Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1787303_1787306del | CA2631065646 | NUBP2,SPSB3 | c.334+348_334+351del (n.334+348_334+351del) c.154+348_154+351del (n.154+348_154+351del) c.353+348_353+351del (n.353+348_353+351del) c.802+348_802+351del n.460+348_460+351del n.872_875del c.598+348_598+351del (n.598+348_598+351del) c.-89-374_-89-371del (n.-89-374_-89-371del) c.136-374_136-371del (n.136-374_136-371del) c.-12-5809_-12-5806del (n.-12-5809_-12-5806del) n.234-374_234-371del c.164-374_164-371del (n.164-374_164-371del) c.197-374_197-371del (n.197-374_197-371del) n.197-374_197-371del | gnomAD v4 |
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16 | g.1787307_1787309del | CA919639640 | NUBP2,SPSB3 | c.334+352_334+354del (n.334+352_334+354del) c.154+352_154+354del (n.154+352_154+354del) c.353+352_353+354del (n.353+352_353+354del) c.802+352_802+354del n.460+352_460+354del n.876_878del c.598+352_598+354del (n.598+352_598+354del) c.-89-370_-89-368del (n.-89-370_-89-368del) c.136-370_136-368del (n.136-370_136-368del) c.-12-5811_-12-5809del (n.-12-5811_-12-5809del) n.234-370_234-368del c.164-370_164-368del (n.164-370_164-368del) c.197-370_197-368del (n.197-370_197-368del) n.197-370_197-368del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787305G>A | CA276739234 | NUBP2,SPSB3 | c.334+350G>A (n.334+350G>A) c.154+350G>A (n.154+350G>A) c.353+350G>A (n.353+350G>A) c.802+350G>A n.460+350G>A n.874G>A c.598+350G>A (n.598+350G>A) c.-89-372G>A (n.-89-372G>A) c.136-372G>A (n.136-372G>A) c.-12-5810C>T (n.-12-5810C>T) n.234-372G>A c.164-372G>A (n.164-372G>A) c.197-372G>A (n.197-372G>A) n.197-372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787305G>C | CA2631065665 | NUBP2,SPSB3 | c.334+350G>C (n.334+350G>C) c.154+350G>C (n.154+350G>C) c.353+350G>C (n.353+350G>C) c.802+350G>C n.460+350G>C n.874G>C c.598+350G>C (n.598+350G>C) c.-89-372G>C (n.-89-372G>C) c.136-372G>C (n.136-372G>C) c.-12-5810C>G (n.-12-5810C>G) n.234-372G>C c.164-372G>C (n.164-372G>C) c.197-372G>C (n.197-372G>C) n.197-372G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1787305G= | CA2201863897 | NUBP2,SPSB3 | c.334+350G= (n.334+350G=) c.154+350G= (n.154+350G=) c.353+350G= (n.353+350G=) c.802+350G= n.460+350G= n.874G= c.598+350G= (n.598+350G=) c.-89-372G= (n.-89-372G=) c.136-372G= (n.136-372G=) c.-12-5810C= (n.-12-5810C=) n.234-372G= c.164-372G= (n.164-372G=) c.197-372G= (n.197-372G=) n.197-372G= | |
16 | g.1787305G>T | CA2631065666 | NUBP2,SPSB3 | c.334+350G>T (n.334+350G>T) c.154+350G>T (n.154+350G>T) c.353+350G>T (n.353+350G>T) c.802+350G>T n.460+350G>T n.874G>T c.598+350G>T (n.598+350G>T) c.-89-372G>T (n.-89-372G>T) c.136-372G>T (n.136-372G>T) c.-12-5810C>A (n.-12-5810C>A) n.234-372G>T c.164-372G>T (n.164-372G>T) c.197-372G>T (n.197-372G>T) n.197-372G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787306G>T | CA2631065667 | NUBP2,SPSB3 | c.334+351G>T (n.334+351G>T) c.154+351G>T (n.154+351G>T) c.353+351G>T (n.353+351G>T) c.802+351G>T n.460+351G>T n.875G>T c.598+351G>T (n.598+351G>T) c.-89-371G>T (n.-89-371G>T) c.136-371G>T (n.136-371G>T) c.-12-5811C>A (n.-12-5811C>A) n.234-371G>T c.164-371G>T (n.164-371G>T) c.197-371G>T (n.197-371G>T) n.197-371G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787307T>C | CA2631065668 | NUBP2,SPSB3 | c.334+352T>C (n.334+352T>C) c.154+352T>C (n.154+352T>C) c.353+352T>C (n.353+352T>C) c.802+352T>C n.460+352T>C n.876T>C c.598+352T>C (n.598+352T>C) c.-89-370T>C (n.-89-370T>C) c.136-370T>C (n.136-370T>C) c.-12-5812A>G (n.-12-5812A>G) n.234-370T>C c.164-370T>C (n.164-370T>C) c.197-370T>C (n.197-370T>C) n.197-370T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1787307T>G | CA2201863899 | NUBP2,SPSB3 | c.334+352T>G (n.334+352T>G) c.154+352T>G (n.154+352T>G) c.353+352T>G (n.353+352T>G) c.802+352T>G n.460+352T>G n.876T>G c.598+352T>G (n.598+352T>G) c.-89-370T>G (n.-89-370T>G) c.136-370T>G (n.136-370T>G) c.-12-5812A>C (n.-12-5812A>C) n.234-370T>G c.164-370T>G (n.164-370T>G) c.197-370T>G (n.197-370T>G) n.197-370T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787307T= | CA2201863898 | NUBP2,SPSB3 | c.334+352T= (n.334+352T=) c.154+352T= (n.154+352T=) c.353+352T= (n.353+352T=) c.802+352T= n.460+352T= n.876T= c.598+352T= (n.598+352T=) c.-89-370T= (n.-89-370T=) c.136-370T= (n.136-370T=) c.-12-5812A= (n.-12-5812A=) n.234-370T= c.164-370T= (n.164-370T=) c.197-370T= (n.197-370T=) n.197-370T= | |
16 | g.1787308G>A | CA2631065670 | NUBP2,SPSB3 | c.334+353G>A (n.334+353G>A) c.154+353G>A (n.154+353G>A) c.353+353G>A (n.353+353G>A) c.802+353G>A n.460+353G>A n.877G>A c.598+353G>A (n.598+353G>A) c.-89-369G>A (n.-89-369G>A) c.136-369G>A (n.136-369G>A) c.-12-5813C>T (n.-12-5813C>T) n.234-369G>A c.164-369G>A (n.164-369G>A) c.197-369G>A (n.197-369G>A) n.197-369G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1787308G>T | CA2631065673 | NUBP2,SPSB3 | c.334+353G>T (n.334+353G>T) c.154+353G>T (n.154+353G>T) c.353+353G>T (n.353+353G>T) c.802+353G>T n.460+353G>T n.877G>T c.598+353G>T (n.598+353G>T) c.-89-369G>T (n.-89-369G>T) c.136-369G>T (n.136-369G>T) c.-12-5813C>A (n.-12-5813C>A) n.234-369G>T c.164-369G>T (n.164-369G>T) c.197-369G>T (n.197-369G>T) n.197-369G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787309G>A | CA2631065674 | NUBP2,SPSB3 | c.334+354G>A (n.334+354G>A) c.154+354G>A (n.154+354G>A) c.353+354G>A (n.353+354G>A) c.802+354G>A n.460+354G>A n.878G>A c.598+354G>A (n.598+354G>A) c.-89-368G>A (n.-89-368G>A) c.136-368G>A (n.136-368G>A) c.-12-5814C>T (n.-12-5814C>T) n.234-368G>A c.164-368G>A (n.164-368G>A) c.197-368G>A (n.197-368G>A) n.197-368G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1787309G>T | CA2631065676 | NUBP2,SPSB3 | c.334+354G>T (n.334+354G>T) c.154+354G>T (n.154+354G>T) c.353+354G>T (n.353+354G>T) c.802+354G>T n.460+354G>T n.878G>T c.598+354G>T (n.598+354G>T) c.-89-368G>T (n.-89-368G>T) c.136-368G>T (n.136-368G>T) c.-12-5814C>A (n.-12-5814C>A) n.234-368G>T c.164-368G>T (n.164-368G>T) c.197-368G>T (n.197-368G>T) n.197-368G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787310G>A | CA2631065683 | NUBP2,SPSB3 | c.334+355G>A (n.334+355G>A) c.154+355G>A (n.154+355G>A) c.353+355G>A (n.353+355G>A) c.802+355G>A n.460+355G>A n.879G>A c.598+355G>A (n.598+355G>A) c.-89-367G>A (n.-89-367G>A) c.136-367G>A (n.136-367G>A) c.-12-5815C>T (n.-12-5815C>T) n.234-367G>A c.164-367G>A (n.164-367G>A) c.197-367G>A (n.197-367G>A) n.197-367G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1787310G>C | CA2531066427 | NUBP2,SPSB3 | c.334+355G>C (n.334+355G>C) c.154+355G>C (n.154+355G>C) c.353+355G>C (n.353+355G>C) c.802+355G>C n.460+355G>C n.879G>C c.598+355G>C (n.598+355G>C) c.-89-367G>C (n.-89-367G>C) c.136-367G>C (n.136-367G>C) c.-12-5815C>G (n.-12-5815C>G) n.234-367G>C c.164-367G>C (n.164-367G>C) c.197-367G>C (n.197-367G>C) n.197-367G>C | |
