Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.176912T>ACA2630739552HBA1c.96-17T>A (n.96-17T>A)
c.-1-17T>A (n.-1-17T>A)
n.215T>A
n.65-17T>A
 gnomAD v4
16g.176912T=CA2200882964HBA1c.96-17T= (n.96-17T=)
c.-1-17T= (n.-1-17T=)
n.215T=
n.65-17T=
16g.176913C=CA2200882965HBA1c.96-16C= (n.96-16C=)
c.-1-16C= (n.-1-16C=)
n.216C=
n.65-16C=
16g.176913C>GCA973584630HBA1c.96-16C>G (n.96-16C>G)
c.-1-16C>G (n.-1-16C>G)
n.216C>G
n.65-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176913dupCA620304284HBA1c.96-16dup (n.96-16dup)
c.-1-16dup (n.-1-16dup)
n.216dup
n.65-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176914T>ACA2630739557HBA1c.96-15T>A (n.96-15T>A)
c.-1-15T>A (n.-1-15T>A)
n.217T>A
n.65-15T>A
 gnomAD v4
16g.176915G>TCA2630739558HBA1c.96-14G>T (n.96-14G>T)
c.-1-14G>T (n.-1-14G>T)
n.218G>T
n.65-14G>T
 gnomAD v4
16g.176916C=CA2200882966HBA1c.96-13C= (n.96-13C=)
c.-1-13C= (n.-1-13C=)
n.219C=
n.65-13C=
16g.176916C>TCA973584633HBA1c.96-13C>T (n.96-13C>T)
c.-1-13C>T (n.-1-13C>T)
n.219C>T
n.65-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176918_176920delCA2630739560HBA1c.96-11_96-9del (n.96-11_96-9del)
c.-1-11_-1-9del (n.-1-11_-1-9del)
n.221_223del
n.65-11_65-9del
 gnomAD v4
16g.176917T>ACA2630739562HBA1c.96-12T>A (n.96-12T>A)
c.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
n.220T>A
n.65-12T>A
 gnomAD v4
16g.176917T>GCA2200882968HBA1c.96-12T>G (n.96-12T>G)
c.-1-12T>G (n.-1-12T>G)
n.220T>G
n.65-12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176917T=CA2200882967HBA1c.96-12T= (n.96-12T=)
c.-1-12T= (n.-1-12T=)
n.220T=
n.65-12T=
16g.176919C>TCA2630739565HBA1c.96-10C>T (n.96-10C>T)
c.-1-10C>T (n.-1-10C>T)
n.222C>T
n.65-10C>T
 gnomAD v4
16g.176920T>CCA7770243HBA1c.96-9T>C (n.96-9T>C)
c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
n.223T>C
n.65-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176920T=CA2200882969HBA1c.96-9T= (n.96-9T=)
c.-1-9T= (n.-1-9T=)
n.223T=
n.65-9T=
16g.176921C>ACA2630739570HBA1c.96-8C>A (n.96-8C>A)
c.-1-8C>A (n.-1-8C>A)
n.224C>A
n.65-8C>A
 gnomAD v4
16g.176922C=CA2200882970HBA1c.96-7C= (n.96-7C=)
c.-1-7C= (n.-1-7C=)
n.225C=
n.65-7C=
16g.176922C>TCA2200882971HBA1c.96-7C>T (n.96-7C>T)
c.-1-7C>T (n.-1-7C>T)
n.225C>T
n.65-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176924C>ACA2630739573HBA1c.96-5C>A (n.96-5C>A)
c.-1-5C>A (n.-1-5C>A)
n.227C>A
n.65-5C>A
 gnomAD v4
16g.176924C=CA2200882972HBA1c.96-5C= (n.96-5C=)
c.-1-5C= (n.-1-5C=)
n.227C=
n.65-5C=
16g.176924C>GCA973584656HBA1c.96-5C>G (n.96-5C>G)
c.-1-5C>G (n.-1-5C>G)
n.227C>G
n.65-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176925G>ACA2630739576HBA1c.96-4G>A (n.96-4G>A)
c.-1-4G>A (n.-1-4G>A)
n.228G>A
n.65-4G>A
 gnomAD v4
16g.176925G=CA2200882973HBA1c.96-4G= (n.96-4G=)
c.-1-4G= (n.-1-4G=)
n.228G=
n.65-4G=
16g.176925G>TCA620304285HBA1c.96-4G>T (n.96-4G>T)
c.-1-4G>T (n.-1-4G>T)
n.228G>T
n.65-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176926C>ACA2630739578HBA1c.96-3C>A (n.96-3C>A)
c.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
n.229C>A
n.65-3C>A
 gnomAD v4
16g.176926C=CA2200882974HBA1c.96-3C= (n.96-3C=)
c.-1-3C= (n.-1-3C=)
n.229C=
n.65-3C=
16g.176926C>GCA718606291HBA1c.96-3C>G (n.96-3C>G)
c.-1-3C>G (n.-1-3C>G)
n.229C>G
n.65-3C>G
 dbSNP
16g.176926C>TCA620304286HBA1c.96-3C>T (n.96-3C>T)
c.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
n.229C>T
n.65-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176927A=CA2200882975HBA1c.96-2A= (n.96-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.230A=
n.65-2A=
16g.176927A>CCA393995031HBA1c.96-2A>C (n.96-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.230A>C
n.65-2A>C
16g.176927A>GCA393995033HBA1c.96-2A>G (n.96-2A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.230A>G
n.65-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176927A>TCA393995032HBA1c.96-2A>T (n.96-2A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.230A>T
n.65-2A>T
16g.176928G>ACA7770244HBA1c.96-1G>A (n.96-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.231G>A
n.65-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176928G>CCA393995034HBA1c.96-1G>C (n.96-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.231G>C
n.65-1G>C
 dbSNP
16g.176928G=CA2200882976HBA1c.96-1G= (n.96-1G=)
c.-1-1G= (n.-1-1G=)
n.231G=
n.65-1G=
16g.176928G>TCA393995035HBA1c.96-1G>T (n.96-1G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.231G>T
n.65-1G>T
16g.176929G>ACA492994401HBA1c.96G>A (p.Arg32=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.232G>A
n.65G>A
16g.176929G>CCA276416646HBA1c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.232G>C
n.65G>C
 dbSNP
16g.176929G=CA2200882977HBA1c.96G= (p.Arg32=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.232G=
n.65G=
16g.176929G>TCA276416651HBA1c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.232G>T
n.65G>T
 dbSNP
16g.176930A>CCA393995038HBA1c.97A>C (p.Met33Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.233A>C
n.66A>C
 gnomAD v4
16g.176930A>GCA393995037HBA1c.97A>G (p.Met33Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.233A>G
n.66A>G
16g.176930A>TCA393995036HBA1c.97A>T (p.Met33Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.233A>T
n.66A>T
16g.176931T>ACA276416654HBA1c.98T>A (p.Met33Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.234T>A
n.67T>A
 ClinVar dbSNP
16g.176931T>CCA393995039HBA1c.98T>C (p.Met33Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.234T>C
n.67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched