Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177206_177207delinsCG | CA2200883172 | HBA1 | c.300+73_300+74delinsCG (n.300+73_300+74delinsCG) c.204+73_204+74delinsCG (n.204+73_204+74delinsCG) n.436+73_436+74delinsCG n.342_343delinsCG | |
16 | g.177207G>A | CA620304265 | HBA1 | c.300+74G>A (n.300+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) n.436+74G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177207G>C | CA2630739998 | HBA1 | c.300+74G>C (n.300+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) n.436+74G>C n.343G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177207G= | CA2200883174 | HBA1 | c.300+74G= (n.300+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) n.436+74G= n.343G= | |
16 | g.177209del | CA2200883173 | HBA1 | c.301-74del (n.301-74del) c.205-74del (n.205-74del) n.437-74del n.345del | dbSNP |
16 | g.177208G>C | CA718607122 | HBA1 | c.301-75G>C (n.301-75G>C) c.205-75G>C (n.205-75G>C) n.437-75G>C n.344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177208G= | CA2200883175 | HBA1 | c.301-75G= (n.301-75G=) c.205-75G= (n.205-75G=) n.437-75G= n.344G= | |
16 | g.177209G>A | CA2630739999 | HBA1 | c.301-74G>A (n.301-74G>A) c.205-74G>A (n.205-74G>A) n.437-74G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177211T>A | CA718607123 | HBA1 | c.301-72T>A (n.301-72T>A) c.205-72T>A (n.205-72T>A) n.437-72T>A n.347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177211T= | CA2200883176 | HBA1 | c.301-72T= (n.301-72T=) c.205-72T= (n.205-72T=) n.437-72T= n.347T= | |
16 | g.177213C>A | CA2200883178 | HBA1 | c.301-70C>A (n.301-70C>A) c.205-70C>A (n.205-70C>A) n.437-70C>A n.349C>A | dbSNP |
16 | g.177213C= | CA2200883177 | HBA1 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.349C= | |
16 | g.177213C>T | CA2200883179 | HBA1 | c.301-70C>T (n.301-70C>T) c.205-70C>T (n.205-70C>T) n.437-70C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177214G>A | CA973584822 | HBA1 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177214G= | CA2200883180 | HBA1 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.350G= | |
16 | g.177215G>A | CA276417068 | HBA1 | c.301-68G>A (n.301-68G>A) c.205-68G>A (n.205-68G>A) n.437-68G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177215G= | CA2200883181 | HBA1 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.351G= | |
16 | g.177216G>A | CA620304266 | HBA1 | c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.205-67G>A (n.205-67G>A) n.437-67G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177216G= | CA2200883182 | HBA1 | c.301-67G= (n.301-67G=) c.205-67G= (n.205-67G=) n.437-67G= n.352G= | |
16 | g.177217A= | CA2200883183 | HBA1 | c.301-66A= (n.301-66A=) c.205-66A= (n.205-66A=) n.437-66A= n.353A= | |
16 | g.177217A>T | CA276417069 | HBA1 | c.301-66A>T (n.301-66A>T) c.205-66A>T (n.205-66A>T) n.437-66A>T n.353A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177219G>A | CA2200883185 | HBA1 | c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.205-64G>A (n.205-64G>A) n.437-64G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177219G>C | CA2575852682 | HBA1 | c.301-64G>C (n.301-64G>C) c.205-64G>C (n.205-64G>C) n.437-64G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177219G= | CA2200883184 | HBA1 | c.301-64G= (n.301-64G=) c.205-64G= (n.205-64G=) n.437-64G= n.355G= | |
16 | g.177220T>C | CA2630740000 | HBA1 | c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.205-63T>C (n.205-63T>C) n.437-63T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177220T>G | CA2630740001 | HBA1 | c.301-63T>G (n.301-63T>G) c.205-63T>G (n.205-63T>G) n.437-63T>G n.356T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177220_177221insACACCA | CA2630740002 | HBA1 | c.301-63_301-62insACACCA (n.301-63_301-62insACACCA) c.205-63_205-62insACACCA (n.205-63_205-62insACACCA) n.437-63_437-62insACACCA n.356_357insACACCA | gnomAD v4 |
16 | g.177221G>A | CA2630740003 | HBA1 | c.301-62G>A (n.301-62G>A) c.205-62G>A (n.205-62G>A) n.437-62G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177224G>C | CA2200883187 | HBA1 | c.301-59G>C (n.301-59G>C) c.205-59G>C (n.205-59G>C) n.437-59G>C n.360G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177224G= | CA2200883186 | HBA1 | c.301-59G= (n.301-59G=) c.205-59G= (n.205-59G=) n.437-59G= n.360G= | |
16 | g.177224G>T | CA2630740004 | HBA1 | c.301-59G>T (n.301-59G>T) c.205-59G>T (n.205-59G>T) n.437-59G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177225C= | CA2200883188 | HBA1 | c.301-58C= (n.301-58C=) c.205-58C= (n.205-58C=) n.437-58C= n.361C= | |
16 | g.177225C>T | CA718607127 | HBA1 | c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.205-58C>T (n.205-58C>T) n.437-58C>T n.361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177226G>C | CA718607128 | HBA1 | c.301-57G>C (n.301-57G>C) c.205-57G>C (n.205-57G>C) n.437-57G>C n.362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177226G= | CA2200883189 | HBA1 | c.301-57G= (n.301-57G=) c.205-57G= (n.205-57G=) n.437-57G= n.362G= | |
16 | g.177226_177243del | CA2630740005 | HBA1 | c.301-57_301-40del (n.301-57_301-40del) c.205-57_205-40del (n.205-57_205-40del) n.437-57_437-40del n.362_379del | gnomAD v4 |
16 | g.177227C= | CA2200883190 | HBA1 | c.301-56C= (n.301-56C=) c.205-56C= (n.205-56C=) n.437-56C= n.363C= | |
16 | g.177227C>G | CA620304267 | HBA1 | c.301-56C>G (n.301-56C>G) c.205-56C>G (n.205-56C>G) n.437-56C>G n.363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177228A= | CA2200883191 | HBA1 | c.301-55A= (n.301-55A=) c.205-55A= (n.205-55A=) n.437-55A= n.364A= | |
16 | g.177228A>C | CA2630740006 | HBA1 | c.301-55A>C (n.301-55A>C) c.205-55A>C (n.205-55A>C) n.437-55A>C n.364A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177228A>G | CA2630740007 | HBA1 | c.301-55A>G (n.301-55A>G) c.205-55A>G (n.205-55A>G) n.437-55A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177235_177237dup | CA2200883192 | HBA1 | c.301-48_301-46dup (n.301-48_301-46dup) c.205-48_205-46dup (n.205-48_205-46dup) n.437-48_437-46dup n.371_373dup | dbSNP |
16 | g.177230G>A | CA2630740008 | HBA1 | c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.205-53G>A (n.205-53G>A) n.437-53G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177231C>A | CA620304268 | HBA1 | c.301-52C>A (n.301-52C>A) c.205-52C>A (n.205-52C>A) n.437-52C>A n.367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177231C= | CA2200883193 | HBA1 | c.301-52C= (n.301-52C=) c.205-52C= (n.205-52C=) n.437-52C= n.367C= | |
16 | g.177231C>T | CA2630740010 | HBA1 | c.301-52C>T (n.301-52C>T) c.205-52C>T (n.205-52C>T) n.437-52C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177232G>A | CA7770266 | HBA1 | c.301-51G>A (n.301-51G>A) c.205-51G>A (n.205-51G>A) n.437-51G>A n.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |