UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | CA2200883012 | HBA1 | c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | |
| 16 | g.176990_177013del | CA125991 | HBA1 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGT | CA2200883017 | HBA1 | c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=) c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=) n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT | |
| 16 | g.176988_177000del | CA276416765 | HBA1 | c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12) c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12) n.291_303del n.124_136del | dbSNP |
| 16 | g.176996C>A | CA393995155 | HBA1 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176996C= | CA2200883022 | HBA1 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
| 16 | g.176996C>G | CA125825 | HBA1 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176996C>T | CA393995158 | HBA1 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176997A= | CA2200883023 | HBA1 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
| 16 | g.176997A>C | CA393995161 | HBA1 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | |
| 16 | g.176997A>G | CA125885 | HBA1 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176997A>T | CA393995164 | HBA1 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
| 16 | g.176998G>A | CA492994512 | HBA1 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | |
| 16 | g.176998G>C | CA393995166 | HBA1 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
| 16 | g.176998G>T | CA393995168 | HBA1 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
| 16 | g.176999G>A | CA393995174 | HBA1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176999G>C | CA126001 | HBA1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176999G= | CA2200883024 | HBA1 | c.166G= (p.Val56=) c.70G= (p.Val24=) n.302G= n.135G= | |
| 16 | g.176999G>T | CA393995172 | HBA1 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
| 16 | g.177000T>A | CA393995176 | HBA1 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
| 16 | g.177000T>C | CA276416777 | HBA1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | dbSNP |
| 16 | g.177000T>G | CA393995179 | HBA1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | |
| 16 | g.177000T= | CA2200883025 | HBA1 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
| 16 | g.177001T>A | CA492994513 | HBA1 | c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A | |
| 16 | g.177001T>C | CA492994515 | HBA1 | c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C | |
| 16 | g.177001T>G | CA492994514 | HBA1 | c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G | dbSNP |
| 16 | g.177001T= | CA2200883026 | HBA1 | c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T= | |
| 16 | g.177002A= | CA2200883027 | HBA1 | c.169A= (p.Lys57=) c.73A= (p.Lys25=) n.305A= n.138A= | |
| 16 | g.177002A>C | CA393995181 | HBA1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.305A>C n.138A>C | |
| 16 | g.177002A>G | CA125881 | HBA1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.305A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177002A>T | CA393995184 | HBA1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.305A>T n.138A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.177003A= | CA2200883028 | HBA1 | c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A= | |
| 16 | g.177003A>C | CA125905 | HBA1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177003A>G | CA125935 | HBA1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.177003A>T | CA393995189 | HBA1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.306A>T n.139A>T | |
| 16 | g.177004G>A | CA492994517 | HBA1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.75G>A (p.Lys25=) n.307G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.177004G>C | CA125929 | HBA1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.307G>C n.140G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177004G= | CA2200883029 | HBA1 | c.171G= (p.Lys57=) c.75G= (p.Lys25=) n.307G= n.140G= | |
| 16 | g.177004G>T | CA276416796 | HBA1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.307G>T n.140G>T | dbSNP |
| 16 | g.177005G>A | CA393995194 | HBA1 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.308G>A n.141G>A | dbSNP |
| 16 | g.177005G>C | CA125807 | HBA1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.141G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177005G= | CA2200883030 | HBA1 | c.172G= (p.Gly58=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.141G= | |
| 16 | g.177005G>T | CA393995193 | HBA1 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.308G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.177006G>A | CA125841 | HBA1 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.309G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177006G>C | CA393995197 | HBA1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.142G>C | |
| 16 | g.177006G= | CA2200883031 | HBA1 | c.173G= (p.Gly58=) c.77G= (p.Gly26=) n.309G= n.142G= |