Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.19583716_19583719delCA975408781VPS35Lc.639+2063_639+2066del (n.639+2063_639+2066del)
c.906+2063_906+2066del (n.906+2063_906+2066del)
c.274+2062_274+2065del (n.274+2062_274+2065del)
c.*139+2063_*139+2066del (n.*139+2063_*139+2066del)
c.-30+2063_-30+2066del (n.-30+2063_-30+2066del)
c.-321+2063_-321+2066del (n.-321+2063_-321+2066del)
n.666+2063_666+2066del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583718T>ACA621233207VPS35Lc.639+2065T>A (n.639+2065T>A)
c.906+2065T>A (n.906+2065T>A)
c.274+2064T>A (n.274+2064T>A)
c.*139+2065T>A (n.*139+2065T>A)
c.-30+2065T>A (n.-30+2065T>A)
c.-321+2065T>A (n.-321+2065T>A)
n.666+2065T>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583718T=CA2211598534VPS35Lc.639+2065T= (n.639+2065T=)
c.906+2065T= (n.906+2065T=)
c.274+2064T= (n.274+2064T=)
c.*139+2065T= (n.*139+2065T=)
c.-30+2065T= (n.-30+2065T=)
c.-321+2065T= (n.-321+2065T=)
n.666+2065T=
16g.19583718_19583719insACA975408785VPS35Lc.639+2065_639+2066insA (n.639+2065_639+2066insA)
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c.274+2064_274+2065insA (n.274+2064_274+2065insA)
c.*139+2065_*139+2066insA (n.*139+2065_*139+2066insA)
c.-30+2065_-30+2066insA (n.-30+2065_-30+2066insA)
c.-321+2065_-321+2066insA (n.-321+2065_-321+2066insA)
n.666+2065_666+2066insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583719C>ACA278760102VPS35Lc.639+2066C>A (n.639+2066C>A)
c.906+2066C>A (n.906+2066C>A)
c.274+2065C>A (n.274+2065C>A)
c.*139+2066C>A (n.*139+2066C>A)
c.-30+2066C>A (n.-30+2066C>A)
c.-321+2066C>A (n.-321+2066C>A)
n.666+2066C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583719C=CA2211598535VPS35Lc.639+2066C= (n.639+2066C=)
c.906+2066C= (n.906+2066C=)
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c.*139+2066C= (n.*139+2066C=)
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c.-321+2066C= (n.-321+2066C=)
n.666+2066C=
16g.19583719_19583721delinsCAACA2211598536VPS35Lc.639+2066_639+2068delinsCAA (n.639+2066_639+2068delinsCAA)
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c.274+2065_274+2067delinsCAA (n.274+2065_274+2067delinsCAA)
c.*139+2066_*139+2068delinsCAA (n.*139+2066_*139+2068delinsCAA)
c.-30+2066_-30+2068delinsCAA (n.-30+2066_-30+2068delinsCAA)
c.-321+2066_-321+2068delinsCAA (n.-321+2066_-321+2068delinsCAA)
n.666+2066_666+2068delinsCAA
16g.19583720A=CA2211598537VPS35Lc.639+2067A= (n.639+2067A=)
c.906+2067A= (n.906+2067A=)
c.274+2066A= (n.274+2066A=)
c.*139+2067A= (n.*139+2067A=)
c.-30+2067A= (n.-30+2067A=)
c.-321+2067A= (n.-321+2067A=)
n.666+2067A=
16g.19583720A>CCA278760103VPS35Lc.639+2067A>C (n.639+2067A>C)
c.906+2067A>C (n.906+2067A>C)
c.274+2066A>C (n.274+2066A>C)
c.*139+2067A>C (n.*139+2067A>C)
c.-30+2067A>C (n.-30+2067A>C)
c.-321+2067A>C (n.-321+2067A>C)
n.666+2067A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583732dupCA621233239VPS35Lc.639+2079dup (n.639+2079dup)
c.906+2079dup (n.906+2079dup)
c.274+2078dup (n.274+2078dup)
c.*139+2079dup (n.*139+2079dup)
c.-30+2079dup (n.-30+2079dup)
c.-321+2079dup (n.-321+2079dup)
n.666+2079dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583731_19583732dupCA975408803VPS35Lc.639+2078_639+2079dup (n.639+2078_639+2079dup)
c.906+2078_906+2079dup (n.906+2078_906+2079dup)
c.274+2077_274+2078dup (n.274+2077_274+2078dup)
c.*139+2078_*139+2079dup (n.*139+2078_*139+2079dup)
c.-30+2078_-30+2079dup (n.-30+2078_-30+2079dup)
c.-321+2078_-321+2079dup (n.-321+2078_-321+2079dup)
n.666+2078_666+2079dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583729_19583732dupCA975408798VPS35Lc.639+2076_639+2079dup (n.639+2076_639+2079dup)
c.906+2076_906+2079dup (n.906+2076_906+2079dup)
c.274+2075_274+2078dup (n.274+2075_274+2078dup)
c.*139+2076_*139+2079dup (n.*139+2076_*139+2079dup)
c.-30+2076_-30+2079dup (n.-30+2076_-30+2079dup)
c.-321+2076_-321+2079dup (n.-321+2076_-321+2079dup)
n.666+2076_666+2079dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583732delCA278760105VPS35Lc.639+2079del (n.639+2079del)
c.906+2079del (n.906+2079del)
c.274+2078del (n.274+2078del)
c.*139+2079del (n.*139+2079del)
c.-30+2079del (n.-30+2079del)
c.-321+2079del (n.-321+2079del)
n.666+2079del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.19583731_19583732delCA621233233VPS35Lc.639+2078_639+2079del (n.639+2078_639+2079del)
c.906+2078_906+2079del (n.906+2078_906+2079del)
c.274+2077_274+2078del (n.274+2077_274+2078del)
c.*139+2078_*139+2079del (n.*139+2078_*139+2079del)
c.-30+2078_-30+2079del (n.-30+2078_-30+2079del)
c.-321+2078_-321+2079del (n.-321+2078_-321+2079del)
n.666+2078_666+2079del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583730_19583732delCA621233214VPS35Lc.639+2077_639+2079del (n.639+2077_639+2079del)
c.906+2077_906+2079del (n.906+2077_906+2079del)
c.274+2076_274+2078del (n.274+2076_274+2078del)
c.*139+2077_*139+2079del (n.*139+2077_*139+2079del)
c.-30+2077_-30+2079del (n.-30+2077_-30+2079del)
c.-321+2077_-321+2079del (n.-321+2077_-321+2079del)
n.666+2077_666+2079del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583729_19583732delCA975408794VPS35Lc.639+2076_639+2079del (n.639+2076_639+2079del)
c.906+2076_906+2079del (n.906+2076_906+2079del)
c.274+2075_274+2078del (n.274+2075_274+2078del)
c.*139+2076_*139+2079del (n.*139+2076_*139+2079del)
c.-30+2076_-30+2079del (n.-30+2076_-30+2079del)
c.-321+2076_-321+2079del (n.-321+2076_-321+2079del)
n.666+2076_666+2079del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583721A=CA2211598538VPS35Lc.639+2068A= (n.639+2068A=)
c.906+2068A= (n.906+2068A=)
c.274+2067A= (n.274+2067A=)
c.*139+2068A= (n.*139+2068A=)
c.-30+2068A= (n.-30+2068A=)
c.-321+2068A= (n.-321+2068A=)
n.666+2068A=
16g.19583721A>GCA718868196VPS35Lc.639+2068A>G (n.639+2068A>G)
c.906+2068A>G (n.906+2068A>G)
c.274+2067A>G (n.274+2067A>G)
c.*139+2068A>G (n.*139+2068A>G)
c.-30+2068A>G (n.-30+2068A>G)
c.-321+2068A>G (n.-321+2068A>G)
n.666+2068A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583723A=CA2211598539VPS35Lc.639+2070A= (n.639+2070A=)
c.906+2070A= (n.906+2070A=)
c.274+2069A= (n.274+2069A=)
c.*139+2070A= (n.*139+2070A=)
c.-30+2070A= (n.-30+2070A=)
c.-321+2070A= (n.-321+2070A=)
n.666+2070A=
16g.19583723A>CCA718868214VPS35Lc.639+2070A>C (n.639+2070A>C)
c.906+2070A>C (n.906+2070A>C)
c.274+2069A>C (n.274+2069A>C)
c.*139+2070A>C (n.*139+2070A>C)
c.-30+2070A>C (n.-30+2070A>C)
c.-321+2070A>C (n.-321+2070A>C)
n.666+2070A>C
dbSNP
16g.19583726A=CA2211598540VPS35Lc.639+2073A= (n.639+2073A=)
c.906+2073A= (n.906+2073A=)
c.274+2072A= (n.274+2072A=)
c.*139+2073A= (n.*139+2073A=)
c.-30+2073A= (n.-30+2073A=)
c.-321+2073A= (n.-321+2073A=)
n.666+2073A=
16g.19583726A>CCA278760108VPS35Lc.639+2073A>C (n.639+2073A>C)
c.906+2073A>C (n.906+2073A>C)
c.274+2072A>C (n.274+2072A>C)
c.*139+2073A>C (n.*139+2073A>C)
c.-30+2073A>C (n.-30+2073A>C)
c.-321+2073A>C (n.-321+2073A>C)
n.666+2073A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583728A=CA2211598541VPS35Lc.639+2075A= (n.639+2075A=)
c.906+2075A= (n.906+2075A=)
c.274+2074A= (n.274+2074A=)
c.*139+2075A= (n.*139+2075A=)
c.-30+2075A= (n.-30+2075A=)
c.-321+2075A= (n.-321+2075A=)
n.666+2075A=
16g.19583728A>CCA621233243VPS35Lc.639+2075A>C (n.639+2075A>C)
c.906+2075A>C (n.906+2075A>C)
c.274+2074A>C (n.274+2074A>C)
c.*139+2075A>C (n.*139+2075A>C)
c.-30+2075A>C (n.-30+2075A>C)
c.-321+2075A>C (n.-321+2075A>C)
n.666+2075A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583729A=CA2211598542VPS35Lc.639+2076A= (n.639+2076A=)
c.906+2076A= (n.906+2076A=)
c.274+2075A= (n.274+2075A=)
c.*139+2076A= (n.*139+2076A=)
c.-30+2076A= (n.-30+2076A=)
c.-321+2076A= (n.-321+2076A=)
n.666+2076A=
16g.19583729_19583730insGCA919670855VPS35Lc.639+2076_639+2077insG (n.639+2076_639+2077insG)
c.906+2076_906+2077insG (n.906+2076_906+2077insG)
c.274+2075_274+2076insG (n.274+2075_274+2076insG)
c.*139+2076_*139+2077insG (n.*139+2076_*139+2077insG)
c.-30+2076_-30+2077insG (n.-30+2076_-30+2077insG)
c.-321+2076_-321+2077insG (n.-321+2076_-321+2077insG)
n.666+2076_666+2077insG
dbSNP
16g.19583730A=CA2211598543VPS35Lc.639+2077A= (n.639+2077A=)
c.906+2077A= (n.906+2077A=)
c.274+2076A= (n.274+2076A=)
c.*139+2077A= (n.*139+2077A=)
c.-30+2077A= (n.-30+2077A=)
c.-321+2077A= (n.-321+2077A=)
n.666+2077A=
16g.19583730A>GCA975408805VPS35Lc.639+2077A>G (n.639+2077A>G)
c.906+2077A>G (n.906+2077A>G)
c.274+2076A>G (n.274+2076A>G)
c.*139+2077A>G (n.*139+2077A>G)
c.-30+2077A>G (n.-30+2077A>G)
c.-321+2077A>G (n.-321+2077A>G)
n.666+2077A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583730_19583731insGCA621233246VPS35Lc.639+2077_639+2078insG (n.639+2077_639+2078insG)
c.906+2077_906+2078insG (n.906+2077_906+2078insG)
c.274+2076_274+2077insG (n.274+2076_274+2077insG)
c.*139+2077_*139+2078insG (n.*139+2077_*139+2078insG)
c.-30+2077_-30+2078insG (n.-30+2077_-30+2078insG)
c.-321+2077_-321+2078insG (n.-321+2077_-321+2078insG)
n.666+2077_666+2078insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583732_19583733delinsAGCA2211598544VPS35Lc.639+2079_639+2080delinsAG (n.639+2079_639+2080delinsAG)
c.906+2079_906+2080delinsAG (n.906+2079_906+2080delinsAG)
c.274+2078_274+2079delinsAG (n.274+2078_274+2079delinsAG)
c.*139+2079_*139+2080delinsAG (n.*139+2079_*139+2080delinsAG)
c.-30+2079_-30+2080delinsAG (n.-30+2079_-30+2080delinsAG)
c.-321+2079_-321+2080delinsAG (n.-321+2079_-321+2080delinsAG)
n.666+2079_666+2080delinsAG
16g.19583733G>ACA975408810VPS35Lc.639+2080G>A (n.639+2080G>A)
c.906+2080G>A (n.906+2080G>A)
c.274+2079G>A (n.274+2079G>A)
c.*139+2080G>A (n.*139+2080G>A)
c.-30+2080G>A (n.-30+2080G>A)
c.-321+2080G>A (n.-321+2080G>A)
n.666+2080G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583734delCA718868222VPS35Lc.639+2081del (n.639+2081del)
c.906+2081del (n.906+2081del)
c.274+2080del (n.274+2080del)
c.*139+2081del (n.*139+2081del)
c.-30+2081del (n.-30+2081del)
c.-321+2081del (n.-321+2081del)
n.666+2081del
dbSNP
16g.19583734G>ACA2592446056VPS35Lc.639+2081G>A (n.639+2081G>A)
c.906+2081G>A (n.906+2081G>A)
c.274+2080G>A (n.274+2080G>A)
c.*139+2081G>A (n.*139+2081G>A)
c.-30+2081G>A (n.-30+2081G>A)
c.-321+2081G>A (n.-321+2081G>A)
n.666+2081G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583736A=CA2211598545VPS35Lc.639+2083A= (n.639+2083A=)
c.906+2083A= (n.906+2083A=)
c.274+2082A= (n.274+2082A=)
c.*139+2083A= (n.*139+2083A=)
c.-30+2083A= (n.-30+2083A=)
c.-321+2083A= (n.-321+2083A=)
n.666+2083A=
16g.19583736A>GCA278760110VPS35Lc.639+2083A>G (n.639+2083A>G)
c.906+2083A>G (n.906+2083A>G)
c.274+2082A>G (n.274+2082A>G)
c.*139+2083A>G (n.*139+2083A>G)
c.-30+2083A>G (n.-30+2083A>G)
c.-321+2083A>G (n.-321+2083A>G)
n.666+2083A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583739C>ACA975408814VPS35Lc.639+2086C>A (n.639+2086C>A)
c.906+2086C>A (n.906+2086C>A)
c.274+2085C>A (n.274+2085C>A)
c.*139+2086C>A (n.*139+2086C>A)
c.-30+2086C>A (n.-30+2086C>A)
c.-321+2086C>A (n.-321+2086C>A)
n.666+2086C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583739C=CA2211598546VPS35Lc.639+2086C= (n.639+2086C=)
c.906+2086C= (n.906+2086C=)
c.274+2085C= (n.274+2085C=)
c.*139+2086C= (n.*139+2086C=)
c.-30+2086C= (n.-30+2086C=)
c.-321+2086C= (n.-321+2086C=)
n.666+2086C=
16g.19583739C>GCA718868225VPS35Lc.639+2086C>G (n.639+2086C>G)
c.906+2086C>G (n.906+2086C>G)
c.274+2085C>G (n.274+2085C>G)
c.*139+2086C>G (n.*139+2086C>G)
c.-30+2086C>G (n.-30+2086C>G)
c.-321+2086C>G (n.-321+2086C>G)
n.666+2086C>G
dbSNP
16g.19583741G>ACA975408817VPS35Lc.639+2088G>A (n.639+2088G>A)
c.906+2088G>A (n.906+2088G>A)
c.274+2087G>A (n.274+2087G>A)
c.*139+2088G>A (n.*139+2088G>A)
c.-30+2088G>A (n.-30+2088G>A)
c.-321+2088G>A (n.-321+2088G>A)
n.666+2088G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583741G>CCA2211598549VPS35Lc.639+2088G>C (n.639+2088G>C)
c.906+2088G>C (n.906+2088G>C)
