Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176895dup | CA2630739461 | HBA1 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | gnomAD v4 |
16 | g.176894C>A | CA2630739462 | HBA1 | c.96-35C>A (n.96-35C>A) c.-1-35C>A (n.-1-35C>A) n.197C>A n.65-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176894C= | CA2200882951 | HBA1 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
16 | g.176894C>G | CA2200882952 | HBA1 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176895C>A | CA2630739463 | HBA1 | c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) n.198C>A n.65-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176897A= | CA2200882953 | HBA1 | c.96-32A= (n.96-32A=) c.-1-32A= (n.-1-32A=) n.200A= n.65-32A= | |
16 | g.176897A>C | CA2630739466 | HBA1 | c.96-32A>C (n.96-32A>C) c.-1-32A>C (n.-1-32A>C) n.200A>C n.65-32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176897A>T | CA973584598 | HBA1 | c.96-32A>T (n.96-32A>T) c.-1-32A>T (n.-1-32A>T) n.200A>T n.65-32A>T | dbSNP |
16 | g.176898A>C | CA2630739469 | HBA1 | c.96-31A>C (n.96-31A>C) c.-1-31A>C (n.-1-31A>C) n.201A>C n.65-31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176898A>G | CA2630739470 | HBA1 | c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.-1-31A>G (n.-1-31A>G) n.201A>G n.65-31A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176899C>A | CA2630739472 | HBA1 | c.96-30C>A (n.96-30C>A) c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.202C>A n.65-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176899C= | CA2200882954 | HBA1 | c.96-30C= (n.96-30C=) c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.202C= n.65-30C= | |
16 | g.176899C>T | CA2200882955 | HBA1 | c.96-30C>T (n.96-30C>T) c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.202C>T n.65-30C>T | dbSNP |
16 | g.176900C= | CA2200882956 | HBA1 | c.96-29C= (n.96-29C=) c.-1-29C= (n.-1-29C=) n.203C= n.65-29C= | |
16 | g.176900C>G | CA2630739476 | HBA1 | c.96-29C>G (n.96-29C>G) c.-1-29C>G (n.-1-29C>G) n.203C>G n.65-29C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176900C>T | CA2200882957 | HBA1 | c.96-29C>T (n.96-29C>T) c.-1-29C>T (n.-1-29C>T) n.203C>T n.65-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176901C>A | CA2630739477 | HBA1 | c.96-28C>A (n.96-28C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) n.204C>A n.65-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>A | CA2630739479 | HBA1 | c.96-27C>A (n.96-27C>A) c.-1-27C>A (n.-1-27C>A) n.205C>A n.65-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>T | CA2630739480 | HBA1 | c.96-27C>T (n.96-27C>T) c.-1-27C>T (n.-1-27C>T) n.205C>T n.65-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176903A= | CA2200882958 | HBA1 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
16 | g.176903A>C | CA2200882959 | HBA1 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176903A>G | CA973584599 | HBA1 | c.96-26A>G (n.96-26A>G) c.-1-26A>G (n.-1-26A>G) n.206A>G n.65-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176904C>A | CA2630739484 | HBA1 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176904C= | CA2200882962 | HBA1 | c.96-25C= (n.96-25C=) c.-1-25C= (n.-1-25C=) n.207C= n.65-25C= | |
16 | g.176904C>T | CA973584604 | HBA1 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176907dup | CA2200882960 | HBA1 | c.96-22dup (n.96-22dup) c.-1-22dup (n.-1-22dup) n.210dup n.65-22dup | dbSNP |
16 | g.176906_176907dup | CA2200882961 | HBA1 | c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup) c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup) n.209_210dup n.65-23_65-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176905C>G | CA2630739488 | HBA1 | c.96-24C>G (n.96-24C>G) c.-1-24C>G (n.-1-24C>G) n.208C>G n.65-24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176905C>T | CA2630739490 | HBA1 | c.96-24C>T (n.96-24C>T) c.-1-24C>T (n.-1-24C>T) n.208C>T n.65-24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176907C= | CA2200882963 | HBA1 | c.96-22C= (n.96-22C=) c.-1-22C= (n.-1-22C=) n.210C= n.65-22C= | |
16 | g.176907C>G | CA2630739493 | HBA1 | c.96-22C>G (n.96-22C>G) c.-1-22C>G (n.-1-22C>G) n.210C>G n.65-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176907C>T | CA276416639 | HBA1 | c.96-22C>T (n.96-22C>T) c.-1-22C>T (n.-1-22C>T) n.210C>T n.65-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176908T>A | CA2630739544 | HBA1 | c.96-21T>A (n.96-21T>A) c.-1-21T>A (n.-1-21T>A) n.211T>A n.65-21T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176908T>C | CA2630739545 | HBA1 | c.96-21T>C (n.96-21T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) n.211T>C n.65-21T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176909C>A | CA2630739546 | HBA1 | c.96-20C>A (n.96-20C>A) c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) n.212C>A n.65-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176910A>C | CA973584627 | HBA1 | c.96-19A>C (n.96-19A>C) c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) n.213A>C n.65-19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176910A>G | CA2630739548 | HBA1 | c.96-19A>G (n.96-19A>G) c.-1-19A>G (n.-1-19A>G) n.213A>G n.65-19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176911C>A | CA2630739550 | HBA1 | c.96-18C>A (n.96-18C>A) c.-1-18C>A (n.-1-18C>A) n.214C>A n.65-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176911C>T | CA2630739549 | HBA1 | c.96-18C>T (n.96-18C>T) c.-1-18C>T (n.-1-18C>T) n.214C>T n.65-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176912T>A | CA2630739552 | HBA1 | c.96-17T>A (n.96-17T>A) c.-1-17T>A (n.-1-17T>A) n.215T>A n.65-17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176912T= | CA2200882964 | HBA1 | c.96-17T= (n.96-17T=) c.-1-17T= (n.-1-17T=) n.215T= n.65-17T= | |
16 | g.176913C= | CA2200882965 | HBA1 | c.96-16C= (n.96-16C=) c.-1-16C= (n.-1-16C=) n.216C= n.65-16C= | |
16 | g.176913C>G | CA973584630 | HBA1 | c.96-16C>G (n.96-16C>G) c.-1-16C>G (n.-1-16C>G) n.216C>G n.65-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176913dup | CA620304284 | HBA1 | c.96-16dup (n.96-16dup) c.-1-16dup (n.-1-16dup) n.216dup n.65-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176914T>A | CA2630739557 | HBA1 | c.96-15T>A (n.96-15T>A) c.-1-15T>A (n.-1-15T>A) n.217T>A n.65-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176915G>T | CA2630739558 | HBA1 | c.96-14G>T (n.96-14G>T) c.-1-14G>T (n.-1-14G>T) n.218G>T n.65-14G>T | gnomAD v4 |