Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176885G= | CA2200882939 | HBA1 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
16 | g.176885G>T | CA2200882940 | HBA1 | c.96-44G>T (n.96-44G>T) c.-1-44G>T (n.-1-44G>T) n.188G>T n.65-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176886C>A | CA2630739436 | HBA1 | c.96-43C>A (n.96-43C>A) c.-1-43C>A (n.-1-43C>A) n.189C>A n.65-43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176886C>T | CA2630739438 | HBA1 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176887C= | CA2200882941 | HBA1 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
16 | g.176887C>G | CA2200882942 | HBA1 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176887C>T | CA2200882943 | HBA1 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176889C= | CA2200882944 | HBA1 | c.96-40C= (n.96-40C=) c.-1-40C= (n.-1-40C=) n.192C= n.65-40C= | |
16 | g.176889C>G | CA2200882945 | HBA1 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176889C>T | CA620161635 | HBA1 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>A | CA620161636 | HBA1 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>C | CA2200882947 | HBA1 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176890G= | CA2200882948 | HBA1 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
16 | g.176890G>T | CA2200882946 | HBA1 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176891G>C | CA2630739455 | HBA1 | c.96-38G>C (n.96-38G>C) c.-1-38G>C (n.-1-38G>C) n.194G>C n.65-38G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176892A= | CA2200882949 | HBA1 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= | |
16 | g.176892A>C | CA2200882950 | HBA1 | c.96-37A>C (n.96-37A>C) c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) n.195A>C n.65-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176892A>G | CA7770242 | HBA1 | c.96-37A>G (n.96-37A>G) c.-1-37A>G (n.-1-37A>G) n.195A>G n.65-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.176892A>T | CA2630739456 | HBA1 | c.96-37A>T (n.96-37A>T) c.-1-37A>T (n.-1-37A>T) n.195A>T n.65-37A>T | gnomAD v4 |
16 | g.176893C>A | CA2630739459 | HBA1 | c.96-36C>A (n.96-36C>A) c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) n.196C>A n.65-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176893C>T | CA2630739460 | HBA1 | c.96-36C>T (n.96-36C>T) c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) n.196C>T n.65-36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176895dup | CA2630739461 | HBA1 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | gnomAD v4 |
16 | g.176894C>A | CA2630739462 | HBA1 | c.96-35C>A (n.96-35C>A) c.-1-35C>A (n.-1-35C>A) n.197C>A n.65-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176894C= | CA2200882951 | HBA1 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
16 | g.176894C>G | CA2200882952 | HBA1 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176895C>A | CA2630739463 | HBA1 | c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) n.198C>A n.65-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176897A= | CA2200882953 | HBA1 | c.96-32A= (n.96-32A=) c.-1-32A= (n.-1-32A=) n.200A= n.65-32A= | |
16 | g.176897A>C | CA2630739466 | HBA1 | c.96-32A>C (n.96-32A>C) c.-1-32A>C (n.-1-32A>C) n.200A>C n.65-32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176897A>T | CA973584598 | HBA1 | c.96-32A>T (n.96-32A>T) c.-1-32A>T (n.-1-32A>T) n.200A>T n.65-32A>T | dbSNP |
16 | g.176898A>C | CA2630739469 | HBA1 | c.96-31A>C (n.96-31A>C) c.-1-31A>C (n.-1-31A>C) n.201A>C n.65-31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176898A>G | CA2630739470 | HBA1 | c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.-1-31A>G (n.-1-31A>G) n.201A>G n.65-31A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176899C>A | CA2630739472 | HBA1 | c.96-30C>A (n.96-30C>A) c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.202C>A n.65-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176899C= | CA2200882954 | HBA1 | c.96-30C= (n.96-30C=) c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.202C= n.65-30C= | |
16 | g.176899C>T | CA2200882955 | HBA1 | c.96-30C>T (n.96-30C>T) c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.202C>T n.65-30C>T | dbSNP |
16 | g.176900C= | CA2200882956 | HBA1 | c.96-29C= (n.96-29C=) c.-1-29C= (n.-1-29C=) n.203C= n.65-29C= | |
16 | g.176900C>G | CA2630739476 | HBA1 | c.96-29C>G (n.96-29C>G) c.-1-29C>G (n.-1-29C>G) n.203C>G n.65-29C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176900C>T | CA2200882957 | HBA1 | c.96-29C>T (n.96-29C>T) c.-1-29C>T (n.-1-29C>T) n.203C>T n.65-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176901C>A | CA2630739477 | HBA1 | c.96-28C>A (n.96-28C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) n.204C>A n.65-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>A | CA2630739479 | HBA1 | c.96-27C>A (n.96-27C>A) c.-1-27C>A (n.-1-27C>A) n.205C>A n.65-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176902C>T | CA2630739480 | HBA1 | c.96-27C>T (n.96-27C>T) c.-1-27C>T (n.-1-27C>T) n.205C>T n.65-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176903A= | CA2200882958 | HBA1 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
16 | g.176903A>C | CA2200882959 | HBA1 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176903A>G | CA973584599 | HBA1 | c.96-26A>G (n.96-26A>G) c.-1-26A>G (n.-1-26A>G) n.206A>G n.65-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176904C>A | CA2630739484 | HBA1 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176904C= | CA2200882962 | HBA1 | c.96-25C= (n.96-25C=) c.-1-25C= (n.-1-25C=) n.207C= n.65-25C= | |
16 | g.176904C>T | CA973584604 | HBA1 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |