Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790700G>ACA7820230IGFALS,SPSB3c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.-13+2937C>T (n.-13+2937C>T)
n.1772C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790700G>CCA394263146IGFALS,SPSB3c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.-13+2937C>G (n.-13+2937C>G)
n.1772C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
16g.1790700G=CA2201868414IGFALS,SPSB3c.1718C= (p.Pro573=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.-13+2937C= (n.-13+2937C=)
n.1772C=
c.1799C= (p.Pro600=)
16g.1790700G>TCA394263156IGFALS,SPSB3c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.-13+2937C>A (n.-13+2937C>A)
n.1772C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790701G>ACA394263159IGFALS,SPSB3c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.-13+2936C>T (n.-13+2936C>T)
n.1771C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
16g.1790701G>CCA394263160IGFALS,SPSB3c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.-13+2936C>G (n.-13+2936C>G)
n.1771C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790701G=CA2201868416IGFALS,SPSB3c.1717C= (p.Pro573=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.-13+2936C= (n.-13+2936C=)
n.1771C=
c.1798C= (p.Pro600=)
16g.1790701G>TCA394263162IGFALS,SPSB3c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.-13+2936C>A (n.-13+2936C>A)
n.1771C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
 gnomAD v4
16g.1790702C>ACA394263166IGFALS,SPSB3c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.-13+2935G>T (n.-13+2935G>T)
n.1770G>T
c.1797G>T (p.Gln599His)
16g.1790702C>GCA394263164IGFALS,SPSB3c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.-13+2935G>C (n.-13+2935G>C)
n.1770G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
16g.1790702C>TCA492943074IGFALS,SPSB3c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.-13+2935G>A (n.-13+2935G>A)
n.1770G>A
c.1797G>A (p.Gln599=)
 gnomAD v4
16g.1790703T>ACA394263169IGFALS,SPSB3c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.-13+2934A>T (n.-13+2934A>T)
n.1769A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
16g.1790703T>CCA394263172IGFALS,SPSB3c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.-13+2934A>G (n.-13+2934A>G)
n.1769A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
16g.1790703T>GCA394263173IGFALS,SPSB3c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.-13+2934A>C (n.-13+2934A>C)
n.1769A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
16g.1790704G>ACA394263176IGFALS,SPSB3c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.-13+2933C>T (n.-13+2933C>T)
n.1768C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790704G>CCA394263182IGFALS,SPSB3c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.-13+2933C>G (n.-13+2933C>G)
n.1768C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
16g.1790704G=CA2201868418IGFALS,SPSB3c.1714C= (p.Gln572=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.-13+2933C= (n.-13+2933C=)
n.1768C=
c.1795C= (p.Gln599=)
16g.1790704G>TCA394263185IGFALS,SPSB3c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.-13+2933C>A (n.-13+2933C>A)
n.1768C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
16g.1790705G>ACA492943075IGFALS,SPSB3c.1713C>T (p.Cys571=)
c.1827C>T (p.Cys609=)
c.-13+2932C>T (n.-13+2932C>T)
n.1767C>T
c.1794C>T (p.Cys598=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790705G>CCA394263186IGFALS,SPSB3c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.-13+2932C>G (n.-13+2932C>G)
n.1767C>G
c.1794C>G (p.Cys598Trp)
16g.1790705G=CA2201868419IGFALS,SPSB3c.1713C= (p.Cys571=)
c.1827C= (p.Cys609=)
c.-13+2932C= (n.-13+2932C=)
n.1767C=
c.1794C= (p.Cys598=)
16g.1790705G>TCA394263189IGFALS,SPSB3c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.-13+2932C>A (n.-13+2932C>A)
n.1767C>A
c.1794C>A (p.Cys598Ter)
16g.1790706C>ACA394263190IGFALS,SPSB3c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.-13+2931G>T (n.-13+2931G>T)
n.1766G>T
c.1793G>T (p.Cys598Phe)
16g.1790706C>GCA394263193IGFALS,SPSB3c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.-13+2931G>C (n.-13+2931G>C)
n.1766G>C
c.1793G>C (p.Cys598Ser)
16g.1790706C>TCA394263194IGFALS,SPSB3c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.-13+2931G>A (n.-13+2931G>A)
n.1766G>A
