| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176984_176985insGGAGCC | CA2580650490 | HBA1 | c.151_152insGGAGCC (p.Ser50_His51insArgSer) c.55_56insGGAGCC (p.Ser18_His19insArgSer) n.287_288insGGAGCC n.120_121insGGAGCC | |
| 16 | g.176981A>C | CA393995125 | HBA1 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C | |
| 16 | g.176981A>G | CA393995126 | HBA1 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.176981A>T | CA393995127 | HBA1 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T | |
| 16 | g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | CA2200883012 | HBA1 | c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | |
| 16 | g.176982G>A | CA393995130 | HBA1 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.285G>A n.118G>A | |
| 16 | g.176982G>C | CA393995129 | HBA1 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.285G>C n.118G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.176982G>T | CA393995128 | HBA1 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.285G>T n.118G>T | |
| 16 | g.176990_177013del | CA125991 | HBA1 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176983C>A | CA393995131 | HBA1 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176983C= | CA2200883013 | HBA1 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | |
| 16 | g.176983C>G | CA393995132 | HBA1 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G | |
| 16 | g.176983C>T | CA492994488 | HBA1 | c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T | |
| 16 | g.176984C>A | CA393995133 | HBA1 | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A | dbSNP |
| 16 | g.176984C= | CA2200883014 | HBA1 | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C= | |
| 16 | g.176984C>G | CA393995134 | HBA1 | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G | |
| 16 | g.176984C>T | CA276416751 | HBA1 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T | dbSNP |
| 16 | g.176985A= | CA2200883015 | HBA1 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | |
| 16 | g.176985A>C | CA393995135 | HBA1 | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C | |
| 16 | g.176985A>G | CA125666 | HBA1 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176985A>T | CA276416755 | HBA1 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP |
| 16 | g.176986C>A | CA276416759 | HBA1 | c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A | dbSNP |
| 16 | g.176986C= | CA2200883016 | HBA1 | c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C= | |
| 16 | g.176986C>G | CA276416757 | HBA1 | c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G | dbSNP |
| 16 | g.176986C>T | CA492994492 | HBA1 | c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176987G>A | CA126021 | HBA1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176987G>C | CA125873 | HBA1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176987G= | CA2200883018 | HBA1 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | |
| 16 | g.176987G>T | CA393995136 | HBA1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T | |
| 16 | g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGT | CA2200883017 | HBA1 | c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=) c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=) n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT | |
| 16 | g.176988G>A | CA125763 | HBA1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176988G>C | CA393995137 | HBA1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C | |
| 16 | g.176988G= | CA2200883019 | HBA1 | c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G= | |
| 16 | g.176988G>T | CA393995138 | HBA1 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T | |
| 16 | g.176988_177000del | CA276416765 | HBA1 | c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12) c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12) n.291_303del n.124_136del | dbSNP |
| 16 | g.176989C>A | CA492994498 | HBA1 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176989C>G | CA492994500 | HBA1 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
| 16 | g.176989C>T | CA492994501 | HBA1 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
| 16 | g.176990T>A | CA393995139 | HBA1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
| 16 | g.176990T>C | CA393995140 | HBA1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
| 16 | g.176990T>G | CA393995141 | HBA1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
| 16 | g.176991C>A | CA393995144 | HBA1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176991C>G | CA393995143 | HBA1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
| 16 | g.176991C>T | CA393995142 | HBA1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176992T>A | CA492994503 | HBA1 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
| 16 | g.176992T>C | CA492994504 | HBA1 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C |