | VPS35L | c.639+2068A= (n.639+2068A=) c.906+2068A= (n.906+2068A=) c.274+2067A= (n.274+2067A=) c.*139+2068A= (n.*139+2068A=) c.-30+2068A= (n.-30+2068A=) c.-321+2068A= (n.-321+2068A=) n.666+2068A= | |
16 | g.19583721A>G | CA718868196 | VPS35L | c.639+2068A>G (n.639+2068A>G) c.906+2068A>G (n.906+2068A>G) c.274+2067A>G (n.274+2067A>G) c.*139+2068A>G (n.*139+2068A>G) c.-30+2068A>G (n.-30+2068A>G) c.-321+2068A>G (n.-321+2068A>G) n.666+2068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583723A= | CA2211598539 | VPS35L | c.639+2070A= (n.639+2070A=) c.906+2070A= (n.906+2070A=) c.274+2069A= (n.274+2069A=) c.*139+2070A= (n.*139+2070A=) c.-30+2070A= (n.-30+2070A=) c.-321+2070A= (n.-321+2070A=) n.666+2070A= | |
16 | g.19583723A>C | CA718868214 | VPS35L | c.639+2070A>C (n.639+2070A>C) c.906+2070A>C (n.906+2070A>C) c.274+2069A>C (n.274+2069A>C) c.*139+2070A>C (n.*139+2070A>C) c.-30+2070A>C (n.-30+2070A>C) c.-321+2070A>C (n.-321+2070A>C) n.666+2070A>C | dbSNP |
16 | g.19583726A= | CA2211598540 | VPS35L | c.639+2073A= (n.639+2073A=) c.906+2073A= (n.906+2073A=) c.274+2072A= (n.274+2072A=) c.*139+2073A= (n.*139+2073A=) c.-30+2073A= (n.-30+2073A=) c.-321+2073A= (n.-321+2073A=) n.666+2073A= | |
16 | g.19583726A>C | CA278760108 | VPS35L | c.639+2073A>C (n.639+2073A>C) c.906+2073A>C (n.906+2073A>C) c.274+2072A>C (n.274+2072A>C) c.*139+2073A>C (n.*139+2073A>C) c.-30+2073A>C (n.-30+2073A>C) c.-321+2073A>C (n.-321+2073A>C) n.666+2073A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583728A= | CA2211598541 | VPS35L | c.639+2075A= (n.639+2075A=) c.906+2075A= (n.906+2075A=) c.274+2074A= (n.274+2074A=) c.*139+2075A= (n.*139+2075A=) c.-30+2075A= (n.-30+2075A=) c.-321+2075A= (n.-321+2075A=) n.666+2075A= | |
16 | g.19583728A>C | CA621233243 | VPS35L | c.639+2075A>C (n.639+2075A>C) c.906+2075A>C (n.906+2075A>C) c.274+2074A>C (n.274+2074A>C) c.*139+2075A>C (n.*139+2075A>C) c.-30+2075A>C (n.-30+2075A>C) c.-321+2075A>C (n.-321+2075A>C) n.666+2075A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583729A= | CA2211598542 | VPS35L | c.639+2076A= (n.639+2076A=) c.906+2076A= (n.906+2076A=) c.274+2075A= (n.274+2075A=) c.*139+2076A= (n.*139+2076A=) c.-30+2076A= (n.-30+2076A=) c.-321+2076A= (n.-321+2076A=) n.666+2076A= | |
16 | g.19583729_19583730insG | CA919670855 | VPS35L | c.639+2076_639+2077insG (n.639+2076_639+2077insG) c.906+2076_906+2077insG (n.906+2076_906+2077insG) c.274+2075_274+2076insG (n.274+2075_274+2076insG) c.*139+2076_*139+2077insG (n.*139+2076_*139+2077insG) c.-30+2076_-30+2077insG (n.-30+2076_-30+2077insG) c.-321+2076_-321+2077insG (n.-321+2076_-321+2077insG) n.666+2076_666+2077insG | dbSNP |
16 | g.19583730A= | CA2211598543 | VPS35L | c.639+2077A= (n.639+2077A=) c.906+2077A= (n.906+2077A=) c.274+2076A= (n.274+2076A=) c.*139+2077A= (n.*139+2077A=) c.-30+2077A= (n.-30+2077A=) c.-321+2077A= (n.-321+2077A=) n.666+2077A= | |
16 | g.19583730A>G | CA975408805 | VPS35L | c.639+2077A>G (n.639+2077A>G) c.906+2077A>G (n.906+2077A>G) c.274+2076A>G (n.274+2076A>G) c.*139+2077A>G (n.*139+2077A>G) c.-30+2077A>G (n.-30+2077A>G) c.-321+2077A>G (n.-321+2077A>G) n.666+2077A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583730_19583731insG | CA621233246 | VPS35L | c.639+2077_639+2078insG (n.639+2077_639+2078insG) c.906+2077_906+2078insG (n.906+2077_906+2078insG) c.274+2076_274+2077insG (n.274+2076_274+2077insG) c.*139+2077_*139+2078insG (n.*139+2077_*139+2078insG) c.-30+2077_-30+2078insG (n.-30+2077_-30+2078insG) c.-321+2077_-321+2078insG (n.-321+2077_-321+2078insG) n.666+2077_666+2078insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583732_19583733delinsAG | CA2211598544 | VPS35L | c.639+2079_639+2080delinsAG (n.639+2079_639+2080delinsAG) c.906+2079_906+2080delinsAG (n.906+2079_906+2080delinsAG) c.274+2078_274+2079delinsAG (n.274+2078_274+2079delinsAG) c.*139+2079_*139+2080delinsAG (n.*139+2079_*139+2080delinsAG) c.-30+2079_-30+2080delinsAG (n.-30+2079_-30+2080delinsAG) c.-321+2079_-321+2080delinsAG (n.-321+2079_-321+2080delinsAG) n.666+2079_666+2080delinsAG | |
16 | g.19583733G>A | CA975408810 | VPS35L | c.639+2080G>A (n.639+2080G>A) c.906+2080G>A (n.906+2080G>A) c.274+2079G>A (n.274+2079G>A) c.*139+2080G>A (n.*139+2080G>A) c.-30+2080G>A (n.-30+2080G>A) c.-321+2080G>A (n.-321+2080G>A) n.666+2080G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583734del | CA718868222 | VPS35L | c.639+2081del (n.639+2081del) c.906+2081del (n.906+2081del) c.274+2080del (n.274+2080del) c.*139+2081del (n.*139+2081del) c.-30+2081del (n.-30+2081del) c.-321+2081del (n.-321+2081del) n.666+2081del | dbSNP |
16 | g.19583734G>A | CA2592446056 | VPS35L | c.639+2081G>A (n.639+2081G>A) c.906+2081G>A (n.906+2081G>A) c.274+2080G>A (n.274+2080G>A) c.*139+2081G>A (n.*139+2081G>A) c.-30+2081G>A (n.-30+2081G>A) c.-321+2081G>A (n.-321+2081G>A) n.666+2081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583736A= | CA2211598545 | VPS35L | c.639+2083A= (n.639+2083A=) c.906+2083A= (n.906+2083A=) c.274+2082A= (n.274+2082A=) c.*139+2083A= (n.*139+2083A=) c.-30+2083A= (n.-30+2083A=) c.-321+2083A= (n.-321+2083A=) n.666+2083A= | |
16 | g.19583736A>G | CA278760110 | VPS35L | c.639+2083A>G (n.639+2083A>G) c.906+2083A>G (n.906+2083A>G) c.274+2082A>G (n.274+2082A>G) c.*139+2083A>G (n.*139+2083A>G) c.-30+2083A>G (n.-30+2083A>G) c.-321+2083A>G (n.-321+2083A>G) n.666+2083A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583739C>A | CA975408814 | VPS35L | c.639+2086C>A (n.639+2086C>A) c.906+2086C>A (n.906+2086C>A) c.274+2085C>A (n.274+2085C>A) c.*139+2086C>A (n.*139+2086C>A) c.-30+2086C>A (n.-30+2086C>A) c.-321+2086C>A (n.-321+2086C>A) n.666+2086C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583739C= | CA2211598546 | VPS35L | c.639+2086C= (n.639+2086C=) c.906+2086C= (n.906+2086C=) c.274+2085C= (n.274+2085C=) c.*139+2086C= (n.*139+2086C=) c.-30+2086C= (n.-30+2086C=) c.-321+2086C= (n.-321+2086C=) n.666+2086C= | |
16 | g.19583739C>G | CA718868225 | VPS35L | c.639+2086C>G (n.639+2086C>G) c.906+2086C>G (n.906+2086C>G) c.274+2085C>G (n.274+2085C>G) c.*139+2086C>G (n.*139+2086C>G) c.-30+2086C>G (n.-30+2086C>G) c.-321+2086C>G (n.-321+2086C>G) n.666+2086C>G | dbSNP |