16 | g.1787310G>T | CA2631065682 | NUBP2,SPSB3 | c.334+355G>T (n.334+355G>T) c.154+355G>T (n.154+355G>T) c.353+355G>T (n.353+355G>T) c.802+355G>T n.460+355G>T n.879G>T c.598+355G>T (n.598+355G>T) c.-89-367G>T (n.-89-367G>T) c.136-367G>T (n.136-367G>T) c.-12-5815C>A (n.-12-5815C>A) n.234-367G>T c.164-367G>T (n.164-367G>T) c.197-367G>T (n.197-367G>T) n.197-367G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787313_1787316del | CA2631065681 | NUBP2,SPSB3 | c.334+358_335-361del (n.334+358_335-361del) c.154+358_155-361del (n.154+358_155-361del) c.353+358_354-361del (n.353+358_354-361del) c.802+358_803-361del n.460+358_461-361del n.882_885del c.598+358_599-361del (n.598+358_599-361del) c.-89-364_-89-361del (n.-89-364_-89-361del) c.136-364_136-361del (n.136-364_136-361del) c.-12-5818_-12-5815del (n.-12-5818_-12-5815del) n.234-364_234-361del c.164-364_164-361del (n.164-364_164-361del) c.197-364_197-361del (n.197-364_197-361del) n.197-364_197-361del | gnomAD v4 |
16 | g.1787311A= | CA2201863900 | NUBP2,SPSB3 | c.334+356A= (n.334+356A=) c.154+356A= (n.154+356A=) c.353+356A= (n.353+356A=) c.802+356A= n.460+356A= n.880A= c.598+356A= (n.598+356A=) c.-89-366A= (n.-89-366A=) c.136-366A= (n.136-366A=) c.-12-5816T= (n.-12-5816T=) n.234-366A= c.164-366A= (n.164-366A=) c.197-366A= (n.197-366A=) n.197-366A= | |
16 | g.1787311A>G | CA2201863901 | NUBP2,SPSB3 | c.334+356A>G (n.334+356A>G) c.154+356A>G (n.154+356A>G) c.353+356A>G (n.353+356A>G) c.802+356A>G n.460+356A>G n.880A>G c.598+356A>G (n.598+356A>G) c.-89-366A>G (n.-89-366A>G) c.136-366A>G (n.136-366A>G) c.-12-5816T>C (n.-12-5816T>C) n.234-366A>G c.164-366A>G (n.164-366A>G) c.197-366A>G (n.197-366A>G) n.197-366A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787312G>A | CA2631065687 | NUBP2,SPSB3 | c.334+357G>A (n.334+357G>A) c.154+357G>A (n.154+357G>A) c.353+357G>A (n.353+357G>A) c.802+357G>A n.460+357G>A n.881G>A c.598+357G>A (n.598+357G>A) c.-89-365G>A (n.-89-365G>A) c.136-365G>A (n.136-365G>A) c.-12-5817C>T (n.-12-5817C>T) n.234-365G>A c.164-365G>A (n.164-365G>A) c.197-365G>A (n.197-365G>A) n.197-365G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1787312G>T | CA2631065691 | NUBP2,SPSB3 | c.334+357G>T (n.334+357G>T) c.154+357G>T (n.154+357G>T) c.353+357G>T (n.353+357G>T) c.802+357G>T n.460+357G>T n.881G>T c.598+357G>T (n.598+357G>T) c.-89-365G>T (n.-89-365G>T) c.136-365G>T (n.136-365G>T) c.-12-5817C>A (n.-12-5817C>A) n.234-365G>T c.164-365G>T (n.164-365G>T) c.197-365G>T (n.197-365G>T) n.197-365G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787313T>G | CA2201863903 | NUBP2,SPSB3 | c.334+358T>G (n.334+358T>G) c.154+358T>G (n.154+358T>G) c.353+358T>G (n.353+358T>G) c.802+358T>G n.460+358T>G n.882T>G c.598+358T>G (n.598+358T>G) c.