c.274+2087G>C (n.274+2087G>C)
c.*139+2088G>C (n.*139+2088G>C)
c.-30+2088G>C (n.-30+2088G>C)
c.-321+2088G>C (n.-321+2088G>C)
n.666+2088G>C
dbSNP
16g.19583741G=CA2211598547VPS35Lc.639+2088G= (n.639+2088G=)
c.906+2088G= (n.906+2088G=)
c.274+2087G= (n.274+2087G=)
c.*139+2088G= (n.*139+2088G=)
c.-30+2088G= (n.-30+2088G=)
c.-321+2088G= (n.-321+2088G=)
n.666+2088G=
16g.19583741_19583747delinsGAAAGAACA2211598548VPS35Lc.639+2088_639+2094delinsGAAAGAA (n.639+2088_639+2094delinsGAAAGAA)
c.906+2088_906+2094delinsGAAAGAA (n.906+2088_906+2094delinsGAAAGAA)
c.274+2087_274+2093delinsGAAAGAA (n.274+2087_274+2093delinsGAAAGAA)
c.*139+2088_*139+2094delinsGAAAGAA (n.*139+2088_*139+2094delinsGAAAGAA)
c.-30+2088_-30+2094delinsGAAAGAA (n.-30+2088_-30+2094delinsGAAAGAA)
c.-321+2088_-321+2094delinsGAAAGAA (n.-321+2088_-321+2094delinsGAAAGAA)
n.666+2088_666+2094delinsGAAAGAA
16g.19583744_19583749delCA2211598550VPS35Lc.639+2091_639+2096del (n.639+2091_639+2096del)
c.906+2091_906+2096del (n.906+2091_906+2096del)
c.274+2090_274+2095del (n.274+2090_274+2095del)
c.*139+2091_*139+2096del (n.*139+2091_*139+2096del)
c.-30+2091_-30+2096del (n.-30+2091_-30+2096del)
c.-321+2091_-321+2096del (n.-321+2091_-321+2096del)
n.666+2091_666+2096del
dbSNP
16g.19583745G>ACA278760112VPS35Lc.639+2092G>A (n.639+2092G>A)
c.906+2092G>A (n.906+2092G>A)
c.274+2091G>A (n.274+2091G>A)
c.*139+2092G>A (n.*139+2092G>A)
c.-30+2092G>A (n.-30+2092G>A)
c.-321+2092G>A (n.-321+2092G>A)
n.666+2092G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583745G>CCA621233251VPS35Lc.639+2092G>C (n.639+2092G>C)
c.906+2092G>C (n.906+2092G>C)
c.274+2091G>C (n.274+2091G>C)
c.*139+2092G>C (n.*139+2092G>C)
c.-30+2092G>C (n.-30+2092G>C)
c.-321+2092G>C (n.-321+2092G>C)
n.666+2092G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.19583745G=CA2211598551VPS35Lc.639+2092G= (n.639+2092G=)
c.906+2092G= (n.906+2092G=)
c.274+2091G= (n.274+2091G=)
c.*139+2092G= (n.*139+2092G=)
c.-30+2092G= (n.-30+2092G=)
c.-321+2092G= (n.-321+2092G=)
n.666+2092G=
16g.19583749A=CA2211598552VPS35Lc.639+2096A= (n.639+2096A=)
c.906+2096A= (n.906+2096A=)
c.274+2095A= (n.274+2095A=)
c.*139+2096A= (n.*139+2096A=)
c.-30+2096A= (n.-30+2096A=)
c.-321+2096A= (n.-321+2096A=)
n.666+2096A=
16g.19583749A>GCA718868231VPS35Lc.639+2096A>G (n.639+2096A>G)
c.906+2096A>G (n.906+2096A>G)
c.274+2095A>G (n.274+2095A>G)
c.*139+2096A>G (n.*139+2096A>G)
c.-30+2096A>G (n.-30+2096A>G)
c.-321+2096A>G (n.-321+2096A>G)
n.666+2096A>G
dbSNP
16g.19583750G=CA2211598553VPS35Lc.639+2097G= (n.639+2097G=)
c.906+2097G= (n.906+2097G=)
c.274+2096G= (n.274+2096G=)
c.*139+2097G= (n.*139+2097G=)
c.-30+2097G= (n.-30+2097G=)
c.-321+2097G= (n.-321+2097G=)
n.666+2097G=
16g.19583750G>TCA718868232VPS35Lc.639+2097G>T (n.639+2097G>T)
c.906+2097G>T (n.906+2097G>T)
c.274+2096G>T (n.274+2096G>T)
c.*139+2097G>T (n.*139+2097G>T)
c.-30+2097G>T (n.-30+2097G>T)
c.-321+2097G>T (n.-321+2097G>T)
n.666+2097G>T
dbSNP

Number of alleles fetched