Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177405_177408delinsCCGT | CA2200883327 | HBA1 | c.423_426delinsCCGT (p.Tyr141=) c.327_330delinsCCGT (p.Tyr109=) n.559_562delinsCCGT | |
16 | g.177406_177408del | CA125803 | HBA1 | c.424_426del (p.Arg142del) c.328_330del (p.Arg110del) n.560_562del | ClinVar dbSNP |
16 | g.177408T>A | CA492787335 | HBA1 | c.426T>A (p.Arg142=) c.330T>A (p.Arg110=) n.562T>A | |
16 | g.177408T>C | CA492787337 | HBA1 | c.426T>C (p.Arg142=) c.330T>C (p.Arg110=) n.562T>C | |
16 | g.177408T>G | CA492787336 | HBA1 | c.426T>G (p.Arg142=) c.330T>G (p.Arg110=) n.562T>G | |
16 | g.177409T>A | CA393996194 | HBA1 | c.427T>A (p.Ter143Lys) c.331T>A (p.Ter111Lys) n.563T>A | |
16 | g.177409T>C | CA393996195 | HBA1 | c.427T>C (p.Ter143Gln) c.331T>C (p.Ter111Gln) n.563T>C | |
16 | g.177409T>G | CA393996196 | HBA1 | c.427T>G (p.Ter143Glu) c.331T>G (p.Ter111Glu) n.563T>G | |
16 | g.177410A>C | CA393996198 | HBA1 | c.428A>C (p.Ter143Ser) c.332A>C (p.Ter111Ser) n.564A>C | |
16 | g.177410A>G | CA492787338 | HBA1 | c.428A>G (p.Ter143=) c.332A>G (p.Ter111=) n.564A>G | |
16 | g.177410A>T | CA393996199 | HBA1 | c.428A>T (p.Ter143Leu) c.332A>T (p.Ter111Leu) n.564A>T | |
16 | g.177411A= | CA2200883330 | HBA1 | c.429A= (p.Ter143=) c.333A= (p.Ter111=) n.565A= | |
16 | g.177411A>C | CA393996201 | HBA1 | c.429A>C (p.Ter143Tyr) c.333A>C (p.Ter111Tyr) n.565A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177411A>G | CA492787339 | HBA1 | c.429A>G (p.Ter143=) c.333A>G (p.Ter111=) n.565A>G | dbSNP |
16 | g.177411A>T | CA393996202 | HBA1 | c.429A>T (p.Ter143Tyr) c.333A>T (p.Ter111Tyr) n.565A>T | |
16 | g.177412G>A | CA2740096800 | HBA1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.566G>A | ClinVar |
16 | g.177413C>A | CA973584962 | HBA1 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.567C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177413C= | CA2200883331 | HBA1 | c.*2C= (n.*2C=) n.567C= | |
16 | g.177413C>T | CA2630736365 | HBA1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.567C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177417A= | CA2200883332 | HBA1 | c.*6A= (n.*6A=) n.571A= | |
16 | g.177417A>G | CA620161667 | HBA1 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177419C= | CA2200883333 | HBA1 | c.*8C= (n.*8C=) n.573C= | |
16 | g.177419C>G | CA2630736371 | HBA1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.573C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177419C>T | CA973584964 | HBA1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177420C>A | CA2731576131 | HBA1 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.574C>A | dbSNP |
16 | g.177420C= | CA2200883334 | HBA1 | c.*9C= (n.*9C=) n.574C= | |
16 | g.177420C>G | CA2575852743 | HBA1 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.574C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177420C>T | CA7770292 | HBA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.177422C= | CA2200883335 | HBA1 | c.*11C= (n.*11C=) n.576C= | |
16 | g.177422C>G | CA718607583 | HBA1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.576C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177422C>T | CA7770293 | HBA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177423G>A | CA7770294 | HBA1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177423G>C | CA7770295 | HBA1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.577G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177423G= | CA2200883336 | HBA1 | c.*12G= (n.*12G=) n.577G= | |
16 | g.177425T>A | CA2630736379 | HBA1 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.579T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177426G>A | CA620161668 | HBA1 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177426G= | CA2200883337 | HBA1 | c.*15G= (n.*15G=) n.580G= | |
16 | g.177426G>T | CA2630736381 | HBA1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177427G>A | CA2575852744 | HBA1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177427G>T | CA2630736385 | HBA1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177428C>T | CA2731775787 | HBA1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.582C>T | dbSNP |
16 | g.177429C>T | CA2731775788 | HBA1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.583C>T | dbSNP |
16 | g.177430A= | CA2200883338 | HBA1 | c.*19A= (n.*19A=) n.584A= | |
16 | g.177430A>C | CA2731571764 | HBA1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.584A>C | dbSNP |
16 | g.177430A>G | CA7770296 | HBA1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177430A>T | CA2630736387 | HBA1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.584A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177431T>C | CA2630736390 | HBA1 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.585T>C | gnomAD v4 |