-89-364T>G (n.-89-364T>G) c.136-364T>G (n.136-364T>G) c.-12-5818A>C (n.-12-5818A>C) n.234-364T>G c.164-364T>G (n.164-364T>G) c.197-364T>G (n.197-364T>G) n.197-364T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787313T= | CA2201863902 | NUBP2,SPSB3 | c.334+358T= (n.334+358T=) c.154+358T= (n.154+358T=) c.353+358T= (n.353+358T=) c.802+358T= n.460+358T= n.882T= c.598+358T= (n.598+358T=) c.-89-364T= (n.-89-364T=) c.136-364T= (n.136-364T=) c.-12-5818A= (n.-12-5818A=) n.234-364T= c.164-364T= (n.164-364T=) c.197-364T= (n.197-364T=) n.197-364T= | |
16 | g.1787315A= | CA2201863904 | NUBP2,SPSB3 | c.334+360A= (n.334+360A=) c.154+360A= (n.154+360A=) c.353+360A= (n.353+360A=) c.802+360A= n.460+360A= n.884A= c.598+360A= (n.598+360A=) c.-89-362A= (n.-89-362A=) c.136-362A= (n.136-362A=) c.-12-5820T= (n.-12-5820T=) n.234-362A= c.164-362A= (n.164-362A=) c.197-362A= (n.197-362A=) n.197-362A= | |
16 | g.1787315A>G | CA2201863905 | NUBP2,SPSB3 | c.334+360A>G (n.334+360A>G) c.154+360A>G (n.154+360A>G) c.353+360A>G (n.353+360A>G) c.802+360A>G n.460+360A>G n.884A>G c.598+360A>G (n.598+360A>G) c.-89-362A>G (n.-89-362A>G) c.136-362A>G (n.136-362A>G) c.-12-5820T>C (n.-12-5820T>C) n.234-362A>G c.164-362A>G (n.164-362A>G) c.197-362A>G (n.197-362A>G) n.197-362A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787317G>A | CA2631065706 | NUBP2,SPSB3 | c.335-360G>A (n.335-360G>A) c.155-360G>A (n.155-360G>A) c.354-360G>A (n.354-360G>A) c.803-360G>A n.461-360G>A n.886G>A c.599-360G>A (n.599-360G>A) c.-89-360G>A (n.-89-360G>A) c.136-360G>A (n.136-360G>A) c.-12-5822C>T (n.-12-5822C>T) n.234-360G>A c.164-360G>A (n.164-360G>A) c.197-360G>A (n.197-360G>A) n.197-360G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1787318C>A | CA2631065714 | NUBP2,SPSB3 | c.335-359C>A (n.335-359C>A) c.155-359C>A (n.155-359C>A) c.354-359C>A (n.354-359C>A) c.803-359C>A n.461-359C>A n.887C>A c.599-359C>A (n.599-359C>A) c.-89-359C>A (n.-89-359C>A) c.136-359C>A (n.136-359C>A) c.-12-5823G>T (n.-12-5823G>T) n.234-359C>A c.164-359C>A (n.164-359C>A) c.197-359C>A (n.197-359C>A) n.197-359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1787318C= | CA2201863906 | NUBP2,SPSB3 | c.335-359C= (n.335-359C=) c.155-359C= (n.155-359C=) c.354-359C= (n.354-359C=) c.803-359C= n.461-359C= n.887C= c.599-359C= (n.599-359C=) c.-89-359C= (n.-89-359C=) c.136-359C= (n.136-359C=) c.-12-5823G= (n.-12-5823G=) n.234-359C= c.164-359C= (n.164-359C=) c.197-359C= (n.197-359C=) n.197-359C= | |
16 | g.1787318C>G | CA2201863907 | NUBP2,SPSB3 | c.335-359C>G (n.335-359C>G) c.155-359C>G (n.155-359C>G) c.354-359C>G (n.354-359C>G) c.803-359C>G n.461-359C>G n.887C>G c.599-359C>G (n.599-359C>G) c.-89-359C>G (n.-89-359C>G) c.136-359C>G (n.136-359C>G) c.-12-5823G>C (n.-12-5823G>C) n.234-359C>G c.164-359C>G (n.164-359C>G) c.197-359C>G (n.197-359C>G) n.197-359C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787318C>T | CA276739236 | NUBP2,SPSB3 | c.335-359C>T (n.335-359C>T) c.155-359C>T (n.155-359C>T) c.354-359C>T (n.354-359C>T) c.803-359C>T n.461-359C>T n.887C>T c.599-359C>T (n.599-359C>T) c.-89-359C>T (n.-89-359C>T) c.136-359C>T (n.136-359C>T) c.-12-5823G>A (n.