Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.177149G>A | CA2200883135 | HBA1 | c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) n.436+16G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177149G= | CA2200883134 | HBA1 | c.300+16G= (n.300+16G=) c.204+16G= (n.204+16G=) n.436+16G= n.285G= | |
16 | g.177149G>T | CA2630739965 | HBA1 | c.300+16G>T (n.300+16G>T) c.204+16G>T (n.204+16G>T) n.436+16G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177152G>C | CA620304259 | HBA1 | c.300+19G>C (n.300+19G>C) c.204+19G>C (n.204+19G>C) n.436+19G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177152G= | CA2200883136 | HBA1 | c.300+19G= (n.300+19G=) c.204+19G= (n.204+19G=) n.436+19G= n.288G= | |
16 | g.177153C>A | CA2630739967 | HBA1 | c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) n.436+20C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177153C= | CA2200883137 | HBA1 | c.300+20C= (n.300+20C=) c.204+20C= (n.204+20C=) n.436+20C= n.289C= | |
16 | g.177153C>T | CA620304260 | HBA1 | c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) n.436+20C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177154G>A | CA7770256 | HBA1 | c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) n.436+21G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177154G= | CA2200883138 | HBA1 | c.300+21G= (n.300+21G=) c.204+21G= (n.204+21G=) n.436+21G= n.290G= | |
16 | g.177154G>T | CA2630739968 | HBA1 | c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) n.436+21G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177157C>A | CA2630739969 | HBA1 | c.300+24C>A (n.300+24C>A) c.204+24C>A (n.204+24C>A) n.436+24C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177158T>C | CA2630739970 | HBA1 | c.300+25T>C (n.300+25T>C) c.204+25T>C (n.204+25T>C) n.436+25T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177158T>G | CA2630739971 | HBA1 | c.300+25T>G (n.300+25T>G) c.204+25T>G (n.204+25T>G) n.436+25T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177158_177159delinsTG | CA2200883139 | HBA1 | c.300+25_300+26delinsTG (n.300+25_300+26delinsTG) c.204+25_204+26delinsTG (n.204+25_204+26delinsTG) n.436+25_436+26delinsTG n.294_295delinsTG | |
16 | g.177159G>T | CA2630739972 | HBA1 | c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.204+26G>T (n.204+26G>T) n.436+26G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177161del | CA7770257 | HBA1 | c.300+28del (n.300+28del) c.204+28del (n.204+28del) n.436+28del n.297del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177161G>A | CA2630739973 | HBA1 | c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.204+28G>A (n.204+28G>A) n.436+28G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177163C>A | CA620304261 | HBA1 | c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.436+30C>A n.299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177163C= | CA2200883140 | HBA1 | c.300+30C= (n.300+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) n.436+30C= n.299C= | |
16 | g.177163C>T | CA2630739974 | HBA1 | c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) n.436+30C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177164G>T | CA2630739975 | HBA1 | c.300+31G>T (n.300+31G>T) c.204+31G>T (n.204+31G>T) n.436+31G>T n.300G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177164_177165delinsGA | CA2200883141 | HBA1 | c.300+31_300+32delinsGA (n.300+31_300+32delinsGA) c.204+31_204+32delinsGA (n.204+31_204+32delinsGA) n.436+31_436+32delinsGA n.300_301delinsGA | |
16 | g.177165del | CA2200883143 | HBA1 | c.300+32del (n.300+32del) c.204+32del (n.204+32del) n.436+32del n.301del | dbSNP |
16 | g.177165_177166delinsAG | CA2200883142 | HBA1 | c.300+32_300+33delinsAG (n.300+32_300+33delinsAG) c.204+32_204+33delinsAG (n.204+32_204+33delinsAG) n.436+32_436+33delinsAG n.301_302delinsAG | |
16 | g.177166G>A | CA2630739977 | HBA1 | c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.204+33G>A (n.204+33G>A) n.436+33G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177166G= | CA2200883144 | HBA1 | c.300+33G= (n.300+33G=) c.204+33G= (n.204+33G=) n.436+33G= n.302G= | |
16 | g.177166G>T | CA276417046 | HBA1 | c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.204+33G>T (n.204+33G>T) n.436+33G>T n.302G>T | dbSNP |
16 | g.177169dup | CA2630739976 | HBA1 | c.300+36dup (n.300+36dup) c.204+36dup (n.204+36dup) n.436+36dup n.305dup | gnomAD v4 |
16 | g.177169del | CA2200883145 | HBA1 | c.300+36del (n.300+36del) c.204+36del (n.204+36del) n.436+36del n.305del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177167G>A | CA2200883147 | HBA1 | c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.204+34G>A (n.204+34G>A) n.436+34G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177167G= | CA2200883146 | HBA1 | c.300+34G= (n.300+34G=) c.204+34G= (n.204+34G=) n.436+34G= n.303G= | |
16 | g.177168G>A | CA7770258 | HBA1 | c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.204+35G>A (n.204+35G>A) n.436+35G>A n.304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177168G= | CA2200883148 | HBA1 | c.300+35G= (n.300+35G=) c.204+35G= (n.204+35G=) n.436+35G= n.304G= | |
16 | g.177169G>A | CA7770259 | HBA1 | c.300+36G>A (n.300+36G>A) c.204+36G>A (n.204+36G>A) n.436+36G>A n.305G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177169G= | CA2200883149 | HBA1 | c.300+36G= (n.300+36G=) c.204+36G= (n.204+36G=) n.436+36G= n.305G= | |
16 | g.177169G>T | CA2630739979 | HBA1 | c.300+36G>T (n.300+36G>T) c.204+36G>T (n.204+36G>T) n.436+36G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177170C= | CA2200883151 | HBA1 | c.300+37C= (n.300+37C=) c.204+37C= (n.204+37C=) n.436+37C= n.306C= | |
16 | g.177170C>T | CA2200883150 | HBA1 | c.300+37C>T (n.300+37C>T) c.204+37C>T (n.204+37C>T) n.436+37C>T n.306C>T | dbSNP |
16 | g.177171G= | CA2200883152 | HBA1 | c.300+38G= (n.300+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) n.436+38G= n.307G= | |
16 | g.177171G>T | CA620304262 | HBA1 | c.300+38G>T (n.300+38G>T) c.204+38G>T (n.204+38G>T) n.436+38G>T n.307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177172A>T | CA2630739980 | HBA1 | c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.204+39A>T (n.204+39A>T) n.436+39A>T n.308A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177174A= | CA2200883153 | HBA1 | c.300+41A= (n.300+41A=) c.204+41A= (n.204+41A=) n.436+41A= n.310A= | |
16 | g.177174A>G | CA7770260 | HBA1 | c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.204+41A>G (n.204+41A>G) n.436+41A>G n.310A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177175T>C | CA7770261 | HBA1 | c.300+42T>C (n.300+42T>C) c.204+42T>C (n.204+42T>C) n.436+42T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |