| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | CA2200883012 | HBA1 | c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | |
| 16 | g.176990_177013del | CA125991 | HBA1 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGT | CA2200883017 | HBA1 | c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=) c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=) n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT | |
| 16 | g.176988_177000del | CA276416765 | HBA1 | c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12) c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12) n.291_303del n.124_136del | dbSNP |
| 16 | g.176989C>A | CA492994498 | HBA1 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176989C>G | CA492994500 | HBA1 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
| 16 | g.176989C>T | CA492994501 | HBA1 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
| 16 | g.176990T>A | CA393995139 | HBA1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
| 16 | g.176990T>C | CA393995140 | HBA1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
| 16 | g.176990T>G | CA393995141 | HBA1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
| 16 | g.176991C>A | CA393995144 | HBA1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176991C>G | CA393995143 | HBA1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
| 16 | g.176991C>T | CA393995142 | HBA1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176992T>A | CA492994503 | HBA1 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
| 16 | g.176992T>C | CA492994504 | HBA1 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C | |
| 16 | g.176992T>G | CA492994505 | HBA1 | c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G | |
| 16 | g.176993G>A | CA393995145 | HBA1 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A | |
| 16 | g.176993G>C | CA393995148 | HBA1 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C | |
| 16 | g.176993G>T | CA393995146 | HBA1 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T | |
| 16 | g.176994C>A | CA125785 | HBA1 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176994C= | CA2200883020 | HBA1 | c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C= | |
| 16 | g.176994C>G | CA393995151 | HBA1 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G | |
| 16 | g.176994C>T | CA393995153 | HBA1 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T | |
| 16 | g.176995C>A | CA492994507 | HBA1 | c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A | |
| 16 | g.176995C= | CA2200883021 | HBA1 | c.162C= (p.Ala54=) c.66C= (p.Ala22=) n.298C= n.131C= | |
| 16 | g.176995C>G | CA492994508 | HBA1 | c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G | |
| 16 | g.176995C>T | CA492994509 | HBA1 | c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176996C>A | CA393995155 | HBA1 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176996C= | CA2200883022 | HBA1 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
| 16 | g.176996C>G | CA125825 | HBA1 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176996C>T | CA393995158 | HBA1 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176997A= | CA2200883023 | HBA1 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
| 16 | g.176997A>C | CA393995161 | HBA1 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | |
| 16 | g.176997A>G | CA125885 | HBA1 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176997A>T | CA393995164 | HBA1 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
| 16 | g.176998G>A | CA492994512 | HBA1 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | |
| 16 | g.176998G>C | CA393995166 | HBA1 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
| 16 | g.176998G>T | CA393995168 | HBA1 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
| 16 | g.176999G>A | CA393995174 | HBA1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176999G>C | CA126001 | HBA1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176999G= | CA2200883024 | HBA1 | c.166G= (p.Val56=) c.70G= (p.Val24=) n.302G= n.135G= | |
| 16 | g.176999G>T | CA393995172 | HBA1 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
| 16 | g.177000T>A | CA393995176 | HBA1 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
| 16 | g.177000T>C | CA276416777 | HBA1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | dbSNP |
| 16 | g.177000T>G | CA393995179 | HBA1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | |
| 16 | g.177000T= | CA2200883025 | HBA1 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= |