-12-5823G>A) n.234-359C>T c.164-359C>T (n.164-359C>T) c.197-359C>T (n.197-359C>T) n.197-359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1787319G>A | CA276739239 | NUBP2,SPSB3 | c.335-358G>A (n.335-358G>A) c.155-358G>A (n.155-358G>A) c.354-358G>A (n.354-358G>A) c.803-358G>A n.461-358G>A n.888G>A c.599-358G>A (n.599-358G>A) c.-89-358G>A (n.-89-358G>A) c.136-358G>A (n.136-358G>A) c.-12-5824C>T (n.-12-5824C>T) n.234-358G>A c.164-358G>A (n.164-358G>A) c.197-358G>A (n.197-358G>A) n.197-358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1787319G>C | CA2631065716 | NUBP2,SPSB3 | c.335-358G>C (n.335-358G>C) c.155-358G>C (n.155-358G>C) c.354-358G>C (n.354-358G>C) c.803-358G>C n.461-358G>C n.888G>C c.599-358G>C (n.599-358G>C) c.-89-358G>C (n.-89-358G>C) c.136-358G>C (n.136-358G>C) c.-12-5824C>G (n.-12-5824C>G) n.234-358G>C c.164-358G>C (n.164-358G>C) c.197-358G>C (n.197-358G>C) n.197-358G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1787319G= | CA2201863908 | NUBP2,SPSB3 | c.335-358G= (n.335-358G=) c.155-358G= (n.155-358G=) c.354-358G= (n.354-358G=) c.803-358G= n.461-358G= n.888G= c.599-358G= (n.599-358G=) c.-89-358G= (n.-89-358G=) c.136-358G= (n.136-358G=) c.-12-5824C= (n.-12-5824C=) n.234-358G= c.164-358G= (n.164-358G=) c.197-358G= (n.197-358G=) n.197-358G= | |
16 | g.1787319G>T | CA2631065720 | NUBP2,SPSB3 | c.335-358G>T (n.335-358G>T) c.155-358G>T (n.155-358G>T) c.354-358G>T (n.354-358G>T) c.803-358G>T n.461-358G>T n.888G>T c.599-358G>T (n.599-358G>T) c.-89-358G>T (n.-89-358G>T) c.136-358G>T (n.136-358G>T) c.-12-5824C>A (n.-12-5824C>A) n.234-358G>T c.164-358G>T (n.164-358G>T) c.197-358G>T (n.197-358G>T) n.197-358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787320C= | CA2201863909 | NUBP2,SPSB3 | c.335-357C= (n.335-357C=) c.155-357C= (n.155-357C=) c.354-357C= (n.354-357C=) c.803-357C= n.461-357C= n.889C= c.599-357C= (n.599-357C=) c.-89-357C= (n.-89-357C=) c.136-357C= (n.136-357C=) c.-12-5825G= (n.-12-5825G=) n.234-357C= c.164-357C= (n.164-357C=) c.197-357C= (n.197-357C=) n.197-357C= | |
16 | g.1787320C>T | CA2201863910 | NUBP2,SPSB3 | c.335-357C>T (n.335-357C>T) c.155-357C>T (n.155-357C>T) c.354-357C>T (n.354-357C>T) c.803-357C>T n.461-357C>T n.889C>T c.599-357C>T (n.599-357C>T) c.-89-357C>T (n.-89-357C>T) c.136-357C>T (n.136-357C>T) c.-12-5825G>A (n.-12-5825G>A) n.234-357C>T c.164-357C>T (n.164-357C>T) c.197-357C>T (n.197-357C>T) n.197-357C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1787320_1787321insG | CA2631065727 | NUBP2,SPSB3 | c.335-357_335-356insG (n.335-357_335-356insG) c.155-357_155-356insG (n.155-357_155-356insG) c.354-357_354-356insG (n.354-357_354-356insG) c.803-357_803-356insG n.461-357_461-356insG n.889_890insG c.599-357_599-356insG (n.599-357_599-356insG) c.-89-357_-89-356insG (n.-89-357_-89-356insG) c.136-357_136-356insG (n.136-357_136-356insG) c.-12-5826_-12-5825insC (n.-12-5826_-12-5825insC) n.234-357_234-356insG c.164-357_164-356insG (n.164-357_164-356insG) c.197-357_197-356insG (n.197-357_197-356insG) n.197-357_197-356insG | gnomAD v4 |