16 | g.19583741G>A | CA975408817 | VPS35L | c.639+2088G>A (n.639+2088G>A) c.906+2088G>A (n.906+2088G>A) c.274+2087G>A (n.274+2087G>A) c.*139+2088G>A (n.*139+2088G>A) c.-30+2088G>A (n.-30+2088G>A) c.-321+2088G>A (n.-321+2088G>A) n.666+2088G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583741G>C | CA2211598549 | VPS35L | c.639+2088G>C (n.639+2088G>C) c.906+2088G>C (n.906+2088G>C) c.274+2087G>C (n.274+2087G>C) c.*139+2088G>C (n.*139+2088G>C) c.-30+2088G>C (n.-30+2088G>C) c.-321+2088G>C (n.-321+2088G>C) n.666+2088G>C | dbSNP |
16 | g.19583741G= | CA2211598547 | VPS35L | c.639+2088G= (n.639+2088G=) c.906+2088G= (n.906+2088G=) c.274+2087G= (n.274+2087G=) c.*139+2088G= (n.*139+2088G=) c.-30+2088G= (n.-30+2088G=) c.-321+2088G= (n.-321+2088G=) n.666+2088G= | |
16 | g.19583741_19583747delinsGAAAGAA | CA2211598548 | VPS35L | c.639+2088_639+2094delinsGAAAGAA (n.639+2088_639+2094delinsGAAAGAA) c.906+2088_906+2094delinsGAAAGAA (n.906+2088_906+2094delinsGAAAGAA) c.274+2087_274+2093delinsGAAAGAA (n.274+2087_274+2093delinsGAAAGAA) c.*139+2088_*139+2094delinsGAAAGAA (n.*139+2088_*139+2094delinsGAAAGAA) c.-30+2088_-30+2094delinsGAAAGAA (n.-30+2088_-30+2094delinsGAAAGAA) c.-321+2088_-321+2094delinsGAAAGAA (n.-321+2088_-321+2094delinsGAAAGAA) n.666+2088_666+2094delinsGAAAGAA | |
16 | g.19583744_19583749del | CA2211598550 | VPS35L | c.639+2091_639+2096del (n.639+2091_639+2096del) c.906+2091_906+2096del (n.906+2091_906+2096del) c.274+2090_274+2095del (n.274+2090_274+2095del) c.*139+2091_*139+2096del (n.*139+2091_*139+2096del) c.-30+2091_-30+2096del (n.-30+2091_-30+2096del) c.-321+2091_-321+2096del (n.-321+2091_-321+2096del) n.666+2091_666+2096del | dbSNP |
16 | g.19583745G>A | CA278760112 | VPS35L | c.639+2092G>A (n.639+2092G>A) c.906+2092G>A (n.906+2092G>A) c.274+2091G>A (n.274+2091G>A) c.*139+2092G>A (n.*139+2092G>A) c.-30+2092G>A (n.-30+2092G>A) c.-321+2092G>A (n.-321+2092G>A) n.666+2092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583745G>C | CA621233251 | VPS35L | c.639+2092G>C (n.639+2092G>C) c.906+2092G>C (n.906+2092G>C) c.274+2091G>C (n.274+2091G>C) c.*139+2092G>C (n.*139+2092G>C) c.-30+2092G>C (n.-30+2092G>C) c.-321+2092G>C (n.-321+2092G>C) n.666+2092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583745G= | CA2211598551 | VPS35L | c.639+2092G= (n.639+2092G=) c.906+2092G= (n.906+2092G=) c.274+2091G= (n.274+2091G=) c.*139+2092G= (n.*139+2092G=) c.-30+2092G= (n.-30+2092G=) c.-321+2092G= (n.-321+2092G=) n.666+2092G= | |
16 | g.19583749A= | CA2211598552 | VPS35L | c.639+2096A= (n.639+2096A=) c.906+2096A= (n.906+2096A=) c.274+2095A= (n.274+2095A=) c.*139+2096A= (n.*139+2096A=) c.-30+2096A= (n.-30+2096A=) c.-321+2096A= (n.-321+2096A=) n.666+2096A= | |
16 | g.19583749A>G | CA718868231 | VPS35L | c.639+2096A>G (n.639+2096A>G) c.906+2096A>G (n.906+2096A>G) c.274+2095A>G (n.274+2095A>G) c.*139+2096A>G (n.*139+2096A>G) c.-30+2096A>G (n.-30+2096A>G) c.-321+2096A>G (n.-321+2096A>G) n.666+2096A>G | dbSNP |
16 | g.19583750G= | CA2211598553 | VPS35L | c.639+2097G= (n.639+2097G=) c.906+2097G= (n.906+2097G=) c.274+2096G= (n.274+2096G=) c.*139+2097G= (n.*139+2097G=) c.-30+2097G= (n.-30+2097G=) c.-321+2097G= (n.-321+2097G=) n.666+2097G= | |
16 | g.19583750G>T | CA718868232 | VPS35L | c.639+2097G>T (n.639+2097G>T) c.906+2097G>T (n.906+2097G>T) c.274+2096G>T (n.274+2096G>T) c.*139+2097G>T (n.*139+2097G>T) c.-30+2097G>T (n.-30+2097G>T) c.-321+2097G>T (n.-321+2097G>T) n.666+2097G>T | dbSNP |