UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176926C>A | CA2630739578 | HBA1 | c.96-3C>A (n.96-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.229C>A n.65-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176926C= | CA2200882974 | HBA1 | c.96-3C= (n.96-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.229C= n.65-3C= | |
| 16 | g.176926C>G | CA718606291 | HBA1 | c.96-3C>G (n.96-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.229C>G n.65-3C>G | dbSNP |
| 16 | g.176926C>T | CA620304286 | HBA1 | c.96-3C>T (n.96-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.229C>T n.65-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176927A= | CA2200882975 | HBA1 | c.96-2A= (n.96-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.230A= n.65-2A= | |
| 16 | g.176927A>C | CA393995031 | HBA1 | c.96-2A>C (n.96-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.230A>C n.65-2A>C | |
| 16 | g.176927A>G | CA393995033 | HBA1 | c.96-2A>G (n.96-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.230A>G n.65-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176927A>T | CA393995032 | HBA1 | c.96-2A>T (n.96-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.230A>T n.65-2A>T | |
| 16 | g.176928G>A | CA7770244 | HBA1 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176928G>C | CA393995034 | HBA1 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | dbSNP |
| 16 | g.176928G= | CA2200882976 | HBA1 | c.96-1G= (n.96-1G=) c.-1-1G= (n.-1-1G=) n.231G= n.65-1G= | |
| 16 | g.176928G>T | CA393995035 | HBA1 | c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.231G>T n.65-1G>T | |
| 16 | g.176929G>A | CA492994401 | HBA1 | c.96G>A (p.Arg32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.232G>A n.65G>A | |
| 16 | g.176929G>C | CA276416646 | HBA1 | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) n.232G>C n.65G>C | dbSNP |
| 16 | g.176929G= | CA2200882977 | HBA1 | c.96G= (p.Arg32=) c.-1G= (n.-1G=) n.232G= n.65G= | |
| 16 | g.176929G>T | CA276416651 | HBA1 | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-1G>T (n.-1G>T) n.232G>T n.65G>T | dbSNP |
| 16 | g.176930A>C | CA393995038 | HBA1 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.233A>C n.66A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.176930A>G | CA393995037 | HBA1 | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.233A>G n.66A>G | |
| 16 | g.176930A>T | CA393995036 | HBA1 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.233A>T n.66A>T | |
| 16 | g.176931T>A | CA276416654 | HBA1 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.234T>A n.67T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176931T>C | CA393995039 | HBA1 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.234T>C n.67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176931T>G | CA393995040 | HBA1 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.234T>G n.67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176931T= | CA2200882978 | HBA1 | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.234T= n.67T= | |
| 16 | g.176932G>A | CA393995041 | HBA1 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.235G>A n.68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176932G>C | CA393995042 | HBA1 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.235G>C n.68G>C | |
| 16 | g.176932G= | CA2200882979 | HBA1 | c.99G= (p.Met33=) c.3G= (p.Met1=) n.235G= n.68G= | |
| 16 | g.176932G>T | CA393995043 | HBA1 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.235G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176932_176933delinsGT | CA2200882980 | HBA1 | c.99_100delinsGT (p.Met33=) c.3_4delinsGT (p.Met1=) n.235_236delinsGT n.68_69delinsGT | |
| 16 | g.176933T>A | CA393995044 | HBA1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.236T>A n.69T>A | |
| 16 | g.176933T>C | CA393995046 | HBA1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.236T>C n.69T>C | |
| 16 | g.176933T>G | CA393995045 | HBA1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.236T>G n.69T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.176934del | CA620304287 | HBA1 | c.101del (p.Phe34SerfsTer16) c.5del (p.Phe2SerfsTer16) n.237del n.70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176934T>A | CA393995047 | HBA1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.237T>A n.70T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176934T>C | CA393995048 | HBA1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.237T>C n.70T>C | |
| 16 | g.176934T>G | CA393995049 | HBA1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.237T>G n.70T>G | |
| 16 | g.176935C>A | CA393995050 | HBA1 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.238C>A n.71C>A | |
| 16 | g.176935C>G | CA393995051 | HBA1 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.238C>G n.71C>G | |
| 16 | g.176935C>T | CA492994411 | HBA1 | c.102C>T (p.Phe34=) c.6C>T (p.Phe2=) n.238C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176936C>A | CA393995052 | HBA1 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.239C>A n.72C>A | |
| 16 | g.176936C>G | CA393995053 | HBA1 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.239C>G n.72C>G | |
| 16 | g.176936C>T | CA492994412 | HBA1 | c.103C>T (p.Leu35=) c.7C>T (p.Leu3=) n.239C>T n.72C>T | |
| 16 | g.176937T>A | CA393995054 | HBA1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.240T>A n.73T>A | |
| 16 | g.176937T>C | CA393995055 | HBA1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.240T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176937T>G | CA125851 | HBA1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.240T>G n.73T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176937T= | CA2200882981 | HBA1 | c.104T= (p.Leu35=) c.8T= (p.Leu3=) n.240T= n.73T= | |
| 16 | g.176938G>A | CA492994414 | HBA1 | c.105G>A (p.Leu35=) c.9G>A (p.Leu3=) n.241G>A n.74G>A |