16 | g.1787320_1787321insGAGCTGACCTTCTGT | CA2631065724 | NUBP2,SPSB3 | c.335-357_335-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.335-357_335-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.155-357_155-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.155-357_155-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.354-357_354-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.354-357_354-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.803-357_803-356insGAGCTGACCTTCTGT n.461-357_461-356insGAGCTGACCTTCTGT n.889_890insGAGCTGACCTTCTGT c.599-357_599-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.599-357_599-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.-89-357_-89-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.-89-357_-89-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.136-357_136-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.136-357_136-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.-12-5826_-12-5825insACAGAAGGTCAGCTC (n.-12-5826_-12-5825insACAGAAGGTCAGCTC) n.234-357_234-356insGAGCTGACCTTCTGT c.164-357_164-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.164-357_164-356insGAGCTGACCTTCTGT) c.197-357_197-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.197-357_197-356insGAGCTGACCTTCTGT) n.197-357_197-356insGAGCTGACCTTCTGT | gnomAD v4 |
16 | g.1787321A>G | CA2631065726 | NUBP2,SPSB3 | c.335-356A>G (n.335-356A>G) c.155-356A>G (n.155-356A>G) c.354-356A>G (n.354-356A>G) c.803-356A>G n.461-356A>G n.890A>G c.599-356A>G (n.599-356A>G) c.-89-356A>G (n.-89-356A>G) c.136-356A>G (n.136-356A>G) c.-12-5826T>C (n.-12-5826T>C) n.234-356A>G c.164-356A>G (n.164-356A>G) c.197-356A>G (n.197-356A>G) n.197-356A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1787321A>T | CA2631065725 | NUBP2,SPSB3 | c.335-356A>T (n.335-356A>T) c.155-356A>T (n.155-356A>T) c.354-356A>T (n.354-356A>T) c.803-356A>T n.461-356A>T n.890A>T c.599-356A>T (n.599-356A>T) c.-89-356A>T (n.-89-356A>T) c.136-356A>T (n.136-356A>T) c.-12-5826T>A (n.-12-5826T>A) n.234-356A>T c.164-356A>T (n.164-356A>T) c.197-356A>T (n.197-356A>T) n.197-356A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1787322G>A | CA2631065732 | NUBP2,SPSB3 | c.335-355G>A (n.335-355G>A) c.155-355G>A (n.155-355G>A) c.354-355G>A (n.354-355G>A) c.803-355G>A n.461-355G>A n.891G>A c.599-355G>A (n.599-355G>A) c.-89-355G>A (n.-89-355G>A) c.136-355G>A (n.136-355G>A) c.-12-5827C>T (n.-12-5827C>T) n.234-355G>A c.164-355G>A (n.164-355G>A) c.197-355G>A (n.197-355G>A) n.197-355G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.1787323G>A | CA973739732 | NUBP2,SPSB3 | c.335-354G>A (n.335-354G>A) c.155-354G>A (n.155-354G>A) c.354-354G>A (n.354-354G>A) c.803-354G>A n.461-354G>A n.892G>A c.599-354G>A (n.599-354G>A) c.-89-354G>A (n.-89-354G>A) c.136-354G>A (n.136-354G>A) c.-12-5828C>T (n.-12-5828C>T) n.234-354G>A c.164-354G>A (n.164-354G>A) c.197-354G>A (n.197-354G>A) n.197-354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.1787323G>T | CA2631065738 | NUBP2,SPSB3 | c.335-354G>T (n.335-354G>T) c.155-354G>T (n.155-354G>T) c.354-354G>T (n.354-354G>T) c.803-354G>T n.461-354G>T n.892G>T c.599-354G>T (n.599-354G>T) c.-89-354G>T (n.-89-354G>T) c.136-354G>T (n.136-354G>T) c.-12-5828C>A (n.-12-5828C>A) n.234-354G>T c.164-354G>T (n.164-354G>T) c.197-354G>T (n.197-354G>T) n.197-354G>T | gnomAD v4 |