Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176869A>G | CA2630739367 | HBA1 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176869_176870insGGA | CA973584592 | HBA1 | c.95+58_96-59insGGA (n.95+58_96-59insGGA) c.-1-60_-1-59insGGA (n.-1-60_-1-59insGGA) n.172_173insGGA n.64+58_65-59insGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176870C>A | CA718606257 | HBA1 | c.96-59C>A (n.96-59C>A) c.-1-59C>A (n.-1-59C>A) n.173C>A n.65-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176870C= | CA2200882931 | HBA1 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
16 | g.176870C>T | CA620161633 | HBA1 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176871C>A | CA2630739376 | HBA1 | c.96-58C>A (n.96-58C>A) c.-1-58C>A (n.-1-58C>A) n.174C>A n.65-58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176871C= | CA2200882932 | HBA1 | c.96-58C= (n.96-58C=) c.-1-58C= (n.-1-58C=) n.174C= n.65-58C= | |
16 | g.176871C>T | CA718606261 | HBA1 | c.96-58C>T (n.96-58C>T) c.-1-58C>T (n.-1-58C>T) n.174C>T n.65-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176872C>A | CA2630739378 | HBA1 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176873del | CA2630739382 | HBA1 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
16 | g.176873T>A | CA2630739385 | HBA1 | c.96-56T>A (n.96-56T>A) c.-1-56T>A (n.-1-56T>A) n.176T>A n.65-56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.176873T>C | CA2630739386 | HBA1 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176875A= | CA2200882933 | HBA1 | c.96-54A= (n.96-54A=) c.-1-54A= (n.-1-54A=) n.178A= n.65-54A= | |
16 | g.176875A>C | CA718606262 | HBA1 | c.96-54A>C (n.96-54A>C) c.-1-54A>C (n.-1-54A>C) n.178A>C n.65-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176876A= | CA2200882934 | HBA1 | c.96-53A= (n.96-53A=) c.-1-53A= (n.-1-53A=) n.179A= n.65-53A= | |
16 | g.176876A>C | CA2630739392 | HBA1 | c.96-53A>C (n.96-53A>C) c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.179A>C n.65-53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.176876A>G | CA718606267 | HBA1 | c.96-53A>G (n.96-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.179A>G n.65-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176877C>G | CA2805501935 | HBA1 | c.96-52C>G (n.96-52C>G) c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) n.180C>G n.65-52C>G | |
16 | g.176877C>T | CA2630739394 | HBA1 | c.96-52C>T (n.96-52C>T) c.-1-52C>T (n.-1-52C>T) n.180C>T n.65-52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176878C>A | CA2630739415 | HBA1 | c.96-51C>A (n.96-51C>A) c.-1-51C>A (n.-1-51C>A) n.181C>A n.65-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176878C= | CA2200882935 | HBA1 | c.96-51C= (n.96-51C=) c.-1-51C= (n.-1-51C=) n.181C= n.65-51C= | |
16 | g.176878C>T | CA973584596 | HBA1 | c.96-51C>T (n.96-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.181C>T n.65-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176879G>A | CA620161634 | HBA1 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176879G= | CA2200882936 | HBA1 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
16 | g.176881C>A | CA2200882938 | HBA1 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176881C= | CA2200882937 | HBA1 | c.96-48C= (n.96-48C=) c.-1-48C= (n.-1-48C=) n.184C= n.65-48C= | |
16 | g.176881C>T | CA2630739418 | HBA1 | c.96-48C>T (n.96-48C>T) c.-1-48C>T (n.-1-48C>T) n.184C>T n.65-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176882C>A | CA2630739423 | HBA1 | c.96-47C>A (n.96-47C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) n.185C>A n.65-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176883T>C | CA2630739428 | HBA1 | c.96-46T>C (n.96-46T>C) c.-1-46T>C (n.-1-46T>C) n.186T>C n.65-46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176884G>A | CA2630739429 | HBA1 | c.96-45G>A (n.96-45G>A) c.-1-45G>A (n.-1-45G>A) n.187G>A n.65-45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176885G= | CA2200882939 | HBA1 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
16 | g.176885G>T | CA2200882940 | HBA1 | c.96-44G>T (n.96-44G>T) c.-1-44G>T (n.-1-44G>T) n.188G>T n.65-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176886C>A | CA2630739436 | HBA1 | c.96-43C>A (n.96-43C>A) c.-1-43C>A (n.-1-43C>A) n.189C>A n.65-43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176886C>T | CA2630739438 | HBA1 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176887C= | CA2200882941 | HBA1 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
16 | g.176887C>G | CA2200882942 | HBA1 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176887C>T | CA2200882943 | HBA1 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176889C= | CA2200882944 | HBA1 | c.96-40C= (n.96-40C=) c.-1-40C= (n.-1-40C=) n.192C= n.65-40C= | |
16 | g.176889C>G | CA2200882945 | HBA1 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176889C>T | CA620161635 | HBA1 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>A | CA620161636 | HBA1 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176890G>C | CA2200882947 | HBA1 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176890G= | CA2200882948 | HBA1 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
16 | g.176890G>T | CA2200882946 | HBA1 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176891G>C | CA2630739455 | HBA1 | c.96-38G>C (n.96-38G>C) c.-1-38G>C (n.-1-38G>C) n.194G>C n.65-38G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176892A= | CA2200882949 | HBA1 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= |