c.1793G>A (p.Cys598Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790707A>CCA394263199IGFALS,SPSB3c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.-13+2930T>G (n.-13+2930T>G)
n.1765T>G
c.1792T>G (p.Cys598Gly)
16g.1790707A>GCA394263201IGFALS,SPSB3c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.-13+2930T>C (n.-13+2930T>C)
n.1765T>C
c.1792T>C (p.Cys598Arg)
 gnomAD v4
16g.1790707A>TCA394263203IGFALS,SPSB3c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.-13+2930T>A (n.-13+2930T>A)
n.1765T>A
c.1792T>A (p.Cys598Ser)
16g.1790708A=CA2201868421IGFALS,SPSB3c.1710T= (p.Asp570=)
c.1824T= (p.Asp608=)
c.-13+2929T= (n.-13+2929T=)
n.1764T=
c.1791T= (p.Asp597=)
16g.1790708A>CCA394263207IGFALS,SPSB3c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.-13+2929T>G (n.-13+2929T>G)
n.1764T>G
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
16g.1790708A>GCA492943076IGFALS,SPSB3c.1710T>C (p.Asp570=)
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.-13+2929T>C (n.-13+2929T>C)
n.1764T>C
c.1791T>C (p.Asp597=)
 gnomAD v4
16g.1790708A>TCA7820231IGFALS,SPSB3c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.-13+2929T>A (n.-13+2929T>A)
n.1764T>A
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1790709T>ACA394263210IGFALS,SPSB3c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.-13+2928A>T (n.-13+2928A>T)
n.1763A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
16g.1790709T>CCA276742556IGFALS,SPSB3c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.-13+2928A>G (n.-13+2928A>G)
n.1763A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790709T>GCA394263213IGFALS,SPSB3c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.-13+2928A>C (n.-13+2928A>C)
n.1763A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
16g.1790709T=CA2201868423IGFALS,SPSB3c.1709A= (p.Asp570=)
c.1823A= (p.Asp608=)
c.-13+2928A= (n.-13+2928A=)
n.1763A=
c.1790A= (p.Asp597=)
16g.1790710C>ACA394263217IGFALS,SPSB3c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.-13+2927G>T (n.-13+2927G>T)
n.1762G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790710C=CA2201868426IGFALS,SPSB3c.1708G= (p.Asp570=)
c.1822G= (p.Asp608=)
c.-13+2927G= (n.-13+2927G=)
n.1762G=
c.1789G= (p.Asp597=)
16g.1790710C>GCA394263218IGFALS,SPSB3c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.-13+2927G>C (n.-13+2927G>C)
n.1762G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790710C>TCA7820232IGFALS,SPSB3c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.-13+2927G>A (n.-13+2927G>A)
n.1762G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790711G>ACA7820233IGFALS,SPSB3c.1707C>T (p.Asp569=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.-13+2926C>T (n.-13+2926C>T)
n.1761C>T
c.1788C>T (p.Asp596=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790711G>CCA394263219IGFALS,SPSB3c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>G (n.-13+2926C>G)
n.1761C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
16g.1790711G=CA2201868431IGFALS,SPSB3c.1707C= (p.Asp569=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.-13+2926C= (n.-13+2926C=)
n.1761C=
c.1788C= (p.Asp596=)
16g.1790711G>TCA394263220IGFALS,SPSB3c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>A (n.-13+2926C>A)
n.1761C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790712T>ACA394263223IGFALS,SPSB3c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.-13+2925A>T (n.-13+2925A>T)
n.1760A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
16g.1790712T>CCA394263229IGFALS,SPSB3c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.-13+2925A>G (n.-13+2925A>G)
n.1760A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
 gnomAD v4
16g.1790712T>GCA394263232IGFALS,SPSB3c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.-13+2925A>C (n.-13+2925A>C)
n.1760A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
16g.1790713C>ACA394263241IGFALS,SPSB3c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.-13+2924G>T (n.-13+2924G>T)
n.1759G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790713C=CA2201868435IGFALS,SPSB3c.1705G= (p.Asp569=)
c.1819G= (p.Asp607=)
c.-13+2924G= (n.-13+2924G=)
n.1759G=
c.1786G= (p.Asp596=)
16g.1790713C>GCA394263244IGFALS,SPSB3c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.-13+2924G>C (n.-13+2924G>C)
n.1759G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)

Number of alleles fetched