Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176839_176861del | CA2630739181 | HBA1 | c.95+28_95+50del (n.95+28_95+50del) c.-2+77_-1-68del (n.-2+77_-1-68del) n.142_164del n.64+28_64+50del | gnomAD v4 |
16 | g.176848G>A | CA7770237 | HBA1 | c.95+37G>A (n.95+37G>A) c.-1-81G>A (n.-1-81G>A) n.151G>A n.64+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176848G= | CA2200882911 | HBA1 | c.95+37G= (n.95+37G=) c.-1-81G= (n.-1-81G=) n.151G= n.64+37G= | |
16 | g.176848G>T | CA2630739278 | HBA1 | c.95+37G>T (n.95+37G>T) c.-1-81G>T (n.-1-81G>T) n.151G>T n.64+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176849C>A | CA2200882913 | HBA1 | c.95+38C>A (n.95+38C>A) c.-1-80C>A (n.-1-80C>A) n.152C>A n.64+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176849C= | CA2200882912 | HBA1 | c.95+38C= (n.95+38C=) c.-1-80C= (n.-1-80C=) n.152C= n.64+38C= | |
16 | g.176849C>T | CA7770238 | HBA1 | c.95+38C>T (n.95+38C>T) c.-1-80C>T (n.-1-80C>T) n.152C>T n.64+38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176850C>A | CA620161628 | HBA1 | c.95+39C>A (n.95+39C>A) c.-1-79C>A (n.-1-79C>A) n.153C>A n.64+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176850C= | CA2200882914 | HBA1 | c.95+39C= (n.95+39C=) c.-1-79C= (n.-1-79C=) n.153C= n.64+39C= | |
16 | g.176850C>G | CA7770240 | HBA1 | c.95+39C>G (n.95+39C>G) c.-1-79C>G (n.-1-79C>G) n.153C>G n.64+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176850C>T | CA7770239 | HBA1 | c.95+39C>T (n.95+39C>T) c.-1-79C>T (n.-1-79C>T) n.153C>T n.64+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176852_176854del | CA2630739310 | HBA1 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
16 | g.176851C>A | CA2630739319 | HBA1 | c.95+40C>A (n.95+40C>A) c.-1-78C>A (n.-1-78C>A) n.154C>A n.64+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176851C= | CA2200882915 | HBA1 | c.95+40C= (n.95+40C=) c.-1-78C= (n.-1-78C=) n.154C= n.64+40C= | |
16 | g.176851C>T | CA2200882916 | HBA1 | c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.154C>T n.64+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176852G>A | CA2630739322 | HBA1 | c.95+41G>A (n.95+41G>A) c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) n.155G>A n.64+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176852G= | CA2200882917 | HBA1 | c.95+41G= (n.95+41G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) n.155G= n.64+41G= | |
16 | g.176852G>T | CA7770241 | HBA1 | c.95+41G>T (n.95+41G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) n.155G>T n.64+41G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176853C>A | CA718606243 | HBA1 | c.95+42C>A (n.95+42C>A) c.-1-76C>A (n.-1-76C>A) n.156C>A n.64+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176853C= | CA2200882918 | HBA1 | c.95+42C= (n.95+42C=) c.-1-76C= (n.-1-76C=) n.156C= n.64+42C= | |
16 | g.176854C>T | CA2630739329 | HBA1 | c.95+43C>T (n.95+43C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.157C>T n.64+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176855C>A | CA620161629 | HBA1 | c.95+44C>A (n.95+44C>A) c.-1-74C>A (n.-1-74C>A) n.158C>A n.64+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176855C= | CA2200882920 | HBA1 | c.95+44C= (n.95+44C=) c.-1-74C= (n.-1-74C=) n.158C= n.64+44C= | |
16 | g.176855C>G | CA2200882919 | HBA1 | c.95+44C>G (n.95+44C>G) c.-1-74C>G (n.-1-74C>G) n.158C>G n.64+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176855C>T | CA620161630 | HBA1 | c.95+44C>T (n.95+44C>T) c.-1-74C>T (n.-1-74C>T) n.158C>T n.64+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176856G>A | CA718606250 | HBA1 | c.95+45G>A (n.95+45G>A) c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) n.159G>A n.64+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176856G>C | CA276416632 | HBA1 | c.95+45G>C (n.95+45G>C) c.-1-73G>C (n.-1-73G>C) n.159G>C n.64+45G>C | dbSNP |
16 | g.176856G= | CA2200882921 | HBA1 | c.95+45G= (n.95+45G=) c.-1-73G= (n.-1-73G=) n.159G= n.64+45G= | |
16 | g.176857G>T | CA2630739346 | HBA1 | c.95+46G>T (n.95+46G>T) c.-1-72G>T (n.-1-72G>T) n.160G>T n.64+46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176857_176859del | CA2630739344 | HBA1 | c.95+46_95+48del (n.95+46_95+48del) c.-1-72_-1-70del (n.-1-72_-1-70del) n.160_162del n.64+46_64+48del | gnomAD v4 |
16 | g.176859C= | CA2200882922 | HBA1 | c.95+48C= (n.95+48C=) c.-1-70C= (n.-1-70C=) n.162C= n.64+48C= | |
16 | g.176859C>T | CA973584587 | HBA1 | c.95+48C>T (n.95+48C>T) c.-1-70C>T (n.-1-70C>T) n.162C>T n.64+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176861del | CA2630739348 | HBA1 | c.95+50del (n.95+50del) c.-1-68del (n.-1-68del) n.164del n.64+50del | gnomAD v4 |
16 | g.176860C>A | CA2630739349 | HBA1 | c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.-1-69C>A (n.-1-69C>A) n.163C>A n.64+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176861C= | CA2200882923 | HBA1 | c.95+50C= (n.95+50C=) c.-1-68C= (n.-1-68C=) n.164C= n.64+50C= | |
16 | g.176861C>T | CA620161631 | HBA1 | c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.-1-68C>T (n.-1-68C>T) n.164C>T n.64+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176862A>G | CA973584591 | HBA1 | c.95+51A>G (n.95+51A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) n.165A>G n.64+51A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176863C>A | CA2630739359 | HBA1 | c.95+52C>A (n.95+52C>A) c.-1-66C>A (n.-1-66C>A) n.166C>A n.64+52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176863C= | CA2200882924 | HBA1 | c.95+52C= (n.95+52C=) c.-1-66C= (n.-1-66C=) n.166C= n.64+52C= | |
16 | g.176863C>T | CA620161632 | HBA1 | c.95+52C>T (n.95+52C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.166C>T n.64+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176864A>G | CA2630739360 | HBA1 | c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.167A>G n.64+53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176866G>A | CA2200882927 | HBA1 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176866G= | CA2200882925 | HBA1 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
16 | g.176866G>T | CA2200882926 | HBA1 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176867C>A | CA2630739364 | HBA1 | c.95+56C>A (n.95+56C>A) c.-1-62C>A (n.-1-62C>A) n.170C>A n.64+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176867C= | CA2200882928 | HBA1 | c.95+56C= (n.95+56C=) c.-1-62C= (n.-1-62C=) n.170C= n.64+56C= |