Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.171847_181556del	CA916083461			ClinVar
16	g.172001_181401del	CA916083462			ClinVar
16	g.177149_177753delinsAAGTAGA	CA915940715
16	g.177405_177408delinsCCGT	CA2200883327	HBA1	c.423_426delinsCCGT (p.Tyr141=) c.327_330delinsCCGT (p.Tyr109=) n.559_562delinsCCGT
16	g.177406C>A	CA125773	HBA1	c.424C>A (p.Arg142Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) n.560C>A	ClinVar dbSNP
16	g.177406C=	CA2200883328	HBA1	c.424C= (p.Arg142=) c.328C= (p.Arg110=) n.560C=
16	g.177406C>G	CA125769	HBA1	c.424C>G (p.Arg142Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.560C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177406C>T	CA125845	HBA1	c.424C>T (p.Arg142Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) n.560C>T	ClinVar dbSNP
16	g.177406_177408del	CA125803	HBA1	c.424_426del (p.Arg142del) c.328_330del (p.Arg110del) n.560_562del	ClinVar dbSNP
16	g.177407G>A	CA125901	HBA1	c.425G>A (p.Arg142His) c.329G>A (p.Arg110His) n.561G>A	ClinVar dbSNP
16	g.177407G>C	CA125889	HBA1	c.425G>C (p.Arg142Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.561G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.177407G=	CA2200883329	HBA1	c.425G= (p.Arg142=) c.329G= (p.Arg110=) n.561G=
16	g.177407G>T	CA125809	HBA1	c.425G>T (p.Arg142Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.561G>T	ClinVar dbSNP
16	g.177408T>A	CA492787335	HBA1	c.426T>A (p.Arg142=) c.330T>A (p.Arg110=) n.562T>A
16	g.177408T>C	CA492787337	HBA1	c.426T>C (p.Arg142=) c.330T>C (p.Arg110=) n.562T>C
16	g.177408T>G	CA492787336	HBA1	c.426T>G (p.Arg142=) c.330T>G (p.Arg110=) n.562T>G
16	g.177409T>A	CA393996194	HBA1	c.427T>A (p.Ter143Lys) c.331T>A (p.Ter111Lys) n.563T>A
16	g.177409T>C	CA393996195	HBA1	c.427T>C (p.Ter143Gln) c.331T>C (p.Ter111Gln) n.563T>C
16	g.177409T>G	CA393996196	HBA1	c.427T>G (p.Ter143Glu) c.331T>G (p.Ter111Glu) n.563T>G
16	g.177410A>C	CA393996198	HBA1	c.428A>C (p.Ter143Ser) c.332A>C (p.Ter111Ser) n.564A>C
16	g.177410A>G	CA492787338	HBA1	c.428A>G (p.Ter143=) c.332A>G (p.Ter111=) n.564A>G
16	g.177410A>T	CA393996199	HBA1	c.428A>T (p.Ter143Leu) c.332A>T (p.Ter111Leu) n.564A>T
16	g.177411A=	CA2200883330	HBA1	c.429A= (p.Ter143=) c.333A= (p.Ter111=) n.565A=
16	g.177411A>C	CA393996201	HBA1	c.429A>C (p.Ter143Tyr) c.333A>C (p.Ter111Tyr) n.565A>C	gnomAD v4
16	g.177411A>G	CA492787339	HBA1	c.429A>G (p.Ter143=) c.333A>G (p.Ter111=) n.565A>G	dbSNP
16	g.177411A>T	CA393996202	HBA1	c.429A>T (p.Ter143Tyr) c.333A>T (p.Ter111Tyr) n.565A>T
16	g.177412G>A	CA2740096800	HBA1	c.1G>A (n.1G>A) n.566G>A	ClinVar
16	g.177413C>A	CA973584962	HBA1	c.2C>A (n.2C>A) n.567C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177413C=	CA2200883331	HBA1	c.2C= (n.2C=) n.567C=
16	g.177413C>T	CA2630736365	HBA1	c.2C>T (n.2C>T) n.567C>T	gnomAD v4
16	g.177417A=	CA2200883332	HBA1	c.6A= (n.6A=) n.571A=
16	g.177417A>G	CA620161667	HBA1	c.6A>G (n.6A>G) n.571A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177419C=	CA2200883333	HBA1	c.8C= (n.8C=) n.573C=
16	g.177419C>G	CA2630736371	HBA1	c.8C>G (n.8C>G) n.573C>G	gnomAD v4
16	g.177419C>T	CA973584964	HBA1	c.8C>T (n.8C>T) n.573C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177420C>A	CA2731576131	HBA1	c.9C>A (n.9C>A) n.574C>A	dbSNP
16	g.177420C=	CA2200883334	HBA1	c.9C= (n.9C=) n.574C=
16	g.177420C>G	CA2575852743	HBA1	c.9C>G (n.9C>G) n.574C>G	gnomAD v4
16	g.177420C>T	CA7770292	HBA1	c.9C>T (n.9C>T) n.574C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.177422C=	CA2200883335	HBA1	c.11C= (n.11C=) n.576C=
16	g.177422C>G	CA718607583	HBA1	c.11C>G (n.11C>G) n.576C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177422C>T	CA7770293	HBA1	c.11C>T (n.11C>T) n.576C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177423G>A	CA7770294	HBA1	c.12G>A (n.12G>A) n.577G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.177423G>C	CA7770295	HBA1	c.12G>C (n.12G>C) n.577G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.177423G=	CA2200883336	HBA1	c.12G= (n.12G=) n.577G=
16	g.177425T>A	CA2630736379	HBA1	c.14T>A (n.14T>A) n.579T>A	gnomAD v4
16	g.177426G>A	CA620161668	HBA1	c.15G>A (n.15G>A) n.580G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.177426G=	CA2200883337	HBA1	c.15G= (n.15G=) n.580G=
16	g.177426G>T	CA2630736381	HBA1	c.15G>T (n.15G>T) n.580G>T	gnomAD v4
16	g.177427G>A	CA2575852744	HBA1	c.16G>A (n.16G>A) n.581G>A	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched