Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.177018_177021delinsAGGTCA2200883040HBA1c.185_188delinsAGGT (p.Lys62=)
c.89_92delinsAGGT (p.Lys30=)
n.321_324delinsAGGT
n.154_157delinsAGGT
16g.177020delCA620304289HBA1c.187del (p.Val63TrpfsTer5)
c.91del (p.Val31TrpfsTer5)
n.323del
n.156del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177021_177023delCA125997HBA1c.188_190del (p.Val63del)
c.92_94del (p.Val31del)
n.324_326del
n.157_159del
 ClinVar dbSNP
16g.177020G>ACA393995252HBA1c.187G>A (p.Val63Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.323G>A
n.156G>A
16g.177020G>CCA393995249HBA1c.187G>C (p.Val63Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.323G>C
n.156G>C
16g.177020G>TCA393995250HBA1c.187G>T (p.Val63Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.323G>T
n.156G>T
16g.177021T>ACA393995254HBA1c.188T>A (p.Val63Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.324T>A
n.157T>A
16g.177021T>CCA393995255HBA1c.188T>C (p.Val63Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.324T>C
n.157T>C
16g.177021T>GCA393995257HBA1c.188T>G (p.Val63Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.324T>G
n.157T>G
16g.177021_177022delinsTGCA2200883044HBA1c.188_189delinsTG (p.Val63=)
c.92_93delinsTG (p.Val31=)
n.324_325delinsTG
n.157_158delinsTG
16g.177022G>ACA492994544HBA1c.189G>A (p.Val63=)
c.93G>A (p.Val31=)
n.325G>A
n.158G>A
16g.177022G>CCA492994543HBA1c.189G>C (p.Val63=)
c.93G>C (p.Val31=)
n.325G>C
n.158G>C
16g.177022G>TCA492994545HBA1c.189G>T (p.Val63=)
c.93G>T (p.Val31=)
n.325G>T
n.158G>T
16g.177023delCA276416840HBA1c.190del (p.Ala64ProfsTer4)
c.94del (p.Ala32ProfsTer4)
n.326del
n.159del
 dbSNP gnomAD v4
16g.177023G>ACA393995260HBA1c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.326G>A
n.159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177023G>CCA393995262HBA1c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.326G>C
n.159G>C
16g.177023G=CA2200883045HBA1c.190G= (p.Ala64=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.326G=
n.159G=
16g.177023G>TCA393995263HBA1c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.326G>T
n.159G>T
16g.177024C>ACA125863HBA1c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.327C>A
n.160C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177024C=CA2200883046HBA1c.191C= (p.Ala64=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.327C=
n.160C=
16g.177024C>GCA393995266HBA1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.327C>G
n.160C>G
 dbSNP
16g.177024C>TCA393995268HBA1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.327C>T
n.160C>T
16g.177025C>ACA492994549HBA1c.192C>A (p.Ala64=)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.328C>A
n.161C>A
16g.177025C>GCA492994550HBA1c.192C>G (p.Ala64=)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.328C>G
n.161C>G
16g.177025C>TCA492994551HBA1c.192C>T (p.Ala64=)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.328C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
16g.177029_177061delCA2580090400HBA1c.196_228del (p.Ala66_Asp76del)
c.100_132del (p.Ala34_Asp44del)
n.332_364del
n.165_197del
 ClinVar gnomAD v4
16g.177026G>ACA125739HBA1c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.329G>A
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177026G>CCA125867HBA1c.193G>C (p.Asp65His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.329G>C
n.162G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177026G=CA2200883047HBA1c.193G= (p.Asp65=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.329G=
n.162G=
16g.177026G>TCA125859HBA1c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.329G>T
n.162G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177027A=CA2200883048HBA1c.194A= (p.Asp65=)
c.98A= (p.Asp33=)
n.330A=
n.163A=
16g.177027A>CCA393995272HBA1c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.330A>C
n.163A>C
16g.177027A>GCA125745HBA1c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.330A>G
n.163A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177027A>TCA393995275HBA1c.194A>T (p.Asp65Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.330A>T
n.163A>T
16g.177031_177042dupCA232865HBA1c.198_209dup (p.Ala70_Val71insLeuThrAsnAla)
c.102_113dup (p.Ala38_Val39insLeuThrAsnAla)
n.334_345dup
n.167_178dup
 ClinVar dbSNP
16g.177028C>ACA393995278HBA1c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.331C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
16g.177028C>GCA393995280HBA1c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.331C>G
n.164C>G
 gnomAD v4
16g.177028C>TCA492994553HBA1c.195C>T (p.Asp65=)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.331C>T
n.164C>T
16g.177029G>ACA393995282HBA1c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.332G>A
n.165G>A
16g.177029G>CCA393995283HBA1c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.332G>C
n.165G>C
16g.177029G>TCA393995285HBA1c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.332G>T
n.165G>T
16g.177030C>ACA393995287HBA1c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.333C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
16g.177030C=CA2200883049HBA1c.197C= (p.Ala66=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.333C=
n.166C=
16g.177030C>GCA393995289HBA1c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.333C>G
n.166C>G
16g.177030C>TCA125981HBA1c.197C>T (p.Ala66Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.333C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.177031G>ACA7770245HBA1c.198G>A (p.Ala66=)
c.102G>A (p.Ala34=)
n.334G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched