UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176990_177013del | CA125991 | HBA1 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177012G>A | CA125949 | HBA1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.315G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177012G>C | CA393995225 | HBA1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.315G>C n.148G>C | |
| 16 | g.177012G= | CA2200883035 | HBA1 | c.179G= (p.Gly60=) c.83G= (p.Gly28=) n.315G= n.148G= | |
| 16 | g.177012G>T | CA125913 | HBA1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.315G>T n.148G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177013C>A | CA492994531 | HBA1 | c.180C>A (p.Gly60=) c.84C>A (p.Gly28=) n.316C>A n.149C>A | |
| 16 | g.177013C>G | CA492994534 | HBA1 | c.180C>G (p.Gly60=) c.84C>G (p.Gly28=) n.316C>G n.149C>G | |
| 16 | g.177013C>T | CA492994533 | HBA1 | c.180C>T (p.Gly60=) c.84C>T (p.Gly28=) n.316C>T n.149C>T | |
| 16 | g.177013_177016delinsCAAG | CA2200883036 | HBA1 | c.180_183delinsCAAG (p.Gly60=) c.84_87delinsCAAG (p.Gly28=) n.316_319delinsCAAG n.149_152delinsCAAG | |
| 16 | g.177014A= | CA2200883037 | HBA1 | c.181A= (p.Lys61=) c.85A= (p.Lys29=) n.317A= n.150A= | |
| 16 | g.177014A>C | CA393995226 | HBA1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.317A>C n.150A>C | ClinVar |
| 16 | g.177014A>G | CA125709 | HBA1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.317A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177014A>T | CA393995227 | HBA1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.317A>T n.150A>T | |
| 16 | g.177017_177019del | CA276416812 | HBA1 | c.184_186del (p.Lys62del) c.88_90del (p.Lys30del) n.320_322del n.153_155del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.177015A>C | CA393995229 | HBA1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.318A>C n.151A>C | |
| 16 | g.177015A>G | CA393995230 | HBA1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.318A>G n.151A>G | |
| 16 | g.177015A>T | CA393995232 | HBA1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.318A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.177016G>A | CA125927 | HBA1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.87G>A (p.Lys29=) n.319G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177016G>C | CA276416823 | HBA1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.319G>C n.152G>C | dbSNP |
| 16 | g.177016G= | CA2200883038 | HBA1 | c.183G= (p.Lys61=) c.87G= (p.Lys29=) n.319G= n.152G= | |
| 16 | g.177016G>T | CA276416826 | HBA1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.319G>T n.152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177016_177017delinsTT | CA2695221232 | HBA1 | c.183_184delinsTT (p.Lys61AsnfsTer2) c.87_88delinsTT (p.Lys29AsnfsTer2) n.319_320delinsTT n.152_153delinsTT | |
| 16 | g.177017A= | CA2200883039 | HBA1 | c.184A= (p.Lys62=) c.88A= (p.Lys30=) n.320A= n.153A= | |
| 16 | g.177017A>C | CA393995238 | HBA1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.320A>C n.153A>C | |
| 16 | g.177017A>G | CA276416835 | HBA1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.320A>G n.153A>G | dbSNP |
| 16 | g.177017A>T | CA393995240 | HBA1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.320A>T n.153A>T | |
| 16 | g.177018A= | CA2200883042 | HBA1 | c.185A= (p.Lys62=) c.89A= (p.Lys30=) n.321A= n.154A= | |
| 16 | g.177018A>C | CA125765 | HBA1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.321A>C n.154A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177018A>G | CA393995244 | HBA1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.321A>G n.154A>G | |
| 16 | g.177018A>T | CA393995242 | HBA1 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.321A>T n.154A>T | |
| 16 | g.177018_177019delinsAG | CA2200883041 | HBA1 | c.185_186delinsAG (p.Lys62=) c.89_90delinsAG (p.Lys30=) n.321_322delinsAG n.154_155delinsAG | |
| 16 | g.177018_177021delinsAGGT | CA2200883040 | HBA1 | c.185_188delinsAGGT (p.Lys62=) c.89_92delinsAGGT (p.Lys30=) n.321_324delinsAGGT n.154_157delinsAGGT | |
| 16 | g.177019G>A | CA492994540 | HBA1 | c.186G>A (p.Lys62=) c.90G>A (p.Lys30=) n.322G>A n.155G>A | |
| 16 | g.177019G>C | CA276416836 | HBA1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.322G>C n.155G>C | dbSNP |
| 16 | g.177019G= | CA2200883043 | HBA1 | c.186G= (p.Lys62=) c.90G= (p.Lys30=) n.322G= n.155G= | |
| 16 | g.177019G>T | CA276416837 | HBA1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.322G>T n.155G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177020del | CA620304289 | HBA1 | c.187del (p.Val63TrpfsTer5) c.91del (p.Val31TrpfsTer5) n.323del n.156del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.177021_177023del | CA125997 | HBA1 | c.188_190del (p.Val63del) c.92_94del (p.Val31del) n.324_326del n.157_159del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177020G>A | CA393995252 | HBA1 | c.187G>A (p.Val63Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.323G>A n.156G>A | |
| 16 | g.177020G>C | CA393995249 | HBA1 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.323G>C n.156G>C | |
| 16 | g.177020G>T | CA393995250 | HBA1 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.323G>T n.156G>T | |
| 16 | g.177021T>A | CA393995254 | HBA1 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.324T>A n.157T>A | |
| 16 | g.177021T>C | CA393995255 | HBA1 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.324T>C n.157T>C | |
| 16 | g.177021T>G | CA393995257 | HBA1 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.324T>G n.157T>G | |
| 16 | g.177021_177022delinsTG | CA2200883044 | HBA1 | c.188_189delinsTG (p.Val63=) c.92_93delinsTG (p.Val31=) n.324_325delinsTG n.157_158delinsTG | |
| 16 | g.177022G>A | CA492994544 | HBA1 | c.189G>A (p.Val63=) c.93G>A (p.Val31=) n.325G>A n.158G>A |